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第2節(jié)基因在染色體上問(wèn)題探討人類(lèi)基因組計(jì)劃1990年,一項(xiàng)極具里程碑意義的國(guó)際科研計(jì)劃正式啟動(dòng)。人有46條染色體,但是旨在揭示人類(lèi)基因組遺傳信息的人類(lèi)基因組計(jì)劃卻只測(cè)定人的24條染色體的DNA序列。1、對(duì)人類(lèi)基因組進(jìn)行測(cè)序,為什么首先要確定測(cè)哪些染色體?因?yàn)榛蛭挥谌旧w上,要測(cè)定某個(gè)基因的序列,首先要知道該基因位于哪條染色體上。如果要測(cè)定人類(lèi)基因組的基因序列,就要知道包含人類(lèi)基因組的全部染色體由哪些染色體組成。2、為什么不測(cè)定全部46條染色體?問(wèn)題探討人類(lèi)基因組計(jì)劃22對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體。在常染色體中,每對(duì)同源染色體的形態(tài)、大小相同,結(jié)構(gòu)相似。性染色體X和Y的差別很大。分布的基因相同或是分別控制顯隱性的等位基因。一、薩頓的假說(shuō)科學(xué)史話(huà)基于大量的生物學(xué)發(fā)現(xiàn),美國(guó)遺傳學(xué)家薩頓做出了基因位于染色體上的推論。生物學(xué)家摩爾根利用果蠅進(jìn)行了長(zhǎng)期的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)研究,最終證明了基因在染色體上。請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題:2、科學(xué)家發(fā)現(xiàn)基因與染色體有哪些平行關(guān)系呢?1、薩頓之所以推論基因位于染色體上,是因?yàn)椋炕蚝腿旧w的行為存在著明顯的平行關(guān)系一、薩頓的假說(shuō)1、分離定律1、分離定律遺傳學(xué)Dd體細(xì)胞:基因成對(duì)存在Dd等位基因分離配子:成單存在Dd受精后體細(xì)胞:一個(gè)來(lái)自父方一個(gè)來(lái)自母方細(xì)胞學(xué)一對(duì)基因一對(duì)同源染色體同源染色體分離成單存在染色體成對(duì)存在一條來(lái)自父方一條來(lái)自母方看不見(jiàn)的基因看得見(jiàn)的染色體平行關(guān)系基因在染色體上一、薩頓的假說(shuō)1、分離定律遺傳學(xué)細(xì)胞學(xué)兩對(duì)基因兩對(duì)同源染色體看不見(jiàn)的基因看得見(jiàn)的染色體平行關(guān)系基因在染色體上YyRrYyRrYRYryRyr等位基因分離非等位基因自由組合同源染色體分離非同源染色體自由組合2、自由組合定律基因行為:非等位基因在形成配子時(shí)自由組合染色體行為:非同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期自由組合一、薩頓的假說(shuō)【思考】依據(jù)薩頓的理論,請(qǐng)?jiān)谡n本30頁(yè)“思考討論”圖中的染色體上標(biāo)出基因符號(hào)高莖×矮莖減數(shù)分裂減數(shù)分裂受精F1高莖減數(shù)分裂矮莖高莖高莖高莖F1配子F2一、薩頓的假說(shuō)薩頓的假說(shuō)分離定律中成對(duì)的基因的行為與同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的行為很相似1、薩頓的假說(shuō)內(nèi)容基因(遺傳因子)是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因位于染色體上。2、薩頓的假說(shuō)依據(jù)基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。3、薩頓的假說(shuō)方法:類(lèi)比推理法一、薩頓的假說(shuō)薩頓的假說(shuō)分離定律中成對(duì)的基因的行為與同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的行為很相似4、薩頓的推論薩頓根據(jù)基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系,進(jìn)行類(lèi)比推理,得出結(jié)論:基因位于染色體上,基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的課堂檢測(cè)1、下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(C)A.薩頓提出了基因位于染色體上的假說(shuō)B.薩頓發(fā)現(xiàn)了基因與染色體行為的平行關(guān)系C.薩頓證明了基因位于染色體上D.薩頓假說(shuō)的提出并沒(méi)有科學(xué)的實(shí)驗(yàn)依據(jù)作為支撐課堂檢測(cè)2、下列屬于基因和染色體行為存在平行關(guān)系證據(jù)的是(C)A.基因有完整性和獨(dú)立性,但染色體結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生變化,從染色體轉(zhuǎn)變成染色質(zhì)B.原核生物細(xì)胞中沒(méi)有染色體,但有基因的存在C.成對(duì)的基因和同源染色體都是一個(gè)來(lái)自父方,一個(gè)來(lái)自母方D.基因和染色體都分布在細(xì)胞核中一、薩頓的假說(shuō)【思考】基因和染色體的行為存在平行關(guān)系。從理論上支持基因在染色體上的假說(shuō),但事實(shí)是否如此呢?為什么?不一定,這樣推理得出的結(jié)論并不具有邏輯的必然性,其正確與否還需要實(shí)驗(yàn)的驗(yàn)證。
我不相信孟德?tīng)?,更難以相信薩頓那家伙毫無(wú)事實(shí)根據(jù)的臆測(cè)!我更相信的是實(shí)驗(yàn)證據(jù)!我要通過(guò)確鑿的實(shí)驗(yàn)找到遺傳和染色體的關(guān)系!格雷戈?duì)枴っ系聽(tīng)栁譅柼亍に_頓二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)一、主要科學(xué)家摩爾根于1907年在哥倫比亞大學(xué)建立了著名的“蠅室”,并逐漸形成了一個(gè)大的果蠅遺傳學(xué)研究中心。果蠅作為遺傳學(xué)研究的經(jīng)典模式生物,其研究歷史已超過(guò)一個(gè)世紀(jì)。如圖是果蠅原始生殖細(xì)胞中染色體組成的示意圖。XXXY雌雄果蠅體細(xì)胞染色體示意圖結(jié)合教材P30果蠅的相關(guān)信息,總結(jié)果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)。二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)二、果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)果蠅:果蠅是昆蟲(chóng)綱雙翅目的一種小型蠅類(lèi),體長(zhǎng)3~4mm,在制醋和腐爛水果的地方可以看到。1、個(gè)體小,易飼養(yǎng)。用一只牛奶瓶,放一些搗爛的香蕉,就可以飼養(yǎng)數(shù)百甚至上千只果蠅。二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)二、果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)2、繁殖快,后代數(shù)量多。在25℃左右溫度下十幾天就繁殖一代,一只雌果蠅一代能繁殖數(shù)百只。二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)二、果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)3、果蠅染色體數(shù)量少,而且形狀有明顯差別。XXXY性染色體同型♀異型♂(1)與性別決定無(wú)關(guān)的染色體:常染色體3對(duì):Ⅱ,Ⅲ、Ⅳ(2)與性別決定有關(guān)的染色體:性染色體1對(duì)雌性同型:XX雌性異型:XYⅠⅡⅢ二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)二、果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)性染色體XYY染色體非同源區(qū)段:基因只存在Y(Ⅲ區(qū)段)上。同源區(qū)段:X、Y同源區(qū)段的基因是成對(duì)存在的。X染色體非同源區(qū)段:基因只存在X(Ⅰ區(qū)段)上。3、如果常染色體和性染色體上都有基因:1、如果基因在常染色體上:2、如果基因在性染色體上:表示方法:AaXBXbAaXBXb二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)二、果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)4、果蠅有眾多容易區(qū)分的相對(duì)性狀,便于觀(guān)察和統(tǒng)計(jì)。1933年,頒給了果蠅的開(kāi)山祖師摩爾根;1946年,頒給了摩爾根的學(xué)生赫爾曼·穆勒,他發(fā)現(xiàn)了X射線(xiàn)對(duì)果蠅的突變效應(yīng);1995年,頒給了三位果蠅發(fā)育基因的研究者;2011年,頒給了果蠅免疫系統(tǒng)的Toll相關(guān)基因;2017年,醫(yī)學(xué)或生理學(xué)獎(jiǎng)的果蠅生物鐘。果蠅的“過(guò)人之處”:果蠅與諾貝爾獎(jiǎng)二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)二、果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)P紅眼♀×白眼♂F1紅眼♂♀F2雌雄自由交配2459986982♀紅眼♂白眼♂1、觀(guān)察實(shí)驗(yàn),提出問(wèn)題F2中紅眼:白眼=3∶1→符合分離定律白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相關(guān)聯(lián)(1)如何判斷果蠅的顯隱性性狀?F1全為紅眼→紅眼為顯性性狀(2)此實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象是否符合分離定律?(3)與孟德?tīng)柾愣闺s交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果相比,有哪些共同點(diǎn)和不同點(diǎn)?二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)P紅眼♀×白眼♂F1紅眼♂♀F2雌雄自由交配2459986982♀紅眼♂白眼♂2、提出假說(shuō),解釋問(wèn)題假說(shuō)一:控制白眼的基因只在Y染色體上,X染色體上沒(méi)有它的等位基因。假說(shuō)二:控制白眼的基因只在X染色體上,Y染色體上沒(méi)有它的等位基因。假說(shuō)三:控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)P紅眼♀XX×XYw白眼♂假說(shuō)一:只在Y染色體上配子X(jué)YwXF1XXXYw紅眼♀白眼♂1:1P紅眼♀×白眼♂F1紅眼♂♀F2雌雄自由交配2459986982♀紅眼♂白眼♂二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)P紅眼♀XWXW×XwY白眼♂假說(shuō)二:只在X染色體上配子X(jué)wYXWF1紅眼♀XWXwXWY白眼♂配子X(jué)WXwXWY配子X(jué)WYXWXWXW紅眼♀XWY紅眼♂XwXWXw紅眼♀XwY白眼♂F2P紅眼♀×白眼♂F1紅眼♂♀F2雌雄自由交配2459986982♀紅眼♂白眼♂二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)P紅眼♀XWXW×XwYw白眼♂假說(shuō)三:在X、Y染色體同源區(qū)段上配子X(jué)wYwXWF1紅眼♀XWXwXWYw紅眼♂配子X(jué)WXwXWYw配子X(jué)WYwXWXWXW紅眼♀XWYw紅眼♂XwXWXw紅眼♀XwYw白眼♂F2P紅眼♀×白眼♂F1紅眼♂♀F2雌雄自由交配2459986982♀紅眼♂白眼♂二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)【思考】假說(shuō)二和三都能解釋子一代和子二代的實(shí)驗(yàn)結(jié)果,如何進(jìn)一步驗(yàn)證控制顏色基因的位置?設(shè)計(jì)測(cè)交試驗(yàn)有幾種可能的測(cè)交方式?方案1:F1紅眼(♀)×白眼(♂)方案2:F1紅眼(♂)×白眼(♀)方案3:野生紅眼(♂)×白眼(♀)畫(huà)出遺傳圖解,并闡述摩爾根等人的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證:是如何進(jìn)行演繹推理的?二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)【思考】假說(shuō)二和三都能解釋子一代和子二代的實(shí)驗(yàn)結(jié)果,如何進(jìn)一步驗(yàn)證控制顏色基因的位置?3、演繹推理,假說(shuō)二P紅眼♀XWXw×XwY白眼♂F1配子X(jué)wYXWXWXW紅眼♀XWY紅眼♂XwXwXw白眼♀XwY白眼♂配子X(jué)wYXWXw測(cè)交方案1:P紅眼♀×白眼♂紅眼♀白眼♀紅眼♂白眼♂F1二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)【思考】測(cè)交方案1實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象并不能充分驗(yàn)證其假設(shè),其原因是?3、演繹推理,假說(shuō)三P紅眼♀XWXw×XwYw白眼♂F1配子X(jué)wYwXWXWXW紅眼♀XWYw紅眼♂XwXwXw白眼♀XwYw白眼♂配子X(jué)wYwXWXw測(cè)交方案1:P紅眼♀×白眼♂紅眼♀白眼♀紅眼♂白眼♂F1位于常染色體上的基因有相同的結(jié)果二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)3、演繹推理,假說(shuō)二P紅眼♂XWY×XwXw白眼♀F1配子X(jué)WYXwXWXw紅眼♀XwY白眼♂配子X(jué)wXWY測(cè)交方案2:P紅眼♂×白眼♀白眼♂紅眼♀F1二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)3、演繹推理,假說(shuō)三P紅眼♂XWYw×XwXw白眼♀F1配子X(jué)WYwXwXWXw紅眼♀XwYw白眼♂配子X(jué)wXWYw測(cè)交方案2:P紅眼♂×白眼♀白眼♂紅眼♀F1二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)3、演繹推理,假說(shuō)二測(cè)交方案3:P紅眼♂XWY×XwXw白眼♀配子X(jué)wYXWF1紅眼♀XWXwXwY白眼♂P紅眼♂×白眼♀白眼♂紅眼♀F1二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)3、演繹推理,假說(shuō)三測(cè)交方案3:P紅眼♀XWYW×XwXw白眼♂配子X(jué)wYWXWF1紅眼♀XWXwXwYW紅眼♂P紅眼♀×白眼♂紅眼♂紅眼♀F1綜上所述,應(yīng)該選擇測(cè)交方案3,選取野生紅眼(♂)×白眼(♀)進(jìn)行驗(yàn)證紅眼♂XWY白眼♀XwXw
×XWXw紅眼♀XwY白眼♂選取同型的顯性個(gè)體,和異型的隱性個(gè)體雜交,可以通過(guò)性狀判斷性別。二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)三、摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)4、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證,統(tǒng)計(jì)結(jié)果子代性狀紅眼雌蠅紅眼雄蠅白眼雌蠅白眼雄蠅數(shù)量126132120115比例1111子代性狀紅眼雌性白眼雄性數(shù)量234230比例11測(cè)交方案1:紅眼♀×白眼♂XWXwXwY測(cè)交方案2:紅眼♂×白眼♀XWYXwXw5、總結(jié)分析,得出結(jié)論控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)四、基因與染色體的關(guān)系資料:果蠅的體細(xì)胞有4對(duì)染色體,攜帶的基因有1.3萬(wàn)多個(gè)。人的體細(xì)胞有23對(duì)染色體,攜帶的基因有2.6萬(wàn)多個(gè)。XX4對(duì)染色體,1.3萬(wàn)個(gè)基因23對(duì)染色體,2.6萬(wàn)個(gè)基因二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)四、基因與染色體的關(guān)系結(jié)論:(1)一條染色體上有許多個(gè)基因(2)基因在染色體上呈線(xiàn)性排列二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)1、如圖表示果蠅某一條染色體上的幾個(gè)基因,下列相關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是(D)A.果蠅細(xì)胞內(nèi)基因數(shù)目要遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于染色體數(shù)目B.基因在染色體上呈線(xiàn)性排列C.黃身基因與白眼基因的遺傳不遵循自由組合定律D.細(xì)胞內(nèi)的基因都在染色體二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)2、摩爾根研究果蠅的眼色遺傳實(shí)驗(yàn)過(guò)程如圖所示。下列敘述中錯(cuò)誤的是(D)A.果蠅的眼色遺傳遵循分離定律B.摩爾根和孟德?tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)一樣都采用了“假說(shuō)一演繹”的研究方法C.F,的紅眼雌果蠅中純合子占1/2D.選用自然界中的紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅進(jìn)行實(shí)驗(yàn)不可以確定基因所在位置三、孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋四、基因與染色體的關(guān)系孟德?tīng)査f(shuō)的一對(duì)遺傳因子就是位于一對(duì)同源染色體上的等位基因,不同對(duì)的遺傳因子就是位于非同源染色體上的非等位基因;非同源染色體同源染色體dBBaAD1234相同基因等位基因非等位基因三、孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋四、基因與染色體的關(guān)系A(chǔ)aBbDD1、A和a、B和b的關(guān)系:互為等位基因3、A、a和B、b以及D的關(guān)系:互為非等位基因4、A、a和B、b的關(guān)系:2、D和D的關(guān)系:相同的基因同源染色體上的非等位基因5、A、a和D的關(guān)系:非同源染色體上的非等位基因6、A、a和B、b兩對(duì)基因:不獨(dú)立遺傳,不滿(mǎn)足基因的自由組合定律7、A、a和D兩對(duì)基因:獨(dú)立遺傳,滿(mǎn)足基因的自由組合定律三、孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋四、基因與染色體的關(guān)系基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是:在雜合子的細(xì)胞中,位于一對(duì)同源染色體上的等位基因,具有一定的獨(dú)立性;在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中,等位基因會(huì)隨同源染色體的分開(kāi)而分離,分別進(jìn)入兩個(gè)配子中,獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的;在減數(shù)分裂過(guò)程中,同源染色體上的等位基因分離的同時(shí),非同源染色體上的非等位基因自由組合?;虻淖杂山M合定律的實(shí)
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