5.3人類遺傳病（課件）高一下學(xué)期生物人教版必修2

第五章基因突變與其他變異第3節(jié)人類遺傳病討論1:人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決

定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于

遺傳

物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果?？茖W(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種

與肥胖相關(guān)的基因ob,

該基因表達(dá)的蛋

白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變(該基因無(wú)法表達(dá))的肥胖小鼠

注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。01問題探討01

問題探討討論

2

:有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”,你能說(shuō)出這種提

法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點(diǎn)嗎?依據(jù)基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，人體患病也是人體所表

現(xiàn)出來(lái)的性狀。一般來(lái)說(shuō)，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀

點(diǎn)過于絕對(duì)化。人類的疾病有的是由基因引起的，如白化病、紅綠

色盲等；有的與基因無(wú)關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起

的腹瀉等。0.2

人類常見遺傳病的類型1.定義：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變

而引起的人類疾病。2.類型：3種基因病

染色體異常遺傳病單基因遺傳病

多基因遺傳病人類遺傳病多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種

人類遺傳病染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500

多種染色體異常Ep0

多基因遺傳

J100

單基因遺傳0

200040006000800010000人類遺傳病遺

.8000多指、并指、軟骨發(fā)育不全男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血(1)單基因遺傳病常染色體

顯性遺傳病常染色體遺傳常染色體隱性遺傳病特點(diǎn)：男女患病

幾

率

怕

等

，隔代遺傳病例：特點(diǎn)：病例：苯丙酮酸.積累過多、損害神經(jīng)系統(tǒng)和

(有害)

智力發(fā)育障礙西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食

“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。酪氨酸相應(yīng)基因(BB

)或bB苯丙酮尿癥的致病機(jī)理

：患者bb

缺苯丙氨酸羥化酶食物中含可形成的

苯丙氨酸蛋白質(zhì)苯丙氨酸羥化酶消化吸收苯丙氨酸消化病

紅綠色盲、血友病例：血流不止點(diǎn)：男患者多于女患者

，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D

佝僂病特因遺傳伴X

染色體

隱性遺傳病伴X染色體

顯性遺傳病(

1

)

單

基

?。喊閄染色

體遺傳點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳02

人類常見遺傳病的類型血友病血液中的血細(xì)胞主要是紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小

板，其中紅細(xì)胞的主要功能是運(yùn)送氧氣；白細(xì)胞主

要扮演了免疫的角色；血小板在止血過程中起著重

要作用。血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口

在凝血過程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血

小板有關(guān)，控制血友病的基因僅位于X

染色體上。病

外耳道多毛癥點(diǎn)：男性代代傳(1)單基因遺傳病伴Y染色體遺傳印度男子耳毛長(zhǎng)25厘米，獲

吉尼斯世界紀(jì)錄0.2

人類常見遺傳病的類型例：特概念受多對(duì)等位基因控制的遺傳?、?/p>

在群體中的發(fā)病率較高

特點(diǎn)

②易受環(huán)境因素的影響③

具有家族聚集現(xiàn)象實(shí)例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病(2)多基因遺傳病多基因

遺傳02

人類常見遺傳病的類型(3)染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)性

染

色

體一性腺發(fā)育不良(特納氏綜合

異常遺傳病

征)常染色體

異常遺傳病唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)又稱先天愚型，由于多了一條21

號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。存活者有

明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)

發(fā)育障碼和多發(fā)畸形XX試分析導(dǎo)致這種結(jié)果的原因XX

xxhKX

xxXxXX

xxx)

x0.2人類常見遺傳病的類型21三體綜合征病因：常染色體變異，比正常人多了一條21號(hào)染色體03遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關(guān)系

(

1)疾病按發(fā)病時(shí)間分

：先天性、后天性(

2)疾病按發(fā)病特點(diǎn)分

：家族性、散發(fā)性(3)疾病按發(fā)病原因分

：遺傳病、非遺傳病案例1:由于飲食中缺少維生素A,

一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥。

家族性疾病≠遺傳病案例2:一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，能天性臟病≠遺傳病育不良，患上先天性心臟病。案例3:原發(fā)性高血壓發(fā)作時(shí)間集中在40歲匿天性疾病≠非遺傳病項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遺傳病含義出生前已形成

的畸形或疾病在后天發(fā)育過

程中形成的疾

病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病由于遺傳物質(zhì)

改變而引起的

人類疾病病因由遺傳物質(zhì)改變而引起

的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同

致病基因的為遺傳病遺傳物質(zhì)改變而引起由環(huán)境因素引起的人

類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起

為非遺傳病先天

性疾病家族

性疾病遺傳病遺傳病調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對(duì)象結(jié)果分析方式發(fā)病率在人群中

，

隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患

者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%遺傳方式選擇多個(gè)患該遺傳

病的家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳

方式——顯隱性和所在的染色體類型0

探究

·實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病1.兩種內(nèi)容調(diào)查時(shí)最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病發(fā)

病

廣大人群隨機(jī)抽樣逵傳方

患者家系式

；①選取群體中發(fā)病率較高的單基

因遺傳病，如紅綠色盲、白化病。②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，

要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保

證調(diào)查的群體足夠大。2.調(diào)查過程設(shè)計(jì)調(diào)查方案實(shí)施調(diào)查方案匯總數(shù)據(jù)計(jì)算確定調(diào)查病例設(shè)計(jì)記錄表格明確調(diào)查方式討論調(diào)查過程

應(yīng)注意的問題【思考】:1、能否選擇一個(gè)普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率?不能；因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)取樣。2、多基因遺傳病能否作為調(diào)查對(duì)象?不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。3:

我國(guó)人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%,女性發(fā)病率為

0.6

7%。如果調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)不符，請(qǐng)分析原因。如果調(diào)查結(jié)果和上述數(shù)據(jù)不一致，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠

大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1、手段：主要包括

遺傳咨詢和_

產(chǎn)前診斷_。2、意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(1)遺傳咨詢①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體

檢查，了解家族病史，對(duì)是

否患有某種遺傳病作出診斷④向咨詢對(duì)象提出防止

對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)

前診斷、終止妊娠等②分析遺傳病

的遺傳方式③

推算出后代

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷時(shí)間：胎兒出生前①B超檢查目

確定胎兒是否患某種

的

：

遺傳病或先天性疾病04

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(2)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷手段遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，①B超檢查

推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動(dòng)、卵黃②羊水檢查

孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對(duì)胎兒先天畸形進(jìn)行

診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生③孕婦血細(xì)胞檢查

兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)

和外耳等方面的畸形都可以查出。④基因檢測(cè)

孕晚期：主要評(píng)估胎兒有多大、多高，觀察

羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶

繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。囊等，發(fā)育情況。04遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防①B超檢查

子宮

②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)羊水細(xì)胞培養(yǎng)(用于染色體分析、性別確定、序列測(cè)

定和分析等)液體(成分分析)細(xì)胞羊水檢查示意圖細(xì)胞-離心先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋

白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白

含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾

病。其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的

酶而做出診斷。染色體異常疾?。浩つw的上皮細(xì)胞，呼吸道、

消化道和泌尿道的細(xì)胞會(huì)脫落在羊水中。進(jìn)行

染色體核型分析，能診斷染色體異常疾病。伴性遺傳?。和ㄟ^羊水檢查，可確定胎兒性別

可間接診斷伴性遺傳?、貰超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防①B超檢查通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA

序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的

診斷病因。診斷基因異常病。②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)04-

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因檢測(cè)a.

定義：通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA

序列，以了解

人體的基因狀況。b.檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等c.

原理：堿基互補(bǔ)配對(duì)原則樣本信息送檢醫(yī)院送檢醫(yī)生門診號(hào)住院號(hào)樣本類型采樣日明接收日明檢列日明XXE院X醫(yī)生1234567全血2018-01-012018-01-022018-01-03受檢者信息樣本編號(hào)家系編號(hào)姓名性別民族出生日期16B000000616F00006XX女漢1991-06-07臨床表現(xiàn)威家族史表型正常人，哥臨床診斷DMD已故。表型匹配CHPO臨床未匹配檢測(cè)信息虞房編號(hào)DX1234疾病名稱杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良檢測(cè)基因及范圍DM①基因1-79號(hào)外顯子(Exoml-Exom79》拷貝數(shù)交異檢測(cè)方法MLPA多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)檢洲目的查執(zhí)病因檢結(jié)論本次檢測(cè)，在受恰者中檢出1個(gè)與偏床表型相關(guān)的致病變異.檢測(cè)結(jié)果基因參考序列變異基因型致病性分類相關(guān)疾病遺傳模式考

文DMoNM_0040062EX45-50DEL雜合致病社氏肌營(yíng)養(yǎng)不良XLR1-5注：XLR表示X染色律盜脆住遭佛

·結(jié)果解釋本次檢測(cè)，在受檢樣本檢出DMD基因45-50號(hào)外顯子雜合缺失。

請(qǐng)臨床醫(yī)生結(jié)合受檢者的臨床表現(xiàn)及其他檢測(cè)結(jié)果綜合分析，進(jìn)行臨床診斷ACMG致病性證據(jù)：PVS1功能缺失型史異；PM1熱點(diǎn)致病變異，PN2千人數(shù)據(jù)庫(kù)、EXAC數(shù)據(jù)庫(kù)中正常對(duì)照人群中該史異極低，社氏服營(yíng)養(yǎng)不良(DuchentMurculr

Dyitopby),是最常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良應(yīng)，根據(jù)嚴(yán)重程度可分為社

氏肌營(yíng)養(yǎng)不良虛(DMD)及貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良莊《BMD)。本病特點(diǎn)為進(jìn)行性肌萎編，預(yù)后差。DMD患兒雙創(chuàng)樣腸肌逐

漸呈偏性肥大，建反射履弱或消失，近端機(jī)無(wú)力導(dǎo)致行走困難，隨著病情加重，約在12歲前喪失行走能力，20歲左右地址：廣東省XXXXXXxXXXXxXXXxxXX(郵編：00000)客圖電話：400-XXX-xXXX同址：wwwXXXcmDMD基因MLPA檢測(cè)報(bào)告d.基因檢測(cè)的作用優(yōu)點(diǎn)：①

精確診斷病因，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥，

幫助個(gè)體規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生。②

結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的

風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境

和生活習(xí)慣，規(guī)避或者延緩疾病的發(fā)③

檢測(cè)父母攜帶致病基因情況，預(yù)測(cè)后代

患病概率。樣本信息送檢醫(yī)院送檢醫(yī)生門診號(hào)住院號(hào)樣本類型采樣日期接位日期檢測(cè)日期XX區(qū)院X醫(yī)生1234567全血2018-01-012018-01-022018-01-03受檢者信息樣本編號(hào)家系編號(hào)姓名性別民族出生日期8B000000618700006X女漢1991-06-07臨床表現(xiàn)或家族史表型正常人，哥哥臨床診析DMD已故。表型匹配CHPO床未匹配檢測(cè)信息成房編號(hào)DX1234疾病名稱社氏肌營(yíng)養(yǎng)不良檢則基因及范圍DM①基因1-79號(hào)外顯子(Exoml-Exon79)攜貝數(shù)異檢測(cè)方法MLPA多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)檢測(cè)目的查擾店國(guó)檢測(cè)結(jié)論本次檢測(cè)，在受檢者中檢出1個(gè)與床表型相關(guān)的致房變異。檢測(cè)結(jié)果基因參考序列變異基因型致病性分類相關(guān)病病遺傳模式考

文DMoNM_004006.2EX45-50DEL雜合致病社氏肌營(yíng)養(yǎng)不良XLR1-5硅：XIR表示X染色體連隱性遭

·結(jié)果解釋本次松測(cè)，在受檢樣本檢出DMD基因45-50號(hào)外顯子雜含缺失。請(qǐng)臨床醫(yī)生結(jié)合受檢者的床表現(xiàn)及其他檢測(cè)結(jié)果綜合分析，進(jìn)行臨床診斷。ACMG致病性證據(jù)：PVS1功能塊失型蟲異；PMI熱點(diǎn)致病交異PN2千人數(shù)據(jù)庫(kù)、EXAC數(shù)據(jù)庫(kù)中正常對(duì)照人群中該變異極伍，社氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DucheotMusculurDyitopby),是是常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良應(yīng)，根據(jù)嚴(yán)重程度可分為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良莊(DMD)及貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(BMD)。本病侍點(diǎn)為進(jìn)行性肌萎編，預(yù)后差。DSD患兒雙例腸肌逐

漸呈假性肥大，建反射或消失，近端機(jī)無(wú)力導(dǎo)致行走困道，隨著病情加重，約在12歲前喪失行走能力，20歲左右04遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防地址：廣東省XXXXxXXXXXXXXXXXX(編：00000)客電話：400-XXXXXXX網(wǎng)址：wwwXXXcmDMD基因MLPA檢測(cè)報(bào)告爭(zhēng)議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇“基因歧視第一案”,2009年6月，在佛山市公務(wù)員體檢中，

3名筆試入圍考生被認(rèn)定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員

錄用體檢通用標(biāo)準(zhǔn)》(試行),血液病患者不得錄用，因此三人因

體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提

起行政訴訟。你認(rèn)為基因檢測(cè)應(yīng)不應(yīng)該推廣?偉大的英國(guó)生物學(xué)家查爾

斯·達(dá)爾文提出了“物競(jìng)天擇，

適者生存”的進(jìn)化論，對(duì)人類

作出巨大的貢獻(xiàn)。但是諷刺的

是，達(dá)爾文本人卻在挑戰(zhàn)“進(jìn)

化論”——明知道近親繁殖不

利“進(jìn)化”,卻娶了他舅父的

女兒為妻，生了10個(gè)孩子非死

即病。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(3)常規(guī)的優(yōu)生觀點(diǎn)和方法①禁止近親結(jié)婚終身不育終身不育終身不育達(dá)爾文

表姐艾瑪病魔纏身，智力低下夭折夭折女

兒兒子兒子兒

子女兒兒

子夭折兒

子兒

子女

兒女

兒遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防①禁止近親結(jié)婚▲近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所

生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加?！菇H結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。近親婚配發(fā)病率：如果近親結(jié)婚，后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍。嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%,而非近親是8%。>直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。>三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母(外祖父母)同源而生。祖父母

外祖父母叔、伯、姑

父母

舅、姨舅、姨的子女舅姨的孫子女

(或外孫子女)舅姨的曾孫子女

(或曾外孫子女)旁系血親叔伯姑的子女叔伯姑的孫子女

(或外孫子女)叔伯姑的曾孫子女

(或曾外孫子女)旁系血親兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女

(或外孫子女)旁系血親自己子女孫子女

(外孫子

女

)置系血親母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防②提倡適齡生育(P96)最佳生育年齡：女方24—29

歲，男方25—35

為佳唐氏綜合征發(fā)病率/%母親的生育年齡/歲遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因治療a.

定義基因治療是指用

正常

基因取

代或修

補(bǔ)

患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。1

990年，美國(guó)科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療。1991年10月，在

復(fù)旦大學(xué)薛京倫教授團(tuán)隊(duì)和長(zhǎng)海醫(yī)院醫(yī)生的合作下，對(duì)一個(gè)患有血友病的小

男孩進(jìn)行基因治療?？茖W(xué)家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒導(dǎo)入男孩

體外培養(yǎng)的皮膚細(xì)胞，并制成基因治療臨床注射用的針劑，注入男孩體內(nèi)，

最終使他恢復(fù)健康。這是全世界第二個(gè)遺傳病基因治療的成功案例