橫紋肌肉瘤診療規(guī)范

橫紋肌肉瘤手術(shù)適應(yīng)證、禁忌證1、手術(shù)適應(yīng)證：手術(shù)無重要器官功能損害、術(shù)后可避免放療或縮減放療、減少放射野或新輔助化療后腫瘤由Ⅲ期轉(zhuǎn)為為Ⅰ或Ⅱ期，可選擇行腫瘤完全切除術(shù)。對于無法直接手術(shù)切除或需要術(shù)前輔助治療的病例，選擇活檢術(shù)。推薦開放手術(shù)切取活檢。2、手術(shù)相對禁忌證：腫瘤廣泛轉(zhuǎn)移或其他無法耐受麻醉和手術(shù)的全身性疾病。二、診斷、鑒別診斷需要完善的檢查檢驗超聲檢查、CT、MRI、腹部CTA、靜脈腎盂造影、血常規(guī)、生化全項、AFP、NSE、尿VMA。三、術(shù)前評估需的檢查檢驗血尿便常規(guī)、生化全項、凝血五項、術(shù)前四項、血型、心電圖、超聲心動圖、骨穿、病理檢查。入院前查血常規(guī)，肺部平掃CT，兩次新型冠狀病毒核酸檢測、新型冠狀病毒抗體檢測。四、術(shù)前評估：病理分型、臨床分期、危險度分組、營養(yǎng)評估、心理評估、伴發(fā)病評估、依從性評估、并發(fā)癥評估、醫(yī)者能力評估。4.1.病理分型（國際病理協(xié)作組）(1)胚胎型橫紋肌肉瘤約65%，主要發(fā)生于頭頸部及泌尿生殖系統(tǒng)，由橫紋肌母細胞和小圓細胞組成。(2)腺泡型橫紋肌肉瘤約20%，軀干、四肢及會陰部為好發(fā)部位，由大圓細胞和橫紋肌母細胞組成。(3)多形性橫紋肌肉瘤約1%，兒童罕見。（4）未分化亞型約8%。4.2.分期橫紋肌肉瘤TNM治療前臨床分期美國橫紋肌肉瘤研究組（IRS）術(shù)后-病理分期系統(tǒng)4.3.橫紋肌肉瘤危險度分組五、治療原則與方案橫紋肌肉瘤的治療包括手術(shù)、放療和化療,手術(shù)仍是主要治療方法。由于單純外科切除術(shù)后局部復(fù)發(fā)率較高,需要術(shù)前或術(shù)后輔助放化療來提高局部控制率,放化療一直是輔助治療的重要組成部分。只要解剖結(jié)構(gòu)清晰、毗鄰關(guān)系不太復(fù)雜、重要臟器侵犯不明顯、評估可以完整達RO(切緣無癌細胞)切除的軟組織腫瘤直接一期手術(shù)。對于范圍廣泛,累及周圍復(fù)雜的臟器或解剖結(jié)構(gòu),諸如關(guān)節(jié)、血管,一期Ro切除困難的患者,首先活檢明確病理診斷后實施術(shù)前輔助治療是必要的。5.1.手術(shù)治療原則外科手術(shù)是大多數(shù)軟組織肉瘤主要的治療方法。最好能做完整的腫瘤切除或僅有鏡下殘留。Ro切除是目前較為推崇的原則。保留肢體與最大功能及體內(nèi)各種臟器復(fù)雜病灶的處理與功能的重建是近年治療的核心理念。為了達到完整切除腫瘤的原發(fā)病灶，可以進行二次手術(shù)，切除原遺留下的陽性邊緣或僅做活檢部位。5.2.放射性治療RMS胚胎型IRS-Ⅰ期不做放療,Ⅱ-Ⅳ期則需放療。腺泡型易有局部復(fù)發(fā),故Ⅰ期也做放療。低危組除了TNMⅠ期或原發(fā)瘤灶位于子宮和宮頸,已經(jīng)完全切除且局部淋巴結(jié)陰性的患兒可不做放療。常規(guī)分割放療與超分割放療無區(qū)別。5.3.化學(xué)治療目前認為VAC（長春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺）是橫紋肌肉瘤聯(lián)合化療的金標準方案。(1)根據(jù)影像學(xué)及其他檢查,估計腫瘤能基本完全切除者先手術(shù)；完全切除困難者僅活檢,明確診斷后先化療再手術(shù)。如選擇手術(shù),則在術(shù)后7d內(nèi)開始化療。(2)放療期間避免應(yīng)用放線菌素D(ACTD)和阿霉素(ADR),化療劑量減為半量。(3)各期均有必要化療。根據(jù)危險度分組,采用不同強度的化療。在完全緩解后4-6個療程可考慮停藥,總療程數(shù)超過12個時考慮個體化調(diào)整方案?；?2周瘤灶評估,若腫瘤增大或出現(xiàn)新病灶則出組。5.4.療效評估CR（完全緩解）:原發(fā)瘤灶和轉(zhuǎn)移瘤灶均CR,無新發(fā)病灶。PR（部分緩解）:原發(fā)瘤灶CR,轉(zhuǎn)移瘤灶SD（疾病穩(wěn)定）,無新發(fā)病灶。PR:原發(fā)瘤灶CR,轉(zhuǎn)移瘤灶PR或SD,無新發(fā)病灶。PR:原發(fā)瘤灶PR,轉(zhuǎn)移瘤CR或PR或SD,無新發(fā)病灶。SD:原發(fā)瘤灶SD,轉(zhuǎn)移瘤CR或PR或SD,無新發(fā)病灶。PD（疾病進展）:原發(fā)瘤灶、轉(zhuǎn)移瘤灶任何處進展PD六、術(shù)后需重點觀察的臨床表現(xiàn)及體征術(shù)后應(yīng)嚴密監(jiān)測生命體征及病情變化，予吸氧、多功能監(jiān)護，需關(guān)注鼻胃管、腹腔引流管、尿管引流是否通暢，引流液顏色及數(shù)量。注意觀察患兒體征變化。七、術(shù)后病情觀察需要完善及關(guān)注檢查檢驗項目（包括時間、頻次）術(shù)后三天每天、第五天、第七天血常規(guī)，生化全項。八、術(shù)后可能出現(xiàn)主要并發(fā)癥1、出血臨床表現(xiàn)及體征呼吸急促、呼吸困難、心率快，引流管可見血性液，失血性休克。需關(guān)注的檢查檢驗指標血常規(guī)、生化全項、超聲檢查、腹部CT處理原則予以止血對癥治療，如出血量較大、較快，需及時手術(shù)探查止血。2、復(fù)發(fā)臨床表現(xiàn)于原發(fā)灶及附近發(fā)現(xiàn)腫物生長需關(guān)注的檢查檢驗指標血常規(guī)、生化全項、超聲檢查、CT、AFP、尿VMA處理原則聯(lián)合化療，腫瘤縮小后可試行手術(shù)切除。彌漫、播散性復(fù)發(fā)的患兒預(yù)后差。3、轉(zhuǎn)移臨床表現(xiàn)肺、骨、腦、肝、大網(wǎng)膜及遠處淋巴結(jié)可見瘤體生長。需關(guān)注的檢查檢驗指標血常規(guī)、生化全項、超聲檢查、CT、AFP、尿VMA處理原則放化療聯(lián)合治療，腫瘤縮小后可試行手術(shù)切除。九、隨訪第1年間隔3個月體格檢查、血常規(guī)、血生化、血壓、胸X線片以及原發(fā)瘤灶的影像學(xué)檢查。第2-3年間隔4個月體格檢查、血常規(guī)、血生化、血壓、胸X線片以及原發(fā)瘤灶的