2022屆新教材高考生物一輪復習第6單元孟德爾遺傳定律與伴性遺傳第19講人類遺傳病學案新人教版

第19講人類遺傳病素養(yǎng)導讀必備知識固本夯基一、人類常見的遺傳病類型、監(jiān)測與預防1.人類遺傳病(1)概念:由改變而引起的人類疾病。

(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)2.不同類型人類遺傳病的特點遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳,含致病基因即患病

隱性隔代遺傳,隱性純合發(fā)病

伴X染色體顯性代代相傳,男患者的母親和女兒一定患病

隱性隔代遺傳,女患者的父親和兒子一定患病

伴Y染色體父傳子,子傳孫

多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象;②易受環(huán)境影響;③群體發(fā)病率高

染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)

3.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)手段:主要包括和等。

(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(3)產(chǎn)前診斷二、調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗方法遺傳病可以通過調(diào)查和調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。

2.實驗步驟3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查工程遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象人群隨機抽樣

考前須知選取人群中發(fā)病率較高的遺傳病;考慮等因素;群體足夠大

記錄好正常情況與患病情況結果計算及分析某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型考前須知(1)調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。概念檢測基于人類遺傳病的類型和特點,判斷以下表述是否正確。(1)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。()(2)遺傳物質(zhì)改變的一定患遺傳病。()(3)具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病。()(4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病。()(5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的。()(6)隱性遺傳病男患者與正常女性結婚,建議生女孩。()(7)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。()(8)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。()(9)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。()(10)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。()(11)鐮狀細胞貧血和貓叫綜合征均能用顯微鏡進行檢測。()核心考點能力提升考點人類遺傳病合作探究探究人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病圖甲是苯丙氨酸的代謝途徑,圖乙是21三體綜合征的形成示意圖。請分析答復以下問題。甲乙(1)據(jù)圖甲分析,苯丙酮尿癥的致病原因是什么?苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎?與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律?(2)根據(jù)圖乙中①過程,分析21三體綜合征形成的原因。②過程會導致21三體綜合征嗎?分析原因。(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外,還有其他原因嗎?(4)有人說,但凡出生就有的病就是遺傳病,你是否認同這種觀點?名師提醒明確遺傳病中的五個“不一定〞(1)攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者(XBXb),不患紅綠色盲。(2)不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來?？枷蛲黄瓶枷?人類遺傳病的類型和特點1.(多項選擇)我國每年出生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%~80%是遺傳因素所致。以下關于遺傳病的表達,正確的選項是()A.人類的先天性疾病都屬于遺傳病B.唐氏綜合征患者的父母至少有一方患有該病C.基因突變是單基因遺傳病的根本原因D.唐氏綜合征患者體細胞內(nèi)某同源染色體有3條,染色體數(shù)目為2n+1考向2遺傳系譜圖的分析與概率計算2.(多項選擇)(2021山東煙臺二模)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者,系譜圖如下。乙病是伴性遺傳病。以下相關分析正確的()A.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型B.甲病是常染色體隱性遺傳,乙病患者中女性多于男性C.Ⅱ-6與Ⅱ-7是同卵雙胞胎,假設Ⅱ-6與Ⅱ-5婚配后生一男孩,那么該男孩只患乙病的概率為4/9D.Ⅱ-3與Ⅱ-7基因型不同的概率為2/93.甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ-9(XO)性染色體缺失了一條,現(xiàn)對Ⅰ-1、Ⅰ-3、Ⅰ-4個體的相關基因進行電泳(電泳可將不同類型的基因進行別離),結果如以下圖。以下有關表達不正確的選項是()A.甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病B.假設Ⅱ-9患有乙病,那么導致其染色體異常的原因是Ⅰ-3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常C.假設Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配,那么生出患乙病孩子的概率為1/8D.假設對Ⅱ-8進行基因電泳,可得到3條條帶考向3利用調(diào)查和統(tǒng)計的方法,研究人類遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率4.(2021湖北仙桃期末)有關人群中的遺傳病調(diào)查以及優(yōu)生措施的表達,錯誤的選項是()A.應選取某單基因遺傳病的患者家系進行調(diào)查,以判斷其遺傳方式B.應隨機取樣進行發(fā)病率調(diào)查,但假設某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時應舍棄C.某種遺傳病的發(fā)病率是指調(diào)查中該遺傳病的患病人數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的百分比D.常見的優(yōu)生措施有禁止近親結婚、適齡生育和進行產(chǎn)前診斷等第19講人類遺傳病必備知識·固本夯基一、1.(1)遺傳物質(zhì)(2)①⑤—b—Ⅰ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ2.相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等3.(1)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(2)家族病史傳遞方式再發(fā)風險率終止妊娠產(chǎn)前診斷(3)B超染色體分析基因檢測患病風險遺傳病先天性疾病二、1.社會家系2.調(diào)查病例調(diào)查方式調(diào)查3.患者家系單基因年齡、性別【概念檢測】(1)×(2)×(3)×(4)×(5)√(6)×(7)×(8)×(9)√(10)√(11)√核心考點·能力提升考點【合作探究】探究(1)提示苯丙酮尿癥的致病原因是控制酶1合成的基因發(fā)生基因突變,導致酶1異常,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化形成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。多基因遺傳病由兩對以上的等位基因控制,多基因間通常不存在顯隱性關系,一般不符合孟德爾的遺傳定律。(2)提示減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未別離,產(chǎn)生了異常的次級卵母細胞,進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。②過程會導致21三體綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體別離形成的染色體未移向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個體會患21三體綜合征。(3)提示也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未別離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體別離形成的染色體未移向兩極,形成的異常精子參與受精導致的。但是21三體的出現(xiàn)主要是卵細胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低,受精的時機少。(4)提示不認同。先天性疾病中由遺傳物質(zhì)改變引起的是遺傳病,由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳病?！究枷蛲黄啤?.CD先天性疾病是生來就有的,可能是胎兒期在不利因素作用下發(fā)育異常造成的,不一定屬于遺傳病,A項錯誤;大多情況下唐氏綜合征患者的父母是正常的,B項錯誤;單基因遺傳病中致病基因來自基因突變,C項正確;唐氏綜合征患者體細胞內(nèi)21號染色體含有3條,其他同源染色體均是成對存在的,染色體數(shù)目為2n+1(n=23),D項正確。2.AC遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病的類型,A項正確;根據(jù)題意分析可知,甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病,乙病患者中女性少于男性,B項錯誤;Ⅱ-5基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ-7關于甲病的基因型為1/3Aa、2/3Aa,關于乙病的基因型為XBXb,Ⅱ-6與Ⅱ-7為同卵雙胞胎,那么Ⅱ-6的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,Ⅱ-6與Ⅱ-5婚配后代中男孩只患乙病的概率=(1-2/3×2/3×1/4)×1/2=4/9,C項正確;Ⅱ-3與Ⅱ-7關于甲病的基因型都為1/3AA、2/3Aa,關于乙病的基因型都為XBXb,因此兩者基因型不同的概率=1-(1/3×1/3+2/3×2/3)=4/9,D項錯誤。3.CⅡ-8為甲病患者,其父親Ⅰ-4不患甲病,故甲病為常染色體隱性遺傳病,不可能為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確;分析題圖可知,乙病為顯性遺傳病,根據(jù)題干信息可推測,乙病為伴X染色體顯性遺傳病,假設Ⅱ-9患有乙病,根據(jù)Ⅰ-4患乙病,Ⅱ-9的染色體組成為XO,其X染色體來自Ⅰ-4,導致其染色體異常的原因是Ⅰ-3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常,B項正確;假設控制乙病的基因用B、b表示,那么Ⅱ-6的基因型及概率為1/2XBXB,1/2XBXb,Ⅱ-7的基因型為XbY,假設Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配,那么生出不患乙病孩子的概率為1/4,患乙病孩子的概率為3/4,C項錯誤;假設控制甲病的基因用A、a表示,那么根據(jù)系譜圖分析,Ⅰ-1、Ⅰ-3、Ⅰ-4個體關于甲病的基因型都為Aa,Ⅱ-8患兩種病,且其母親Ⅰ-3不患甲病,那么Ⅱ-8的基因型為aaXBXb,假設對Ⅱ-8進