動物遺傳學(xué)：第十一章 核外遺傳

第十一章核外遺傳第一節(jié)核外遺傳的特點(diǎn)及性質(zhì)核外遺傳：染色體以外的遺傳因子所決定的遺傳現(xiàn)象，在真核生物中稱為核外遺傳或細(xì)胞質(zhì)遺傳。

位于細(xì)胞核或類核體以外的遺傳物質(zhì)所控制性狀的遺傳現(xiàn)象（extranuclearinheritance）自主復(fù)制細(xì)胞質(zhì)遺傳一、細(xì)胞質(zhì)基因的概念

概念：細(xì)胞質(zhì)內(nèi)線粒體和葉綠體等細(xì)胞器或其他顆粒中的基因。細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念和特點(diǎn)二、區(qū)別：

細(xì)胞質(zhì)基因核基因1條環(huán)狀DNA、正反交不一樣多條線狀DNA、正反交一樣裸露、無5-mCDNP、25%5-mCDNA含量少（2-10）╳10-15多

GC少多除葉綠體基因外多不均等分配均等分配突變頻率大突變頻率較小基因通過雌配子傳遞通過雌雄配子傳遞載體分離無規(guī)律有規(guī)律分離細(xì)胞間分布不均勻細(xì)胞間分布均勻某些基因有感染性無感染性二、細(xì)胞質(zhì)遺傳的實(shí)例

1高等植物葉綠體的遺傳1）紫茉莉質(zhì)體的遺傳紫茉莉枝條顏色遺傳的雜交實(shí)驗(yàn)

2真菌異核體實(shí)驗(yàn)

2)特點(diǎn)：正反交結(jié)果不表現(xiàn)經(jīng)典的遺傳學(xué)規(guī)律；雜交子代的顏色子代表型與父本無關(guān)，而與母本表型一樣

3)解釋：控制性狀的基因位于胞質(zhì)中，雜交后代的胞質(zhì)幾乎全來自母本。1909年，柯林斯首先報道了紫茉莉鑲嵌葉的遺傳不符合孟德爾定律，而是表現(xiàn)為母本的表型。紫茉莉鑲嵌葉花斑的遺傳是由核外基因組——葉綠體基因所控制，其遺傳方式為母系遺傳。1909，CarlCorrans，非孟德爾遺傳發(fā)現(xiàn)者，洗澡花（紫茉莉）花斑枝條（一）葉綠體系統(tǒng)的核外遺傳1909年由CarlCorrans發(fā)現(xiàn)（irabilis

jalapa）雜種植株所表現(xiàn)的性狀完全由母本枝條所決定的，與提供花粉枝條無關(guān)。由此可知，決定枝條和葉色的遺傳物質(zhì)是通過母本傳遞的?；ò咧l的綠葉細(xì)胞含有正常的綠色質(zhì)體(即葉綠體)，白細(xì)胞只含無葉綠素的白色質(zhì)體(白色體)，而在綠白組織之間的交界區(qū)域，某些細(xì)胞里既有葉綠體，又有白色體。（二）真菌的細(xì)胞質(zhì)遺傳

1．小菌落脈孢菌(Neurospora)的遺傳1952年MaryMitchell分離了脈胞菌的小菌落（poky）poky♀×野生型♂→后代全部為poky。野生型♀×poky♂→后代全部為野生型。核外突變（extranuclear

mutaation）或細(xì)胞質(zhì)突變（cytoplasmicmutation）酵母小菌落(peptite)突變1940，BorisEphrnssi在正常的細(xì)胞群體中有0.1%～1%的細(xì)胞會自發(fā)變成小菌落。在插入劑（如：溴化乙錠，EB）存在時100%的細(xì)胞都變成小菌落。分類(1)核基因突變型－分離型

(2)中性型－mtDNA丟失

(3)抑制型－mtDNA突變

酵母小菌落

正常線粒體小菌落線粒體20C40S粗糙脈泡菌、酵母和一些原生生物如草履蟲、衣藻中發(fā)現(xiàn)核外遺傳現(xiàn)象，推側(cè)細(xì)胞質(zhì)中可能存在遺傳物質(zhì)。1963-1964年在線粒體和葉綠體中存在DNA，直接證據(jù)。有關(guān)線粒體葉綠體基因組及其基因結(jié)構(gòu)的研究：某些性狀(抗病性、抗藥性等)的遺傳是通過細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行的；細(xì)胞質(zhì)與細(xì)胞核有著相互依存的關(guān)系，有些性狀的遺傳，需要核基因與細(xì)胞質(zhì)因子同時存在；為自然界生物的進(jìn)化機(jī)制提供了線索。三.核外遺傳的特點(diǎn)

(1)正反交的結(jié)果不同。通常顯示逐代出現(xiàn)單親遺傳（uniparentalinheritance）的現(xiàn)象，如母體遺傳（maternalinheritance）。(2)不出現(xiàn)分離比，即非孟德爾式遺傳；(3)母本的表型決定了所有F1代的表型；(4)遺傳物質(zhì)在細(xì)胞器上，不受核移植的影響；(5)不能進(jìn)行遺傳作圖；(6)與核基因不連鎖;(7)由附加體或共生體決定的性狀，其表現(xiàn)往往類似病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)或感染。附加體（episome）：在細(xì)胞中或以游離態(tài)、或以與染色體相結(jié)合的狀態(tài)存在著的遺傳結(jié)構(gòu)，它的存在給細(xì)胞帶來一定的遺傳性狀，但它們的缺失并不會造成細(xì)胞的死亡。四、細(xì)胞質(zhì)遺傳的傳遞特征具有：穩(wěn)定性、連續(xù)性和變異性（與核基因相同）傳遞方式與核基因不同：所在的位置不同細(xì)胞分裂時，傳遞分配規(guī)律不同雙親后代的貢獻(xiàn)不同第二節(jié)母性影響（maternaleffect）在正反交情況下，子代某些性狀相似于其雌性親本的現(xiàn)象。解釋？(1)細(xì)胞質(zhì)遺傳因子傳遞的結(jié)果（屬核外遺傳）(2)由于母體中核基因的某些產(chǎn)物積累在卵子細(xì)胞質(zhì)中，使子代表型不受本身基因型的決定，從而導(dǎo)致子代表型與母本表型相同的現(xiàn)象（屬母性影響）。第二節(jié)母體影響（maternaleffect）1924年，波意可特(A.E.Boycott)和代維(C.Diver)報道錐實(shí)螺螺殼表現(xiàn)“延遲”的孟德爾式遺傳。斯圖蒂文特(A.H.Stutevant)指出錐實(shí)螺螺殼的旋向由卵細(xì)胞質(zhì)決定,因而是由母體的基因型所控制的,這是遺傳學(xué)中發(fā)現(xiàn)的首例“母體效應(yīng)”。母體的基因型決定后代表型的現(xiàn)象稱為母體影響（maternaleffect）分類：短暫的和持久的一、短暫的母性影響1.麥粉蛾膚色的遺傳野生型A產(chǎn)生犬尿素突變型a不產(chǎn)生犬尿素一、麥粉蛾的遺傳正反交效果不一致，表型分離不符合孟德爾定律的遺傳模式。A（有色）＞a（無色）

AA：幼蟲有色，成蟲眼色為棕褐色。

aa：幼蟲無色，成蟲眼色為紅色。表型幼蟲:有色無色有色有色成蟲:褐眼紅眼褐眼紅眼AA♀♂aa♂♀aa♀♂Aa♀××♂aa（有色）1/2Aa1/2aa1/2Aa1/2aa×麥粉蛾體色的遺傳2.結(jié)果的解釋1）母本核基因產(chǎn)物存在于卵的細(xì)胞質(zhì)中;2）受精時，精卵細(xì)胞提供的細(xì)胞質(zhì)的量是不一樣的，受精卵的細(xì)胞質(zhì)幾乎全由母方提供;3）當(dāng)細(xì)胞質(zhì)中的犬尿素用完后，即表現(xiàn)自身基因型性狀.二、持久的母性影響在錐實(shí)螺（Limnaea

peregra）的遺傳研究中，曾觀察到持久性母性影響的現(xiàn)象。椎實(shí)螺的遺傳椎實(shí)螺是一種♀、♂同體的軟體動物，每一個體又能同時產(chǎn)生卵子和精子，但一般通過異體受精進(jìn)行繁殖?！嘧祵?shí)螺即可進(jìn)行異體雜交、又可單獨(dú)進(jìn)行個體的自體受精。椎實(shí)螺外殼的旋轉(zhuǎn)方向有左旋和右旋之分，屬于一對相對性狀。原因：椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向是由受精卵分裂時紡錘體分裂方向決定的，并由受精前的母體基因型決定。右旋──受精卵紡錘體向中線右側(cè)分裂；左旋──受精卵紡錘體向中線左側(cè)分裂?！嗄阁w基因型→→受精卵紡錘體分裂方向→→

椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向。是由受精前母體卵細(xì)胞狀態(tài)決定子代性狀的，也稱為前定作用或延遲遺傳，是細(xì)胞核遺傳。短暫的母性影響——只影響子代個體的幼齡期；持久的母性影響——影響子代個體終身。1.椎實(shí)螺螺口方向遺傳PDD♀×dd♂

Pdd♀×DD♂↓F1Dd（右）F1Dd（左）↓⊕↓⊕F2DD2Dddd(右)F2DDDd

dd

(右)⊕↓↓↓⊕↓↓↓F3右右左F3右右左3右：1左3右：1左D-:右旋dd:左旋持久的母性影響↓

1母性影響(maternalinheritance)

子代表型不受自身基因型的控制，而受母親基因型的影響，表現(xiàn)母親基因型性狀的一種遺傳現(xiàn)象叫做母性影響，又叫前定作用。2特點(diǎn)：正反交F1表型不一樣；F3表現(xiàn)F2代核基因型的性狀分離比（3：1屬于孟德爾核遺傳）；子代表現(xiàn)母親基因型(細(xì)胞核)的性狀三、母性影響的概念和遺傳的特點(diǎn)3母性影響的原因由于母本核基因的產(chǎn)物存在于卵的細(xì)胞質(zhì)中，對子代表型產(chǎn)生的一種預(yù)定作用（母本核基因的前定作用）。4.母性影響的表現(xiàn)與細(xì)胞質(zhì)遺傳相似，但不是由于細(xì)胞質(zhì)基因組所決定的，而是由于核基因的產(chǎn)物在卵細(xì)胞中積累所決定的，不屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的范疇。母性影響與細(xì)胞質(zhì)遺傳的異同相同點(diǎn)：正反交結(jié)果不一致不同點(diǎn)細(xì)胞質(zhì)性狀的遺傳表型是穩(wěn)定的，受細(xì)胞質(zhì)基因控制。母性影響的性狀受核基因控制，有持久性的，也有短暫性的。線粒體電鏡照片第三節(jié)線粒體遺傳1981年，Anderson完成了人線粒體基因組全序列的測定。雙鏈16569bp，其中一條為重連，一條為輕連?；蚓幋a物各不相同。2種rRNA；22種tRNA；13種蛋白質(zhì)?；蛑胁缓蔷幋a序列，多數(shù)情況下，幾乎不含終止密碼，mRNA在特定區(qū)域加PolyA。轉(zhuǎn)錄與翻譯均在線粒體中進(jìn)行。DNA不與組蛋白結(jié)合。線粒體基因組線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)1、具有自主性2、部分遺傳密碼與核不同3、母系遺傳（不符合經(jīng)典遺傳定律）4、在細(xì)胞分裂時經(jīng)過復(fù)制和分離5、突變率極高（比核基因大10-20倍）6、主要編碼與氧化磷酸化過程相關(guān)的酶系線粒體的遺傳方式及其分子基礎(chǔ)一、酵母的小菌落突變

在自發(fā)或者誘發(fā)條件下，可產(chǎn)生小菌落——缺少細(xì)胞色素氧化酶；小菌落（交配型A）與正常酵母（交配型a）雜交，合子（Aa）減數(shù)分裂產(chǎn)生的4個子囊孢子小菌落消失。解釋小菌落的形成是由于線粒體基因突變，不能表達(dá)正常的與呼吸作用有關(guān)的酶，呼吸受阻，菌落生長緩慢；當(dāng)小菌落與正常的酵母雜交時，胞質(zhì)融合，線粒體均復(fù)制，并隨機(jī)分配到子囊孢子中，每個子囊菌都獲得正常的線粒體，小菌落消失。二、線粒體基因組1.線粒體基因組的一般性質(zhì)

1)多為cccDNA，極少數(shù)為線狀DNA(eg.四膜蟲);2)各物種線粒體DNA的大小不一；

3)一個細(xì)胞內(nèi)有多個線粒體，一個線粒體有多個mtDNA分子；

4)無重復(fù)的核苷酸序列，有短的多聚核苷酸序列；

5）動物的mtDNA分子熱穩(wěn)定性不均一；

6)mtDNA的復(fù)制有θ型、D環(huán)、σ等形式的半保留復(fù)制形式；

7)mtDNA的復(fù)制與核DNA的復(fù)制相對獨(dú)立；

8)mtDNA含編碼與呼吸作用相關(guān)的酶和蛋白質(zhì)基因（1）線粒體具有半自主性：

mtDNA含有能夠編碼一部分自身的蛋白質(zhì)、rRNA、tRNA等的基因；

線粒體的遺傳裝置能夠單獨(dú)完成DNA復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)合成和基因重組；

參與mtDNA的復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)翻譯及基因表達(dá)的很多蛋白質(zhì)來自核基因編碼，對核基因具有一定的依賴性。（2）線粒體受核和線粒體兩套遺傳系統(tǒng)共同控制。2.線粒體的遺傳表達(dá)和控制系統(tǒng)三、酵母線粒體基因組的物理圖譜及特點(diǎn)

①84Kb長26μm的cccDNA;

②基因之間有大段非編碼序列—eg.兩個

rDNA之間有25kb非編碼區(qū);

③某些基因具有內(nèi)含子—CO1、Cytb亞基

基因;

④內(nèi)含子具Ribozyme活性；

⑤內(nèi)含子具有“隨意性”—品系之間存在差

別。四、人類線粒體基因組的結(jié)構(gòu)及其特點(diǎn)A.結(jié)構(gòu)：16,569bp的cccDNA,能夠編碼13個蛋白質(zhì)、2個rRNA和22個tRNA:①mRNA:cytb、CO(3個)、ATPase(2個)、NADH脫氫酶系（7）

②rRNA:16S和12S③tRNA:22個tRNA,作為轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工的“標(biāo)點(diǎn)符號”——在tRNA前后為加工酶切位點(diǎn)

B.特點(diǎn)：①基因組結(jié)構(gòu)小、基因排列緊密，無內(nèi)含子和極少調(diào)節(jié)序列；②22個tRNA用于蛋白質(zhì)的合成——充分體現(xiàn)密碼子的兼并性；③基因組中4個密碼子不同于核基因組的密碼子。④對稱轉(zhuǎn)錄——每條DNA各一個啟動子，完全轉(zhuǎn)錄。⑤基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物mRNA無5‘-“帽”結(jié)構(gòu)。五、高等植物的線粒體基因組

①線狀和環(huán)狀DNA的復(fù)雜集合體

②編碼mRNA、rRNA（3個）和tRNA

eg.蛋白質(zhì)：Cytaa3(3大亞基);ATPase(4亞基);Rib(小亞基)等。

③DNA結(jié)構(gòu)復(fù)雜——混雜DNA(源于ctDNA

和核DNA,如源于Rubisco大亞基基因)④基因多數(shù)獨(dú)立轉(zhuǎn)錄，少數(shù)共轉(zhuǎn)錄。列表比較線粒體基因組與核基因組之間的差別：

線粒體基因組核基因組DNA形狀一般合閉環(huán)狀雙鏈線狀DNA長度短長重復(fù)性一般無重復(fù)輕度、中度和高度重復(fù)多聚序列具有短的多聚序列無多聚序列復(fù)制與分裂同步性復(fù)制與分裂不同步復(fù)制與細(xì)胞分裂同步遺傳自主性具有半自主性具有完全的自主性編碼的肽鏈數(shù)少（十幾個）多編碼的rRNA數(shù)2個，較小4個，較大編碼的tRNA數(shù)少（20多個）多（50多個）密碼子相同的密碼子代表的氨基酸有差異列表比較人類線粒體基因組與酵母核基因組之間的差別

人類線粒體基因組酵母線粒體基因組長度16Kb84Kb編碼的mRNA數(shù)13個9個編碼的rRNA數(shù)15S,21S16S,21S編碼的tRNA數(shù)22個24個間隔序列無間隔序列有間隔序列內(nèi)含子無內(nèi)含子有內(nèi)含子（核酶）密碼子相同的密碼子代表的氨基酸有差異第四節(jié)細(xì)胞內(nèi)敏感性物質(zhì)的遺傳一、草履蟲放毒型的遺傳1943SonnjebornT.M.草履蟲卡巴粒（κParticle）的遺傳

草履蟲有一個大的營養(yǎng)核(2n)和兩個小的生殖核(2n)，其生殖方式：

1)無性生殖：

2)有性生殖:

A.自體受精：同一個體，大核(2n)消失，兩個小核(2n)各自減數(shù)分裂(4+4=8)，后留下一個小核(8-7，n)；小核有絲分裂一次后合并(n→n+n→2n)，再分裂成大核(2n)和兩個小核(2n)。

B.接合生殖：兩蟲體接合，大核(2n)消失，兩個小核(2n)減數(shù)分裂保留一個(8-7，n),有絲分裂(n+n)然后兩個蟲體彼此交換一個核.

①短暫接合：小核交換，胞質(zhì)不交換，蟲體分開，各形成一個2n核；

②長久接合：小核和胞質(zhì)均交換，蟲體分開，各形成一個2n核。

**放毒型的遺傳既取決于細(xì)胞質(zhì)里的κ粒，又受核基因K的控制。

κ粒：由雙層膜包裹，含DNA,RNA和酶系的小顆粒，為共生的放毒型細(xì)菌。

二、果蠅的感染性遺傳

1.CO2敏感遺傳果蠅：CO2抗性：CO2敏感原因:胞質(zhì)中的σ顆粒，為感染性因子，可改變雌體對CO2的敏感性，并通過雌體遺傳。

2.性比失調(diào)：雄性比例極低，甚至缺失原因：由胞質(zhì)中螺旋體所引起，只傳給雌體而不傳給雄體——雄體早亡。第五節(jié)葉綠體遺傳及其分子基礎(chǔ)一、衣藻的葉綠體遺傳

衣藻營養(yǎng)細(xì)胞——1個核、1個葉綠體、20多個線粒體，可進(jìn)行無性繁殖和融合生殖（配子提供相等的內(nèi)含物）。某些光合基因和抗性基因表現(xiàn)為母性遺傳。交配型：♀：mt+♂：

mt-

Pmt+(smR)+

mt

–(smS

)mt+(smS)+

mt

-(smR)↓↓F1smR(>99%)smS

原因：mt+

親本的葉綠體保留；mt+

親本中的限制修飾酶系統(tǒng)使mt

–中的葉綠體DNA降解。二、葉綠體遺傳的分子基礎(chǔ)

1.葉綠體基因組的特點(diǎn)

①120-217Kb的cccDNA，一個葉綠體含一至幾十個DNA分子;②ctDNA無5‘-甲基胞嘧啶；

③有兩個反向重復(fù)序列（rDNA區(qū)）——變性出現(xiàn)發(fā)卡結(jié)構(gòu)；

④具有相對獨(dú)立的基因復(fù)制、表達(dá)和調(diào)節(jié)系統(tǒng)。

⑤部分基因有內(nèi)含子：eg.Rubisco大亞基9個內(nèi)含子。

2.葉綠體DNA的物理圖譜及基因定位

(1)4.5S、5S、16S、23SrDNA(分布在反向重復(fù)序列區(qū));(2)30多個tRNA編碼序列——4個在反向重復(fù)區(qū)，其中2個在16S和23SrDNA之間、其余分散分布；

(3)mRNA:核糖體蛋白（1/3，20）、Rubisco大亞基、PSI和PSII（部分）、ATPase、RNA多聚酶（部分）、電子傳遞蛋白等。三、葉綠體遺傳系統(tǒng)及其與核遺傳系統(tǒng)的關(guān)系關(guān)于玉米的埃型條斑遺傳

埃型條斑（stripediojap）：基因(ij)位于核內(nèi)，控制葉綠體的性狀，（ij/ji）為白化（死亡）或綠白條斑，（+/+）植株正常。埃型條斑形成后，可以通過母本（ij/ji

）可以傳遞給下一代，與子代ij基因無關(guān)，說明：葉綠體遺傳的自主性。

2.葉綠體的半自主性葉綠體中的蛋白質(zhì)分三類由ctDNA編碼的蛋白：eg.PSⅠ中的P700Chla蛋白；由核基因編碼的蛋白：eg.PSⅡ中的Chla/b蛋白；由核和線粒體基因共同編碼的的蛋白：eg.Rubisco的大亞基由ctDNA編碼；而小亞基由核基因編碼，在胞質(zhì)中被翻譯后，經(jīng)導(dǎo)肽運(yùn)送至葉綠體。葉綠體的增殖、發(fā)育和代謝等需要由葉綠體和核基因共同控制第六節(jié)核外遺傳與植物雄性不育性一、植物的雄性不育性

雄性不育(malesterility)：由于花粉不能正常發(fā)育，不能與卵細(xì)胞受精形成合子，產(chǎn)生子代個體的遺傳學(xué)現(xiàn)象。

1）核不育性由核基因引起雄性不育。多發(fā)生在減數(shù)分裂過程，不能形成正?；ǚ?，為隱性基因（ms）控制，(ms/sm)表現(xiàn)不育，不育基因依靠雜合體保持，雜合體后代呈簡單的Mendel分離比，不能使后代全部不育，使其應(yīng)用受到限制。2）質(zhì)-核不育性由細(xì)胞質(zhì)和核共同控制的雄性不育類型。多發(fā)生在減數(shù)分裂后小孢子形成期，由不育的細(xì)胞質(zhì)基因（S）和對應(yīng)的核基因（純合rf/rf）決定。S,rf/rf雄性不育；S,Rf/Rf可育；N,rf/rf可育①雄性不育系：由于花粉敗育，自交不能產(chǎn)生后代的品系（S,rf/rf）。②雄性不育保持系:與雄性不育系（♀）雜交，產(chǎn)生雄性不育的后代，但自交可育，并且自交后代能夠維持原有性狀的品系（N,rf/rf）。③雄性不育恢復(fù)系:自交正常，并且與雄性不育系（♀）雜交，產(chǎn)生能夠正常開花結(jié)實(shí)的后代，使之育性得以恢復(fù)的品系（N,Rf/Rf;S,Rf/Rf

）。三系雜交關(guān)系圖保持系(♂)×

雄性不育系(♀)×恢復(fù)系(♂)↓⊕↓↓⊕↓↓⊕保持系雄性不育系（×）雜交種恢復(fù)系第七節(jié)劑量補(bǔ)償效應(yīng)真核生物的異染色質(zhì)高度凝聚，不具轉(zhuǎn)錄活性。在哺乳動物中，細(xì)胞質(zhì)中的某些調(diào)節(jié)因子能使兩條X染色體中的一條異染色質(zhì)化。只有一條X染色體具有活性，這樣就使得雌、雄動物之間雖然X染色體的數(shù)量不同，但X染色體上基因產(chǎn)物的劑量是平衡的，這個過程就稱為劑量補(bǔ)償。

□

常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 真核細(xì)胞的染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期表現(xiàn)出來的不同構(gòu)象，染色質(zhì)分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。

○常染色質(zhì)折疊程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，染色時著色淺。DNA主要是單一序列和中度重復(fù)序列。處于常染色質(zhì)狀態(tài)是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件。

○異染色質(zhì)折疊程度高，處于凝縮狀態(tài)，染色時著深。

組成性異染色質(zhì)

除復(fù)制期外，均處于凝縮狀態(tài)，處于中期染色體的著絲粒區(qū)、端粒、次縊痕等節(jié)段。具有明顯的遺傳惰性，不轉(zhuǎn)錄也不編碼蛋白。兼性異染色質(zhì)

指某些細(xì)胞或某一發(fā)育階段，原來的常染色質(zhì)凝縮失去基因轉(zhuǎn)錄活性而成。雌性哺乳動物一條X染色體異染色質(zhì)化，在上皮細(xì)胞中形成巴氏小體、在多核白細(xì)胞中形成“鼓槌”。

劑量補(bǔ)償——雌性哺乳動物一條X染色體異染色質(zhì)化（失活），只有一條X染色體具有活性，使雌雄動物雖然X染色體數(shù)目不同但基因產(chǎn)物的劑量是平衡的。

補(bǔ)償方式哺乳動物X染色體隨機(jī)失活或父源X染色體失活有袋動物父源X染色體失活黑腹果蠅雄性個體X染色體基因表達(dá)水平加倍秀麗線蟲雌性個體兩條X染色體基因表達(dá)水平減半1949年，MurrayBarr首先在雌貓細(xì)胞核中觀察到了高度凝聚的X染色體，而在雄貓中未發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象。因此，將XX個體中失活的那條X染色體命名為巴氏小體（Barrbody)。BarrbodyinepidermalspinouscelllayernuclearappendageinwhitebloodcellsLeft:Barrbody(arrows)intheepidermalspinouscelllayerRight:Nuclearappendage("drumstick")identifiedbyarrowinwhitebloodcells.(Reproduced,withpermission,fromGrumbachMM,BarrML:Cytologictestsofchromosomalsexinrelationtosexanomaliesinman.RecentProg

HormRes1958:14:255.)CalicocatX連鎖的B基因控制黑色毛斑，b基因控制橙色毛皮。三色貓大多數(shù)是B和b基因的嵌合的雌性貓?；疾〉男圬埐荒苌?，有多余的X染色體(XXY，XXXY等)XXXXY，Klinefelter’ssyndromeXYYkaryotypeDownsyndrome第八節(jié)基因組印跡或稱親本印跡（parentimprinting）是指基因組在傳遞遺傳信息的過程中，通過基因組的化學(xué)修飾（DNA的甲基化；組蛋白的甲基化、乙?；?、磷酸化、泛素化等）而使基因或DNA片段被標(biāo)識的過程。From：《GenomicImprintingMethodsandProtocols》特點(diǎn)基因組印跡依靠單親傳遞某種性狀的遺傳信息，被印跡的基因會隨著其來自父源或母源而表現(xiàn)不同，即源自雙親的兩個等位基因中一個不表達(dá)或表達(dá)很弱。不遵循孟德爾定律，是一種典型的非孟德爾遺傳，正反交結(jié)果不同。小鼠中發(fā)現(xiàn)的印跡基因及遺傳模式基因遺傳模式基因功能Igf2H19Igf2rInsulin-2GnasRasgrf1Peg3/Pw1其他……父系遺傳母系遺傳母系遺傳父系遺傳父系遺傳父系遺傳父系遺傳類胰島素生長因子2不翻譯的RNA類胰島素生長因子2受體胰島素GaGTP交換蛋白NF-κB調(diào)節(jié)Igf2基因突變導(dǎo)致矮小型小鼠的遺傳正交Igf-2Igf-2Igf-2mIgf-2mIgf-2Igf-2Igf-2mIgf-2m反交♂♂♀♀正常小鼠矮小型小鼠矮小型小鼠矮小型小鼠正常小鼠正常小鼠Igf-2mIgf-2Igf-2Igf-2m由正反交實(shí)驗(yàn)可以看出：①印跡基因的正反交結(jié)果不一致、不符合孟德爾定律②小鼠Igf-2基因總是母本來源的等位基因被印跡，父本來源的等位基因表達(dá)，因此是母本印跡③基因印跡使基因的表達(dá)受到抑制，導(dǎo)致被印跡的基因的生物功能的喪失?；蛴≯E過程的三個階段1、印跡的形成印跡形成于成熟配子，并持續(xù)到出生后。2、印記的維持3、印記的去除印記的去除過程是發(fā)生在原始生殖細(xì)胞的早期階段。印跡維持基因印跡過程的三個階段Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2合子囊胚受精印跡去除印跡形成基因組印跡的機(jī)制配子在形成過程中，DNA產(chǎn)生的甲基化、核組蛋白產(chǎn)生的乙?；?、磷酸化和泛素化等修飾，使基因的表達(dá)模式發(fā)生了改變。如：DNA甲基化修飾可阻止基因的轉(zhuǎn)錄?！坝纺[的年輕人”狄更斯小說《匹克威克外傳》書中描述過一個肥胖、紅光滿面但又常處于困倦狀態(tài)的男孩，后來這孩子又被形容成“臃腫的年輕人”，其胃口如蟒蛇般大……

普拉德－威利綜合癥（PWS）狄更斯所描繪的肥胖、臃腫、嗜睡、好吃等行為特征與1956年普拉德和威利醫(yī)生撰文描述的甚為相似——一群小個子肥胖孩子，外生殖器發(fā)育不良，脊柱側(cè)彎，嬰兒期因肌張力低下常需人工喂養(yǎng)，生長遲緩。1972年，此病被正式命名為普拉德－威利綜合癥（PWS）。據(jù)國外統(tǒng)