兒科主治醫(yī)師題-遺傳性和代謝性疾病

兒科主治醫(yī)師題-遺傳性和代謝性疾病

1、疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應做()

A.血清苯丙氨酸濃度測定

B.尿甲苯胺藍試驗

C.Gutherie細菌生長抑制試驗

D.尿三氯化鐵試驗

E.苯丙氨酸耐量試驗

2、戈謝病是

A.性連鎖隱性遺傳

B.性連鎖顯性遺傳

C.常染色體顯性遺傳

D.常染色體隱性遺傳

E.多基因遺傳

3、先天愚型染色體檢查絕大部分為()

A.21-三體畸變

B.G/C易位

C.18-三體畸變

D.D/G易位

E.嵌合型

4、目前黏多糖病的確診應依據(jù)()

A.尿液黏多糖檢測

B.DNA分析

C.PCR分析

D.骨骼X線檢查

E.特異性的酶活性測定

5、導致染色體畸變的原因有

A.放射線

B.病毒感染

C.遺傳因素

D.化學因素

E.以上都是

6、下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳

A.糖原累積病

B.黏多糖病

C.苯丙酮尿癥

D.肝豆狀核變性

E.Turner綜合征

7、篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是

A.血清T,TSH測定

B.骨齡測定

C.干血滴紙片測定TSH

D.TRH刺激試驗

E.放射性核素檢查

8、關于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確

的

A.生后第3天

B.生后1個月

C.生后第1天

D.生后15天

E.出生時臍血檢查

9、關于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的

A.生后3天采血

B.篩查測定血TSH

C.經皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢

D.篩查測定血T和T

E.陽性結果需再抽靜脈血測定T和T,TSH進一步證實

10、目前國內大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是

A.Guthrie細菌生長抑制試驗

B.血游離氨基酸分析

C.尿三氯化鐵試驗

D.2,4-二硝基苯脫試驗

E.尿液有機酸分析

11、21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關系最密切

A.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高

B.父母酗酒

C.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高

D.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高

E.父母系近親結婚

12、21-三體綜合征屬

A.常染色體顯性遺傳

B.X連鎖顯性遺傳

C.常染色體畸變

D.常染色體隱性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

13、21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為

A.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

B.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

C.47,XX（或XY）,+21

D.46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）

E.46,XX（或XY）,-22,+t（21q22q）

14、出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是

A.特征性面容

B.智能低下

C.極低出生體重

D.多發(fā)畸形

E.母親高齡

15、關于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確

A.骨齡落后

B.智力落后

C.眼距寬，眼外眥上斜

D.身材高大，四肢，趾（指）細長

E.舌常伸出口外

16、肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是

A.靜脈輸葡萄糖液

B.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液

C.應用升血糖藥物

D.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食

E.手術

17、關于21-三體綜合征下列哪項不正確

A.小兒染色體病例中最常見的一種

B.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產

C.本綜合征不屬于常染色體畸變

D.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高

E.活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600

18、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是

A.45,X0

B.46,Xdel(Xq)

C.45,X/46,XX

D.46,Xdel(Xp)

E.46,Xi(Xq)

19、Turner綜合征的臨床特征不包括

A.身材矮小

B.大部分智力落后

C.頸蹊,后發(fā)際低

D.主動脈縮窄

E.乳頭間距寬，原發(fā)性閉經

20、Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是

A.身材矮小

B.第二性征未發(fā)育

C.先天性畸形

D.原發(fā)性閉經

E.淋巴水腫

21、產前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是

A.X線檢查

B.母血甲胎蛋白測定

C.超聲波檢查

D.抽取羊水進行染色體檢查

E.抽取羊水進行DNA檢查

22、新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征

A.手和（或）足背水腫

B.母親高齡

C.肢體畸形

D.特殊面容

E.極低出生體重

23、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決

于以下哪項

A.使用的雄激素種類

B.是否加用人生長激素

C.新生兒期即開始治療

D.染色體核型

E.青春期開始治療

24、以下哪項是肝豆狀核變性的臨床特征

A.肝大，驚厥

B.肝大,貧血和錐體外系癥狀

C.CT特征性改變

D.肝細胞損害,腦退行性病變和角膜K-F環(huán)

E.肝硬化及錐體外系癥狀

25、糖原累積病II型是由于缺乏哪種酶所引起

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.氨基己糖酶

C.苯丙氨酸羥化酶

D.酪氨酸酶

E.半乳糖-1-酸尿昔轉移酶

26、糖原累積病最常見的類型是

A.12型

B.IV型

C.II型

D.13型

E.VI型

27、糖原累積病是何種病

A.體內糖原貯積過多病

B.體內糖原貯積量過少病

C.糖原合成代謝障礙病

D.糖原分解代謝障礙病

E.先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病

28、經肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累

積癥。當前的治療原則為

A.控制酸中毒

B.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒

C.酶替代治療

D.進行肝移植

E.保肝+控制感染和酸中毒

29、糖原累積癥的主要受累組織是

A.肝臟和肌肉

B.肝臟和骨骼

C.肝臟和心臟

D.心臟和肌肉

E.肝臟和脾臟

30、關于黏多糖病的分型依據(jù)是

A.臨床表現(xiàn)

B.基因型+臨床表現(xiàn)

C.酶缺陷

D.基因型

E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

300ug/g（肝干重）

E.24小時尿排銅＞300ug

46、肝豆狀核變性的遺傳方式是

A.常染色體顯性遺傳

B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳

D.多基因遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

47、肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)?/p>

A.肝癥狀多見于起病年齡較小者

B.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)

C.無癥狀時尿銅即可增高

D.神經癥狀多見于年齡較大小兒

E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

48、肝豆狀核變性早期損害的器官是

A.神經系統(tǒng)

B.腎臟

C.肝臟

D.眼

E.骨骼系統(tǒng)

49、肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是

A.腸道吸收銅功能增強

B.尿排銅量減少

C.肝不能正常合成銅藍蛋白

D.膽汁中排出銅量不減少

E.以上都不是

50、患兒，2歲，精神，運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上

翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚

型。最常見的染色體核型分析是

A.46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

B.46XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.47XX(XY),+21

D.46XX(XY)/47,XY(XX),+21

E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

51、患兒女，3個月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬,

雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部1213級收縮期雜音，胸

透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為

A.21-三體綜合征

B.苯丙酮尿癥

C.先天性心臟病

D.先天性甲狀腺功能低下癥

E.垂體發(fā)育異常

52、患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46,

XX,t(14q21q)o最可能由于下列哪種染色體畸變所致

A.染色體缺失

B.染色體重復

C.染色體易位

D.染色體倒位

E.染色體重疊

53、患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大,有裂紋并伸出口外，

鼻根扁平，雙眼外側上斜，雙手通貫掌，小手指短而彎。此患兒最可

能的診斷是

A.克汀病

B.黏多糖病

C.21-三體征

D.苯丙酮尿癥

E.腦發(fā)育障礙

54、患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3?4次。查體：智力發(fā)育差,

表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食

療法，以下哪項不正確

A.治療需持續(xù)終生

B.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調整

C.生后一經確診，立即開始飲食控制

D.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

E.一般應維持至青春期以后

55、患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，胸寬,

雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹊,頸短，下頜小，腭弓高,

臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Tuner綜合征)。以下最具

有診斷價值的是

A.性發(fā)育幼稚型

B.尿中雌激素減少

C.體型矮小

D.染色體核型分析

E.原發(fā)性閉經

56、患兒女，15歲。身高130cm,雙乳B期，血LH,FSH水平明顯升

高，學習成績中等。首先考慮該患兒為以下何種疾病

A.Turner綜合征

B.青春期發(fā)育遲緩

C.生長激素缺乏癥

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.特發(fā)性矮小

57、患兒女，13歲。體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛，陰毛；主動

脈瓣聽診區(qū)聞及13級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹊，后發(fā)

際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應

檢測

A.血清促性腺激素測定+染色體核型分析

B.B超盆腔掃描+染色體核型分析

C.骨齡攝片+心臟彩超

D.染色體核型分析+心臟彩超

E.胸部X線拍片+心臟彩超

58、患兒男，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患

兒矮小，肝大達肋緣下5cm,質中等，空腹血糖值為2.3mmol/L,B

超：肝，腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸

中毒。診斷首先考慮

A.糖原累積癥

B.肝豆狀核變性

C.肝功能不全

D.半乳糖血癥

E.腎功能不全

59、患兒男，6個月。因反復發(fā)生驚厥，低血糖,肝大，血氣分析示代

謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)

A.胰高糖素試驗

B.肝組織學檢查

C.糖耐量試驗

D.腎上腺素試驗

E.肝組織的糖原定量和酶活性測定

60、患兒女，4歲。矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，

鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,

四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。

最可能的診斷是

A.糖原累積癥

B.黏多糖病

C.甲狀腺功能減低癥

D.肝豆狀核變性

E.Turner綜合征

61、患兒女，2歲。因肝脾大，面部皮膚粗糙，X線片示多發(fā)骨骼發(fā)

育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列

哪項正確

A.肝移值

B.飲食療法

C.無治療

D.骨髓移植和酶替代治療

E.以上均不是

62、患兒男，3歲。生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有

鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，

膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能診斷為

A.半乳糖血癥

B.組氨酸血癥

C.苯丙酮尿癥

D.高精氨酸血癥

E.肝糖原累積癥

63、1歲半患兒，矮小，肝大達肋緣下5cm,質中等，空腹血糖值為

2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢酶檢測發(fā)

現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是

A.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4飛h

B.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4飛次

C.口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4飛h

D.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4飛h

E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4?6次

64、患兒，2歲，不會坐，站，走，不會認人,說話，尿有鼠尿臭味。

體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應首選哪項檢查

A.智力測定

B.骨齡

C.頭顱CT

D.腦地形圖

E.尿三氯化鐵試驗

65、1歲小兒，不會站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭

味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腹反射亢進，三氯化鐵試驗(+)。該患

兒的治療主要給予

A.補充大量維生素

B,低苯丙氨酸飲食

C.補充蛋白質

D.無特殊治療方法

E.補充多種氨基酸

66、患兒男，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張

力強，巴氏征(+),三氯化鐵試驗(+)。為明確診斷，最應進行哪項檢

查

A.T,T,TSH測定

B.血苯丙氨酸測定

C.血糖測定

D.染色體核型分

E.尿常規(guī)

67、患兒男，8歲，因進行性面色蒼白，肝，脾，淋巴結腫大4年入院。

查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內充滿洋蔥

皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核，直徑約20?80um的細胞。最可能的

診斷是

A.尼曼-匹克病

B.戈謝病

C.慢性粒細胞白血病

D.肝硬化伴脾亢

E.以上均不是

68、患兒男，8歲。身高90cm,體重30kg,腹部膨隆，肝臟腫大，

智力正常，骨齡落后，平素常有多汗，面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐

發(fā)作。該患兒應首選哪項檢查

A.生長激素激發(fā)試驗

B.頭顱MRI

C.甲狀腺功能

D.腹部B超

E.糖代謝功能試驗

69、12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。查體：面部表

情呆板，肢體震顫,雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，AST105U/L,

應診斷為

A.小舞蹈病

B.病毒性肝炎

C.小腦性共濟失調

D.肝豆狀核變性

E.扭轉痙攣

70、14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，語言不清就診。體檢：肝臟右

肋下3.5cm,質地中，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四

肢肌力，肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項

檢查確診

A.肝臟B超

B.血清銅藍蛋白

C.腦電圖

D.頭顱MRI

E.肌電圖

71、最可能的診斷為

A.21-三體綜合征

B.高精氨酸血癥

C.先天性甲狀腺功能低下

D.苯丙酮尿癥

E.半乳糖血癥

72、下列哪項檢查對明確診斷最有意義

A.尿三氯化鐵試驗

B.染色體檢查

C.血清甲狀腺素檢測

D.尿蝶吟分析

E.酶學檢測

73、該病可有下列情況，除外

A.約30%的患兒伴有先天性心臟病

B.免疫功能正常

C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10~30倍

D.性發(fā)育延遲

E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

74、為明確診斷，應進行何檢查

A.生長激素測定

B.血染色體檢查

C.睪酮測定

D.T,T和TSH測定

E.血21-羥化酶測定

75、如已確診，應如何治療

A.無需治療

B.單純應用人生長激素

C.補充甲狀腺素+雌激素

D.應用重組人生長激素+雌激素

E.補充雌激素

76、治療的目的是以下哪項

A.達到治愈

B.使患兒成年后獲得生育能力

C.為了安慰父母

D.防止下一代發(fā)生類似情況

E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康

77、診斷首先考慮

A.脂肪肝

B,糖原累積癥

C.半乳糖血癥

D.肝豆狀核變性

E.腦昔脂沉積癥

78、經肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。當前的治療原則為

A.酶替代治療

B.控制酸中毒

C.進行肝移植

D.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒

E.保肝+控制感染和酸中毒

79、長期治療最合理的方法是

A.應用升血糖藥物

B.靜脈輸葡萄糖液

C.少量多次攝入碳水化合物或口服生玉米淀粉

D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液

E.手術

80、最可能的診斷是

A.先天性心臟病伴心功能不全

B.糖原累積癥

C.黏多糖病

D.肝豆狀核變性

E.心肌病

81、最可能是疾病的哪種類型

A.先天性心臟病左向右分流型

B,糖原累積癥I型

C.黏多糖病I型

D.糖原累積癥II型

E.心內膜彈力纖維增生癥

82、最可能的診斷是

A.甲狀腺功能減低癥

B.糖原累積病

C.肝豆狀核變性

D.黏多糖病

E.苯丙酮尿癥

83、進一步檢查

A.甲狀腺功能

B.糖代謝功能試驗

C.肝功能+銅藍蛋白

D.骨骼X線片+尿黏多糖

E.血苯丙氨酸

84、確診該病檢查

A.T,T,TSH

B.肝組織的糖原定量和酶活性測定

C.血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)

D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定

E.血苯丙氨酸

85、最可能的診斷為

A.苯丙酮尿癥

B.呆小病

C.癲癇

D.先天愚型

E.組氨酸血癥

86、本病的治療措施不包括

A.治療開始越早，效果越好

B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)

C.每日仍應保證30^50mg/kg的苯丙氨酸攝入

D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期

E.添加輔食以蛋白質類食物為主

87、此患兒最可能的診斷是

A.白化病

B.腦白質營養(yǎng)不良癥

C.甲狀腺功能低下

D.苯丙酮尿癥

E.糖原累積癥

88、為確診，首選的檢查是

A.測定血糖

B.測定血苯丙氨酸濃度

C.染色體檢查

D.測定血酪氨酸值

E.肝臟活檢病理學檢查

89、確診后應

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療

C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

90、最可能的診斷是

A.慢性粒細胞性白血病

B.尼曼-匹克病

C.肝硬化伴脾亢

D.戈謝病

E.肝豆狀核變性

91、進一步檢查

A.骨髓檢查找幼稚細胞

B.找尼曼-匹克細胞

C.肝活檢

D.血清銅藍蛋白測定

E.白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦甘酶酶活性測定

92、診斷明確后采用哪種治療

A.Ceredase注射

B.化療

C.脾切除

D.肝移植

E.青霉胺口服

93、最可能的診斷是

A.肝糖原累積癥

B.病毒性肝炎

C.溶血性貧血

D.肝豆狀核變性

E.尼曼-匹克病

94、進一步檢查明確診斷

A.腦電圖

B.肝臟B超

C頭顱MRI

D.血清銅藍蛋白

E.肌電圖

95、治療采用

A.酶替代治療

B.保肝治療

C.脾切除

D.肝移植

E.青霉胺口服

96、原發(fā)性細胞免疫缺陷病0

A.Bruton病

B.DiGeorge綜合征

C.SCID

D.WPW綜合征

E.HIE

97、原發(fā)性抗體和細胞免疫聯(lián)合缺陷病()

A.Bruton病

B.DiGeorge綜合征

C.SCID

D.WPW綜合征

E.HIE

98、原發(fā)性抗體缺陷病0

A.Bruton病

B.DiGeorge綜合征

C.SCID

D.WPW綜合征

E.HIE

99、苯丙酮尿癥的遺傳方式是

A.常染色體顯性遺傳

B.性連鎖隱性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.性連鎖顯性遺傳

E.多基因遺傳

100、血友病甲和乙的遺傳方式是

A.常染色體顯性遺傳

B.性連鎖隱性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.性連鎖顯性遺傳

E.多基因遺傳

101、糖尿病的遺傳方式是

A.常染色體顯性遺傳

B.性連鎖隱性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.性連鎖顯性遺傳

E.多基因遺傳

102、新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查

A.血17-羥孕酮

B.血促甲狀腺素

C.尿三氯化鐵

D.血T,T

E.血苯丙氨酸

103、先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查

A.血17-羥孕酮

B.血促甲狀腺素

C.尿三氯化鐵

D.血T,T

E.血苯丙氨酸

104、先天性腎上腺皮質增生癥的新生兒篩查是檢查

A.血17-羥孕酮

B.血促甲狀腺素

C.尿三氯化鐵

D.血T,T

E.血苯丙氨酸

105、標準型Down綜合征的核型是

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型47,XX(XY),+21

D.核型45,X0

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

106、D/G易位型Down綜合征的核型是

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型45,X

D.核型46,XX(XY),+21

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

107、G/G易位型Down綜合征的核型是

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型45,X

D.核型46,XX(XY),+21

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

108、嵌合型Down綜合征的核型是

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型45,X

D.核型46,XX(XY),+21

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

109、患兒女，2歲。愚笨面容，智能低下，母親35歲，智力正常,

患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能診斷為

A.21-三體綜合征標準型

B.21-三體綜合征D,G易位型

C.18-三體綜合征

D.21-三體綜合征嵌合型

E.其他類型染色體病

110、患兒男，10歲。面容無特殊，只能做10以內加減法，染色體

核型為46,XY/47,XY,+21,最可能診斷為

A.21-三體綜合征標準型

B.21-三體綜合征D,G易位型

C.18-三體綜合征

D.21-三體綜合征嵌合型

E.其他類型染色體病

111、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型

A.染色體核型為:46,乂乂(或乂丫)/47為(或X丫),+21

B.染色體核型為:45,X/46,XX

C.染色體核型為：45,X

D.染色體核型為：48,XXXY

E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)

112、嵌合型Down綜合征

A.染色體核型為:46,**（或*丫）/47乂*（或乂丫）,+21

B.染色體核型為:45,X/46,XX

C.染色體核型為：45,X

D.染色體核型為：48,XXXY

E.染色體核型為:46,Xdel（Xp）

113、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征嵌合型

A.染色體核型為:46,乂*（或乂體