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文檔簡介
精神發(fā)育遲滯的病因精神發(fā)育遲滯(mentalretardation,MR)是指個體在18歲以前因先天性或后天性的各種不利因素(含生物學因素、社會或心理因素、物理或化學因素等方面),導致精神發(fā)育停滯或受阻,造成智力低下和社會適應不良。定義起病發(fā)生于個體的發(fā)育階段(即18歲之前)。流行病學個體發(fā)育成熟后(即18歲或18歲以后),因各種不利因素導致大腦損傷,造成智力低下和社會適應不良,臨床上稱之為癡呆?;疾÷始鞍l(fā)病率在不同國家或地區(qū)存在較大差異;1982年全國12個地區(qū)患病率為3.33%;1988年全國8省市患病率為12‰;2003年貴州、遼寧地區(qū)的調查結果分別為1.66%、4.67%。流行病學人群分布:1.男性多于女性2.農村或不發(fā)達地區(qū)多于城市3.患者的智力水平與社會經濟水平呈負相關,在低社會階層中,中重度或極重度患者的比例較高。流行病學確切病因不清,目前已證實,遺傳、產前感染、中毒、高齡妊娠、圍產期損傷、后天的中樞神經系統(tǒng)感染和軀體疾病、營養(yǎng)不良、腦外傷、社會心理因素等均是導致精神發(fā)育遲滯的主要原因。病因和病理機制一、遺傳因素(一)染色體畸變染色體數目異常和結構異常1.常染色體畸變21-三體綜合征2.性染色體畸變先天性睪丸發(fā)育不全、先天性卵巢發(fā)育不全、脆性X染色體綜合征病因和病理機制一、遺傳因素(二)先天性代謝缺陷癥為單基因遺傳疾病,是一對等位基因所控制的遺傳病。病因和病理機制常染色體顯性遺傳隱性遺傳二、孕、產期因素(一)妊娠期感染(二)藥物等化學物質的影響(三)其他孕婦有長期大量飲酒等不良嗜好、營養(yǎng)不良、患心血管系統(tǒng)疾病和妊娠中毒癥等;輻射;孕婦缺碘;孕婦孕齡超過35歲。病因和病理機制三、出生時因素胎位異常、產程過長、產傷、臍帶繞頸等導致新生兒出現(xiàn)窒息、缺血缺氧性腦病或顱內出血。病因和病理機制四、出生后因素中樞神經系統(tǒng)感染、核黃疸、顱腦損傷、嚴重的軀體疾病、營養(yǎng)不良、中毒等。病因和病理機制五、社會心理因素各種原因(如文化落后地區(qū)、父母文化水平低等)導致兒童不能接受文化教育或接受文化教育的機會被剝奪。病因和病理機制精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯智力低下、社會適應能力不良或伴有一些精神癥狀,不同的類型或不同的嚴重程度臨床表現(xiàn)可有較大的差異。臨床表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯臨床表現(xiàn)一、輕度精神發(fā)育遲滯(mildmentalretardation)二、中度精神發(fā)育遲滯(moderatementalretardation)三、重度精神發(fā)育遲滯(severementalretardation)四、極重度精神發(fā)育遲滯(profoundmentalretardation)五、邊緣智力六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型精神發(fā)育遲滯一、輕度精神發(fā)育遲滯(mildmentalretardation)1.智商在50~69之間,約占MR的80%,通常在學齡期被發(fā)現(xiàn);2.語言學習上出現(xiàn)延遲;3.缺乏正常兒童的主動性、好奇心和興趣感;4.成績不佳,理解、分析、判斷、推理能力較差,思維較為貧乏;5.缺乏主見,依賴性強,不能較好地適應環(huán)境的變化。臨床表現(xiàn)二、中度精神發(fā)育遲滯(moderatementalretardation)1.智商在35~49之間,約占MR的12%,通常3~5歲時被發(fā)現(xiàn);2.語言理解及使用能力發(fā)育遲緩;3.能掌握讀、寫或計算等基本技能,但在學業(yè)上的成就有限,不能超過小學二年級水平。4.成年后,在監(jiān)護下從事簡單刻板或機械的體力勞動,智力水平相當于6~9歲正常兒童。臨床表現(xiàn)三、重度精神發(fā)育遲滯(severementalretardation)1.智商在20~34之間,約占MR的8%,通常2歲前被發(fā)現(xiàn);2.伴有軀體或中樞神經系統(tǒng)的器質性病變,或伴有畸形,并出現(xiàn)癲癇、腦癱等神經系統(tǒng)癥狀。3.語言發(fā)育水平低,發(fā)音含糊不清,有的甚至不能講話。4.掌握的詞匯量少,理解能力差,缺乏抽象思維能力,對數字的概念模糊。5.自理能力差,動作笨拙,不靈活。臨床表現(xiàn)四、極重度精神發(fā)育遲滯(profoundmentalretardation)1.智商在0~20之間,約占MR的1%~2%;2.智力水平極低,沒有言語功能;3.感知覺明顯減退,不能辨別親疏,毫無防御和自衛(wèi)能力,不知躲避危險,日常生活全部需要他人料理。臨床表現(xiàn)五、邊緣智力1.智商在70~85之間,為精神發(fā)育遲滯與正常智力的過度狀態(tài),可伴有輕度的社會適應不良。2.嚴格來講,邊緣智力并非精神發(fā)育遲滯。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(一)21-三體綜合征又稱為Down綜合征,先天愚型,是常染色體畸形的常見類型,約占常染色體異常的88%,患者體細胞內的21號染色體呈三體性?;颊唠p眼眼距寬,內眥贅皮,雙眼外角上斜,耳位和鼻梁低或扁平,舌體寬且厚,舌面溝裂多,舌常伸出口外(故又稱伸舌樣癡呆),流涎多,短頸,手掌肥厚,指短粗,可有貫通掌。患者的平均壽命僅為12歲。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(二)苯丙酮尿癥為常見染色體隱性遺傳性疾病,是精神發(fā)育遲滯中的常見類型之一,約占MR的1%。主要表現(xiàn)為智力缺損,患者金發(fā)碧眼、皮膚白嫩、口唇鮮紅、震顫、步態(tài)不穩(wěn)、肌張力異常。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(三)半乳糖血癥糖代謝障礙所致精神發(fā)育遲滯的代表,為常染色體隱性遺傳性疾病,包括半乳糖血癥-1-磷酸尿苷轉移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向酶缺陷三種疾病?;颊咴诔錾髷等占闯霈F(xiàn)嘔吐、腹瀉、肝腫大和黃疸,如不進行處理則可出現(xiàn)低血糖性痙攣、肝功能不全和進行性智力障礙。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(四)先天性睪丸發(fā)育不全又稱為Klinefelter綜合征,染色體核型多數為47(XXY)?;颊卟G丸小,甚至無睪丸,無精子,乳房肥大,無須,喉結不明顯,外觀呈宦官樣,但在青春發(fā)育前期一般并不明顯。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(五)先天性卵巢發(fā)育不全又稱為Turner綜合征,染色體核型多為45(XO)?;颊呱聿陌?,胸部平坦,乳房未發(fā)育,外陰呈嬰兒樣,無卵巢,無月經,可伴有心、腎等器官的先天畸形。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(六)脆性X綜合征X染色體的變異所致,主要為男性患者。患者身材較為高大、面長、耳大、前額突出、巨睪、語言不但發(fā)育延遲且有模仿言語、重復言語等語言方面的異常,語言發(fā)育的延遲和智力障礙相稱。有的患者出現(xiàn)多動或少動,或自傷,或出現(xiàn)類似孤獨癥樣的癥狀。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(七)先天性甲狀腺功能減退癥又稱呆小病、克汀病,分為地方性和散發(fā)性兩類?;颊呱L發(fā)育緩慢、身材矮小、軀干長而四肢短、頭大、頸短、手掌方形、指粗短、皮膚干燥、毛發(fā)稀疏、面部粘液性水腫、眼距寬、鼻梁扁平、唇厚、舌寬厚且常伸出口外。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(八)結節(jié)性硬化癥為常染色體顯性遺傳性疾病,但外顯率及臨床癥狀變異較大。主要臨床表現(xiàn)有三大特征,即智力缺損、癲癇、面部皮脂腺瘤。臨床表現(xiàn)六、精神發(fā)育遲滯的特殊類型(九)胎兒酒精綜合征為母孕期(尤其是妊娠期頭3個月)過量攝入酒精所致?;颊咧饕憩F(xiàn)為中樞神經系統(tǒng)癥狀、精神發(fā)育遲滯和身體發(fā)育緩慢。臨床表現(xiàn)抽動障礙的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)抽動類型簡單抽動復雜抽動運動抽動眨眼、皺眉、張口擠眉弄眼、搖頭晃腦、下頜觸胸、搓手、點頭、聳肩四肢甩動、修飾發(fā)髻、走路轉圈等
舉臂、抖腿、扭腰等發(fā)聲抽動吸鼻聲、哼哼聲、清嗓子、
尖叫聲、吸吮聲、犬吠聲等重復語句、模仿言語、穢語等
(一)臨床癥狀抽動部位:單一或多個部位抽動形式:可以轉變抽動的頻度和強度:不隨意、突發(fā)、快速、重復和非節(jié)律性。抽動特點影響因素{加重因素:緊張、焦慮等減輕因素:注意力集中、放松等臨床表現(xiàn)(二)臨床類型臨床表現(xiàn)按臨床特征和病程分類表現(xiàn)短暫性抽動障礙慢性運動或發(fā)聲抽動障礙發(fā)聲與多種運動聯(lián)合抽動障礙Tourette綜合征(TS)最多見,主要為簡單的運動性抽動,首發(fā)于頭面部,少數表現(xiàn)為簡單的發(fā)聲性抽動;也可見多部位的復雜運動抽動,病情輕,持續(xù)2周以上,病程在一年之內;部分可發(fā)展為慢性抽動障礙或TS。多為簡單或復雜的運動抽動,少數表現(xiàn)為簡單或復雜的發(fā)聲性抽動;但不會同時存在。抽動部位從頭面部延伸到上下肢或軀干肌群。有些患者運動和發(fā)聲抽動交替出現(xiàn)。抽動每天發(fā)生,可斷續(xù)出現(xiàn),間歇不超過2月病程超過一年。以進行性發(fā)展的多部位運動和發(fā)聲抽動為主要特征,約30%出現(xiàn)穢語癥或猥褻行為。多數患者每天都有抽動發(fā)生,少數呈間歇性,但間隙期不超過2個月,病程遷延,對社會功能影響大。(三)其他癥狀及共病臨床表現(xiàn)部分患者伴有重復語言、動作,模仿語言和動作。約半數患兒共患有一種或多種心理行為障礙,包括ADHD、強迫障礙、學習困難、睡眠障礙、情緒障礙、自傷行為、品性障礙、暴怒發(fā)作等。抽動障礙眨眼吸鼻子清嗓子撅嘴搖頭皺眉做怪表情發(fā)出怪聲音一、概念抽動障礙(ticdisorders,TD)是指發(fā)生在兒童時期,以運動肌肉和發(fā)聲肌肉抽動為臨床表現(xiàn)的兒童常見行為障礙。根據病程、臨床表現(xiàn)分為短暫性抽動障礙、慢性運動或發(fā)聲抽動障礙、發(fā)聲與多種運動聯(lián)合抽動障礙。二、流行病學特征流行病學特征:起病年齡2-21歲,以5-10歲最多見。病情通常在10-12歲最嚴重;男性明顯多于女性,男女之比為3-4:1。國內報道8~12歲人群中抽動障礙的患病率為2.42‰。抽動障礙抽動障礙抽動障礙(ticdisorders)起病于兒童期,以運動肌肉和發(fā)聲肌肉抽動為臨床表現(xiàn)的神經發(fā)育障礙。概念起病年齡以5~10歲最多見,10~12歲最嚴重;有患者首發(fā)于成年期;男女患病比為3~4:1。流行病學國外調查學齡兒童抽動障礙的患病率為12%~16%;短暫性抽動障礙患病率為4%~20%;慢性抽動障礙患病率為1%~2%;發(fā)聲與多種運動聯(lián)合抽動障礙患病率為4~5/萬;國內報道8~12歲人群中抽動障礙的患病率為2.42‰。流行病學動運性抽動:指頭面部、頸、肩、軀干及四肢肌肉不自主、突發(fā)、快速的收縮運動。臨床表現(xiàn)1.簡單的運動抽動眨眼、聳鼻、張口、歪嘴、聳肩、轉肩、搖頭或斜頸。2.復雜的運動抽動蹦跳、跑跳和拍打自己的動作。根據抽動的特點:運動性抽動或發(fā)聲性抽動,包括簡單性和復雜性。3.簡單的發(fā)聲抽動:類似咳嗽、清嗓、嗤鼻或犬吠的聲音,或“啊”、“呀”等單調的聲音。4.復雜的發(fā)聲抽動:重復語言、模仿語言、穢語(罵臟話)等。臨床表現(xiàn)發(fā)聲性抽動:口鼻、咽喉及呼吸肌群的收縮,通過鼻、口腔和咽喉的氣流而發(fā)聲。臨床表現(xiàn)40%~50%的抽動患兒先兆癥狀或前驅癥狀如:感覺性抽動,即身體局部不適感,包括壓迫感、癢感、痛感、熱感、冷感或其他異樣感覺。抽動癥狀的特點是不隨意、突發(fā)、快速、重復和非節(jié)律性。從面部開始,逐漸發(fā)展到頭、頸、肩部肌肉,而后波及軀干以及上、下肢。從一種形式轉變?yōu)榱硪环N形式,或者出現(xiàn)新的抽動形式。癥狀時好時壞,可暫時或長期自然緩解,也可因某些誘因而加重或減輕。臨床表現(xiàn)抽動障礙是在運動功能正常的情況下發(fā)生,非持久性存在,且癥狀可短暫自我控制,夜間睡眠時可消失。臨床表現(xiàn)緊張焦慮生氣被驚嚇興奮疲勞軀體感染癥狀被人提醒引起抽動癥狀加重臨床表現(xiàn)注意力集中專注于某事放松情緒穩(wěn)定抽動癥狀會減輕臨床表現(xiàn)學習社會適應能力個性心理品質的健康發(fā)展抽動障礙根據病程、臨床表現(xiàn)分類:臨床表現(xiàn)短暫性抽動障礙(transientticdisorder)慢性運動或發(fā)聲抽動障礙(chronicmotororvocalticdisorder)發(fā)聲與多種運動聯(lián)合抽動障礙(vocalticsandmultiplemotortics)分型臨床表現(xiàn)病程要求起病時間排除短暫性抽動障礙單一或多種運動和\或發(fā)聲抽動持續(xù)少于1年十八歲之前需排除物質效應或其他軀體疾病慢性運動或發(fā)聲抽動障礙單一或多種運動和\或發(fā)聲抽動,但不會同時存在運動和發(fā)聲抽動持續(xù)至少1年十八歲之
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