5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第5章第3節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.舉例說出人類遺傳病的主要類型；2.模擬開展人群中遺傳病發(fā)病率的調(diào)查；3.簡述人類遺傳病主要的檢測和預(yù)防方法；4.關(guān)注人類遺傳病的檢測和預(yù)防工作，建立優(yōu)生優(yōu)育的觀念。學(xué)習(xí)活動一：閱讀教材92-93頁“人類常見遺傳病的類型”內(nèi)容，完成：1.填寫導(dǎo)學(xué)案“學(xué)習(xí)活動一”的基礎(chǔ)內(nèi)容。2.思考討論，建構(gòu)人類常見遺傳病類型的思維導(dǎo)圖。議:3.小組內(nèi)討論完善、修正思維導(dǎo)圖。一.人類遺傳病的概念人類遺傳?。和ǔＪ侵赣捎谶z傳物質(zhì)的改變而引起的人類病基因或染色體改變指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種指受一對等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病

：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳?。含F(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種由染色體變異引起的遺傳病單基因遺傳?、俪Ｈ旧w顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w隱性遺傳病⑤伴Y染色體遺傳?。ú⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全）②X染色體顯性遺傳?。咕S生素D佝僂?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。躕染色體隱性遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、色盲、血友病）（外耳道多毛癥）一、人類常見遺傳病的類型概念：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒、早衰、精神分裂癥等。特點：家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高等。唇裂早衰一、人類常見遺傳病的類型由染色體異常引起的遺傳病。3.染色體異常遺傳病染色體變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異貓叫綜合征21三體綜合征

性腺發(fā)育不全：XO一、人類常見遺傳病的類型下列案例是否為遺傳??？案例一：一對表現(xiàn)正常的夫妻，生了一個患有色盲的兒子。案例二：一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)育異常，使胎兒患上先天性心臟病。案例三：由于飲食中缺少維生素A，一家族中多個成員都患有夜盲癥。先天性疾病遺傳病家族性疾病遺傳病≠≠遺傳病先天性疾病≠?我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達100萬?自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起?我國人群中高度近視的發(fā)病率為2%?紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%思考這些數(shù)據(jù)是如何得到的？學(xué)習(xí)活動二：【探究】調(diào)查人群中的遺傳病閱讀課本P93“調(diào)查人群中的遺傳病”，完成以下任務(wù)：1、完成導(dǎo)學(xué)案學(xué)習(xí)活動二的內(nèi)容，熟悉調(diào)查一般程序。2、合作探究，完成【任務(wù)二】的模擬調(diào)查，填寫表格。目的：班級彎曲性狀出現(xiàn)概率制定調(diào)查的計劃實施調(diào)查活動1、小組分工2、確定調(diào)查病例3、制定調(diào)查記錄表4、明確調(diào)查方式5、討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報告課題：調(diào)查大拇指彎曲性狀出現(xiàn)概率調(diào)查“大拇指彎曲性狀出現(xiàn)概率”任務(wù)二：【探究】模擬調(diào)查人群中的遺傳病

注意事項：（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)學(xué)習(xí)活動二：【探究】調(diào)查人群中的遺傳病我國的現(xiàn)狀1.遺傳病患者比例：20%——25%2.新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3.遺傳病癥95%以上無特效藥物和有效的治療方法4.據(jù)統(tǒng)計我國21三體綜合征的人數(shù)在100萬以上。5.每年僅有染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)最有效的方式----預(yù)防！

1、完成導(dǎo)學(xué)案基礎(chǔ)內(nèi)容。2、角色扮演：合作討論解決【任務(wù)三】的問題，小組內(nèi)每兩人一組，分別扮演咨詢者和咨詢醫(yī)生，模擬遺傳咨詢。

學(xué)習(xí)活動三：遺傳病的檢測與預(yù)防

閱讀課本94-95頁，思考與討論解決以下問題任務(wù)三：閱讀課本94-95頁，完成導(dǎo)學(xué)案，思考與討論解決以下問題

（角色扮演）白化病是一種單基因的隱性遺傳?。ˋ、a）。一天湖北武漢的一對年輕夫妻來咨詢，女方的妹妹患有此病，問：1、該病最可能是哪一種單基因遺傳?。?、該女性是否含有該致病基因？3、她未出生的孩子是否可能患此?。啃枰獑栐兡蟹郊易宀∈穯?？4、男方家族中有過此類患者，提出你的對策和建議？5、經(jīng)檢測胎兒不患此病，還需要做其他的檢查嗎？

學(xué)習(xí)活動三：遺傳病的檢測與預(yù)防學(xué)習(xí)活動三：遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷時間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細(xì)胞檢查：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。胎兒出生前胎兒外觀性別染色體分析、性別確定、序列測定和分析等血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量、血液中相關(guān)的蛋白、激素基因檢測：產(chǎn)前診斷指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測概念：檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點：可以精確地診斷病因。⑵預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。①檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。⑴幫助醫(yī)生對癥下藥：某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇目的：降低隱性遺傳病的發(fā)病機率每個人都攜帶5～6個不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。隱形遺傳病患病概率往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。優(yōu)生優(yōu)育最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。

適齡生育優(yōu)生優(yōu)育進行婚前檢查---希望每一個家庭生育出健康的孩子?。?．人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（2）遺傳病都有致病基因。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以