期中檢查試題周一

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期中檢查試題周一一、名詞解釋1.medicalgenetics2.RNAediting3.morbidgenomics4.genemutation5.heritability6.trisomy1.試述基因定義的沿革。2.

一家系，第Ⅰ代男性為一Huntington舞蹈癥患者，41歲時(shí)發(fā)病，其與一正常女性結(jié)婚后生育一子三女，兒子和一女兒也是Huntington舞蹈癥患者，兒子發(fā)病年齡為35歲，女兒37歲時(shí)發(fā)病。兒子婚后生育一子一女，兒子在29歲時(shí)發(fā)病，且病情較其父親嚴(yán)重；女兒婚后所生兒子也是一Huntington舞蹈癥患者，但發(fā)病年齡與母親一樣。請(qǐng)對(duì)此家系做一分析。二、問(wèn)答題3.

多指（軸后A型）為一常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%。（1）雜合體與正常個(gè)體婚配，其子女患病的可能比例是多少？（2）雜合體間婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？4.

一對(duì)夫婦表型正常，曾因兩次不明原因流產(chǎn)前來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)丈夫核型正常，妻子為14/21染色體羅伯遜易位攜帶者，現(xiàn)妻子再次懷孕，孕期已10周，請(qǐng)分析兩次流產(chǎn)可能的原因，并說(shuō)說(shuō)你對(duì)他們有何建議？

三、多選題1.下面關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)的錯(cuò)誤描述是______。A．可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAB．能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA的制約C．在細(xì)胞中有多個(gè)拷貝D．進(jìn)化率極高，多態(tài)現(xiàn)象普遍E．所含信息量小2.

一家系中，父親為短指癥，母親正常，兒子為白化病患者，如再生育，子女無(wú)短指無(wú)白化病的概率為_(kāi)__。A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/83.

按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為_(kāi)_____。A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.53

E．10q253四、填空1.與________相反，________是一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。2.在人類，由于________效應(yīng)，一些單基因遺傳病的________和________也受到突變基因親代來(lái)源的影響。3.mtDNA編碼線粒體中的______蛋白質(zhì)和___tRNA、rRNA。4.唇裂十腭裂的遺傳度為76％，此病的群體發(fā)病率為0.17％，患者一級(jí)親屬的發(fā)病為

。5.非整倍體形成的原因主要包括細(xì)胞分裂