醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件：遺傳咨詢

遺傳咨詢

遺傳咨詢遺傳咨詢（geneticcounseling）：是綜合應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)各學(xué)科的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者或其親屬以及相關(guān)社會服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)防等問題，解答咨詢者所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的問題，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會的利弊的基礎(chǔ)上，給予咨詢者婚姻、生育、預(yù)防、治療等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。第一節(jié)遺傳咨詢的主要對象

見表18-1第二節(jié)遺傳咨詢的主要過程（1）認(rèn)真填寫病歷病史、婚育史、家族史、臨床表現(xiàn)（2）對患者做必要的體檢實驗室和輔助性檢查（3）對再發(fā)風(fēng)險作出估計（4）與咨詢者商討對策勸阻結(jié)婚、避孕、絕育、人工流產(chǎn)、人工授精、產(chǎn)前診斷和積極治療改善癥狀等（5）隨訪和擴大咨詢第三節(jié)再發(fā)風(fēng)險的評估一、單基因病基因型明確者的再發(fā)風(fēng)險率

AD、AR、XR見第四章二、單基因病基因型不明確者的再發(fā)風(fēng)險率

Bayes定理（一）Bayes理論涉及的幾個概念前概率、條件概率、聯(lián)合概率、后概率如在隱性遺傳病中，條件概率即為攜帶者已生出一定數(shù)量正常子女的概率。（二）Bayes定理的應(yīng)用例1血友病AXR見圖18-1Ⅳ1發(fā)病風(fēng)險？按遺傳規(guī)律來推算：Ⅳ1發(fā)病風(fēng)險1/16

按Bayes法較確切計算：見表18-2Ⅱ5為攜帶者的概率1/17

Ⅲ5為攜帶者的概率1/34Ⅵ1發(fā)病風(fēng)險1/34×1/2×1/2=1/136例2白化病AR見圖18-2Ⅳ2發(fā)病風(fēng)險？按遺傳規(guī)律：Ⅳ2發(fā)病風(fēng)險1/8按Bayes法：見表18-3Ⅲ2為攜帶者的概率1/7Ⅳ2發(fā)病風(fēng)險1/7×1/2=1/14

三、染色體病的發(fā)病風(fēng)險

易位型Down綜合征母親年齡四、多基因病再發(fā)風(fēng)險的估計（一）經(jīng)驗風(fēng)險見表18-4（二）影響多基因遺傳病風(fēng)險率的因素見5.3.2（三）多基因疾病的一般風(fēng)險估算已知某疾病一般群體發(fā)病率、遺傳度、雙親和同胞患病人數(shù)，可查出復(fù)發(fā)風(fēng)險率。見表18-5五、線粒體基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計母系遺傳見圖18-3Ⅱ4、Ⅲ1基因診斷發(fā)現(xiàn)突變Ⅲ1有使用鏈霉素藥物史故耳聾Ⅲ2雖遺傳了突變，但避免氨基糖苷類藥物可避免耳聾。六、結(jié)合基因診斷對遺傳方式難以確定的疾病進行遺傳咨詢?nèi)缍@環(huán)境因素如孕早期感染風(fēng)疹病毒遺傳性AR、線粒體突變故結(jié)合基因診斷例1父親GJB2基因位點1突變攜帶者母親GJB2基因位點2突變攜帶者先證者因GJB2基因位點1和位點2的復(fù)合突變導(dǎo)致耳聾（AR遺傳）胎兒GJB2基因位點1突變攜帶者，故不會遺傳性耳聾。例3父親GJB2純合突變耳聾，母親線粒體突變耳聾，子女則GJB2雜合突變和線粒體突變攜帶者，應(yīng)避免藥物性耳聾。第四節(jié)遺傳篩查一、遺傳篩查的目的和原則遺傳篩查：在人群中對某種特定的基因型進行檢測，以確定攜帶此基因型的個體，這種基因型可能是致病基因或疾病易感基因，是能往下傳遞造成后代患病的基因。目的：早期治療和提供生育咨詢原則：疾病不能及時準(zhǔn)確診斷、嚴(yán)重、發(fā)病率高、能有效治療否則流產(chǎn)，篩查方法成本低、簡便、安全、特異性和敏感性高。二、遺傳篩查的方法（一）生化分析遺傳代謝性疾病和血紅蛋白?。ǘ┏暡z查

（三）分子遺傳篩查單基因病三、遺傳篩查的應(yīng)用（一）產(chǎn)前篩查2