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高三生物月考一、選擇題(在四個選項中,只有一項最符合題目要求。)1.聯(lián)會復(fù)合體是減數(shù)分裂中配對的兩條同源染色體之間形成的一種蛋白復(fù)合結(jié)構(gòu)。D蛋白可促進(jìn)聯(lián)會復(fù)合體中蛋白質(zhì)的降解,其功能可被蛋白酶體抑制劑抑制。熒光標(biāo)記聯(lián)會復(fù)合體的骨架蛋白,顯微鏡下觀察野生型水稻和D蛋白缺失突變體處于減數(shù)分裂同一時期的花粉母細(xì)胞,結(jié)果如圖。下列敘述合理的是()A.圖中所示的細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂的后期B.D蛋白缺失突變體的染色體正常發(fā)生基因重組C.用蛋白酶體抑制劑處理野生型細(xì)胞可能產(chǎn)生類似突變體的結(jié)果D.圖中野生型存在同源染色體,不存在姐妹染色單體【答案】C【解析】【分析】減數(shù)分裂:(1)范圍:進(jìn)行有性生殖的生物。(2)時期:產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時。(3)特點:染色體復(fù)制一次,細(xì)胞連續(xù)分裂兩次。(4)結(jié)果:成熟生殖細(xì)胞中染色體數(shù)目是原始生殖細(xì)胞中的一半?!驹斀狻緼、分析題圖可知,圖中細(xì)胞含有熒光標(biāo)記的聯(lián)會復(fù)合體的骨架蛋白,即細(xì)胞中含有四分體,故圖中所示的細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅰ前期或中期,A錯誤;B、D蛋白可促進(jìn)聯(lián)會復(fù)合體中蛋白質(zhì)的降解,D蛋白缺失突變體在減數(shù)分裂Ⅰ后期,無法正常進(jìn)行同源染色體的分離和非同源染色體的自由組合,即無法正常發(fā)生基因重組,B錯誤;C、蛋白酶體抑制劑可抑制D蛋白的功能,抑制用蛋白酶體抑制劑處理野生型細(xì)胞可能產(chǎn)生類似突變體的結(jié)果,C正確;D、圖中野生型細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅰ,存在同源染色體,也存在姐妹染色單體,D錯誤。故選C。2.番茄的單式花序和復(fù)式花序是一對相對性狀,由A、a基因決定。番茄花的顏色黃色和白色是一對相對性狀,由B、b基因決定。將純合的單式花序黃色花植株與復(fù)式花序白色花植株進(jìn)行雜交,所得F1均為單式花序黃色花。將F1分別作母本和父本,進(jìn)行測交,所得后代的表現(xiàn)型和數(shù)量如圖所示,下列分析不正確的是()A.番茄的單式花序和黃色花為顯性性狀B.這兩對基因的遺傳遵循基因的自由組合定律C.F1自交后代中復(fù)式花序白色花植株占1/16D.F1產(chǎn)生的基因型為ab的花粉可能有2/3不育【答案】C【解析】【分析】由純合的單式花序黃色花植株與復(fù)式花序白色花植株進(jìn)行雜交,所得F1均為單式花序黃色花知,番茄的單式花序和黃色花為顯性性狀。根據(jù)F1分別作母本和父本,進(jìn)行測交,所得后代的表現(xiàn)型和數(shù)量得出,沒有性別差異,故兩對基因都位于常染色體上且獨立遺傳,由于F1作父本時式花序白色花植株少,而F1作母本后代四種比例為1:1:1:1,合子無致死現(xiàn)象,所以F1作父本時式花序白色花植株少的原因是F1的花粉ab部分致死或不育所致?!驹斀狻緼、由于純合的單式花序黃色花植株與復(fù)式花序白色花植株進(jìn)行雜交,所得F1均為單式花序黃色花,所以番茄的單式花序和黃色花為顯性性狀,A正確;B、F1作母本后代四種比例為1:1:1:1所以這兩對基因的遺傳遵循基因的自由組合定律,B正確;C、由于F1的花粉ab有2/3致死,F(xiàn)1產(chǎn)生的雌配子種類及比例1/4AB、1/4Ab、1/4aB、1/4ab,雄配子種類及比例3/10AB、3/10Ab、3/10aB、1/10ab,F(xiàn)1自交后代中復(fù)式花序白色花植株aabb占1/40,C錯誤;D、F1作母本后代四種比例為1:1:1:1,合子無致死現(xiàn)象,F(xiàn)1作父本時式花序白色花植株減少2/3,原因是F1的花粉ab有2/3致死或不育,D正確。故選C。3.侏儒小鼠作父本,野生型小鼠作母本,F(xiàn)1都是侏儒小鼠;反交后F1都是野生型小鼠。正交實驗的F1雌雄個體間相互交配、反交實驗的F1雌雄個體間相互交配,F(xiàn)2均出現(xiàn)1:1的性狀分離比。以下能夠解釋上述實驗現(xiàn)象的是()A.控制侏儒性狀的基因位于X染色體上 B.控制侏儒性狀的基因在線粒體DNA上C.來源于母本的侏儒和野生型基因不表達(dá) D.含侏儒基因的精子不能完成受精作用【答案】C【解析】【分析】基因分離定律實質(zhì):在雜合子細(xì)胞中,位于一對同源染色體上的等位基因,具有一定的獨立性;當(dāng)細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂,等位基因會隨著同源染色體的分開而分離,分別進(jìn)入兩個配子當(dāng)中,獨立地隨配子遺傳給后代?!驹斀狻緼、假定控制侏儒性狀的基因位于X染色體上,控制侏儒性狀的基因是顯性,侏儒小鼠作父本(XAY),野生型小鼠作母本(XaXa),F(xiàn)1應(yīng)該為雌性為侏儒,雄性應(yīng)該是野生型,不符合題意;假定控制侏儒性狀的基因位于X染色體上,控制侏儒性狀的基因是隱性,侏儒小鼠作父本(XaY),野生型小鼠作母本(XAXA),F(xiàn)1雌雄性都應(yīng)該是野生型,不符合題意,A錯誤;B、假定控制侏儒性狀的基因在線粒體DNA上,后代性狀隨母本,那么侏儒小鼠作父本,野生型小鼠作母本,F(xiàn)1應(yīng)該都是野生型小鼠,不符合題意,B錯誤;C、假定來源于母本的侏儒和野生型基因不表達(dá),侏儒小鼠作父本,野生型小鼠作母本,F(xiàn)1性狀隨父本,都是侏儒小鼠;反交(侏儒小鼠作母本,野生型小鼠作父本)后F1都是野生型小鼠,無論正交還是反交,F(xiàn)1都是既含有侏儒基因,也含有野生型基因,如果來源于母本的侏儒和野生型基因不表達(dá),F(xiàn)1雌雄個體間相互交配,F(xiàn)2均出現(xiàn)1:1的性狀分離比,符合題意,C正確;D、假定含侏儒基因的精子不能完成受精作用,反交(侏儒小鼠作母本,野生型小鼠作父本)后F1不一定都是野生型小鼠,不符合題意,D錯誤。故選C。4.赫爾希和蔡斯的T2噬菌體侵染大腸桿菌實驗證實了DNA是遺傳物質(zhì),下列關(guān)于該實驗的敘述正確的是()A.實驗需分別用含32P和35S的培養(yǎng)基培養(yǎng)噬菌體B.攪拌目的是使大腸桿菌破裂,釋放出子代噬菌體C.35S標(biāo)記噬菌體的組別,攪拌不充分可致沉淀物的放射性增強D.32P標(biāo)記噬菌體的組別,放射性同位素主要分布在上清液中【答案】C【解析】【分析】T2噬菌體侵染細(xì)菌的實驗步驟:分別用35S或32P標(biāo)記噬菌體→噬菌體與大腸桿菌混合培養(yǎng)→噬菌體侵染未被標(biāo)記的細(xì)菌→在攪拌器中攪拌,然后離心,檢測上清液和沉淀物中的放射性物質(zhì)?!驹斀狻緼、噬菌體是病毒,沒有細(xì)胞結(jié)構(gòu),不能再培養(yǎng)基上獨立生存,因此要標(biāo)記噬菌體需用含35S和32P標(biāo)記的大腸桿菌分別培養(yǎng),A錯誤;B、攪拌的目的是使吸附在大腸桿菌上的噬菌體外殼與細(xì)菌分離,B錯誤;C、用35S標(biāo)記噬菌體的侵染實驗中,蛋白質(zhì)外殼吸附在細(xì)菌表面,如果攪拌不充分,則沉淀物的放射性增強,C正確;D、由于32P標(biāo)記的DNA分子進(jìn)入了細(xì)菌,所以32P標(biāo)記的T2噬菌體侵染大腸桿菌,放射性同位素主要分布于試管的沉淀物中,D錯誤。故選C。5.科學(xué)家人工構(gòu)建了一對代號為X-Y的新堿基對,X與Y可相互配對,但不能與已知堿基配對。將含X-Y堿基對的質(zhì)粒導(dǎo)入大腸桿菌,并在培養(yǎng)基中添加相應(yīng)原料,實驗結(jié)果顯示該質(zhì)粒在大腸桿菌中可進(jìn)行多輪自我復(fù)制。下列敘述正確的是()A.該過程需要DNA聚合酶的參與B.該過程所需的脫氧核苷酸有4種C.該質(zhì)粒上堿基X與Y的數(shù)量不相等D.含X-Y堿基對的基因可準(zhǔn)確表達(dá)出蛋白質(zhì)【答案】A【解析】【分析】1、DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點:DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤旋而成的雙螺旋結(jié)構(gòu);DNA的外側(cè)由脫氧核糖和磷酸交替連接構(gòu)成的基本骨架,內(nèi)側(cè)是堿基通過氫鍵連接形成的堿基對,堿基之間的配對遵循堿基互補配對原則(A-T、C-G)。2、DNA分子復(fù)制時,以DNA的兩條鏈分別為模板,合成兩條新的子鏈,所以形成的每個DNA分子各含一條親代DNA分子的母鏈和一條新形成的子鏈,為半保留復(fù)制?!驹斀狻緼、質(zhì)粒是小型環(huán)狀DNA分子,其復(fù)制過程需要DNA聚合酶的參與,A正確;B、含X-Y堿基對的質(zhì)粒復(fù)制過程除了需要原來的4種脫氧核苷酸,還需要分別含有X、Y的兩種脫氧核苷酸,B錯誤;C、該質(zhì)粒上堿基X與Y互補配對,數(shù)量相等,C錯誤;D、X與Y堿基不能與已知堿基配對,無法轉(zhuǎn)錄,不能表達(dá)出蛋白質(zhì),D錯誤。故選A。6.SLC基因編碼錳轉(zhuǎn)運蛋白。研究發(fā)現(xiàn)該基因作為轉(zhuǎn)錄模板的一條DNA鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT,導(dǎo)致所編碼蛋白中的丙氨酸突變?yōu)樘K氨酸,使組織中錳元素嚴(yán)重缺乏,引發(fā)炎性腸病等多種疾病。下列相關(guān)分析錯誤的是()A.推測患者SLC基因內(nèi)部發(fā)生了堿基對的替換B.SLC基因突變導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運蛋白的功能改變C.突變的SLC基因相應(yīng)mRNA中的變化為CGU→UGUD.識別并轉(zhuǎn)運丙氨酸和蘇氨酸的tRNA不同【答案】C【解析】【分析】1、基因突變的誘發(fā)因素可分為:①物理因素(紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA);②化學(xué)因素(亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基);③生物因素(某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA)。沒有以上因素的影響,細(xì)胞也會發(fā)生基因突變,只是發(fā)生頻率比較低,這些因素只是提高了突變頻率而已。2、轉(zhuǎn)錄過程以四種核糖核苷酸為原料,以DNA分子的一條鏈為模板,在RNA聚合酶的作用下消耗能量,合成RNA。3、翻譯過程以氨基酸為原料,以轉(zhuǎn)錄過程產(chǎn)生的mRNA為模板,在酶的作用下,消耗能量產(chǎn)生多肽鏈。多肽鏈經(jīng)過折疊加工后形成具有特定功能的蛋白質(zhì)?!驹斀狻緼、根據(jù)題干信息“基因作為轉(zhuǎn)錄模板的一條DNA鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT,導(dǎo)致所編碼蛋白中的丙氨酸突變?yōu)樘K氨酸”,說明該病是由于堿基對發(fā)生替換造成的,屬于基因突變,A正確;B、SLC基因突變導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運蛋白的氨基酸的種類發(fā)生改變,所以相應(yīng)的功能改變,B正確;C、由于轉(zhuǎn)錄模板的基因序列由CGT變?yōu)門GT,所以編碼的mRNA序列由GCA變?yōu)锳GA,C錯誤;D、tRNA上的反密碼子和密碼子配對,所以識別并轉(zhuǎn)運丙氨酸和蘇氨酸的tRNA不同,D正確。故選C。7.RNaseP是一種核酸內(nèi)切酶,由RNA和蛋白質(zhì)組成。無活性的RNaseP通過與前體tRNA特異性結(jié)合被激活,激活的RNaseP剪切前體tRNA,所得的成熟tRNA進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中發(fā)揮作用。以下關(guān)于RNaseP分析不正確的是()A.通過破壞磷酸二酯鍵剪切前體tRNAB.RNaseP能夠催化tRNA基因的轉(zhuǎn)錄C.RNaseP可能存在于細(xì)胞核或某些細(xì)胞器中D.pH、溫度都會影響RNaseP的活性【答案】B【解析】【分析】轉(zhuǎn)錄:(1)轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板,按照堿基互補配對原則,合成RNA的過程。(2)場所:主要是細(xì)胞核,此外在線粒體和葉綠體中也能進(jìn)行。(3)條件:模板:DNA分子的一條鏈;原料:四種核糖核苷酸(“U”代替“T”與“A”配對,不含“T”);酶:RNA聚合酶;能量:ATP。(4)轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物:mRNA,tRNA,rRNA?!驹斀狻緼、RNaseP是一種核酸內(nèi)切酶,因此通過破壞磷酸二酯鍵剪切前體tRNA,A正確;B、核糖核酸酶P能對tRNA前體進(jìn)行剪切加工,不能催化轉(zhuǎn)錄過程,催化轉(zhuǎn)錄過程中的酶是RNA聚合酶,B錯誤;C、因為線粒體和葉綠體也可以進(jìn)行基因表達(dá),因此RNaseP可能存在于細(xì)胞核或某些細(xì)胞器中,C正確;D、pH、溫度都會影響酶活性,因此也會影響RNaseP活性,D正確。故選B。【點睛】8.下列生命現(xiàn)象的研究中,同位素應(yīng)用不正確的是()A.3H,追蹤分泌蛋白在細(xì)胞內(nèi)的合成與運輸B.16O和18O,追蹤光合作用中氧氣的來源C.35S,驗證DNA復(fù)制方式為半保留復(fù)制D.32P和35S,確定噬菌體的遺傳物質(zhì)是DNA【答案】C【解析】【分析】放射性同位素標(biāo)記法在生物學(xué)中具有廣泛的應(yīng)用:(1)用35S標(biāo)記噬菌體的蛋白質(zhì)外殼,用32P標(biāo)記噬菌體的DNA,分別侵染細(xì)菌,最終證明DNA是遺傳物質(zhì);(2)用3H標(biāo)記氨基酸,探明分泌蛋白的合成與分泌過程;(3)15N標(biāo)記DNA分子,證明了DNA分子的復(fù)制方式是半保留復(fù)制;(4)卡爾文用14C標(biāo)記CO2,研究出碳原子在光合作用中的轉(zhuǎn)移途徑,即CO2→C3→有機物;(5)魯賓和卡門用18O標(biāo)記水,證明光合作用所釋放的氧氣全部來自于水。【詳解】A、用含有3H標(biāo)記的某種氨基酸可追蹤分泌蛋白在細(xì)胞內(nèi)的合成與運輸,A不符合題意;B、魯賓與卡門利用同位素18O分別標(biāo)記二氧化碳和水,再分別提供給兩組小球藻進(jìn)行光合作用,檢測兩組實驗釋放的氧氣是否為18O2,以此追蹤光合作用中氧氣的來源,B不符合題意;C、DNA的組成元素為C、H、O、N、P,沒有S,因此不能用35S驗證DNA復(fù)制方式為半保留復(fù)制,C符合題意;D、噬菌體的DNA中含有P,蛋白質(zhì)中含有S,用32P和35S分別標(biāo)記后的噬菌體侵染未標(biāo)記的大腸桿菌,可以確定噬菌體的遺傳物質(zhì),D不符合題意。故選C。9.有氧運動能改變骨骼肌細(xì)胞中的DNA甲基化狀態(tài),引發(fā)骨骼肌的結(jié)構(gòu)和代謝變化,改善肥胖、延緩衰老。下列相關(guān)敘述正確的是()A.DNA甲基化能改變骨骼肌細(xì)胞中基因的堿基序列B.骨骼肌細(xì)胞中的DNA甲基化狀態(tài)可以遺傳給后代C.DNA甲基化程度可能影響代謝相關(guān)酶基因的轉(zhuǎn)錄D.所有成年人都適合進(jìn)行長時間、劇烈的有氧運動【答案】C【解析】【分析】表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化,但基因表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變,即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能與RNA聚合酶結(jié)合,故無法進(jìn)行轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生mRNA,也就無法進(jìn)行翻譯,最終無法合成相應(yīng)蛋白,從而抑制了基因的表達(dá)。【詳解】A、DNA甲基化屬于表觀遺傳,表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化,但基因的表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變,A錯誤;B、DNA甲基化屬于表觀遺傳,是可遺傳變異,但骨骼肌細(xì)胞屬于體細(xì)胞,其中的甲基化不能遺傳給后代,B錯誤;C、轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程,DNA甲基化可能影響DNA分子的解旋,進(jìn)而影響相關(guān)酶基因的轉(zhuǎn)錄,C正確;D、有氧運動能改變骨骼肌細(xì)胞中的DNA甲基化狀態(tài),但并非所有成年人都適合進(jìn)行長時間、劇烈的有氧運動,如一些有基礎(chǔ)病的個體不能進(jìn)行劇烈運動,D錯誤。故選C。10.研究人員使用不同濃度甲醛處理孕鼠,一段時間后取胎鼠肝臟細(xì)胞顯微鏡下觀察,統(tǒng)計微核(由細(xì)胞有絲分裂后期喪失著絲粒的染色體片段所產(chǎn)生)率和染色體畸變率,實驗數(shù)據(jù)如下表所示。下列敘述不正確的是()組別甲醛(mg/kg)微核率(%0)畸變率(%0)對照組01.80.5202.40.742005.62.6120009.03.33A.該數(shù)據(jù)表明甲醛可促進(jìn)胎鼠肝臟細(xì)胞微核的產(chǎn)生和染色體畸變B.微核中的遺傳信息不能完整傳遞給子代細(xì)胞,導(dǎo)致細(xì)胞功能異常C.染色體斷裂導(dǎo)致不含著絲粒的片段丟失,這屬于染色體數(shù)目變異D.若染色體片段錯接到非同源染色體上,這種變異屬于染色體易位【答案】C【解析】【分析】由表格數(shù)據(jù)可推知,,實驗自變量為甲醛濃度,因變量為微核率和畸變率。各實驗組與對照組對照可知隨甲醛濃度升高,微核率和畸變率都隨之升高,表明甲醛可促進(jìn)胎鼠肝臟細(xì)胞微核的產(chǎn)生和染色體畸變。【詳解】A、由分析可知,該數(shù)據(jù)表明甲醛可促進(jìn)胎鼠肝臟細(xì)胞微核的產(chǎn)生和染色體畸變,A正確;B、微核是由細(xì)胞有絲分裂后期喪失著絲粒的染色體片段,不能被紡錘絲牽引,在分裂末期核膜重建后會被遺留在細(xì)胞核外,故遺傳信息不能完整傳遞給子代細(xì)胞,導(dǎo)致細(xì)胞功能異常,B正確;C、染色體斷裂導(dǎo)致不含著絲粒的片段丟失,這屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失,C錯誤;D、若染色體片段錯接到非同源染色體上,這種變異屬于染色體易位,D正確。故選C。【點睛】染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變。其中結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、易位和倒位。數(shù)目變異分為兩類:一類是個別染色體的增加或減少,另一類是以染色體組的形式成倍的增加或減少。11.下圖是野生祖先種和栽培品種香蕉的染色體核型圖,下列相關(guān)敘述正確的是()A.栽培品種和野生祖先種體細(xì)胞中每個染色體組都含11條染色體B.栽培品種和野生祖先種都是香蕉,不存在生殖隔離C.用秋水仙素處理野生祖先種的幼苗可以直接獲得栽培品種香蕉D.栽培品種香蕉可正常進(jìn)行減數(shù)分裂,形成的配子含有11條染色體【答案】A【解析】【分析】染色體核型分析是指將待測細(xì)胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征,按照一定的規(guī)定,人為的對其進(jìn)行配對、編號和分組,并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。分析題圖的染色體核型,可知栽培品種為三倍體,野生祖先種為二倍體?!驹斀狻緼、栽培品種的體細(xì)胞中含三個染色體組,野生祖先種體細(xì)胞中含兩個染色體組,兩者每個染色體組都含11條染色體,A正確;B、栽培品種和野生祖先種不能雜交產(chǎn)生后代,存在生殖隔離,屬于不同的物種,B錯誤;C、用秋水仙素處理野生祖先種的幼苗,染色體加倍成為四倍體,不能直接獲得三倍體栽培品種香蕉,C錯誤;D、栽培品種香蕉為三倍體,減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂,不能形成正常的配子,D錯誤。故選A。12.北方粳稻比南方秈稻具有更強的耐寒性。水稻細(xì)胞膜上的低溫響應(yīng)受體L1在低溫下,能激活細(xì)胞膜上的Ca2+通道,引起Ca2+內(nèi)流,進(jìn)而啟動下游的耐寒防御反應(yīng)。秈稻L1的第187位氨基酸為甲硫氨酸,而粳稻L1的同一位置則為賴氨酸,其余序列完全相同。以下推測不合理的是()A.堿基對替換引起粳稻與秈稻L1基因的差異B.由秈稻和粳稻雜交所得F1的耐寒性可判斷二者L1基因的顯隱性C.遭受低溫后秈稻細(xì)胞質(zhì)中Ca2+濃度升高幅度高于粳稻D.利用粳稻的L1基因可培育轉(zhuǎn)基因耐寒新品種【答案】C【解析】【分析】基因突變是指DNA中堿基對的增添、缺失或替換,從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)(基因中堿基對排列順序)的改變?!驹斀狻緼、分析題意,秈稻L1的第187位氨基酸為甲硫氨酸,而粳稻L1的同一位置則為賴氨酸,其余序列完全相同,該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是堿基對的替換所致,而北方粳稻比南方秈稻具有更強的耐寒性,故堿基對替換引起粳稻與秈稻L1基因的差異,A正確;B、具有相對性狀的純合子雜交,子一代所表現(xiàn)出的即為顯性性狀,故由秈稻和粳稻雜交所得F1的耐寒性可判斷二者L1基因的顯隱性,B正確;C、水稻細(xì)胞膜上的低溫響應(yīng)受體L1在低溫下,能激活細(xì)胞膜上的Ca2+通道,引起Ca2+內(nèi)流,進(jìn)而啟動下游的耐寒防御反應(yīng),北方粳稻比南方秈稻具有更強的耐寒性,故遭受低溫后秈稻細(xì)胞質(zhì)中Ca2+濃度升高幅度低于粳稻,C錯誤;D、水稻細(xì)胞膜上的低溫響應(yīng)受體L1可在低溫條件下啟動耐寒防御機制,利用粳稻的L1基因可培育轉(zhuǎn)基因耐寒新品種,D正確。故選C。13.用擬南芥C株系與野生型雜交,可使受精卵發(fā)育過程中一方親本染色體消失,子代可獲得單倍體。受精后不同溫度下進(jìn)行實驗,統(tǒng)計雜交子代染色體組成,結(jié)果如圖。下列敘述不正確的是()A.該方法與獲得單倍體的傳統(tǒng)途徑原理不同B.此方法獲得的子代絕大部分為單倍體C.單倍體細(xì)胞內(nèi)的染色體為非同源染色體D.25℃比22℃更利于獲得單倍體【答案】B【解析】【分析】由圖可知,溫度會影響單倍體形成的比例,25℃比22℃獲得的單倍體的比例更高,故25℃比22℃更利于獲得單倍體?!驹斀狻緼、傳統(tǒng)獲得單倍體是由配子直接發(fā)育而來的個體,該方法用擬南芥C株系與野生型雜交,可使受精卵發(fā)育過程中一方親本染色體消失,子代可獲得單倍體,A正確;B、由圖可知,此方法獲得的子代少部分為單倍體,B錯誤;C、單倍體細(xì)胞內(nèi)的染色體是一組非同源染色體,C正確;D、由圖可知,25℃比22℃獲得的單倍體的比例更高,故25℃比22℃更利于獲得單倍體,D正確。故選B。14.研究者從古代尼安德特人標(biāo)本中提取DNA進(jìn)行測序,發(fā)現(xiàn)之前未知的線粒體DNA(mtDNA)序列。比較多個來自世界各地不同地區(qū)的現(xiàn)代人之間,以及現(xiàn)代人與尼安德特人、黑猩猩之間mtDNA特定序列的堿基對差異,結(jié)果如圖1.下列相關(guān)敘述不合理的是()A.mtDNA的基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原材料B.現(xiàn)代人之間mtDNA的差異可能與遷徙有關(guān)C.圖1表明現(xiàn)代人與黑猩猩的mtDNA差異更大D.圖1結(jié)果支持繪制出圖2所示的進(jìn)化樹【答案】D【解析】【分析】現(xiàn)代進(jìn)化理論的基本內(nèi)容是:①進(jìn)化是以種群為基本單位,進(jìn)化的實質(zhì)是種群的基因頻率的改變。②突變和基因重組產(chǎn)生進(jìn)化的原材料。③自然選擇決定生物進(jìn)化的方向。④隔離導(dǎo)致物種形成。【詳解】A、基因突變可產(chǎn)生新基因,進(jìn)而產(chǎn)生新性狀,故mtDNA的基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原材料,A正確;B、據(jù)圖1分析可知,現(xiàn)代人與現(xiàn)代人之間的mtDNA特定序列差異較現(xiàn)代人與尼安德特人更大(差異堿基對個數(shù)與百分率),推測可能與遷徙有關(guān),B正確;C、據(jù)圖1分析可知,現(xiàn)代人與黑猩猩的mtDNA差異堿基對個個數(shù)多,且每個區(qū)段的百分率均較高,故表明現(xiàn)代人與黑猩猩的mtDNA差異更大,C正確;D、圖2的進(jìn)化樹中,現(xiàn)代人與黑猩猩的親緣關(guān)系更近,其mtDNA特定序列的差異應(yīng)更小,與圖1結(jié)果不符,D錯誤。故選D。15.達(dá)芬島2004~2005年旱災(zāi)后,研究者調(diào)查了島內(nèi)以植物種子為食的中地雀的數(shù)量,得到下表所示結(jié)果(L和S為一對等位基因)。下列敘述不正確的是()基因型/表型旱災(zāi)后存活的中地雀(只)旱災(zāi)中死亡的中地雀(只)存活率(%)LL/喙較大61430.0LS/喙居中171553.1SS/喙較小14573.7A.旱災(zāi)前L的基因頻率為50.7%B.L及S的基因頻率在旱災(zāi)前后均發(fā)生了變化C.基因重組是S基因頻率升高的原因D.旱災(zāi)后植物種子體積可能小于旱災(zāi)前【答案】C【解析】【分析】根據(jù)基因型頻率計算基因頻率的方法:(1)顯性基因的基因頻率=顯性純合子基因型頻率+雜合子基因型頻率÷2;(2)隱性基因的基因頻率=隱性純合子基因型頻率+雜合子基因型頻率÷2?!驹斀狻緼、分析題意可知,旱災(zāi)前LL、LS和SS的個體數(shù)量分別是20、32、19只,L的基因頻率=20×2+32/(20+32+19)×2×100%≈50.7%,A正確;B、旱災(zāi)前LL、LS和SS的個體數(shù)量分別是20、32、19只,旱災(zāi)后存活的中地雀LL、LS和SS的個體數(shù)量分別是6、17、14只,旱災(zāi)前L的基因頻率為50.7%,則旱災(zāi)前S的基因頻率=1-50.7%=49.3%,旱災(zāi)后L的基因頻率=6×2+17/(6+17+14)×2×100%≈39.1%,旱災(zāi)后S的基因頻率=1-39.1%=60.9%,故L及S的基因頻率在旱災(zāi)前后均發(fā)生了變化,B正確;C、分析題意可知,S基因頻率升高與環(huán)境條件的改變(干旱)有關(guān),而非基因重組導(dǎo)致的,C錯誤;D、旱災(zāi)后植物種子的S基因頻率升高,據(jù)表可知,S控制的喙較小,其存活率較高可能與植物種子體積變小有關(guān),D正確。故選C。16.三刺魚根據(jù)棲息環(huán)境可分為湖泊型和溪流型(如圖所示)??蒲腥藛T在實驗室中讓湖泊型和溪流型三刺魚進(jìn)行幾代雜交,形成一個實驗種群。之后將上述實驗種群的幼魚放生到一條沒有三刺魚的天然溪流中。一年后,他們將這條溪流中的三刺魚重新捕撈上來進(jìn)行基因檢測。發(fā)現(xiàn)溪流型標(biāo)志基因的基因頻率增加了約2.5%,而湖泊型標(biāo)志基因的基因頻率則減少了。對上述材料分析,下列選項正確的是()A.自然選擇可以定向改變種群的基因頻率,但不一定導(dǎo)致新物種的形成B.突變和基因重組使種群產(chǎn)生定向變異,導(dǎo)致基因頻率改變,為進(jìn)化提供原材料C.溪流型和湖泊型三刺魚不屬于同一物種,兩個物種存在競爭關(guān)系D.溪流型三刺魚在新環(huán)境中繁殖能力增強,導(dǎo)致兩種三刺魚發(fā)生協(xié)同進(jìn)化【答案】A【解析】【分析】生物進(jìn)化的實質(zhì)是種群的基因頻率的改變,自然選擇使種群的基因頻率定向改變,突變和基因重組的不定向為生物進(jìn)化提供原材料,生殖隔離的產(chǎn)生是新物種的形成的標(biāo)志,地理隔離使同種生物不同種群間不能進(jìn)行基因交流?!驹斀狻緼、自然選擇可以定向改變種群的基因頻率,但不一定導(dǎo)致新物種的形成,A正確;B、突變和基因重組可以使種群產(chǎn)生變異,但是變異是不定向的,突變和基因重組為進(jìn)化提供原材料,B錯誤;C、溪流型和湖泊型三刺魚能雜交產(chǎn)生一個種群,屬于同一物種,C錯誤;D、協(xié)同進(jìn)化是不同物種之間、生物與無機環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展。溪流型和湖泊型三刺魚是同種生物,不存在協(xié)同進(jìn)化,D錯誤。故選A。17.一般認(rèn)為,寄生動物需要招募共生微生物來降解植物細(xì)胞壁,從而侵襲植物。但研究發(fā)現(xiàn),在植物上寄生的兩種不同線蟲中都有同種編碼細(xì)胞壁降解酶的基因,這種基因與細(xì)菌的基因非常相似,且不存在于其他線蟲類群中。下列相關(guān)敘述,正確的是()A.線蟲、植物及微生物之間通過自然選擇協(xié)同進(jìn)化 B.兩種不同線蟲的細(xì)胞壁降解酶基因頻率一定相同C.基因突變是這兩種線蟲獲得該基因的根本原因 D.具有降解酶基因的線蟲可以適應(yīng)各種生活環(huán)境【答案】A【解析】【分析】同物種之間、生物與無機環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展,這就是協(xié)同進(jìn)化。通過漫長的協(xié)同進(jìn)化過程,地球上不僅出現(xiàn)了千姿百態(tài)的物種,豐富多彩的基因庫,而且形成了多種多樣的生態(tài)系統(tǒng)。【詳解】A、線蟲、植物及微生物之間通過自然選擇協(xié)同進(jìn)化,形成生物的多樣性和適應(yīng)性,A正確;B、兩種不同線蟲是進(jìn)化而來的,兩種不同線蟲的細(xì)胞壁降解酶基因頻率不一定相同,B錯誤;C、這種基因與細(xì)菌的基因非常相似,說明可能來自于基因重組,C錯誤;D、具有降解酶基因的線蟲可以更好的分解植物的細(xì)胞壁,但酶發(fā)揮作用需要一定的條件,故不能適應(yīng)各種生活環(huán)境,D錯誤。故選A。18.TRPV1是一種感覺神經(jīng)元細(xì)胞膜上的痛覺受體(一種跨膜蛋白),辣椒素和43℃以上的高溫等刺激會引發(fā)感覺神經(jīng)元興奮,從而產(chǎn)生痛覺。為研究TRPV1的功能,科學(xué)家構(gòu)建缺失TRPV1基因的敲除型小鼠完成相關(guān)實驗。下列分析不正確的是()A.加入或注射辣椒素之前的飲水量和體溫變化作為本實驗的對照B.據(jù)圖1推測,野生型小鼠對飲水中添加辣椒素的反應(yīng)有利于小鼠躲避傷害C.據(jù)圖2推測,注射辣椒素后引起敲除型小鼠產(chǎn)生灼熱感,導(dǎo)致體溫下調(diào)D.野生型小鼠和敲除型小鼠在體溫發(fā)生變化時均能通過調(diào)節(jié)最終維持穩(wěn)態(tài)【答案】C【解析】【分析】人體體溫調(diào)節(jié)過程:(1)寒冷環(huán)境下:①增加產(chǎn)熱的途徑:骨骼肌不自主戰(zhàn)栗、甲狀腺激素和腎上腺素分泌增加;②減少散熱的途徑:立毛肌收縮、皮膚毛細(xì)血管收縮等。(2)炎熱環(huán)境下:主要通過增加散熱來維持體溫相對穩(wěn)定,增加散熱的途徑主要有汗液分泌增加、皮膚毛細(xì)血管舒張。【詳解】A、加入或注射辣椒素之前的飲水量和體溫變化作為本實驗的對照,以便于加入辣椒素之后的飲水量和體溫變化做對照,A正確;B、圖1顯示,野生型小鼠對飲水中添加辣椒素表現(xiàn)為飲水量下降,進(jìn)而可推測飲水量的減少有利于小鼠躲避傷,B正確;C、圖2顯示,敲除型小鼠注射辣椒素后體溫上升,因而,該小鼠不會表現(xiàn)灼熱感,反而應(yīng)該有冷感,C錯誤;D、野生型小鼠和敲除型小鼠的體溫調(diào)節(jié)中樞是正常的,因而在體溫發(fā)生變化時均能通過調(diào)節(jié)最終維持穩(wěn)態(tài),且圖中也有顯示,D正確。故選C【點睛】19.在野外,草叢里突然竄出蛇會讓人受到驚嚇;平日里,人體能有意識地控制排尿。這些都與自主神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)。下列相關(guān)敘述正確的是()A.受到驚嚇時,副交感神經(jīng)興奮,心跳加快、呼吸急促B.自主神經(jīng)系統(tǒng)包括軀體運動神經(jīng)和內(nèi)臟運動神經(jīng)C.人體能有意識地控制排尿,說明大腦皮層能夠調(diào)節(jié)內(nèi)臟活動D.交感和副交感神經(jīng)對同一器官的作用相反,不利于機體適應(yīng)環(huán)境【答案】C【解析】【分析】神經(jīng)系統(tǒng)包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)和外周神經(jīng)系統(tǒng),中樞神經(jīng)系統(tǒng)由腦和脊髓組成,腦分為大腦、小腦和腦干;外周神經(jīng)系統(tǒng)包括脊神經(jīng)、腦神經(jīng)、自主神經(jīng),自主神經(jīng)系統(tǒng)包括交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)。交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)是調(diào)節(jié)人體內(nèi)臟功能的神經(jīng)裝置,所以也叫內(nèi)臟神經(jīng)系統(tǒng),因為其功能不完全受人類的意識支配,所以又叫自主神經(jīng)系統(tǒng),也可稱為植物性神經(jīng)系統(tǒng)?!驹斀狻緼、當(dāng)人受到刺激興奮、緊張時,交感神經(jīng)活動占優(yōu)勢,表現(xiàn)為心跳加快,支氣管擴張,但胃腸蠕動和消化腺的分泌會受到抑制,A錯誤;B、自主神經(jīng)系統(tǒng)包括交感神經(jīng)和副交感神經(jīng),自主神經(jīng)系統(tǒng)包括支配內(nèi)臟、血管和腺體的傳出神經(jīng),不包括支配軀體運動的神經(jīng),B錯誤;C、人能有意識地控制排尿,說明大腦皮層的神經(jīng)中樞能控制脊髓中的神經(jīng)中樞,大腦皮層能夠調(diào)節(jié)內(nèi)臟活動,C正確;D、交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)對同一器官作用通常相反,使機體對外界刺激作出更精確的反應(yīng),使機體更好地適應(yīng)環(huán)境,D錯誤。故選C。20.癢覺可由化學(xué)物質(zhì)(如組胺)或機械刺激引發(fā)。2010年,人類首次鑒定出感覺神經(jīng)元上可感知觸碰、振動的PIEZO蛋白。研究者用不同試劑處理小鼠感覺神經(jīng)元,實驗結(jié)果如圖所示。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.陽離子進(jìn)入細(xì)胞可引起神經(jīng)元興奮B.組胺和觸碰都能激活感覺神經(jīng)元C.推測PIEZO蛋白可促進(jìn)陽離子內(nèi)流D.觸碰引起癢覺需要完整的反射弧【答案】D【解析】【分析】由圖可知:b、c、d三組都能激活神經(jīng)元細(xì)胞,d組激活率最高?!驹斀狻緼、神經(jīng)元細(xì)胞靜息電位膜電位為外正內(nèi)負(fù),動作電位是外負(fù)內(nèi)正,陽離子進(jìn)入細(xì)胞可引起神經(jīng)元興奮,A正確;B、由圖可知組胺可以激活神經(jīng)元細(xì)胞,觸碰屬于機械刺激,組胺和觸碰都能激活感覺神經(jīng)元,B正確;C、由圖可得,PIEZO蛋白激活劑和陽離子通道激活劑都能引起神經(jīng)元興奮,動作電位是由陽離子內(nèi)流產(chǎn)生的,可推測PIEZO蛋白可促進(jìn)陽離子內(nèi)流,C正確;D、觸碰引起癢覺的形成不屬于反射,D錯誤。故選D。二、非選擇題21.啟動子和增強子是基因中與基因表達(dá)相關(guān)的區(qū)域,轉(zhuǎn)錄因子可通過與啟動子和增強子結(jié)合,調(diào)控基因的表達(dá)。(1)基因表達(dá)分為_____兩個過程,_____酶與基因的啟動子區(qū)域結(jié)合后開啟轉(zhuǎn)錄過程。(2)科研人員開發(fā)基因表達(dá)調(diào)控體系:dCas9可分別與轉(zhuǎn)錄因子和gRNA結(jié)合形成復(fù)合物,gRNA遵循________原則與特定基因的某段脫氧核苷酸序列結(jié)合,從而確保該體系的特異性。(3)科研人員利用該體系,對兩種細(xì)胞的同一基因的表達(dá)進(jìn)行調(diào)控。得到下表結(jié)果(數(shù)字為表達(dá)量相對值)。據(jù)表可知,對兩種細(xì)胞的該基因均能提高表達(dá)量的gRNA結(jié)合位置為_____。gRNA結(jié)合位置細(xì)胞種類啟動子啟動子+增強子m啟動子+增強子nU細(xì)胞608575H細(xì)胞2018100(4)科研人員對同一細(xì)胞中的等位基因A、a的表達(dá)調(diào)控進(jìn)行研究,當(dāng)gRNA-dCas9-轉(zhuǎn)錄因子復(fù)合物結(jié)合在基因的不同區(qū)域時(見圖1),表達(dá)結(jié)果如圖2所示。依據(jù)實驗結(jié)果分析,顯著提高A基因表達(dá)量的gRNA-dCas9-轉(zhuǎn)錄因子復(fù)合物結(jié)合位點為_____,結(jié)合圖1分析,其原因是_____。(5)綜上所述,科研人員利用gRNA-dCas9-轉(zhuǎn)錄因子復(fù)合物體系研發(fā)治療癌癥的新藥時,可借鑒的設(shè)計思路為_____。【答案】(1)①.轉(zhuǎn)錄和翻譯②.RNA聚合(2)堿基互補配對(3)啟動子+增強子n(4)①.啟動子+E1、啟動子+E2或啟動子+E4②.A、a基因上的E1~E6增強子堿基序列不同,gRNA能與E1、E2或E4增強子結(jié)合,提高A基因表達(dá)量(5)設(shè)計轉(zhuǎn)錄因子復(fù)合物增強抑癌基因的表達(dá),降低原癌基因的表達(dá)量【解析】【分析】啟動子是一段有特殊結(jié)構(gòu)的DNA片段,位于基因的首端,是RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位,能驅(qū)動基因轉(zhuǎn)錄出mRNA,最終獲得所需的蛋白質(zhì)。【小問1詳解】基因的表達(dá)分為轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程,在DNA轉(zhuǎn)錄模板上存在啟動子,啟動子是RNA聚合酶結(jié)合位點,RNA聚合酶與啟動子區(qū)域結(jié)合后啟動轉(zhuǎn)錄?!拘?詳解】根據(jù)題意可知dCas9可分別與轉(zhuǎn)錄因子和gRNA結(jié)合形成復(fù)合物,dCas9與gRNA都是由核苷酸形成的產(chǎn)物,在形成復(fù)合物過程中,gRNA遵循了堿基互補配對原則與特定的某段脫氧核苷酸序列結(jié)合,對基因表達(dá)進(jìn)行調(diào)控?!拘?詳解】對兩種細(xì)胞的同一基因的表達(dá)進(jìn)行調(diào)控后,根據(jù)表結(jié)果可知,gRNA同時與啟動子和增強子m結(jié)合時,在U細(xì)胞中基因表達(dá)量提高,但是在細(xì)胞H中基因表達(dá)量受到抑制。gRNA與啟動子和增強子n同時結(jié)合時,在U細(xì)胞和H細(xì)胞中,基因表達(dá)量均提高,因此兩種細(xì)胞的該基因均能提高表達(dá)量時,gRNA結(jié)合位置為啟動子和增強子n?!拘?詳解】分析圖2可知,gRNA-dCas9-轉(zhuǎn)錄因子復(fù)合物結(jié)合位點為啟動子+E1、啟動子+E2或啟動子+E4時,A基因表達(dá)量的顯著提高,均遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于50%;A、a基因上的E1~E6增強子堿基序列不同,gRNA能與E1、E2或E4增強子結(jié)合,從而提高A基因表達(dá)量。【小問5詳解】利用gRNA-dCas9-轉(zhuǎn)錄因子復(fù)合物可以提高某基因的表達(dá)來研發(fā)治療癌癥的新藥,其設(shè)計思路為設(shè)計轉(zhuǎn)錄因子復(fù)合物增強抑癌基因的表達(dá),降低原癌基因的表達(dá)量,進(jìn)而抑制癌細(xì)胞的增殖,達(dá)到治療癌癥的目的。22.脆性X綜合征(FXS)患者是由于X染色體上編碼F蛋白的基因(F基因)序列中,三個核苷酸(CGG)發(fā)生多次重復(fù)所致。(1)圖1為某FXS患者家系圖,該家系部分個體F基因的cDNA片段檢測結(jié)果如圖2所示。①在遺傳咨詢時,通過調(diào)查構(gòu)建圖1所示的家系圖有助于分析遺傳病的______,推算后代再發(fā)風(fēng)險等。圖2是提取患者體內(nèi)總RNA經(jīng)過______獲得cDNA,再利用特異性引物擴增獲得的。②臨床觀察發(fā)現(xiàn),F(xiàn)XS的男患者通常比女患者癥狀嚴(yán)重。據(jù)圖2推測,F(xiàn)XS患者的CGG發(fā)生多次重復(fù),可能會導(dǎo)致男患者的F蛋白______,而女患者癥狀較輕的原因可能是______。(2)研究發(fā)現(xiàn),F(xiàn)XS發(fā)病嚴(yán)重程度與CGG的重復(fù)次數(shù)有關(guān)。正常的X染色體有6~54次重復(fù),而患者有230~2300甚至更多次的重復(fù)。CGG的重復(fù)次數(shù)有隨代際增加的傾向,科研人員提出對這一現(xiàn)象的解釋,如圖3所示。①據(jù)圖3可知,以含有CGG重復(fù)序列的單鏈為______合成子代DNA鏈時,子鏈3′端容易滑落并折疊,隨3′方向的繼續(xù)延伸,會導(dǎo)致子鏈______。\②哺乳動物中,胞嘧啶甲基化易發(fā)生在CG二核苷酸處,已知CGG重復(fù)序列緊鄰F基因啟動子對應(yīng)的位置。結(jié)合圖2中cDNA片段檢測結(jié)果推測,Ⅱ-3的CGG重復(fù)序列導(dǎo)致F基因表達(dá)情況發(fā)生變化的分子機制可能是______。(3)研究表明,F(xiàn)XS與智力和情緒障礙有關(guān),患者會出現(xiàn)沖動和癲癇等癥狀。γ-氨基丁酸(GABA)為海馬區(qū)神經(jīng)元分泌的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)。有證據(jù)表明,F(xiàn)蛋白與神經(jīng)元上的GABA受體結(jié)合后激活受體的功能,使GABA調(diào)控通路發(fā)揮正常功能。①請將下列英文字母填入表格適合的位置,補充實驗方案,進(jìn)一步提供新的證據(jù)。A.野生型小鼠B.F基因敲除的小鼠C.生理鹽水D.GABA受體激活劑E.突觸前膜F.突觸后膜組別123實驗動物A____________________海馬區(qū)內(nèi)注射物質(zhì)C__________C檢測指標(biāo)__________的電位變化②實驗結(jié)果若為______,則說明上述結(jié)論成立?!敬鸢浮浚?)①.傳遞方式/遺傳方式②.逆轉(zhuǎn)錄③.不表達(dá)④.女性有2條X染色體,一條染色體上F基因可表達(dá)出正常蛋白質(zhì)(2)①.模板②.CGG重復(fù)次數(shù)增加③.CGG重復(fù)序列增多導(dǎo)致CG比例增大,使F基因中胞嘧啶甲基化修飾增多,抑制F基因轉(zhuǎn)錄(3)①.B②.B③.D④.F⑤.1組和2組不產(chǎn)生動作電位,3組產(chǎn)生動作電位【解析】【分析】1、從細(xì)胞中提取RNA后,可利用逆轉(zhuǎn)錄可獲取cDNA后進(jìn)行PCR擴增,然后進(jìn)行電泳,可用于判斷某基因在該細(xì)胞中是否轉(zhuǎn)錄。2、表觀遺傳是指生物體基因的遺傳序列保持不變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象?!拘?詳解】①是某FXS患者家系圖,在遺傳咨詢時,通過調(diào)查構(gòu)建圖1所示的家系圖有助于分析遺傳病的遺傳方式、推算后代再發(fā)風(fēng)險等。圖2是提取患者體內(nèi)總RNA,可經(jīng)過逆轉(zhuǎn)錄(反轉(zhuǎn)錄)獲得cDNA,再利用特異性引物經(jīng)PCR擴增獲得的。②圖1中,II-3、III-6都為男性患者,II-2、III-5為女性患者,II-4、II-5、III-7、III-8為正常個體。據(jù)圖2可以看出,II-3、III-6兩位男性患者中均無條帶,說明男性患者中的F基因沒有表達(dá),而II-2、III-5兩位女性患者中出現(xiàn)了550bp和308bp兩種條帶,II-4、II-5、III-7、III-8正常個體中出現(xiàn)了308bp的條帶,說明女患者中有F基因正常表達(dá)。據(jù)此推測,F(xiàn)XS的男患者通常比女患者癥狀嚴(yán)重的原因是:FXS患者的CGG發(fā)生多次重復(fù),可能會導(dǎo)致男患者的F蛋白不表達(dá),女性患者有2條X染色體,一條染色體上F基因異常表達(dá),另一條染色體上的F基因可表達(dá)出正常蛋白質(zhì),所以女性患者的癥狀會較輕?!拘?詳解】①圖3是以含有CGG重復(fù)序列的單鏈為模板合成子代DNA的過程。據(jù)圖3可知,在合成子代DNA的過程中,子鏈3′端容易滑落并折疊。子鏈滑落后,在滑落的地方會重新以CGG重復(fù)序列的單鏈為模板,繼續(xù)合成子代DNA,最終會導(dǎo)致會導(dǎo)致子鏈CGG重復(fù)次數(shù)增加。②啟動子是RNA聚合酶識別和結(jié)合位點,是開始轉(zhuǎn)錄的位點,啟動子甲基化會影響基因的轉(zhuǎn)錄。由圖2可知II-3的F基因沒有表達(dá),這是因為胞嘧啶甲基化容易發(fā)生在CG二核苷酸處,且CGG重復(fù)序列緊鄰F基因啟動子對應(yīng)的位置,所以CGG重復(fù)序列增多導(dǎo)致CG比例增大,使F基因中胞嘧啶甲基化修飾增多,抑制F基因轉(zhuǎn)錄。【小問3詳解】γ-氨基丁酸(GABA)是海馬區(qū)神經(jīng)元分泌的抑制性神經(jīng)遞質(zhì),可以作用于突觸后膜,抑制突觸后膜的興奮。為了證明“F蛋白與神經(jīng)元上的GABA受體結(jié)合后激活受體的功能,使GABA調(diào)控通路發(fā)揮正常功能”這一機制,需要設(shè)計3組實驗,第1組以野生型小鼠(未敲除F基因)為材料,向海馬區(qū)注射適量生理鹽水;第2組以F基因敲除小鼠為材料,向海馬區(qū)注射適量且等量GABA受體激活劑;3組以F基因敲除小鼠為材料,向海馬區(qū)注射等量生理鹽水。然后給予小鼠適宜刺激,檢測突觸后膜是否產(chǎn)生動作電位,以判斷相應(yīng)調(diào)控機制是否工作。若上述結(jié)論成立,由于第1組小鼠含有F基因,能正常合成F蛋白,F(xiàn)蛋白與神經(jīng)元上的GABA受體結(jié)合后激活受體的功能,GABA這種抑制性神經(jīng)遞質(zhì)與突觸后膜上已經(jīng)被激活的GABA受體結(jié)合,會抑制突觸后膜產(chǎn)生動作電位,故1組突觸后膜上檢測不到動作電位;第2組小鼠雖不含F(xiàn)基因,但是向其海馬區(qū)注射的GABA受體激活劑可以與神經(jīng)元上的GABA受體結(jié)合,激活GABA受體的功能,然后GABA與突觸后膜上已經(jīng)被激活的GABA受體結(jié)合,抑制突觸后膜興奮,故2組突觸后膜上檢測不到動作電位;第3組小鼠不含F(xiàn)基因,無法產(chǎn)生F蛋白,GABA受體的功能不能被激活,所以GABA不能與GABA受體結(jié)合,突觸后膜可以興奮產(chǎn)生動作電位。所以,若實驗結(jié)果為1組和2組不產(chǎn)生動作電位,3組產(chǎn)生動作電位,則說明上述結(jié)論成立。23.亞洲棉的光籽(無短絨)和毛籽(有短絨)是一對相對性狀,為探究棉絨的遺傳規(guī)律并揭示其發(fā)育的分子機制,研究者進(jìn)行了系列實驗。(1)利用表型為光籽的不同突變體與野生型毛籽棉進(jìn)行雜交,統(tǒng)計F1自交結(jié)果如下表:據(jù)表可知,突變體甲光籽性狀的遺傳遵循______定律;②組F2光籽棉中的純合子所占比例為______;推測③組F1測交后代表型及比例為______。綜合三組雜交實驗結(jié)果,表明______之間并非簡單的一一對應(yīng)關(guān)系。組別親本F2表型及比例①突變體甲×毛籽棉光籽:毛籽=3:1②突變體乙×毛籽棉光籽:毛籽=13:3③突變體丙×毛籽棉光籽:毛籽=9:7(2)研究發(fā)現(xiàn),8號染色體的~880kb至~903kb區(qū)間與突變體甲的光籽表型相關(guān)。根據(jù)野生型毛籽棉的該區(qū)間設(shè)計連續(xù)的重疊引物,提取突變體甲和野生型的基因組DNA進(jìn)行PCR,產(chǎn)物擴增結(jié)果如下。據(jù)圖可知分子量較大的擴增產(chǎn)物與點樣處的距離較______(選擇“大”或“小”填寫),推測8號染色體上第______對引物對應(yīng)的區(qū)間(簡稱M)______是突變體甲光籽出現(xiàn)的根本原因。(3)研究者對雜交組合①的F2進(jìn)行擴增,證實甲的光籽表型與區(qū)間M密切相關(guān)。得出此結(jié)論的擴增結(jié)果應(yīng)該是______。(4)研究者從野生型和突變體甲中克隆出區(qū)間M,構(gòu)建表達(dá)載體后分別導(dǎo)入棉花原生質(zhì)體,檢測基因表達(dá)水平,結(jié)果如下。內(nèi)參基因REN是為了排除載體轉(zhuǎn)化效率不同對實驗結(jié)果的干擾,因此圖中LUC/REN用來衡量______的表達(dá)水平。實驗結(jié)果說明區(qū)間M突變后______下游基因的表達(dá),且其作用的發(fā)揮與______有關(guān)。(5)基因GaFZ的表達(dá)會影響棉花短絨的發(fā)育,檢測發(fā)現(xiàn)突變體甲GaFZ蛋白結(jié)構(gòu)與野生型一致。綜合上述研究推測突變體甲光籽表型出現(xiàn)的原因是______。【答案】(1)①.基因分離②.3/13③.光籽:毛籽=1:3④.性狀與基因(2)①.?、?6③.堿基序列的插入(或堿基對的增添)(3)F2光籽個體中的1/3只能擴增出分子量較大的產(chǎn)物,2/3既能擴增出分子量較大的產(chǎn)物也能擴增出分子量較小的產(chǎn)物;毛籽個體只能擴增出分子量較小的產(chǎn)物(4)①.LUC基因(或報告基因LUC)②.促進(jìn)(或增強)③.區(qū)間M插入的方向(5)8號染色體區(qū)間M發(fā)生堿基序列的插入,增強了其下游基因GaFZ的表達(dá),從而抑制短絨的發(fā)育,最終導(dǎo)致光籽表型的出現(xiàn)【解析】【分析】1、根據(jù)組①F2的性狀分離比為3:1可知,該性狀至少受一對等位基因控制;根據(jù)組②F2的性狀分離比為13:3可知,該性狀至少受而對等位基因控制;根據(jù)組③F2的性狀分離比為9:7可知,該性狀至少受而對等位基因控制。組②和組③親本表現(xiàn)型相同,但F2的表型及比例不同,說明光籽(無短絨)和毛籽(有短絨)這一對性狀受多對等位基因控制,基因和性狀之間不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系。2、在電場的作用下,帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動,這個過程就是電泳。PCR的產(chǎn)物一般通過瓊脂糖凝膠電泳來鑒定。在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子的大小和構(gòu)象等有關(guān)?!拘?詳解】根據(jù)組①F2的性狀分離比為3:1可知,突變體甲光籽性狀的遺傳,遵循基因的分離定律。根據(jù)組②F2的分離比為13:3(9:3:3:1的變式)可知,該性狀至少受兩對等位基因控制,且滿足自由組合定律,F(xiàn)2中光籽共13份,純合子有3份,一份為雙顯性純合子,其余兩份為單顯純合子,故F2光籽中純合子的比例為3/13。根據(jù)組③F2中光籽:毛籽=9:7(9:3:3:1的變式)可知,除了雙顯性為光籽外,其余單顯的和雙隱性均為毛籽,且F1為雙雜合,所以F1測交后代表型及比例為光籽:毛籽=1:3。根據(jù)三組雜交結(jié)果可知,基因與性狀之間并非簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系?!拘?詳解】由圖中可以看出,除了引物6外,引物5擴增的區(qū)段最大,條帶離點樣處最近,引物4擴增的區(qū)段最小,條帶離點樣處最遠(yuǎn),說明由分子量較大的擴增產(chǎn)物與點樣處的距離較小。用引物6進(jìn)行PCR擴增時,野生型和突變體甲的電泳條帶不同,可以確定8號染色體上的第6對引物對應(yīng)的區(qū)間基因突變是甲光籽性狀出現(xiàn)的根本原因。圖中用引物6擴增出的野生型的條帶(左側(cè))離點樣處的距離遠(yuǎn),突變體甲的條帶(右側(cè))離點樣處的距離近,說明突變體甲該區(qū)段分子量變大了,這可能是插入了一段堿基序列、堿基數(shù)目增多導(dǎo)致的?!拘?詳解】若甲的光籽表型與區(qū)間M密切相關(guān),突變體甲8號染色體中區(qū)間M(設(shè)為A)的分子量大、野生型大的區(qū)間M(設(shè)為a)分子量小,組合①親本突變體甲可表示為AA,毛籽棉可表示為aa,所以F2光籽個體中的1/3(AA)只能擴增出分子量較大的產(chǎn)物,2/3(Aa)既能擴增出分子量較大的產(chǎn)物也能擴增出分子量較小的產(chǎn)物;毛籽(aa)個體只能擴增出分子量較小的產(chǎn)物。【小問4詳解】棉花原生質(zhì)體中插入空載體、野生型的區(qū)間M、突變體甲的區(qū)間M(方向是正向的)、突變體甲的區(qū)間M(方向是反向的)后,插入的區(qū)段是位于內(nèi)參基因REN和報告基因REN之間,內(nèi)參基因REN是為了排除載體轉(zhuǎn)化效率不同對實驗結(jié)果的干擾,其表達(dá)不受外源基因片段插入的影響,但報告基因LUC位于插入片段的下游,其基因表達(dá)水平可能會受到插入片段的影響,所以LUC/REN可以用來衡量LUC基因的表達(dá)水平。插入野生型的區(qū)間M和突變體甲的區(qū)間M(方向是正向的)后,LUC/REN值均比空載體的高,均實驗結(jié)果說明不管是正常的區(qū)間M還是突變體甲的區(qū)間M(方向是正向的)都會促進(jìn)下游基因的表達(dá),且插入突變體甲的區(qū)間M(方向是正向的)促進(jìn)效果更強。區(qū)間M突變后對下游基因的作用發(fā)揮與其方向有關(guān),方向是正向的的促進(jìn)效果強于方向是反向的?!拘?詳解】突變體甲GaFZ蛋白結(jié)構(gòu)與野生型一致,說明該基因為發(fā)生突變,結(jié)合(4),可能是基因GaFZ位于8號染色體區(qū)間M的下游,由于8號染色體區(qū)間M發(fā)生堿基序列的插入,增強了其下游基因GaFZ的表達(dá),從而抑制短絨的發(fā)育,最終導(dǎo)致光籽表型的出現(xiàn)。24.突觸是神經(jīng)元之間信息傳遞的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ),最近,科研人員發(fā)現(xiàn)了突觸信號傳遞的新方式。(1)已有研究發(fā)現(xiàn)鈣離子(Ca2?)對突觸信號傳遞具有重要作用,圖1為Ca2?依賴的神經(jīng)遞質(zhì)釋放過程。神經(jīng)沖動傳至軸突末梢時,突觸小體膜兩側(cè)電位的變化是________,觸發(fā)Ca2?以________的方式通過Ca2?通道內(nèi)流,使突觸小泡與突觸前膜融合,促進(jìn)神經(jīng)遞質(zhì)釋放,進(jìn)而引發(fā)突觸后膜電位變化。(2)科研人員發(fā)現(xiàn)在無Ca2?條件下,對大鼠的初級感覺神經(jīng)元(DRG)給予電刺激,其突觸后神經(jīng)元(DH)也可檢測到膜電位變化,進(jìn)而對這種非Ca2?依賴的信號傳遞方式進(jìn)行了系列研究。①研究發(fā)現(xiàn)DRG細(xì)胞膜上存在受電壓調(diào)控的N通道。將大鼠DRG細(xì)胞與DH細(xì)胞混合培養(yǎng),在無Ca2?條件下,向體系中加入N通道的________,對DRG施加電刺激后,未檢測到突觸后膜電位變化,說明N通道參與了非Ca2?依賴的突觸信號傳遞。②為研究N通道與膜融合相關(guān)蛋白S的關(guān)系,科研人員將固定有N通道抗體的磁珠,加入到小鼠DRG細(xì)胞裂解液中充分孵育,離心收集磁珠,棄去上清,分離磁珠上的蛋白。對照組磁珠上固定了無關(guān)抗體。電泳后進(jìn)行抗原-抗體雜交檢測,結(jié)果如圖2所示。說明________。③為證明在非Ca2?依賴的方式中,介導(dǎo)突觸傳遞興奮信號的神經(jīng)遞質(zhì)是谷氨酸,以無Ca2?條件下混合培養(yǎng)的DRG和DH細(xì)胞為實驗材料,加入谷氨酸受體阻斷劑,孵育一段時間后對DRG施加電刺激,檢測突觸前膜神經(jīng)遞質(zhì)的釋放量。請完善該實驗方案:________。(3)生理條件(2.5mMCa2?)下檢測到的突觸后膜電位是Ca2?依賴與非Ca2?依賴方式引發(fā)的突觸后膜電位疊加,非Ca2?依賴的方式中突觸小泡循環(huán)速度更快??蒲腥藛T分別在有Ca2?及無Ca2?條件下混合培養(yǎng)DRG和DH細(xì)胞,模仿連續(xù)疼痛刺激(箭頭所示),檢測突觸后膜電位,結(jié)果如圖3。下列相關(guān)敘述正確的包括________(選填下列字母)。a.生理條件下連續(xù)疼痛刺激,突觸信號傳遞以非Ca2?依賴的方式為主b.突觸以非Ca2?依賴的方式持續(xù)傳遞疼痛信號,不利于動物的生存c.突觸以非Ca2?依賴的方式傳遞興奮信號快速高效d.信號傳遞結(jié)束后,神經(jīng)遞質(zhì)會進(jìn)入突觸后神經(jīng)元內(nèi)被降解或回收【答案】(1)①.由內(nèi)負(fù)外正變?yōu)閮?nèi)正外負(fù)②.協(xié)助擴散(2)①.阻斷劑(或“抑制劑”)②.N通道可與蛋白S結(jié)合③.增加對照組:加入等量生理鹽水(或“相關(guān)溶劑”);增加檢測指標(biāo):檢測突觸后膜電位(3)ac【解析】【分析】突觸前神經(jīng)元上受到有效電刺激后,引起Na+內(nèi)流,神經(jīng)元由靜息電位變?yōu)閯幼麟娢?,電位變化情況為由內(nèi)負(fù)外正變?yōu)閮?nèi)正外負(fù)。當(dāng)興奮傳至神經(jīng)末梢的突觸小體時,會引起神經(jīng)遞質(zhì)的釋放,從而進(jìn)一步引起下一個神經(jīng)元的電位變化?!拘?詳解】興奮傳到突觸小體,突觸小體由靜息狀態(tài)變?yōu)榕d奮狀態(tài),電位由內(nèi)負(fù)外正變?yōu)閮?nèi)正外負(fù);Ca2?內(nèi)流的過程需要通道蛋白協(xié)助,是從高濃度到低濃度,屬于協(xié)助擴散?!拘?詳解】①細(xì)胞膜上存在受電壓調(diào)控的N通道,想證明NN通道參與了非Ca2?依賴的突觸信號傳遞,需要加入N通道的抑制劑,抑制N通道的功能,對DRG施加電刺激后,檢測不到突觸后膜電位變化,說明N通道參與了非Ca2?依賴的突觸信號傳遞。②對照組磁珠固定了無關(guān)抗體,磁珠上沒有S蛋白,而實驗組磁珠固定了N通道抗體,可以結(jié)合N通道蛋白,檢測到了S蛋白,N通道可與蛋白S結(jié)合。③實驗應(yīng)遵循對照原則,實驗組處理為以無Ca2?條件下混合培養(yǎng)的DRG和DH細(xì)胞為實驗材料,加入谷氨酸受體阻斷劑,應(yīng)增加對照組,加入等量生理鹽水(或“相關(guān)溶劑”);谷氨酸是興奮性神經(jīng)遞質(zhì)可引起突觸后膜電位的變化,故還應(yīng)增加檢測指標(biāo)測,不僅突觸前膜神經(jīng)遞質(zhì)的釋放量,還應(yīng)檢測突觸后膜電位?!拘?詳解】a、根據(jù)圖3分析,連續(xù)刺激有Ca2?的情況下興奮減弱明顯,無Ca2?情況下興奮幅度幾乎不變,故生理條件下連續(xù)疼痛刺激,突觸信號傳遞以非Ca2?依賴的方式為主,a正確;b、突觸以非Ca2?依賴的方式持續(xù)傳遞疼痛信號,對疼痛更敏感,有利于動物的生存,
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