血液系統(tǒng)疾病總論

血液系統(tǒng)疾病總論

血液系統(tǒng)由血液與造血器官組成。血液由血漿及懸浮其中的血細(xì)胞（紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板）組成。出生后，主要造血器官是骨髓、胸腺、脾和淋巴結(jié)。血液系統(tǒng)疾病指原發(fā)（如白血?。┗蛑饕奂埃ㄈ缛辫F性貧血）血液和造血器官的疾病。紅細(xì)胞疾病01粒細(xì)胞疾病02單核細(xì)胞和巨噬細(xì)胞疾病03淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞疾病04造血干細(xì)胞疾病05脾功能亢進(jìn)06出血性及血栓性疾病07血液系統(tǒng)疾病可分為以下幾類[造血干細(xì)胞]：是各種血細(xì)胞與免疫細(xì)胞的起源細(xì)胞，可以增殖分化成各種淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板、單核細(xì)胞及各種粒細(xì)胞等。骨髓是出生后的主要造血器官，造血干細(xì)胞主要存在于其中。淋巴系統(tǒng)：包括淋巴結(jié)、脾、胸腺、扁桃體等淋巴器官及腸、支氣管等所含淋巴組織。中樞淋巴器官包括胸腺、胚胎肝及出生后的骨髓。單核—吞噬細(xì)胞系統(tǒng)：相當(dāng)于以往所稱的網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)。單核—吞噬細(xì)胞來源于骨髓粒、單系祖細(xì)胞，在血中為單核細(xì)胞，游走至組織即成為巨噬細(xì)胞，又稱組織細(xì)胞。淋巴和單核—吞噬細(xì)胞系統(tǒng)貧血概述[定義]：貧血是指外周血液中血紅蛋白量低于正常值的下限。一般血紅蛋白濃度的降低都伴有紅細(xì)胞數(shù)量或壓積的減少。血紅蛋白的正常范圍：成年男性：120~160g/L成年女性：110~150g/L貧血標(biāo)準(zhǔn)：成年男性：Hb＜120g/L成年女性：Hb＜110g/L[貧血的分類]

23145按發(fā)病機(jī)制和/或病因分：紅細(xì)胞生成減少、紅細(xì)胞破壞過多、失血性貧血。按骨髓紅系增生情況分：增生性貧血、增生不良性貧血。按紅細(xì)胞形態(tài)特點(diǎn)分：大細(xì)胞性貧血、正常細(xì)胞性貧血、小細(xì)胞低色素性貧血。按血紅蛋白濃度分：輕度、中度、重度、極重度貧血。按貧血進(jìn)展速度分：急性貧血、慢性貧血。01輕度貧血：Hb：＞90g/L~正常下限02中度貧血：Hb：60g/L~90g/L03重度貧血：Hb：30g/L~59g/L04極重度貧血：Hb＜30g/L一、按貧血的程度分：二、根據(jù)紅細(xì)胞形態(tài)特點(diǎn)分類類型MCV（fl）MCHC（%）常見疾病大細(xì)胞性貧血＞10032~35巨幼細(xì)胞貧血正常細(xì)胞性貧血80~10032~35再生障礙性貧血溶血性貧血急性失血性貧血小細(xì)胞低色素性貧血＜80＜32缺鐵性貧血鐵粒幼細(xì)胞貧血珠蛋白生成障礙性貧血三、根據(jù)貧血的病因和發(fā)病機(jī)制分類紅細(xì)胞生成減少01020304再生障礙性貧血純紅細(xì)胞再生障礙性貧血骨髓增生異常綜合征先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血1、造血干細(xì)胞增生和分化異常01造血調(diào)節(jié)異常所致貧血02骨髓基質(zhì)細(xì)胞受損所致貧血淋巴細(xì)胞功能亢進(jìn)所致貧血造血調(diào)節(jié)因子水平異常所致貧血造血細(xì)胞凋亡亢進(jìn)所致貧血葉酸或維生素B12缺乏或利用障礙所致貧血缺鐵和鐵利用障礙所致貧血3、造血原料不足或利用障礙所致貧血紅細(xì)胞膜異常（遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿）01血紅蛋白異常（血紅蛋白病-珠蛋白生成障礙性貧血）03紅細(xì)胞酶缺陷（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏）02卟啉代謝異常（遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉病、紅細(xì)胞生成性原卟啉?。?4紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷（二）、紅細(xì)胞破壞過多免疫性溶血性貧血（自身免疫性、新生兒免疫性、血型不合輸血、藥物性）機(jī)械性溶血性貧血（人工心臟瓣膜、微血管病性、行軍性血紅蛋白尿）其他（化學(xué)、物理、生物因素及脾功能亢進(jìn)等）030102紅細(xì)胞外因素急性失血后貧血慢性失血性貧血（三）、失血貧血的程度貧血的速度機(jī)體對(duì)缺氧的代償能力和適應(yīng)能力貧血時(shí)血容量下降的程度貧血的病因貧血的臨床表現(xiàn)取決于：[臨床表現(xiàn)]呼吸系統(tǒng)：呼吸急促一般表現(xiàn)：疲乏、困倦、低熱、基礎(chǔ)代謝率↑。皮膚黏膜：皮膚粘膜蒼白、粗糙、缺少光澤、潰瘍。中樞神經(jīng)系統(tǒng)：頭痛、頭暈、目眩、耳鳴、注意力不集中、記憶力減退、嗜睡、暈厥等，維生素B12缺乏可有肢麻木，感覺障礙循環(huán)系統(tǒng)：心悸、氣短、心絞痛、心力衰竭、心臟擴(kuò)大、收縮期雜音。癥狀和體征1消化系統(tǒng)：食欲減退、腹脹、惡心、舌乳頭萎縮、黃疸及脾大。2泌尿生殖系統(tǒng)：輕度蛋白尿，尿濃縮功能減退，性欲改變，月經(jīng)失調(diào)。3內(nèi)分泌系統(tǒng)：長期貧血會(huì)影響甲狀腺、性腺、腎上腺、胰腺的功能，會(huì)改變紅細(xì)胞生成素和胃腸激素的分泌．4生殖系統(tǒng)：影響睪酮分泌，減弱男性特征，影響女性激素的分泌等．免疫系統(tǒng)：紅細(xì)胞減少會(huì)降低紅細(xì)胞在抵御病原微生物感染過程中的調(diào)理素作用，影響機(jī)體非特異性免疫功能．01血液系統(tǒng)：血細(xì)胞量，形態(tài)和生化成分上的改變，有時(shí)還可合并血漿或血清成分的異常．02其他：皮膚干燥，毛發(fā)枯干，創(chuàng)口愈合較慢等。03各種類型貧血和特殊表現(xiàn)。04病史詢問體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī):血涂片、網(wǎng)織紅細(xì)胞骨髓檢查貧血的發(fā)病機(jī)制檢查[診斷]

包括貧血的程度、類型、貧血的原因。

貧血的診斷步驟：對(duì)癥治療：輸血、吸氧等01對(duì)因治療：藥物治療：鐵劑、葉酸和維生素B12、維生素B6、糖皮質(zhì)激素，雄激素，紅細(xì)胞生成素。其他：脾切除、骨髓移植02[治療][概述]缺鐵性貧血是由于機(jī)體對(duì)鐵的需求與供給失衡，導(dǎo)致體內(nèi)貯存鐵（包括骨髓，肝脾及其他組織內(nèi)）耗盡，不能滿足正常紅細(xì)胞生成的需要而發(fā)生的貧血。屬小細(xì)胞低色素性貧血。在出現(xiàn)貧血之前的階段稱為缺鐵。[發(fā)病情況]：普遍缺鐵性貧血2/3在血紅蛋白內(nèi)15%在肌紅蛋白中3-4mg在血漿中10mg在細(xì)胞各種酶中男性1000mg貯存鐵女性300~400mg貯存鐵體內(nèi)鐵大致分為兩大部份：功能狀態(tài)鐵貯存鐵鐵的分布：[鐵的代謝]鐵的來源和吸收鐵的來源：內(nèi)源鐵外源鐵輸血、鐵劑治療（病理情況下）鐵的吸收：肉類食品：20%植物食品：1%~7%3、鐵吸收量的調(diào)節(jié)：體內(nèi)貯存鐵病理情況下調(diào)節(jié)破壞4、鐵的吸收部位：十二指腸和空腸上可對(duì)鐵的吸收率最高Fe2+血漿銅蘭蛋白氧化Fe3++轉(zhuǎn)鐵蛋白組織幼紅細(xì)胞轉(zhuǎn)鐵蛋白受體飽飲1血紅蛋白原卟啉、珠蛋白+Fe2+紅細(xì)胞中2三、鐵的運(yùn)輸01老化、破壞紅細(xì)胞中的鐵的再利用02排泄：正常＜1mg03婦女月經(jīng)：一次20~40mg04妊娠：一次700mg05哺乳：每天1mg06病理：失血、溶血鐵的再利用和排泄：12正常：微量生長發(fā)育期嬰兒、兒童、青少年、育齡婦女：較大鐵的需要量：鐵蛋白含鐵血黃素正常體內(nèi)鐵貯存量較大，足夠制造1/3血紅蛋白總量之用。鐵的貯存：病因：鐵的攝入不足鐵的需要量增加而攝入不足病理情況下鐵的攝入不足鐵吸收障礙鐵丟失過多發(fā)病機(jī)制：缺鐵對(duì)鐵代謝的影響：缺鐵對(duì)造血系統(tǒng)的影響：缺鐵—貧血缺鐵對(duì)組織細(xì)胞代謝的影響：缺鐵—含鐵酶活性、組織缺鐵—缺鐵癥狀[病因和發(fā)病機(jī)制]01貧血本身引起的癥狀和體征02組織缺鐵、含鐵酶活性降低引起的癥狀和體征03發(fā)生缺鐵的基礎(chǔ)疾病引起的癥狀和體征。包括三類：[臨床表現(xiàn)]貧血的表現(xiàn)：頭暈、頭痛、面色蒼白、乏力、易倦、心悸、活動(dòng)的氣短、眼花及耳鳴等。組織缺鐵的表現(xiàn)：神經(jīng)、精神系統(tǒng)異常發(fā)育障礙體力下降抵抗力下降外胚葉障礙病變征象：粘膜組織變化，皮膚和指甲變化基礎(chǔ)疾病的癥狀、體征[實(shí)驗(yàn)室檢查]血象：呈現(xiàn)典型的小細(xì)胞低色素性貧血骨髓象增生活躍，幼紅細(xì)胞常數(shù)量↑，胞漿少，核成熟早于漿成熟，多數(shù)幼紅細(xì)胞體積小。成熟紅細(xì)胞形態(tài)與血涂片相似。鐵染色：鐵粒幼細(xì)胞極少或消失，細(xì)胞外鐵陰性血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度↓，總鐵結(jié)合力↑血清鐵蛋白↓紅細(xì)胞游離原卟啉↑生化檢查缺鐵性貧血的診斷：ID2、IDE3、IDA最有價(jià)值的檢查：血清鐵蛋白骨髓鐵染色鐵劑試驗(yàn)性治療病因或原發(fā)病的診斷12[診斷]珠蛋白生成障礙性貧血（海洋性貧血）鐵粒幼細(xì)胞貧血慢性病性貧血轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥[鑒別診斷]

[治療]

一、病因治療二、補(bǔ)充鐵劑

1、口服鐵劑：首選。注意補(bǔ)足貯存鐵。

2、注射鐵劑：慎用。必須計(jì)算應(yīng)補(bǔ)鐵劑量。適應(yīng)癥：

①口服鐵劑有嚴(yán)重消化道反應(yīng)無法耐受。

②消化道吸收障礙。

③嚴(yán)重消化道疾病，服用鐵劑后加重病情。

④妊娠晚期，急待提高血紅蛋白而分娩，失血量較多，口服無法補(bǔ)充者。

01[預(yù)防]

02[預(yù)后]No.3[概述]再生障礙性貧血（簡稱再障）是一組由于化學(xué)、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能低下，外周血全血細(xì)胞減少。臨床上常表現(xiàn)為較嚴(yán)重的貧血、出血和感染。分為重型再障和非重型再障No.2No.1再生障礙性貧血[流行病學(xué)] 發(fā)病人數(shù)，我國每年0.74/10萬人口。年齡4—72歲，男:女=1.92:1[病因]約半數(shù)以上的患者找不到明確的病因。病毒感染化學(xué)因素物理因素免疫性疾病遺傳傾向造血干（祖）細(xì)胞內(nèi)在的缺陷造血微環(huán)境異常免疫異常[發(fā)病機(jī)制]主要的臨床表現(xiàn)為貧血、出血和感染。非重型再生障礙性貧血（NSAA）起病及進(jìn)展較緩慢，病程一般在四年以上，癥狀相對(duì)輕，貧血往往是首發(fā)和主要表現(xiàn)。[臨床表現(xiàn)]重型再生障礙性貧血（SAA）：起病急，進(jìn)展迅速。癥狀重，病情險(xiǎn)惡，如治療效果不佳，多在一年內(nèi)死亡。01040203：全血細(xì)胞減少。貧血呈正常細(xì)胞、正常色素型，網(wǎng)織血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低明顯。SAA呈重度全血細(xì)胞減少。骨髓象：骨髓顆粒很少，脂肪滴增多，骨髓呈現(xiàn)增生不良，粒、紅、巨核細(xì)胞減少，淋巴、漿、組織嗜堿細(xì)胞相對(duì)增多。紅骨髓呈“向心性萎縮”。SAA多部位增生重度減低，淋巴細(xì)胞及非造血細(xì)胞比例明顯增高。骨髓活檢：脂肪組織增多，巨核細(xì)胞數(shù)量↓，非造血細(xì)胞增多。發(fā)病機(jī)制檢查：[實(shí)驗(yàn)室檢查]BDACE血象表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少骨髓示增生低下，骨髓小粒非造血細(xì)胞增多一般來說抗貧血藥物治療無效一般無肝脾腫大能除外其他全血細(xì)胞減少的疾病AA診斷標(biāo)準(zhǔn)[診斷]

二、AA分型診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1、重型再障的診斷(SAA)臨床表現(xiàn)：發(fā)病急，貧血呈進(jìn)行性加劇，常伴嚴(yán)重感染，內(nèi)臟出血。血象：具備下列諸項(xiàng)中之兩項(xiàng)：（1）網(wǎng)血紅細(xì)胞絕對(duì)值＜15×109/L（2）中性粒細(xì)胞絕對(duì)值＜0.5×109/L（3）血小板＜20×109/L

骨髓象：骨髓增生廣泛的重度減低，骨髓小粒中非造血細(xì)胞及脂肪細(xì)胞增多非重型再障的診斷標(biāo)準(zhǔn)(NASS)：指標(biāo)達(dá)不到SAA型診斷標(biāo)準(zhǔn)的AA?臨床表現(xiàn)：發(fā)病緩慢，貧血、感染、出血均較輕。?血象：血紅蛋白下降速度較慢，網(wǎng)織紅細(xì)胞、中性粒細(xì)胞及血小板值常較急性再障為高。?骨髓象3系或2系減少，至少一個(gè)部位增生不良。骨髓小粒中非造血細(xì)胞及脂肪細(xì)胞增多。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿骨髓增生異常綜合征（MDS）Fanconi貧血(先天性AA)自身抗體介導(dǎo)的全血細(xì)胞減少急型造血功能停滯急性白血病惡性組織細(xì)胞病[鑒別診斷][治療]一、支持及對(duì)癥治療：

1、個(gè)人衛(wèi)生，保護(hù)隔離

2、對(duì)癥治療：輸血、止血、抗感染、護(hù)肝。二、針對(duì)發(fā)病機(jī)制的治療

1、免疫抑制治療：具有抑制性T淋巴細(xì)胞的嚴(yán)重再障適用免疫抑制劑治療。抗淋巴/胸腺細(xì)胞球蛋白、環(huán)孢素等。

2、促造血治療：雄激素，促進(jìn)CFU—S的分化。造血生長因子：有促進(jìn)血象恢復(fù)的作用。有G—CSF、GM—CSF、EPO等。三、造血干細(xì)胞移植：適宜重型再障1對(duì)接觸有害物質(zhì)應(yīng)加強(qiáng)防護(hù)措施，慎用藥物，防止有害物質(zhì)污染環(huán)境2[預(yù)后]3治療得當(dāng)，NSAA多數(shù)可緩解甚至治愈。SAA病死率較高。[預(yù)防]溶血性貧血溶血指紅細(xì)胞非自然衰老而提前遭到破壞壽命縮短的過程。溶血程度超過代償能力時(shí)，發(fā)生溶血性貧血。[概述]：可分為先天性（或遺傳性）和后天獲得性。也可按發(fā)病機(jī)理分類（臨床上常用）：[臨床分類]：胞內(nèi)部異常所致的溶血性貧血結(jié)構(gòu)與功能缺陷酶缺乏病紅細(xì)胞周圍環(huán)境異常所致的溶血性貧血12345血管因素生物因素物理與機(jī)械因素[發(fā)病機(jī)制]一、紅細(xì)胞易于破壞壽命縮短（一）紅細(xì)胞膜的異常

紅細(xì)胞膜支架異常

紅細(xì)胞膜對(duì)陽離子的通透性發(fā)生改變

紅細(xì)胞膜吸附有凝集抗體、不完全抗體或補(bǔ)體

紅細(xì)胞膜化學(xué)成分的改變

(二)血紅蛋白的異常血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的異常不穩(wěn)定血紅蛋白病磷酸戊糖旁路的酶缺陷等（三）機(jī)械性因素病理性瓣膜、人工瓣膜、DIC等。異常紅細(xì)胞破壞的場所溶血血異常紅細(xì)胞的清除123654血血紅蛋白+血清結(jié)合珠蛋白 肝臟清除溶血血紅蛋白的不同降解途徑

巨噬細(xì)胞吞噬紅細(xì)胞血紅蛋白

酶鐵珠蛋白卟啉血紅素未結(jié)合膽紅素+白蛋白

（糞膽原）葡萄糖醛酸酶清除腸道膽道結(jié)合膽紅素肝

吸收

血循環(huán)（尿膽原）腎尿清除骨髓中紅系