產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷常用的檢查方法

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷常用的檢查方法一、產(chǎn)前篩查的常用方法1.產(chǎn)前遺傳篩查的定義通過可行的方法，對一般孕婦進行篩查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風險的可疑人群，通常采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進行產(chǎn)前篩查，達到事半功倍的效果。

2.產(chǎn)前篩查的原則（1）被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康，且有治療或預(yù)防的方法；（2）篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實施、且價格便宜；（3）篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣；易為被篩查者接受，被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部相關(guān)的醫(yī)學信息和咨詢服務(wù)。

一、產(chǎn)前篩查的常用方法

（一）血清生化篩查（二）無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（noninvasiveprenataltest，NIPT）（三）產(chǎn)前篩查超聲

中孕期唐氏篩查1.篩查孕周：孕15~20周2.篩查標記物：游離β-絨毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibinA）、甲胎蛋白（fetalproteinA，AFP）3.篩查方案：二聯(lián)：AFP+β-hCG三聯(lián)：AFP+β-hCG+uE3/AFP+uE3+inhA四聯(lián)：AFP+β-hCG+uE3+inhA4.檢測方法：放射免疫、酶聯(lián)免疫、時間分辨免疫熒光法、化學發(fā)光法等5.非整倍體高風險人群的處理：建議進一步產(chǎn)前診斷開放性神經(jīng)管缺陷ONTD高風險人群的處理：接受規(guī)范化咨詢、系統(tǒng)超聲篩查、胎盤功能的評估血清和超聲聯(lián)合篩查：早孕期唐氏篩查1.篩查孕周：孕11~13+6周，頭臀徑CRL介于45~84mm2.篩查標記物：血清：妊娠相關(guān)血漿蛋白-A（pregnancy-associatedplasmaprotein-A，PAPP-A）、β-hCG超聲：胎兒頸項透明層厚度（nuchaltranslucency，NT）3.篩查方案：血清聯(lián)合超聲，評估胎兒罹患21-三體綜合征和18-三體綜合征的風險率4.結(jié)果判定：采用陽性切割值，高風險人群建議產(chǎn)前診斷5.早孕期篩查的優(yōu)勢：檢出率高，假陽性低，及早對高危人群產(chǎn)前診斷局限性：NT的質(zhì)控對篩查結(jié)果的影響較大無創(chuàng)性產(chǎn)前DNA檢測1.無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測（noninvasiveprenataltesting，NIPT)：收集孕婦血漿中的胎兒游離DNA，通過高通量測序，比較待測孕婦與正常孕婦的數(shù)據(jù)，判斷胎兒染色體數(shù)目異常2.適用疾病：胎兒染色體非整倍體異常（即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）3.檢測孕周：孕12~26周4.結(jié)果判定:區(qū)分高危人群/低危人群，建議高危人群接受產(chǎn)前診斷5.NIPT的適用人群：（1）血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（2）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）（3）就診時，患者為孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規(guī)產(chǎn)前診斷時機，但要求降低21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險的孕婦產(chǎn)前超聲篩查我國中晚孕期超聲檢查采取分級檢查，分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ級產(chǎn)前超聲檢查。Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查：主要進行胎兒主要生長參數(shù)的檢查，不進行胎兒解剖結(jié)構(gòu)的檢查，不進行胎兒異常的篩查。Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查：按原衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定，初步篩查六大類畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查：為系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，對胎兒解剖結(jié)構(gòu)的詳細檢查。以上是根據(jù)不同醫(yī)院級別、不同醫(yī)師水平、不同檢查孕周而選擇不同胎兒產(chǎn)前超聲篩查級別，屬于產(chǎn)前超聲篩查。Ⅳ級產(chǎn)前超聲檢查：即針對性產(chǎn)前超聲檢查，屬于產(chǎn)前超聲診斷。二、產(chǎn)前診斷的常用方法胎兒疾病的產(chǎn)前診斷主要針對胎兒結(jié)構(gòu)和胎兒遺傳兩方面。（一）胎兒結(jié)構(gòu)異常的常用產(chǎn)前診斷方法1.產(chǎn)前診斷超聲2.磁共振成像（二）胎兒遺傳疾病的常用產(chǎn)前診斷方法1.取樣技術(shù)2.實驗室技術(shù)產(chǎn)前診斷常用取樣技術(shù)（一）絨毛穿刺取樣（chorionicvillussampling，CVS）（二）羊膜腔穿刺術(shù)（amniocentesis）（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣（percutaneousumbilicalcordbloodsampling，PUBS）（一）絨毛穿刺取樣術(shù)1.適應(yīng)證：需抽取絨毛組織進行遺傳學檢查者2.禁忌證：（1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術(shù)時機：CVS通常在妊娠11周后進行，孕11周前進行CVS可增加流產(chǎn)、胎兒畸形等風險4.手術(shù)方式：超聲引導下經(jīng)腹和經(jīng)宮頸兩種穿刺路徑5.手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥：很少見，包括胎兒丟失、出血、絨毛膜羊膜炎等6.CVS的特殊性：大約1%胎盤細胞局限性嵌合現(xiàn)象（confinedplacentalmosaicism，CPM），需進一步羊膜腔穿刺確診絨毛穿刺取樣術(shù)（二）羊膜腔穿刺術(shù)1.適應(yīng)證：需抽取羊水獲取胎兒細胞進行相關(guān)的遺傳學檢查2.禁忌證：（1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術(shù)時機：羊膜腔穿刺一般在妊娠16周后進行，孕16周之前胎兒丟失率有所增高4.手術(shù)方式：超聲引導下經(jīng)腹部穿刺5.手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥：胎兒丟失風險約為0.5%左右，陰道見紅或羊水泄漏發(fā)生率約為1%~2%，絨毛膜羊膜炎的發(fā)生率低于0.1%（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣1.適應(yīng)證：需獲取胎兒血樣進行相關(guān)的遺傳學檢查或進行宮內(nèi)輸血術(shù)2.禁忌證：（1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術(shù)時機：臍帶穿刺一般在妊娠18周后進行，孕18周之前穿刺，胎兒死亡率有所增高4.手術(shù)方式：超聲引導下經(jīng)腹部穿刺進入胎兒臍靜脈內(nèi)，避免誤入臍動脈5.手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥：胎兒丟失、胎兒心動過緩、臍帶穿刺點出血、臍帶血腫、絨毛膜羊膜炎等。胎