遺傳學試卷-2024復習測試題

第頁遺傳學試卷-2024復習測試題1.患者男,18歲,因體重進行性持續(xù)下降11年、偶見窒息和勞累時心悸前往醫(yī)院就診?；颊唧w格檢查示:情況一般,身高165cm,體重36.7kg,呼吸:22次/分,心率:110次/分,面色蒼白,體態(tài)瘦削,在心尖處能聽到明顯的第二心音。實驗室檢查示:血清氨基轉移酶水平輕度升高,血清醛縮酶水平升高至25.4U/L(正常范圍為0.1-7.6)。肌酸激酶(CK)水平升高,達到1179IU/L(男性參考范圍為17-176),乳酸脫氫酶(LDH)水平為1205IU/L(男性參考范圍為153-548)。心電圖顯示:左心室肥大(根據(jù)電壓標準)。然而,超聲心動圖顯示:左室收縮功能正常,未見明顯的左室肥大。胸部X線:背部脊柱側彎畸形。肌電圖/神經(jīng)傳導研究顯示:與肌營養(yǎng)不良一致的彌漫性易激性肌病變。左二頭肌的肌肉活檢顯示與糖原貯積病II型一致。分子遺傳學檢測證實了該診斷。家族史:叔叔、姑姑和堂兄弟姐妹中有人出現(xiàn)類似癥狀,并于20至25歲之間去世,家系中存在近親結婚史。以下哪個基因最有可能產(chǎn)生致病突變?A、GAAB、GBAC、HEXAD、SMPD1E、以上都不是【正確答案】：A解析：

根據(jù)題干描述，患者為18歲男性，體重進行性持續(xù)下降，伴有窒息和勞累時心悸，實驗室檢查顯示血清酶水平異常，心電圖顯示左心室肥大（盡管超聲心動圖未顯示明顯左室肥大），肌電圖和肌肉活檢結果與糖原貯積病II型一致，且分子遺傳學檢測證實了該診斷。結合家族史中叔叔、姑姑和堂兄弟姐妹出現(xiàn)類似癥狀并在年輕時去世，以及家系中的近親結婚史，這些線索均指向一種遺傳性代謝疾病。2.一名21歲的非裔美國海軍陸戰(zhàn)隊隊員即將被送往海外。在為他的任務做準備時,他被給予了預防性劑量的伯喹來預防瘧疾。在他開始服藥幾天后,他出現(xiàn)了疲勞和溶血性貧血。這位患者最有可能患有下列哪一種致病變異?A、G6PD中的p.Asn156Asp半合子突變B、G6PD中的Asn156Asp純合突變C、GALK1中的p.Val32Met半合子突變D、GALK1中的p.Val32Met純合突變E、以上均不是【正確答案】：A3.以下哪種情況最適合將臨床實驗室檢測后的RNA標本保存2年?A、室溫B、冷藏(4°C)C、-20°CD、-80°CE、以上都不是【正確答案】：D4.在以下哪個人群中,泰-薩克斯病的攜帶者頻率相對較低?A、德系猶太人B、法裔加拿大人C、路易斯安那州的卡津斯人D、賓夕法尼亞州的阿米什人E、猶他州的摩門教徒【正確答案】：A5.如果設計一種等位基因特異性寡核苷酸(ASO)探針檢測囊性纖維化CFTR基因的致病變異,根據(jù)ACMG臨床遺傳學實驗室標準和指南,在設計探針時應避免哪些核苷酸堿基錯誤配對?A、G:T和G:AB、C:T和C:AC、T:C和T:GD、A:C和A:GE、以上都不是【正確答案】：A解析：

根據(jù)ACMG臨床遺傳學實驗室標準和指南，在設計等位基因特異性寡核苷酸(ASO)探針檢測囊性纖維化CFTR基因的致病變異時，應避免G:T和G:A這兩種核苷酸堿基的錯誤配對。這兩種配對會導致雜交不穩(wěn)定，從而影響探針的準確性和可靠性。6.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..caaGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT,下列哪個選項最適合描述這種突變?()。A、c.76-1G>AB、c.75G>A(p.Gly26fs)C、c.76-1G>A(p.26Glyfs)D、c.76-1G>A(p.Gly26?)E、c.75G>A(p.Gly26Ter)F、以上選項都不是【正確答案】：A7.一對夫婦在妻子懷孕6周時來到醫(yī)院進行第一次產(chǎn)前檢查。由于女方的弟弟罹患家族性腺瘤性息肉病(FAP),且剛剛接受了結腸切除術。這對夫婦想知道他們的第一個未出生的孩子患FAP的風險。下一步檢查是什么?A、檢測妻子的APC基因B、推薦CVS檢測胎兒APC基因C、檢測妻子的兄弟是否攜帶APC基因D、建議夫婦在孩子出生后進行檢查E、建議采用羊膜穿刺術檢測胎兒APC基因【正確答案】：C8.一名8歲男孩表現(xiàn)為行走困難和肌肉無力,導致難以爬樓梯,跑步,特別是劇烈的體育活動。他的力量和耐力也有所下降。他的父母無血緣關系,有一個健康的哥哥和兩個健康的妹妹。沒有其他家庭成員出現(xiàn)類似癥狀。體檢時,他很難跳上檢查臺。Gowers征,胸骨盆近端肌無力,步履蹣跚,腳跟束緊,小腿肌肉明顯增大。他的血清肌酸激酶和醛縮酶水平比正常高50倍。運動神經(jīng)傳導檢測顯示復合肌肉動作電位幅度降低但傳導速度正常。對杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)進行了分子遺傳學研究,發(fā)現(xiàn)DMD基因框外缺失,這證實了杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的診斷。以下哪一種機制最有可能促成該患者DMD的發(fā)病機制?A、顯性陰性B、功能獲得C、功能喪失D、以上都不是【正確答案】：C9.一對夫婦在妻子懷孕6周時來到診所進行第一次產(chǎn)前檢查。丈夫和妻子都是德系猶太人后裔。雙方的家族史都不明顯。遺傳咨詢已經(jīng)完成并提供了一個德系猶太人panel。以下哪一項是這對夫婦進行檢查最適合的第一步?A、立即檢測丈夫。B、立即檢測妻子。C、立即檢測妻子和丈夫。D、在妻子懷孕時進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查。E、在妻子懷孕時,用CVS測試胎兒。F、在妻子懷孕時,用羊膜穿刺術檢測胎兒。G、以上都不是?！菊_答案】：C10.一名17歲的男性從13歲起就因多囊腎病、高血壓和肥胖癥接受隨訪。診斷是患者13歲時為排除闌尾炎進行腹部CT檢查時意外發(fā)現(xiàn)。腎臟超聲掃描也顯示雙側多個肝囊腫。由于父親有雙側腎囊腫病史,基因檢測確認診斷。如果患者患有常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD),以下哪一個基因最有可能攜帶致病性變體?A、PKD1B、PKD2C、PKHD1D、以上均不是【正確答案】：A11.患者女,56歲,右撇子,因偏側萎縮前往醫(yī)院就診。家族史:患者母親在68歲時因乳腺癌去世。患者自幼右臂無力,隨后出現(xiàn)右足下垂?；颊哌M行神經(jīng)系統(tǒng)檢查,包括肌電圖和影像學,結果顯示為以右側無力和萎縮為主。全身器官系統(tǒng),包括大腦,未見明顯異常?；颊叱醪皆\斷為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FMD)?；颊哌M一步的分子檢測證實了該診斷。分子遺傳學檢測結果證實了該診斷。以下哪種檢測方法最有可能用于分子遺傳學檢測?A、全外顯子測序分析B、多重連接依賴性探針擴增(MLPA)C、二代測序分析D、定量PCR分析E、Sanger測序分析F、SouthernblotG、以上都不是【正確答案】：F12.一名6個月大的阿什肯納茲猶太女孩因先天性雙側聽力損失被送到遺傳診所。她的新生兒聽力測試和聽覺腦干反應測試結果異常。雙方的家族史均為陰性。體格檢查未發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大或面部畸形。內耳核磁共振成像顯示解剖結構正常。以下哪項分子遺傳學研究最有可能用于確認/排除該患者的遺傳病因?A、染色體微陣列B、外顯子組測序C、甲基化研究D、下一代測序(NGS)E、Sanger測序F、靶向變異檢測G、以上皆是【正確答案】：F13.以下哪種命名可用于描述起始密碼子甲硫氨酸(Met,M)變?yōu)槔i氨酸(Val,V),從而激活位于-12位點的上游的翻譯起始位點?A、p.-12MetB、p.-12Met1C、p.-12Met1ValD、p.Met1Valext-12E、以上都不是【正確答案】：D14.一對德系猶太夫婦來到診所進行首次產(chǎn)前護理。超聲結果顯示胎兒有6周大。對德系猶太人進行基因檢測。結果顯示丈夫和妻子都攜帶GBA基因中的N370S變異。在孕婦14周時進行了羊水穿刺,結果顯示胎兒攜帶N370S純合變異。以下哪種癥狀最可能出現(xiàn)在產(chǎn)后嬰兒中?A、心律失常B、發(fā)育遲緩C、尿味異常D、癲癇E、突然死亡【正確答案】：D15.一位59歲的男性最近被診斷為結腸癌,被轉介到遺傳門診。病人家族病史陽性,他的父親在68歲時死于結腸癌,姐姐在51歲時被診斷出患有子宮內膜癌。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和免疫組化結果顯示,6個標記物中有3個呈MSI,MSH2表達陰性,MLH1表達陽性。MSH2和MSH6的分子遺傳學檢測均為陰性。為了進一步排除林奇綜合癥,醫(yī)學遺傳學家要求對EpCAM基因進行分子檢測,結果顯示為陽性。以下哪一種EpCAM變化最有可能在該患者中被檢測到?A、缺失B、移碼突變C、插入D、錯義突變E、無義突變【正確答案】：A16.一名3歲男孩因嚴重貧血入院治療。紅細胞計數(shù)1.25X1012個/L,血紅蛋白濃度45g/L,總膽紅素水平為24.3mol/L。出生后即有黃疸,入院時仍有。他首先被診斷為溶血性貧血,然后因為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)活性低于正常的1%,而被診斷為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥。在患者被確診后,他的家人接受了G6PD檢測。有關家系的信息,請參見下圖。為什么先證者的母親沒有任何這種疾病的癥狀?A、先證者的一種新的致病變異B、臨床異質性C、非外顯性D、可變表達E、X失活【正確答案】：E17.一名患有先天性雙側重度聽力損失的1歲女孩被父母帶到遺傳診所。她在妊娠40周時順利出生,沒有出現(xiàn)并發(fā)癥。她的發(fā)育正常,沒有可識別的畸形特征。眼科檢查結果為陰性。分子遺傳學研究結果顯示,該患者的GJB2基因有一個雜合子致病性錯義變異,GJB6基因有一個雜合子缺失。關于GJB2和JGB6的致病性變異,以下哪種說法最恰當?A、GJB2和GJB6中的變體很可能是順式變體。B、GJB2和GJB6中的變體很可能是反式的。C、GJB6的缺失導致該患者聽力損失,而GJB2是假基因。D、GJB2的錯義變異導致該患者聽力損失,GJB6是假基因。E、以上都不是?！菊_答案】：B18.一名43歲婦女因最近診斷為原發(fā)性雙側乳腺癌,被婦科醫(yī)生轉介到遺傳門診?；颊唧w檢結果顯示有輕度智力障礙,頭部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈陽性,她的姨媽在62歲時被診斷出患有子宮內膜癌,她的舅舅在60多歲時被診斷出患有腎細胞癌。她的外祖父在40歲出頭時死于“頸部疾病”。這個病人最有可能有下列哪一種遺傳性癌癥易感性綜合癥?A、家族性腺瘤性息肉病B、Lynch綜合征C、MYH相關性息肉病D、Peutz-Jeghers綜合癥E、PTEN錯構瘤綜合征【正確答案】：E19.一名36歲的女性因過去6年中聽力受損而來到遺傳學診所就診。體格檢查未發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大或面部畸形。除聽力損失外,她的病史并無異常。她的家族史無異常。內耳核磁共振成像顯示解剖結構正常。她接受了GJB2和GJB6基因的分子研究,結果呈陰性。為了進一步排除該患者的遺傳病因,下一步最有可能進行以下哪項分子測序研究?A、連接蛋白26B、連接蛋白30C、線粒體檢測D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、包含11個基因的Usher綜合征檢測【正確答案】：C20.一名2歲女孩因嘔吐和震顫被送往急診室。血氨水平為221μM/L(正常范圍11-40)。實驗室檢測顯示,血清中精氨酸水平升高。在這位患者進一步檢查之前,下列哪一種酶是最不可能缺乏的?A、氨甲酰磷酸合成酶IB、氨甲酰磷酸合成酶IIC、鳥氨酸轉氨基甲?；窪、精氨酸酶E、精氨酸琥珀酸裂解酶F、以上均不存在【正確答案】：C21.作為臨床分子實驗室主任,您為技術人員組織了一次關于PCR反應質量控制的繼續(xù)教育培訓。在培訓結束時,一名初級技術人員詢問如何判斷PCR結果是否為假陰性。在以下哪種情況下,檢測標本的結果會被認為是擴增假陰性?A、陽性對照為陰性。B、陽性對照為陽性。C、陰性對照為陽性。D、陰性對照為陰性【正確答案】：A22.一名48歲男性近期被診斷為結直腸癌。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)分析排除了Lynch綜合征的可能性。以下哪個標本最適合該患者的MSI檢查?A、口腔拭子B、外周血樣本C、切除的腫瘤組織D、表皮組織E、尿液樣本F、以上都不是【正確答案】：C23.父母帶著一名6歲男孩進行遺傳咨詢,該男孩表現(xiàn)為震顫和癲癇。醫(yī)生要求做染色體微陣列分析。以下哪一個是本次檢測的首選樣本?A、肝素鈉管中的骨髓樣本(綠色蓋子)B、EDTA管中的骨髓樣本(淡紫色蓋子)C、腦脊液(CSF)樣本D、肝素鈉管中的外周血樣本(綠色蓋子)E、EDTA管中的外周血樣本(淡紫色蓋子)F、以上都不是【正確答案】：E24.一位18歲的年輕男性在休息時因胸部不適、惡心和呼吸困難而入院。分子遺傳學研究檢測到整碼缺失?；颊邿o明顯肌肉疾病家族史,因小腿腫大于3歲時首次接受檢查。在第一次檢查時,血液檢查顯示血清肌酸激酶水平升高(6378U/L)。肌電圖顯示肌病改變,包括小多相電位。二頭肌活檢顯示肌營養(yǎng)不良。通過多重連接探針擴增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)對肌營養(yǎng)不良蛋白編碼基因進行分析,發(fā)現(xiàn)DMD基因的外顯子45-49缺失。這個病人最有可能有下列哪一種情況?A、貝克肌營養(yǎng)不良癥(BMD)B、杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)C、DMD相關擴張型心肌病(DCM)D、不確定E、以上都不是【正確答案】：A25.以下哪一項是克羅恩病(Crohndisease)最重要的可控風險因素?()A、低纖維飲食B、非甾體抗炎藥(NSAIDs)C、久坐的生活方式D、吸煙E、不確定【正確答案】：D26.除結腸癌外,以下哪一種惡性腫瘤的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)發(fā)生率較高?A、宮頸癌B、子宮內膜癌C、腸癌D、卵巢癌E、胃癌【正確答案】：B27.在美國,脊髓性肌萎縮癥(SMA)的攜帶者頻率約為1/40至1/60。美國遺傳醫(yī)學與基因學學會(ACMG)建議進行人群攜帶者篩查,但沒有得到美國婦產(chǎn)科學會的遺傳學委員會的支持。檢出率因種族而異,從非洲裔美國人的71%到白人的95%不等。造成這種基于種族的檢出率差異的主要原因是什么?A、.在單個5號染色體上串聯(lián)出現(xiàn)兩個(或更多)SMN1基因B、在單個5號染色體上串聯(lián)出現(xiàn)兩個(或更多)SMN2基因C、在單個5號染色體上串聯(lián)出現(xiàn)兩個(或更多)SMN1和SMN2基因D、5號染色體上SMN1存在致病性點突變【正確答案】：A解析：

脊髓性肌萎縮癥（SMA）的檢出率在不同種族中存在差異，造成這種差異的主要原因是在單個5號染色體上串聯(lián)出現(xiàn)兩個（或更多）SMN1基因。這種基因串聯(lián)的情況在不同種族中的分布不同，從而導致了SMA攜帶者和患者比例的種族差異。28.德系猶太人群體中遺傳疾病的估計攜帶頻率是多少?A、1/3B、1/9C、1/16D、1/24E、1/38【正確答案】：A29.臨床分子遺傳實驗室的一位科學家計劃驗證一種用于脊髓性肌萎縮癥(SMA)的定量聚合酶鏈反應(PCR)測定。下列哪一種試驗設計不應使用?A、監(jiān)測內標內參基因相對于SMN1基因的PCR擴增效率。B、檢查基因組內標準內參基因拷貝數(shù)的一致性。C、使用兩個獨立拷貝數(shù)內標內參基因。D、使用測序分析作為反射性研究,以排除SMN1基因中存在的微妙的基因內點變異。E、采用8號外顯子作為內參,檢測SMN1的拷貝數(shù)?！菊_答案】：E解析：

在驗證用于脊髓性肌萎縮癥(SMA)的定量聚合酶鏈反應(PCR)測定時，不應采用8號外顯子作為內參來檢測SMN1的拷貝數(shù)。原因是SMA的SMN1基因缺失或突變往往涉及整個基因，而不僅僅是特定外顯子。因此，使用8號外顯子作為內參可能無法準確反映SMN1基因的整體拷貝數(shù)情況，從而導致測定結果的不準確。30.線粒體疾病隨年齡漸進性家中是因為()A、機體免疫力減退B、異質性漂變C、突變mtDNA積累D、對能量需求增加【正確答案】：A31.z博士是分子病理學實驗室的主任,他計劃用寡核苷酸結扎分析(OLA)來檢測囊性纖維化攜帶者。根據(jù)ACMG臨床遺傳學實驗室標準和指南,Z博士將對CFTR基因的每個致病變異使用多少個探針?A、1B、2C、3D、4E、不確定F、以上都不是【正確答案】：C32.杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種X連鎖遺傳的肌營養(yǎng)不良癥,發(fā)病率約為男孩中的1/3600,該病會導致肌肉萎縮退化和患者的過早死亡。在DMD患者中DMD外顯子(尤其是第50號外顯子)的缺失約占致病變異的60%-70%。以下哪一項分子遺傳學檢測不適合檢測這種外顯子缺失?A、染色體微陣列(CMA)B、多重連接依賴式探針擴增(MLPA)技術C、定量PCRD、Sanger測序E、以上都不是【正確答案】：D33.下列哪一項產(chǎn)前檢查在孕12周時進行流產(chǎn)率最高?A、早期篩查B、中期篩查C、羊膜穿刺術D、CVSE、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)【正確答案】：C34.外耳道多毛癥屬于()A、Y連鎖遺傳B、X連鎖隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、常染色體顯性遺傳【正確答案】：A35.Z博士是一家臨床病理實驗室的主任,他查看了一位遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征患者的USH1ASanger測序結果。通過只對外顯子和外顯子兩側20bp的內含子進行測序,發(fā)現(xiàn)了一個臨床意義未知的變異(VUCS),它導致一個天冬氨酸(Asp/D)突變?yōu)榱死野彼?Tyr/Y)。Z博士可以用哪種命名來描述DNA水平上的這一變異?A、a.1268C>TB、c.1268C>TC、g.1268C>TD、p.1268C>TE、以上都是F、以上都不是【正確答案】：B解析：

在描述DNA水平上的變異時，通常采用特定的命名規(guī)則。其中，“c.”前綴表示該變異位于編碼區(qū)（codingregion），即外顯子中。隨后數(shù)字“1268”代表變異在mRNA序列中的具體位置，而“C>T”則指明了具體的堿基變化，即從胞嘧啶（C）變?yōu)樾叵汆奏ぃ═）。因此，對于題目中描述的DNA水平上的變異，正確的命名方式應為c.1268C>T，選項B符合這一規(guī)則。36.以下哪一項是BRCA1致病突變攜帶者在70歲時患卵巢癌的累積風險估計值?()A、8%B、21%C、40%D、69%E、86%F、以上都不是【正確答案】：C37.一位科學家計劃在臨床分子實驗室開發(fā)一種基于單細胞測序的戈謝病檢測方法。以下哪一種PCR純化方法產(chǎn)量最低?A、瓊脂糖凝膠B、乙醇或異丙醇沉淀C、ExoSAP-IT(外切酶Ⅰ和堿性磷酸酶)D、FilterminicolumnE、SpeedVacF、不確定【正確答案】：E38.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..cagATGGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCTctt...,下列哪個選項最適合描述這種突變?()。c.33+2_+3CA>TTA、c.33+2CA>TTB、c.+2CA>TTC、c.33+2_+3delinsTTD、c.+2_+3delCAinsTTE、c.IVS1+2_+3delinsTTF、以上選項都不是【正確答案】：D39.在臨床分子實驗室工作的Z博士決定驗證臨床異源測序測試。來自另一個臨床實驗室的一個驗證樣本在常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD)的PKD1基因中存在致病性突變c.3817C.T(p.Gln1273)。為進行重復和再現(xiàn)驗證,該樣品的外顯子組測序測試通過不同的技術在三次運行中重復了六次,均未檢測到致病性突變,但在該患者的第3號外顯子中檢測到缺失了15bp。與提供樣本的實驗室溝通確認了c.C3817T的存在,但沒有第3號外顯子中存在的15bp缺失。Z博士將該樣本送往第三個臨床實驗室進行Sanger測序,結果證實了c.C3817T的存在,而未證實第3號外顯子中存在15bp的缺失。在這種情況下,以下哪種機制最有可能導致同一樣本的測試結果不一致?A、假基因的干擾B、多態(tài)性區(qū)域中的引物C、樣品混亂D、富集方法的變化E、以上均無【正確答案】：A40.如果使用SMN1的7號外顯子缺失/拷貝數(shù)分析的檢測方法來鑒定脊髓性肌肉萎縮(SMA)攜帶者,以下哪個人群的檢出率最低?A、非洲裔美國人B、阿什肯納茲猶太人C、亞洲人D、白人E、西班牙裔【正確答案】：A41.一名男孩在出院前未能通過新生兒雙耳聽力檢查。但4周后,他的雙耳通過了復篩。1歲時,由于父母的擔心,他被轉診接受全面聽力評估。此時,孩子被診斷為雙耳重度至極重度聽力損失。體格檢查未發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大。CT掃描顯示雙耳顳骨解剖結構正常。心電圖結果顯示在正常范圍內。家族史無異常。為確認/排除該患者的遺傳病因,下一步最有可能進行以下哪項分子測序檢測?A、連接蛋白30B、GJB2和GJB6C、MYO7AD、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、Usher綜合征NGS檢測【正確答案】：B42.以下哪一項是BRCA2突變攜帶者在70歲時患卵巢癌的累積風險估計值?()A、6%B、18%C、36%D、59%E、71%F、86%G、以上都不是【正確答案】：B43.一名4歲的韓國女孩被帶到診所進行3年的漸進式身體和精神回歸。她已經(jīng)用抗驚厥藥治療她的慢性強直陣陣發(fā)作,但這里的癥狀是長期和無法控制。她在足月時通過陰道分娩出生,無并發(fā)癥。她的家族史非常重要——她的姐姐在7歲時因同樣的癥狀而死亡。眼科檢查顯示,她的眼睛盯著物體,不能跟隨移動的目標。眼頭反射和視動性眼球震顫不存在。雙眼可見蒼白的視神經(jīng)盤和黃斑中的櫻桃紅斑點。在T2加權腦MR圖像中,顯示雙側丘腦低信號強度和大腦白質高信號強度。大腦皮質和小腦呈一般萎縮性變化。外周血的溶酶體酶分析表明,這兩種酶:β-己糖胺酶A和B同工酶在血清中缺失。該溶酶體患者最有可能患有的疾病是什么?A、高謝病B、尼曼-皮克病C、桑德霍夫病D、泰-薩克斯病E、以上都不是【正確答案】：C44.下哪種命名可用于描述某一嵌合體生物,它的某些細胞中的染色體在第83位為正常序列(精氨酸,Arg/R),而其他細胞中的另一條染色體在該位點為絲氨酸(Ser/S),?A、p.[Arg83=/Arg83Ser]B、p.[Arg83=//Arg83Ser]C、p.[Arg83=];[Arg83Ser]D、p.[Arg83=;Arg83Ser]E、p.[Arg83=(;)Arg83Ser]F、以上都不是【正確答案】：B45.以下哪項研究能在胎齡12周時提供最準確的胎兒非整倍體攜帶者狀態(tài)結果,且流產(chǎn)風險最小?A、孕初期篩查B、孕中期篩查C、羊水穿刺D、絨毛膜取樣E、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查(NIPT)【正確答案】：E46.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..ttgATGGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT...,下列哪個選項最適合描述這種突變?()。A、c.1-3_-2CA>TTB、c.-3CA>TTC、c.-3delCAinsTTD、c.-3_-2CA>TTE、c.-3_-2delCAinsTTF、以上選項都不是【正確答案】：E47.患者,男,1歲,德系猶太人,因間歇性不明原因發(fā)熱、吞咽困難伴體重下降6個月,于當?shù)蒯t(yī)院就診?；純簢a(chǎn)期未見異常。目前患者生長遲緩,體重較同齡人遲緩、對疼痛不敏感、淚液減少、角膜反射正常、肌張力較差、深反射消失、協(xié)調能力差、嘔吐發(fā)作、神經(jīng)心理發(fā)育遲滯,電神經(jīng)肌電圖顯示感覺性神經(jīng)病變。家族史:患兒父親的姑姑患有智力低下和肌無力,8歲時死亡(無診斷)。下列選項中,患兒最可能的診斷是A、家族性自主神經(jīng)功能障礙B、遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病C、SmithLemliOpitz綜合征D、SmithMagenis綜合征E、以上都不是【正確答案】：A48.一名3天大的男嬰因嗜睡、張力減退和呼吸淺而被送往急診科,最終導致呼吸暫停,需要機械呼吸器。實驗室結果顯示血氨濃度為3044mmol/L(正常范圍為18-54)。血漿氨基酸分析顯示谷氨酰胺水平升高,瓜氨酸水平檢測不到。尿乳清酸含量極高。在該患者中,下列哪種基因最有可能含有致病變異?ASS1B、ASLCPS1D、NAGSE、OTC【正確答案】：E49.視網(wǎng)膜母細胞瘤患者中有一部分存在()A、15號染色體的長臂(15q14-)缺失B、17號染色體的短臂雜合性丟失C、11號染色體的短臂部分缺失D、18號染色體的長臂缺失E、13號染色體的長臂(13q14-)缺失【正確答案】：E50.送檢人員從一個抽血分站收集了一份全血樣本(紫管),用于在中心實驗室進行JAK2V617F定量檢測。運輸此樣品時,以下哪種保存條件為首選?A、室溫B、冰袋保存C、干冰D、以上均不是【正確答案】：A51.下列哪一種不穩(wěn)定重復擴增疾病不表現(xiàn)為顯性遺傳模式?A、脆性X綜合征B、Friedreich共濟失調C、亨廷頓病D、肌強直性營養(yǎng)不良1型E、肌強直性營養(yǎng)不良2型F、以上都不是G、以上全是【正確答案】：B52.一位科學家計劃驗證染色體微陣列分析。以下哪一種提取DNA的方法將比其他方法獲得更高質量的DNA用于染色體微陣列分析:A、Chlelex(交換樹脂)萃取B、濾紙(收集、儲存和分離)C、有機(苯酚-氯仿)萃取D、核酸純化系統(tǒng)E、二氧化硅交換樹脂F(xiàn)、以上都不是【正確答案】：C53.“閾值效應”中的閾值()A、指細胞內突變型和野生型mtDNA的相對比例B、易受突變類型的影響C、個體差異不大D、與細胞老化程度無關【正確答案】：B54.以下關于多囊腎病的陳述中哪一項是正確的?A、常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)和常染色體隱性多囊腎病(ARPKD)是由相同的基因引起的。B、ADPKD通常比ARPKD引起更顯著的腎臟和肝臟相關的發(fā)病率和死亡率。C、ADPKD的發(fā)病時間通常早于ARPKD。D、ADPKD疾病的嚴重程度主要歸因于基因座的異質性。E、伴有ADPKD和結節(jié)性硬化癥癥狀的連續(xù)基因缺失綜合征通常由PKD2和TSC1的缺失引起?！菊_答案】：D55.以下哪種酶缺陷可導致戈謝病?A、β-半乳糖苷酶B、β-葡糖醇脂酶C、β-己糖苷酶AD、β-己糖苷酶BE、β-己糖苷酶A和B【正確答案】：B56.SMN1基因缺失/拷貝數(shù)分析在診斷白人脊髓性肌肉萎縮(SMA)的臨床敏感性是多少?A、>99%B、95%C、80%D、60%E、40%F、20%【正確答案】：A57.一名34歲的女性(G2P1)自然受孕,在末次月經(jīng)后10周3天到婦產(chǎn)科診所進行產(chǎn)前檢查。懷孕期間一直沒有并發(fā)癥。由于孕婦年齡較大,醫(yī)生為她進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查(NIPT)以檢測細胞游離DNA。結果是不確定。以下哪項研究可能會被用于后續(xù)措施?A、孕早期篩查B、孕中期篩查C、羊膜穿刺術D、絨毛取樣(CVS)E、重復NIPTF、超聲波評估G、以上都不是【正確答案】：D58.Lynch綜合征是遺傳性結直腸癌(CRC)最常見的原因,其特征是CRC、子宮內膜癌以及其他幾種惡性腫瘤的風險顯著增加。大多數(shù)患有Lynch綜合征的個體在DNA錯配修復基因中有一個生殖系致病變異。下面哪個基因不是錯配修復基因?APCB、MLH1C、MLH3D、MSH6E、PMS1F、PMS2【正確答案】：A59.一個16歲的男孩因舞蹈樣運動、強直和步態(tài)問題被他的養(yǎng)父母帶到一家遺傳診所就診。目前沒有其親生父母的病史資料。醫(yī)生要求患兒進行亨廷頓病相關的三核苷酸重復數(shù)檢測。結果顯示患者HTT基因存在復合雜合變異(CAG重復的拷貝數(shù)為30/65)。一位遺傳咨詢師在對這個家庭進行咨詢時,提出患者從他的生父那里遺傳到突變的可能性是:A、10%B、30%C、50%D、60%E、90%【正確答案】：E60.一名46歲的白人女性被診斷出患有乳腺癌,并伴有有害的BRCA2致病變異?；颊哌M行遺傳咨詢時希望為16歲和12歲的兩個女兒進行遺傳學研究。大女兒希望接受檢查,并愿意簽署同意書。小女兒在母親和姐姐的鼓勵下,也想做這個測試。以下哪一項方案更合適?()A、為兩個女兒安排BRCA2的Sanger測序B、為大女兒安排BRCA2的Sanger測序,小女兒不安排測序C、為兩個女兒安排靶向BRCA2測序D、為大女兒安排靶向BRCA2測序,小女兒不安排測序E、建議在女兒們成年并做出自己的決定之前,不對她們進行測試【正確答案】：D61.超聲檢查發(fā)現(xiàn)28周胎兒前神經(jīng)管未閉合;這最終導致前腦退化。以下哪一項是描述這種缺陷最合適的遺傳學術語?A、變形(Deformation)B、破裂(Disruption)C、發(fā)育不良(Dysplasia)D、畸形(Malformation)E、以上都不是【正確答案】：D62.一名6個月大的白種女孩因先天性雙側聽力損失被送到遺傳診所。她的新生兒聽力測試和聽覺腦干反應測試結果異常。體格檢查未發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大或面部畸形。雙方家族史均為陰性。內耳核磁共振成像顯示解剖結構正常。對GJB2基因的分子檢測發(fā)現(xiàn)了一個雜合移碼致病突變c.35delG。為進一步確認/排除該患者的遺傳病因,下一步最有可能進行以下哪項分子遺傳學研究?A、連接蛋白26B、連接蛋白30C、線粒體面板D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、含有11個基因的Usher綜合征檢測【正確答案】：B63.下列不符合數(shù)量性狀變異特點的是()A、一對性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對性狀間無質的差異E、大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型【正確答案】：B64.一名十歲男童于兩周前被診斷為小腸腺瘤性息肉病。結腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)數(shù)百個息肉,組織病理學檢查顯示為腺瘤性息肉,息肉病和癌癥家族史均為陰性。該患者前往遺傳咨詢門診進行咨詢,以下哪個基因組合是最適合該患者的首次基因評估?APC,MUTYHBMPR1A,SMAD2,STK11,PTENC、MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,PSM6D、MUTYH,STK11,PTENE、以上都是F、以上都不是【正確答案】：A65.在美國,以下哪種方法最常用于新生兒脂肪酸氧化紊亂篩查(NBS)?A、串聯(lián)質譜法(MS/MS)B、靶向基因分型C、Sanger測序D、免疫組織化學(IHC)E、染色體核型【正確答案】：A解析：

在美國，新生兒脂肪酸氧化紊亂篩查（NBS）通常采用串聯(lián)質譜法（MS/MS）。這種方法通過檢測新生兒血液中與脂肪酸氧化相關的代謝物，可以有效地篩查出新生兒是否患有脂肪酸氧化代謝病，因此被廣泛應用。66.一名17歲男性從13歲起就因多囊腎病、高血壓和肥胖接受隨訪。這一診斷是患者13歲時為排除闌尾炎進行腹部CT檢查的意外發(fā)現(xiàn)。腎臟超聲掃描還顯示雙側多發(fā)性肝囊腫。由于父親有雙側腎囊腫病史,因此要求對PKD1和PKD2進行基因檢測,并在PKD2編碼區(qū)檢測到一個3-bp的缺失,即c.1602_1604delTGT。對父親的靶向分子分析檢測到了相同的缺失。以下哪種機制最有可能導致該患者ADPKD的發(fā)病機制?A、顯性負效應B、功能獲得C、功能喪失D、以上均無【正確答案】：C67.Z博士是一家臨床病理實驗室的主任,他查看了一位遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征患者的USH1ASanger測序結果。通過只對外顯子和外顯子兩側20bp的內含子進行測序,發(fā)現(xiàn)了一個臨床意義未知的變異(VUCS),它導致一個天冬氨酸(Asp/D)突變?yōu)榱死野彼?Tyr/Y)。Z博士可以用哪種命名來描述氨基酸水平上的這一變異?A、a.D401YB、c.D401YC、g.D401YD、p.D401YE、以上都是F、以上都不是【正確答案】：D解析：

這道題考查對氨基酸變異命名的知識。在臨床病理領域，對于氨基酸水平的變異命名有特定規(guī)則。p代表蛋白質水平，此變異發(fā)生在蛋白質水平，所以用p.D401Y來描述，A代表核酸水平，c代表cDNA水平，g代表基因組DNA水平，均不符合，故答案選D。68.遺傳密碼由64個核苷酸三聯(lián)體組成。這些三聯(lián)體被稱為“密碼子”。除三個密碼子外,其余每個密碼子編碼用于蛋白質合成的20種氨基酸中的一種。密碼子中存在冗余,大多數(shù)氨基酸由多個密碼子編碼。下列哪一種核苷酸含有可被翻譯成氨基酸序列的遺傳密碼子?A、microRNAB、mRNAC、rRNAD、siRNAE、tRNAF、以上都不是【正確答案】：B69.一名28歲的女性在丈夫的陪同下來到婦產(chǎn)科診所進行孕中期篩查進行了血樣采集進行實驗室檢測。超聲波掃描發(fā)現(xiàn)一個16周的胎兒,其前神經(jīng)管未能閉合(無腦畸形)。以下哪項最有可能不是孕中期血清篩查的結果?A、母體血清甲胎蛋白(AFP)偏高B、孕婦hCG偏低C、孕婦μE3(雌三醇)正常D、以上皆是E、以上都不是【正確答案】：C70.以下哪種常染色體顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調是由外顯子中不穩(wěn)定重復序列擴張引起的?A、脊髓小腦共濟失調1型B、脊髓小腦共濟失調2型C、脊髓小腦共濟失調6型D、脊髓小腦共濟失調7型E、以上均是F、以上均不是【正確答案】：E71.以下哪一項關于先天性巨結腸(Hirschsprungdisease)的說法是正確的?()A、女性先證者的兒子比男性先證者的兒子更容易患病。B、女性先證者的兒子比男性先證者的女兒更容易患病。C、女性先證者的女兒比她的兒子更容易患病。D、男性先證者的兒子比女性先證者的兒子更容易患病。E、男性先證者的兒子比女性先證者的女兒更容易患病。F、男性先證者的女兒比他的兒子更容易患病。【正確答案】：A72.人類mtDNA的結構特點是()A、全長16,569bp,不與組蛋白結合,為裸露閉環(huán)單鏈B、全長16,569bp,與組蛋白結合,為閉環(huán)雙鏈C、全長16,569bp,不與組蛋白結合,為裸露閉環(huán)雙鏈D、全長16,569bp,與組蛋白結合,為閉環(huán)單鏈【正確答案】：C73.關于脊髓性肌萎縮癥(SMA),下列哪一種說法是正確的?A、染色體5q上有兩個倒置的SMN拷貝,SMN1位于著絲粒側。B、SMN2是SMA決定基因。C、SMN2基因比SMN1基因產(chǎn)生更多的全長轉錄物,研究表明SMN2拷貝的數(shù)量可以調節(jié)臨床表型。D、在大多數(shù)患者中,SMN2的7號外顯子缺失,與SMA的嚴重程度無關。E、SMN2與SMN1的編碼序列存在一個SNP(840C,T)的差異,改變了氨基酸序列。【正確答案】：D74.遺傳早現(xiàn)在三核苷酸重復序列引起的疾病中是一種常見的現(xiàn)象,可以通過重復序列的大小來預測將來患病情況,但下列情況除外:A、脆性X綜合征B、Friedreich共濟失調C、亨廷頓病D、強直性肌營養(yǎng)不良E、脊髓小腦共濟失調【正確答案】：B75.患者男,43歲,右下肢進行性痙攣、無力及萎縮4個月,其他肢體出現(xiàn)類似癥狀,伴有肌纖維顫動。一個月后,他出現(xiàn)了球髓麻痹,表現(xiàn)為嚴重的混合性運動失調、雙面肌無力、遲緩的軟腭反射、舌頭的萎縮、上肢的低張力、下肢的痙攣以及肢體肌肉的嚴重萎縮,肌力為2-3級。肌腱反射過度,伴有足跖伸肌反應。腦、頸脊髓血清電泳、骨掃描、MRI檢查均正常。肌電圖顯示有活躍的去神經(jīng)和慢性重神經(jīng),神經(jīng)傳導正常?；颊叩母赣H也有類似癥狀,已于58歲去世。臨床診斷為肌萎縮側索硬化癥(ALS)。為了確認診斷及提供遺傳咨詢,進行了分子遺傳學研究。檢測出SOD1基因中的致病性變異:c.112G>A(p.Gly37Arg)?；颊咴儐栣t(yī)生他20歲無癥狀的女兒是否可以接受檢查。下面哪一項是對病人要求最恰當?shù)幕貞?A、將病人的女兒轉介給兒科醫(yī)生診所B、拒絕對病人的女兒進行檢查,因為她沒有癥狀C、拒絕對病人的女兒進行檢查,保險公司不會為無癥狀的個體支付檢測費用D、在獲得知情同意后為患者的女兒測試家族性致病性變異E、以上都不是【正確答案】：D76.一名32歲的阿什肯納茲猶太女性被診斷患有乳腺癌,并證實她攜帶有害的BRCA2致病突變?；颊哌M行遺傳咨詢時希望為6歲和4歲的兩個女兒進行遺傳學研究,以下哪一項方案更合適?()A、為兩個女兒安排BRCA2的Sanger測序B、為大女兒安排BRCA2的Sanger測序,小女兒不安排測序C、為兩個女兒安排靶向BRCA2測序D、為大女兒安排靶向BRCA2測序,小女兒不安排測序E、將家庭轉診至兒科F、建議在女兒們成年并做出自己的決定之前,不對她們進行測試【正確答案】：F77.一名43歲婦女因最近診斷為原發(fā)性雙側乳腺癌,被婦科醫(yī)生轉介到遺傳門診?；颊唧w檢結果顯示有輕度智力障礙,頭部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈陽性,她的姨媽在62歲時被診斷出患有子宮內膜癌,她的舅舅在60多歲時被診斷出患有腎細胞癌。她的外祖父在40歲出頭時死于“頸部疾病”。以下哪一種基因檢測最適合該患者進行遺傳病因評估?A、BRAC1BRAC2C、BRAC1和BRAC2D、CDH1E、PTENF、STK11G、VHL【正確答案】：E78.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..aagGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTCATAGATTTGGTTCTcat...,下列哪個選項最適合描述這種突變?()。A、c.-3G>AB、c.76-3G>AC、?3G>AD、c.73G>AE、IVS3-3G>AF、以上選項都不是【正確答案】：B79.一位59歲的男性最近被診斷為結腸癌,被轉介到遺傳門診。病人家族病史陽性,他的父親在68歲時死于結腸癌,姐姐在51歲時被診斷出患有子宮內膜癌。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和免疫組化結果顯示,6個標記物中有3個呈MSI,MSH2表達陰性,MLH1表達陽性。MSH2和MSH6的分子遺傳學檢測均為陰性。為了進一步排除林奇綜合癥,最有可能開展下列哪一項檢查?A、針對遺傳性結腸癌綜合征使用更大的高通量測序panelBRAF基因p.V600E突變檢測C、EpCAM基因缺失檢測D、MLH1啟動子甲基化檢測【正確答案】：C80.泰-薩克斯病是由以下哪種物質的缺乏引起的?A、β-己糖苷酶AB、β-己糖苷酶BC、β-己糖苷酶A和BD、β-半乳糖苷酶E、β-葡糖腦苷脂酶【正確答案】：E81.以下哪項陳述描述了戈謝病在德系猶太人口中比在其他人群中更為流行的原因?A、瓶頸效應和創(chuàng)始人效應B、德系猶太人突變率高C、環(huán)境因素導致的自然選擇D、以上皆是E、以上都不是【正確答案】：A82.一個5歲的男孩因步態(tài)異常被他的兒科醫(yī)生轉診到遺傳學診所。他大約一年前從另一個國家被收養(yǎng),其家族史不詳。自被收養(yǎng)以來,患兒一直踮腳跑步。其很難從坐姿站起來,目前無其他癥狀,且過去一年的病史沒明顯異常。盡管患兒有語言障礙,但其在幼兒園學習成績很好。體檢顯示,患兒用Gowers動作起坐,其步態(tài)搖晃,不能跳躍且兩側小腿肥大。實驗室檢查顯示患兒的血清肌酸激酶(CK)濃度比正常人高75倍。以下哪一種分子檢測可能為該患者提供最合適的一級分子檢查?A、多重連接探針擴增B、下一代測序分析C、Sanger測序分析D、TaqMan基因型測定E、以上都不是【正確答案】：A解析：

根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，包括步態(tài)異常、用Gowers動作起坐、不能跳躍、兩側小腿肥大以及血清肌酸激酶(CK)濃度顯著升高，這些特征高度提示患兒可能患有某種遺傳性疾病，特別是與肌肉相關的遺傳病。多重連接探針擴增（MLPA）是一種高效的分子檢測技術，特別適用于檢測遺傳性疾病中的基因缺失、重復或點突變。在這種情境下，MLPA能夠針對特定的遺傳位點進行快速、準確的檢測，從而幫助確定患兒的具體遺傳病因。因此，選擇A選項，即多重連接探針擴增，作為該患者最合適的一級分子檢查是合理的。83.以下哪一種不穩(wěn)定重復序列擴增疾病的重復序列在編碼區(qū)?A、脆性X綜合征B、Friedreich共濟失調C、亨廷頓病D、肌強直性營養(yǎng)不良1型E、肌強直性營養(yǎng)不良2型F、以上都不是G、以上全是【正確答案】：C84.ATXN1基因中三核苷酸不穩(wěn)定重復序列的異?？梢詫е鲁Ｈ旧w顯性脊髓小腦共濟失調1型,該重復序列編碼是:A、丙氨酸B、精氨酸C、谷氨酰胺D、組氨酸E、脯氨酸【正確答案】：C85.一些子宮內膜癌表現(xiàn)出微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)是由體細胞MLH11啟動子甲基化而導致的,MSI在子宮內膜癌患者中頻率約為多少?A、<1%B、5%~10%C、20%~30%D、40%~50%E、>90%【正確答案】：C86.一名11歲女孩在一家診所接受人工耳蝸植入評估。她被診斷為雙耳重度至極重度聽力損失?；颊叩腃T結果顯示前庭導水管(EVA)增大。她的家族病史顯示她患有兒童聽力損失;她4個月大的弟弟也被診斷出患有重度至極重度聽力損失,雙耳有輕度EVA。對SLC26A4進行了分子檢測,結果呈陰性。然后又對GJB2和GJB6基因進行了分子檢測,發(fā)現(xiàn)GJB2基因中存在一個純合子移碼致病變異c.35delG。家族病史呈陰性。以下哪種復發(fā)性風險最有可能發(fā)生在父母身上?A、>99%B、50%C、25%D、5%E、<1%F、無法預測【正確答案】：C87.臨床分子遺傳實驗室的一名技術人員使用分光光度計測定DNA樣品的質量。他測試了OD230、OD260和OD280。OD260/OD230的比例為1.3。以下哪種說法最恰當?A、OD260/230比率表明存在蛋白質污染。B、OD260/230比率表明存在RNA污染。C、OD260/230比率表明存在芳香族化合物污染。D、以上皆是。【正確答案】：C88.喬丹是一名26歲的健康男性,是55歲的杰西卡和57歲的瑞安的獨生子。喬丹已婚,沒有子女。杰西卡53歲時被診斷出患有亨廷頓病。杰西卡的HTT檢測顯示她的(CAG)n為17/40重復的復合雜合子。喬丹患相同疾病的幾率是多少?A、1/2B、1/4C、10%D、100%E、無法預測F、以上都不是【正確答案】：A解析：

亨廷頓病是一種遺傳性疾病，其遺傳風險與(CAG)n重復次數(shù)相關。由于杰西卡的HTT檢測顯示她為17/40重復的復合雜合子，意味著她攜帶了導致亨廷頓病的基因突變。作為杰西卡的獨生子，喬丹有50%的幾率從母親那里遺傳到這個致病基因。因此，喬丹患相同疾病的幾率是1/2。89.一對30多歲的白人夫婦前來診所進行孕前咨詢。夫妻雙方個人史未見異常,都很健康。詢問丈夫的家族史發(fā)現(xiàn),他的兄弟在40多歲時死于戈謝病。丈夫曾經(jīng)接受過GBA基因中4種常見致病變異的檢測,結果均為陰性。在這種情況下,以下哪種是對目標變異的假陰性率的最恰當?shù)墓烙?A、99%B、80%C、45%D、10%E、1%【正確答案】：C90.BJ是一名32歲的男性,因為他45歲的哥哥最近被診斷出患有Friedreich共濟失調癥而來到遺傳學診所就診。體檢未發(fā)現(xiàn)該患者有任何與Friedreich共濟失調癥相關的癥狀。BJ的父親在42歲時死于一場車禍。如果不做進一步的實驗室檢查,患Friedreich共濟失調癥的風險是什么?A、<1%B、8%C、25%D、50%E、75%F、100%G、無法預測【正確答案】：C91.一名30個月大的猶太女孩被送入醫(yī)院,因四個月大以來間歇性發(fā)燒,雙腳腫脹,腹脹逐漸加重。她還出現(xiàn)發(fā)育遲緩,過度哭鬧,進行性低血壓和神經(jīng)系統(tǒng)狀況惡化。在醫(yī)院的體檢中,她有輕度蒼白和黃疸,營養(yǎng)不良,面部畸形,眶周腫脹,腹水和肝脾腫大。她的體重是8公斤。她的肝臟被測量為8厘米,而脾臟在肋骨下方10厘米。她的瞳孔反應遲緩。沒有觀察到對刺激的反應,反射非常差。腹部超音波顯示肝脾腫大,伴大腸系膜淋巴結、腹膜后淋巴結、胰門周圍淋巴結腫大,中度腹水。骨髓檢查顯示有特征性的脂質泡沫組織細胞,高碘酸希夫(PAS)染色陰性。外周血溶酶體酶法測定顯示酸性鞘磷脂酶(ASM)在血漿中的含量為正常人的5%。一項分子遺傳檢測研究被要求進一步確認尼曼-皮克病的診斷和家庭咨詢。以下哪一個基因最有可能被檢測為該患者的尼曼-皮克病?A、GBAB、GM2AC、HEXAD、HEXBE、SMPD1【正確答案】：E92.一名37歲的女性因在家驗孕呈陽性而前來就診,她有一個12歲的女兒和一個10歲的兒子。實驗室檢查證實懷孕。超聲檢查顯示懷孕約6周。孕婦在妊娠11周時進行了唐氏曬查篩查,胎兒患唐氏綜合癥的可能性為1/90,高于母親年齡相關風險(1/287)。唐氏篩查的臨床特異性如何?A、42%B、65%C、80%D、92%E、以上都不是【正確答案】：C93.有一類遺傳疾病是由于不穩(wěn)定的重復序列的動態(tài)突變而引起的,這種突變代代相傳。關于不穩(wěn)定重復序列的不穩(wěn)定性,下列哪個陳述是正確的?A、這種不穩(wěn)定性可能導致重復長度在世代之間或個體上的增加或減少B、所有不穩(wěn)定重復疾病都是常染色體顯性遺傳的。C、所有不穩(wěn)定重復序列紊亂都是由三核苷酸重復序列擴增引起的D、不穩(wěn)定重復的擴增是由于甲基化導致的功能喪失E、以上都不是【正確答案】：A94.下列哪一項產(chǎn)前檢查在孕齡12周時能提供最準確的胎兒非整倍體信息,且無流產(chǎn)風險?A、早期篩查B、中期篩查C、羊膜穿刺術D、CVSE、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)【正確答案】：E95.亨廷頓病的發(fā)病機制是:A、激活突變B、功能缺失型突變C、蛋白質的新特性D、RNA的新特性E、DNA的新特性F、過表達【正確答案】：C96.以下哪一種熒光染料可用于定量RNA?A、DABA(3,5-diaminobenzoicacid)B、Hoechst33258C、PicoGreenD、OliGreenE、SybrGreenⅡ【正確答案】：E97.遺傳早現(xiàn)在三核苷酸重復序列引起的疾病中是一種常見的現(xiàn)象,但以下情況除外:A、脆性X綜合征B、脊髓性肌肉萎縮癥C、亨廷頓病D、強直性肌營養(yǎng)不良E、脊髓小腦共濟失調【正確答案】：B98.一位52歲女性,因間歇性腹痛和腹瀉就診3年。病史顯示,小腸和結直腸有30多個息肉,在腸鏡和結腸鏡的指導下切除了這些息肉。息肉組織病理學檢查顯示為錯構瘤?；颊呒易迨窡o異常?；颊唧w檢除口唇和四肢色素沉著外,其他均為陰性。分子遺傳學檢測到STK11基因的雜合致病變異。診斷為Peutz-Jeghers綜合征。以下哪一種癌癥在該患者一生中患病風險最高?A、腦腫瘤B、乳腺癌C、子宮頸癌D、黑色素瘤E、以上都不是【正確答案】：B解析：

Peutz-Jeghers綜合征是一種罕見的遺傳性綜合征，其特征為皮膚黏膜色素沉著、小腸和結直腸多發(fā)息肉，以及STK11基因的雜合致病變異。該綜合征患者一生中患病風險最高的癌癥是乳腺癌。因此，在給出的選項中，該患者一生中患病風險最高的癌癥是乳腺癌。99.珍妮和斯科特夫婦在珍妮懷孕6周時來到一家診所進行第一次產(chǎn)前檢查。兩人的身體都很健康,無特殊病史。家族病史顯示,斯科特的母親在52歲時被診斷出患有亨廷頓病(CAG)。她的HTT基因中的(HD)n重復序列為17/42復合雜合。斯科特過去曾拒絕接受HD基因檢測。這對夫婦擔心他們未出生的孩子是否可能患有HD。產(chǎn)科醫(yī)生建議斯科特先接受HD分子檢測。如果他沒有攜帶異常等位基因,這對夫婦的胎兒很可能不會患病。斯科特的檢測結果顯示,他有19/42個重復拷貝。以下哪項是最合適的下一步檢查?A、用CVS樣本進行分子基因檢測;B、用羊膜腔穿刺樣本進行分子基因檢測;C、向這對夫婦解釋,由于亨廷頓氏病沒有預防措施,所以他們的孩子長大后的決定權在他/她自己手中;D、向這對夫婦解釋本診所可能無法提供產(chǎn)前樣本檢測,然后將這對夫婦轉診到另一家診所;E、向這對夫婦解釋這家醫(yī)院的基因實驗室只為成人提供檢測,但不提供產(chǎn)前樣本;F、向這對夫婦解釋,如果是產(chǎn)前診斷,保險不會支付費用?！菊_答案】：A解析：

根據(jù)題干信息，珍妮和斯科特夫婦擔心他們未出生的孩子可能患有亨廷頓?。℉D）。斯科特的HD分子檢測結果顯示他有19/42個重復拷貝，這表明他攜帶了HD的異常等位基因。由于HD是一種遺傳性疾病，如果斯科特攜帶異?；?，那么他們的孩子有可能遺傳到這一基因并患病。100.常染色體隱性非綜合征性聽力損失和耳聾(DFNB1)的特征是先天性、非進行性、輕度至深度感音神經(jīng)性聽力損傷。大多數(shù)DFNB1