肥厚型心肌病分析

肥厚型心肌病—從基礎(chǔ)研究到臨床診治第一節(jié)肥厚型心肌病的病因及流行病學(xué)特點(diǎn)第二節(jié)肥厚型心肌病的病理及病理生理改變第三節(jié)肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、診斷及鑒別診斷第四節(jié)肥厚型心肌病的內(nèi)外科治療第一節(jié)肥厚型心肌病的病因及流行病學(xué)特點(diǎn)病因肥厚型心肌病是一種傳統(tǒng)意義上的單基因遺傳疾病至少25個基因，超過1400個位點(diǎn)的突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)這些基因多為編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因致病基因流行病學(xué)特點(diǎn)約為0.2%發(fā)病率約為1.3%年死亡率約為0.9%年猝死率流行病學(xué)特點(diǎn)我國肥厚型心肌病發(fā)病率為0.16%，據(jù)此推算，我國大約有200萬患者，AmJMed2004；116:14-18流行病學(xué)特點(diǎn)第二節(jié)肥厚型心肌病的病理及病理生理改變大體病理改變心臟的大體形態(tài)方面表現(xiàn)為心臟重量增加、心室壁增厚、左心室腔明顯變小、左房擴(kuò)大組織病理改變1心肌細(xì)胞肥大2心肌細(xì)胞排列紊亂3心肌纖維化組織病理改變正常心肌組織HCM患者心肌組織組織病理改變正常心肌組織HCM患者心肌組織病理生理改變：左室流出道梗阻病理生理改變：左室舒張功能障礙左室舒張功能障礙肌小節(jié)對鈣的敏感性增加心肌纖維化所致室壁順應(yīng)性降低心肌能量代謝障礙第三節(jié)肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、診斷及鑒別診斷HCM患者常見的癥狀終身不發(fā)病心源性猝死最常見的是：心悸、胸痛、勞力性呼吸困難，黑蒙，眩暈等HCM患者常見的體征存在左室流出道顯著梗阻的患者胸骨左緣第3-4肋間聽到較粗糙的噴射性收縮期雜音部分患者可聞及心尖部收縮期雜音HCM患者常見的體征使心肌收縮力增強(qiáng)或容量較少的活動，會增加雜音使心肌收縮力降低或容量增加的活動，會減輕雜音＋－2025/1/19超聲心動圖是目前臨床實(shí)踐中診斷、隨訪HCM最常用的診斷技術(shù)HCM的超聲心動圖診斷胸骨旁長軸胸骨旁短軸心尖四腔心2025/1/19二維及M型超聲心動圖提示：1.室壁顯著肥厚，尤其以室間隔中上部為甚2.左心室收縮末及舒張末容積顯著縮小3.大部分患者左心房明顯擴(kuò)大4.二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動（SAM征）HCM的超聲心動圖診斷HCM的超聲心動圖診斷頻譜及組織多普勒：1.顯示左室流出道梗阻，并估算梗阻部位前后壓力階差2.E峰<A峰，DT、IVRT顯著延長，提示舒張功能障礙，嚴(yán)重者E峰>A峰為假性正常化3.組織多普勒提示二尖瓣環(huán)舒張?jiān)缙谶\(yùn)動減慢，根據(jù)E/e,可估算左房壓，間接反映左室充盈壓，

E/e,>15說明左房壓顯著提高，說明預(yù)后不佳123運(yùn)動負(fù)荷超聲心動圖對HCM的評估靜息狀態(tài)下運(yùn)動后2025/1/19心肌聲學(xué)造影在經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)中的應(yīng)用使用微泡造影劑前使用微泡造影劑后2025/1/19SPECT心肌灌注顯像SPECT負(fù)荷/靜息心肌灌注顯像出現(xiàn)可逆性的灌注習(xí)俗或缺損是HCM患者存在心肌缺血的表現(xiàn)，多見于肥厚心肌節(jié)段。而不可逆的灌注缺損是HCM患者伴有心肌壞死的標(biāo)志。部分HCM患者可逆性和不可逆性灌注缺損同時存在，表明心肌缺血和心肌壞死并存，可能與患者發(fā)生致命性心律失常、猝死及暈厥有關(guān)有研究提示可逆性灌注缺損經(jīng)過有效治療，灌注顯像的異常表現(xiàn)可得到糾正2025/1/19SPECT心肌灌注顯像2025/1/19PET/CT評估HCM患者冠狀動脈血流儲備2025/1/19PET/CT評估HCM患者冠狀動脈血流儲備獲得靜息狀態(tài)下不同血管（LAD、LCX、RCA）的冠狀動脈血流量（MBF）靜脈泵入腺苷獲得藥物負(fù)荷狀態(tài)下的LAD,LCX和RCA的MBF根據(jù)腺苷狀態(tài)下MBF/靜息狀態(tài)下MBF的比值，計(jì)算獲得LAD、LCX、RCA以及總的冠狀動脈血流儲備(MFR)研究發(fā)現(xiàn)部分HCM患者冠脈造影正常MFR降低，提示存在微血管功能障礙2025/1/19微血管功能障礙的組織病理學(xué)基礎(chǔ)2025/1/19HCM的磁共振影像診斷形態(tài)學(xué)診斷2025/1/19HCM的磁共振影像診斷釓延遲強(qiáng)化顯像2025/1/19HCM的磁共振影像診斷釓延遲強(qiáng)化顯像LGE：-LGE：+2025/1/19其他輔助檢查胸部X線檢查其他輔助檢查典型的心電圖改變常見的心電圖改變包括：1.左室高電壓2.ST-T改變3.胸前導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大倒置T波部分患者還可見：1.病理性Q波2.室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯3.室性期前收縮其他輔助檢查心導(dǎo)管檢查和心血管造影左心室舒張末期壓上升。有梗阻者在左心室腔和流出道間有收縮期壓差，心室造影顯示左心室腔變形，呈香蕉狀、犬舌狀、紡錘狀。冠狀動脈造影多無異常。心內(nèi)膜心肌活檢心肌細(xì)胞畸形肥大，排列紊亂有助于診斷HCM的診斷與鑒別診斷

肥厚型心肌病的診斷臨床上診斷HCM是依據(jù)：1.患者最大室壁厚度>15mm2.室間隔與左室后壁厚度之比>1.33.排除其他可以引起室壁顯著肥厚的心血管疾病或系統(tǒng)性疾病鑒別診斷應(yīng)與高血壓性心臟病、主動脈、Fabry病進(jìn)行鑒別HCM患者猝死危險(xiǎn)分層策略主要危險(xiǎn)因素未定論的一些危險(xiǎn)因素猝死家族史左心室流出道梗阻不明原因暈厥史歸因于左心室重塑的心尖部室壁瘤形成室壁厚度≥30mm心房顫動運(yùn)動時異常的血壓反應(yīng)心肌缺血表現(xiàn)自發(fā)的非持續(xù)性室速高危類型基因攜帶者從事高強(qiáng)度體力勞動或運(yùn)動2025/1/19第四節(jié)肥厚型心肌病的內(nèi)外科治療肥厚型心肌病的藥物治療：1.藥物治療是所有治療的基礎(chǔ)2.藥物治療的意義在于：減輕患者的勞力性呼吸困難、心悸和胸痛癥狀，減少心肌耗氧、減輕二尖瓣反流，提高左室收縮、舒張功能，改善心肌順應(yīng)性3.常用的藥物包括：β受體阻滯劑、地爾硫卓、丙吡胺及維拉帕米等4.對于存在左室流出道顯著梗阻的患者要慎用或禁用利尿劑、ACEI/ARB類減輕心臟前負(fù)荷的藥物肥厚型心肌病的介入治療1.肥厚型心肌疾病介入治療即經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)（PTSMA術(shù)）2.1995年，英國醫(yī)師Sigwart首先在Lancet上報(bào)道3.通過導(dǎo)管向肥厚型梗阻性心肌病患者冠狀動脈間隔支內(nèi)注入酒精，引起室間隔局部壞死，從而擴(kuò)大左室流出道，減輕流出道梗阻4.至今已完成數(shù)千例，成為不適應(yīng)外科手術(shù)的難治性梗阻性肥厚型心肌病患者替代治療措施HCM的介入治療PTSMA術(shù)的步驟：1.常規(guī)行冠脈及左室造影2.選擇適宜的導(dǎo)管和導(dǎo)絲，將OTW球囊送入擬消融間隔支3.注入微泡造影劑，并行心臟超聲觀察間隔支供血范圍4.試封堵間隔支5.向靶血管緩慢注射無水酒精2-4ml6.VOT壓力階差下降≥50%或LVOT壓力階差＜30mmHg被視為手術(shù)成功PTSMA的近期療效PTSMA的遠(yuǎn)期療效81.4±14.318.2.±6.7EurHeartJ.2009May;30(9):1080-7.PTSMA術(shù)的適應(yīng)癥：1.患者有明顯的臨床癥狀，且乏力、心絞痛、勞累性氣短、暈厥等進(jìn)行性加重，充分藥物治療后效果不佳或不能耐受藥物副作用；2.不接受外科治療或?yàn)橥饪剖中g(shù)高危患者；3.靜息LVOT壓力階差≥50mmHg和/或激發(fā)LVOT壓力階差≥70mmHg；4.超聲心動圖證實(shí)梗阻位于室間隔基底段，并有與SAM征相關(guān)的LVOT梗阻；5.間隔支動脈適合行PTSMA。PTSMA術(shù)的禁忌癥：1.合并需同時進(jìn)行心臟外科手術(shù)的疾病，如嚴(yán)重二尖瓣病變、冠狀動脈多支病變等；2.室間隔彌漫性明顯增厚；3.終末期心力衰竭。HCM的外科治療1.外科治療是難治性梗阻性肥厚型心肌病患者最適合的治療方式2.前常用的有兩種術(shù)式：一種是傳統(tǒng)的Morrow術(shù)式，縱行切除室間隔心肌約3cm；另一種是擴(kuò)展室間隔心肌切除術(shù)，切除室間隔心肌約7cm3.在經(jīng)驗(yàn)豐富的中心，外科術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生率很低肥厚型心肌病的診治流程癥狀明顯的肥厚型心肌病患者藥物治療：β受體阻滯劑、地爾硫卓、丙吡胺等，避免使用血管擴(kuò)張劑及大劑量利尿劑藥物治療：β受體阻滯劑、地爾硫卓、丙吡胺及利尿劑、ACEI/ARB等適合外科治療者行外科流出道疏通術(shù)不適合或不愿接受外科治療者行PTSMA術(shù)有無流出道梗阻有無癥狀持續(xù)無效無效病例討論病史摘要患者男性，42歲，主因發(fā)作性胸痛5年，再發(fā)1月入院。入院診斷：梗阻性肥厚型心肌病。心臟超聲左心房內(nèi)徑45mm，左心室舒張末內(nèi)徑49mm，左心室射血分?jǐn)?shù)70%，室間隔、前壁、心尖部明顯肥厚，以中下部增厚為甚，最大厚度為29mm，后壁厚度為12mm，可見二尖瓣葉SAM現(xiàn)象，運(yùn)動后SAM現(xiàn)象加重，左心室流出道運(yùn)動后梗阻，最窄位于基底部，距主動脈瓣32mm。多普勒檢測靜息時壓力階差為35mm，運(yùn)動后壓力階差為111mmHg。冠狀動脈及左心室造影冠狀動脈未見明顯狹窄，前降支發(fā)出兩個大間隔支，第二間隔支開口嚴(yán)重成角，為“倒鉤”形態(tài)；左心室造影提示左心室間隔中下段肥厚明顯，室間隔中下部梗阻最為明顯。

病例討論要點(diǎn)與體會

本例患者超聲提示室間隔肥厚以中下部明顯，左心室造影也提示為室間隔中下部梗阻，考慮第二間隔支為室間隔中部肥厚心肌主要供血血管，但冠狀動脈造影提示第二間隔支開口嚴(yán)重成角，為“倒鉤”形態(tài)，導(dǎo)絲及OTW球囊到位非常困難，即使球囊能到位也容易打折，注入無水乙醇困難，而且，室間隔下部肥厚心肌供血血管為更小的間隔支，僅僅消融第二間隔支不能減輕室間隔下部梗阻。其次，室間隔肥厚程度重（29mm），乙醇消融術(shù)效果不如外科手術(shù)切除。再次，患者左心室-主動脈靜息壓力階差僅為35mmHg，激發(fā)試驗(yàn)后梗阻更顯著，PTSMA術(shù)中不易通過壓力階差下降評價消融效果。因此該例患者推薦行外科室間隔心肌消融術(shù)。

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