血友病疾病知識(基礎(chǔ)篇)

血友病疾病知識

進(jìn)階篇血友病：疾病定義Bolton-MaggsPHB,etal.Lancet2003;361:1801–9。1X連鎖、遺傳性出血性疾病幾乎只發(fā)生在男性中；女性中罕見臨床上以復(fù)發(fā)性或自發(fā)出血為特點：血友病A：凝血因子VIII缺乏1/5000男性活嬰

血友病B：凝血因子IX缺乏1/30000男性活嬰通過特異性實驗室分析檢查患者血漿中的因子VIII和因子IX水平診斷及鑒別血友病的發(fā)病機(jī)制血友病A——由于基因突變，F(xiàn)Ⅷ存在質(zhì)或量的缺陷。血友病B——由于基因突變，F(xiàn)IX存在質(zhì)或量的缺陷。血友病診斷和治療的專家共識.臨床血液學(xué)雜志.2010;23(1):49-53.Dahlb?ckB.Bloodcoagulation.Lancet.2000;355:1627–32.血友病的分類血友病A最常見的血友病。男性人群中發(fā)病率約為1/5000-10000。所有血友病患者中，血友病A約占80%-85%。血友病B又稱克里塞斯病(christmas病)。男性人群中發(fā)病率約為1/25000。所有血友病患者中，血友病B約占15%-20%。臨床血液學(xué)雜志.2010;23(1):49-53臨床表現(xiàn)特點血友病A和血友病B的臨床表現(xiàn)難以區(qū)分，出血是血友病患者的重要臨床特征，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或者與損傷程度不符的過度出血。出血部位包括：關(guān)節(jié)出血肌肉出血皮膚粘膜出血內(nèi)臟出血神經(jīng)系統(tǒng)出血70–80%5WhiteGC2nd,etal.ThrombHaemost.2001;85(3):56070–80%5–10%<5%10–20%關(guān)節(jié)出血血友病最常見且具有特征性的出血表現(xiàn)，是血友病患者致殘的主要原因。關(guān)節(jié)出血占所有出血表現(xiàn)的70%-80%。

關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)為最常見的出血關(guān)節(jié)楊仁池,等主編.血友病.上海:上海科學(xué)技術(shù)出版社.2007;36-47確診試驗

血友病A確診試驗測定血漿FⅧ促凝活性(FⅧ∶C)，血友病A患者FⅧ∶C降低輔以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag)檢測。血友病B確診試驗測定血漿FIX促凝活性(FIX∶C)，血友病B患者FIX∶C降低輔以FIX抗原(FIX∶Ag)檢測。血友病診斷和治療的專家共識.臨床血液學(xué)雜志.2010;23(1):49-53.血友病的疾病分型分型凝血因子水平(%)或活性(U/ml)出血癥狀重度<1%(＜0.01)?自發(fā)性出血?出血經(jīng)常發(fā)生在肌肉和關(guān)節(jié)中?可能會有不明原因出血中度1%-5%(0.01~0.05)?偶有自發(fā)出血?手術(shù)或創(chuàng)傷后嚴(yán)重出血輕度5%-40%(0.05~0.40)?可能從來沒有出血問題?手術(shù)或受重傷后可能會長時間出血WhiteGC2nd,etal.ThrombHaemost.2001;85(3):560血友病的治療原則以替代治療為主；加強(qiáng)自我保護(hù)，避免肌內(nèi)注射，預(yù)防損傷出血；盡早有效地處理出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生和發(fā)展；進(jìn)行手術(shù)前，務(wù)必做好各方面的準(zhǔn)備；禁服阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能干擾血小板聚集的藥物；患者應(yīng)在血友病診治中心登記，進(jìn)行定期的隨訪和得到醫(yī)師指導(dǎo)。楊仁池,等主編.血友病.上海:上海科學(xué)技術(shù)出版社.2007;84-92.替代治療替代治療，即補(bǔ)充血友病患者所缺乏相應(yīng)的凝血因子，是血友病目前唯一有效的治療措施。替代治療的方案按需治療：有出血表現(xiàn)時輸入相應(yīng)的凝血因子制品。預(yù)防治療：有規(guī)律地輸入凝血因子，保證血漿中的因子長期維持在一定水平，從而減少反復(fù)出血、致殘，力爭患兒能夠健康成長中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會血液學(xué)組.兒童血友病診療建議.中華兒科雜志.2011;49(3):193-5.Haemophilia(2012),1–47預(yù)防治療的方案SrivastavaA,etal.Guidelinesforthemanagementofhemophilia.Haemophilia.2013;19(1):e1-e47.中國市場替代治療的藥品選擇血友病A全血或新鮮冰凍血漿（FFP）血漿冷沉淀血漿源性FⅧ產(chǎn)品(pdFⅧ)重組人凝血因子VIII(rFVIII)血友病B全血或新鮮冰凍血漿（FFP）凝血酶原復(fù)合物(PCC)重組人凝血因子IX(rFIX)重組FⅧ制品(rFⅧ)rFⅧ較血漿源性FⅧ顯著減少病毒感染風(fēng)險，它們的出現(xiàn)是歷史的進(jìn)步。目前rFⅧ已發(fā)展有三代產(chǎn)品，生產(chǎn)過程中也逐步不含血液成分，更加安全。楊仁池,等主編.血友病.上海:上?？茖W(xué)技術(shù)出版社.2007;84-92.KeelingD,etal.Guidelineontheselectionanduseoftherapeuticproductstotreathaemophiliaandotherhereditarybleedingdisorders.Haemophilia.2008;14(4):671-84.任捷采用更先進(jìn)純化技術(shù)細(xì)胞培養(yǎng)純化無白蛋白配方無白蛋白工藝無動物源性抗體使用合成配體采用納米濾過的純化第一代Recombinate?

Kogenate?第二代ReFact