遺傳病的預(yù)防C121醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)課程課件知識(shí)課件

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)課程主講人：郭奕斌中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室第十二章、遺傳病的預(yù)防2025/3/1****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****22025/3/1****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****3第一節(jié).遺傳咨詢

是咨詢醫(yī)師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、預(yù)后等問題，估計(jì)患者親屬特別是子女中某病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過程。遺傳咨詢是一個(gè)交流的過程，其目的是讓咨詢者對(duì)有關(guān)疾病的性質(zhì)及其在家庭里的發(fā)生有明確的理解，在充分了解有關(guān)疾病防治的可能選擇后最終做出恰當(dāng)?shù)臎Q定。分為：婚前、孕前、產(chǎn)前、癥狀前、新生兒遺傳咨詢等。一、咨詢者1、婚前男女，其中一方或其親屬為遺傳病患者，或有遺傳病家族史；2、曾懷過或生育過遺傳病患兒或先天畸形患兒的夫婦；3、有反復(fù)發(fā)生的自發(fā)性流產(chǎn)或不孕不育史的夫婦；4、接觸致畸因素并要求生育的育齡男女；5、性器官發(fā)育異常者或行為發(fā)育異常者；6、35歲以上的高齡孕婦；7、近親婚配者。2025/3/1****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****4

三、咨詢過程咨詢的程序包括：1、作出診斷和確定遺傳類型；2、推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；3、為咨詢者和親屬提供各種可能的選擇；4、幫助他們實(shí)施其所作出的選擇。（一）咨詢會(huì)談的準(zhǔn)備詳細(xì)問診，搜集病史資料包括三史（家族史、婚姻史、生育史），還應(yīng)注意發(fā)病年齡、孕期感染、服藥、接觸有害物質(zhì)、射線，以及有無流產(chǎn)、死產(chǎn)，分娩過程嬰兒有無窒息等。2025/3/1****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****6（二）咨詢會(huì)談的對(duì)策1、產(chǎn)前診斷；2、冒險(xiǎn)再次生育；3、不再生育；4、過繼或認(rèn)領(lǐng)；5、采用輔助生殖技術(shù)；6、植入前診斷；7、終止婚約或離婚；8、結(jié)婚但不生育。2025/3/1****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****7

（三）隨訪和擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢四、倫理原則（一）尊重自主權(quán)1、尊重并保護(hù)個(gè)人選擇的權(quán)利2、是否接受遺傳服務(wù)必須是基于當(dāng)事人的自愿3、必須強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的非指導(dǎo)性原則（二）尊重知情權(quán)（三）尊重隱私權(quán)2025/3/1****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****8第二節(jié).產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出的診斷，是預(yù)防先天性和遺傳性疾病患兒出生的重要方法之一?！井a(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)】1、疾病有明確的定義和診斷標(biāo)準(zhǔn)；2、疾病缺陷嚴(yán)重，難以治療；3、疾病向下一代傳播的風(fēng)險(xiǎn)高；4、目前已有的產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠。2025/3/1****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****9可行產(chǎn)前診斷的遺傳病：1、染色體病；2、特定酶缺陷所致的遺傳代謝??；3、可行DNA檢測(cè)的某些遺傳?。?、神經(jīng)管缺陷（NTD）和有明顯形態(tài)改變的先天畸形。一、產(chǎn)前診斷的對(duì)象1、年齡在