臨床指甲-髕骨綜合征相關(guān)腎病病因、發(fā)病機制、關(guān)鍵診斷特征、病理三鏡、鑒別診斷及病理圖譜_第1頁
臨床指甲-髕骨綜合征相關(guān)腎病病因、發(fā)病機制、關(guān)鍵診斷特征、病理三鏡、鑒別診斷及病理圖譜_第2頁
臨床指甲-髕骨綜合征相關(guān)腎病病因、發(fā)病機制、關(guān)鍵診斷特征、病理三鏡、鑒別診斷及病理圖譜_第3頁
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臨床指甲-髕骨綜合征相關(guān)腎病病因、發(fā)病機制、關(guān)鍵診斷特征、病理三鏡、鑒別診斷及病理圖譜指甲-髕骨綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由LMX1B突變引起，發(fā)病率約為1/50000。主要表現(xiàn)為肢體和骨盆骨骼異常、指甲營養(yǎng)不良、遠端手指異常和腎臟疾病，腎臟受累是預后的主要決定因素。部分患者會發(fā)展為腎病綜合征，也可出現(xiàn)鏡下血尿。少數(shù)患者可進展為終末期腎病。部分LMX1B突變患者可能主要表現(xiàn)為腎臟表型，無骨骼或其他腎外表現(xiàn)，即指甲-髕骨樣腎病或LMX1B相關(guān)性腎病。病因/發(fā)病機制LMX1B基因位于9q34，編碼的蛋白是一種轉(zhuǎn)錄因子，對肢體背腹模式形成、眼睛前部分化和中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元發(fā)育很重要，在足細胞中表達并靶向多個基因的調(diào)控區(qū)域。關(guān)鍵診斷特征電鏡下腎小球基底膜（GBM）增厚伴蟲蝕樣外觀，GBM和系膜區(qū)有厚的Ⅲ型膠原纖維積聚且有周期性。病理三鏡1.光鏡腎小球通常無明顯異常。2.免疫熒光通常為陰性。3.電鏡可見腎小球基底膜（GBM）增厚伴電子透亮區(qū)，有Ⅲ型膠原束，足細胞足突節(jié)段性消失。鑒別診斷需與膠原纖維性腎小球病、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的腎小球病、纖維連接蛋白腎小球病相鑒別，它們在膠原分布、腎小球表現(xiàn)、是否存在骨骼異常及基因突變等方面存在差異。病理圖譜圖1.一名39歲男性患有指甲-髕骨樣腎病（也稱為LMX1B相關(guān)性腎?。┌楣?jié)段性腎小球硬化，該患者存在指甲營養(yǎng)不良，但無髕骨或其他骨骼異常（瓊斯銀染色）。圖2.指甲-髕骨樣腎?。ㄒ卜Q為LMX1B相關(guān)性腎?。┑碾娮语@微鏡圖像，可見纖維狀膠原蛋白在腎小球基底膜和系膜基質(zhì)中散

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