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遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病專題四伴性遺傳與人類遺傳病考點(diǎn)三內(nèi)容索引主干整合真題研究題組集訓(xùn)主干整合1.分析性染色體不同區(qū)段遺傳規(guī)律(1)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律①男性(XY):X只能傳給女兒,Y則傳給兒子。②女性(XX):其中一條X來自母親,另一條X來自父親。向下一代傳遞時(shí),任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子。(2)僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)①伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)a.發(fā)病率女性高于男性;b.世代遺傳;c.男患者的母親和女兒一定患病②伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)a.發(fā)病率男性高于女性;b.隔代交叉遺傳;c.女患者的父親和兒子一定患病(3)X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳特點(diǎn)①涉及同源區(qū)段的基因型:女性為XAXA、XAXa、XaXa,男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遺傳性狀與性別的關(guān)系如下♀XaXa×XaYA♂↓♂XaYA
♀XaXa(♂全為顯性、♀全為隱性)♀XAXa×XaYa♂↓♀XAXa、XaXa
♂XaYa、XAYa(♀、♂中顯隱性均為1∶1)2.遺傳系譜圖題目一般解題思路真題研究1.(2021·山東,6)果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對(duì)等位基因控制,星眼果蠅與圓眼果蠅雜交,子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=1∶1,星眼果蠅與星眼果蠅雜交,子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對(duì)等位基因控制,且Y染色體上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中,缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅=1∶1,雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1,下列關(guān)于F1的說法錯(cuò)誤的是A.星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等B.雌果蠅中純合子所占比例為1/6C.雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的二倍D.缺刻翅基因的基因頻率為1/6√假設(shè)果蠅的星眼、圓眼由基因A、a控制,果蠅的缺刻翅、正常翅由基因B、b控制。由題分析可知,親本星眼缺刻翅雌果蠅基因型為AaXBXb,星眼正常翅雄果蠅基因型為AaXbY,則F1中星眼缺刻翅果蠅(只有雌蠅,基因型為AaXBXb,比例為2/3×1/3=2/9)與圓眼正常翅果蠅(1/9aaXbXb、1/9aaXbY)數(shù)量相等,A正確;雌果蠅中純合子基因型為aaXbXb,在雌果蠅中所占比例為1/6,B正確;由于缺刻翅雄果蠅致死,故雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的2倍,C正確;F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1,則缺刻翅基因XB的基因頻率為1/(2×2+1)=1/5,D錯(cuò)誤。2.(2020·江蘇,21改編)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病,純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1000000。如圖是某FH家系的系譜圖,下列敘述錯(cuò)誤的是A.FH為常染色體顯性遺傳病B.FH患者雙親中至少有一人為FH患者C.雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約
為1/500D.Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供√由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女兒Ⅲ8可知,該遺傳病為常染色體顯性遺傳病,A正確;顯性遺傳病世代連續(xù)遺傳,即患者的顯性致病基因來自父母一方或雙方,因此患者雙親中至少有一人為FH患者,B正確;假設(shè)FH遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锳、a,由純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1000000可知,在人群中AA的基因型頻率約為1/1000000,由遺傳平衡公式可知,A的基因頻率約為
=1/1000,a的基因頻率約為999/1000,雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率為2×1/1000×999/1000≈1/500,C正確;由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知,Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均為Aa,因此Ⅲ6的基因型可能是AA,也可能是Aa,其患病基因可能由父母雙方共同提供,也可能來自其中一方,D錯(cuò)誤。(1)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻,夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻如果生育后代,則理論上女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1/2(2018·海南,16節(jié)選)(
)(2)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是丁(2017·海南,22節(jié)選)(
)判斷正誤√√(3)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上。現(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配,F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅,則親本雌蠅的基因型是BbXRXr(2017·全國(guó)Ⅰ,6節(jié)選)(
)(4)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè)這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死(經(jīng)典高考題)(
)判斷正誤√√(5)已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞。則反交子代蘆花雞相互交配,所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞(2022·全國(guó)乙·6)(
)判斷正誤×題組集訓(xùn)題組一辨析伴性遺傳規(guī)律1.(2022·江蘇連云港高三三模)兩個(gè)純合品系果蠅A和B都是猩紅眼,與野生型眼色差異很大,受兩對(duì)基因控制??蒲腥藛T進(jìn)行了如下雜交實(shí)驗(yàn),下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是1234項(xiàng)目親本F1F2雜交1A♂×B♀201♀野生型,199♂野生型151♀野生型,49♀猩紅眼,74♂野生型,126♂猩紅眼雜交2A♀×B♂198♂猩紅眼,200♀野生型?A.控制果蠅眼色的兩對(duì)基因遵循自由組合定律B.野生型果蠅至少有兩個(gè)控制眼色的顯性基因C.雜交1的F2野生型雌果蠅中雜合子占2/3D.雜交2的F2中猩紅眼占5/8,其中雌性個(gè)體占1/2√1234項(xiàng)目親本F1F2雜交1A♂×B♀201♀野生型,199♂野生型151♀野生型,49♀猩紅眼,74♂野生型,126♂猩紅眼雜交2A♀×B♂198♂猩紅眼,200♀野生型??jī)蓚€(gè)純合品系果蠅A和B都是猩紅眼,根據(jù)表格數(shù)據(jù),用A和B進(jìn)行了正反交實(shí)驗(yàn),發(fā)現(xiàn)正反交結(jié)果不一致,說明與性別有關(guān)系,且雜交1的F1均為野生型,可以推測(cè)野生型為顯性性狀,由于受兩對(duì)基因控制,假設(shè)由A/a和B/b控制,根據(jù)雜交1的F1交配結(jié)果F2中,雌性中野生型∶猩紅眼≈3∶1,雄性中野生型∶猩紅眼≈3∶5,可以推測(cè)同時(shí)含有A和B基因是野生型,其余是猩紅眼。因此雜交1的親本基因型是aaXBXB和AAXbY,F(xiàn)1是AaXBXb、AaXBY,均為野生型,符合題意。雜交2的親本是AAXbXb和aaXBY,F(xiàn)1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩紅眼),符合題意。1234根據(jù)以上分析可知,一對(duì)等位基因位于常染色體上,另一對(duì)等位基因位于X染色體上,因此這兩對(duì)基因符合基因的自由組合定律;同時(shí)含A和B基因才表現(xiàn)為野生型;雜交1的F1是AaXBXb、AaXBY,那么F2野生型雌果蠅基因型及比例是AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb=1∶1∶2∶2,因此雜交1的F2野生型雌果蠅中雜合子占5/6;雜交2的親本是AAXbXb和aaXBY,F(xiàn)1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩紅眼),則F2的野生型A_XB_等于3/4×1/2=3/8,那么猩紅眼就等于1-3/8=5/8。1234F2中猩紅眼有AAXbY∶AaXbY∶aaXBY∶aaXbY∶AAXbXb∶AaXbXb∶aaXBXb∶aaXbXb=1∶2∶1∶1∶1∶2∶1∶1,其中有一半是雌性。12342.(2021·山東,17改編)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生,在X染色體上無等位基因,帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響,染色體能正常聯(lián)會(huì)、分離,產(chǎn)生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性,不含S基因的均發(fā)育為雌性,但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失,由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1,F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得F2,則F2小鼠中雌雄比例不可能為A.4∶3 B.3∶4C.8∶3 D.7∶81234√根據(jù)題分析如果雄鼠的基因型是XYS,當(dāng)其和該雌鼠XY雜交,由于YSY致死,所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1,雌性∶雄性為2∶1,當(dāng)F1雜交,雌性產(chǎn)生配子及比例為3X∶1Y,雄性產(chǎn)生的配子及比例為1X∶1YS,隨機(jī)交配后產(chǎn)生子代基因型及比例為3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死),所以雌性∶雄性=4∶3;如果雄鼠的基因型是XSY,當(dāng)其和該雌鼠XY雜交,由于YY致死,所以F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1,雄性∶雌性=2∶1,雄性可以產(chǎn)生的配子及比例為1X∶2XS∶1Y,雌性產(chǎn)生的配子及比例1X∶1Y,隨機(jī)交配后產(chǎn)生子代基因型及比例為1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死),雌性∶雄性=3∶4;1234如果雄鼠的基因型是XSX,當(dāng)其和該雌鼠XY雜交,F(xiàn)1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1,雌性∶雄性=1∶1,隨機(jī)交配,雌性產(chǎn)生的配子及比例為3X∶1Y,雄性產(chǎn)生的配子及比例為2XS∶1X∶1Y,隨機(jī)結(jié)合后產(chǎn)生子代基因型及比例為6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死),雌性∶雄性=7∶8。1234題組二遺傳系譜圖中的相關(guān)推斷與計(jì)算3.如圖遺傳系譜圖中有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種遺傳病,其中一種為紅綠色盲遺傳病,另一種遺傳病在人群中的發(fā)病率為
。下列敘述錯(cuò)誤的是A.甲病為常染色體隱性遺
傳病,乙病為紅綠色盲B.Ⅱ6
的基因型為AaXBXb,
Ⅱ7的基因型為AaXbYC.Ⅱ5和Ⅱ6個(gè)體再生一孩子患甲病的可能性為D.Ⅰ3個(gè)體可能同時(shí)攜帶有甲乙兩種遺傳病的致病基因1234√分析遺傳系譜圖:Ⅱ5和Ⅱ6都正常,但他們有一個(gè)患甲病的女兒,即“無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,女病男正非伴性”,說明甲病為常染色體隱性遺傳??;又甲、乙病其中一種為紅綠色盲遺傳病,則乙病為紅綠色盲,即伴X染色體隱性遺傳病,A正確;1234根據(jù)Ⅲ10(aa)和Ⅰ1(XbY)可知,Ⅱ6的基因型為AaXBXb;根據(jù)Ⅲ12(aa)可知,Ⅱ7的基因型為AaXbY,B正確;根據(jù)Ⅲ12(aaXbY)可知,Ⅱ8個(gè)體同時(shí)攜帶兩種病的致病基因,由此可推知Ⅰ3個(gè)體也可能同時(shí)攜帶有甲乙兩種遺傳病的致病基因,D正確。12344.(2022·江蘇模擬預(yù)測(cè))研究表明,正常女性細(xì)胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會(huì)隨機(jī)失活,濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用a表示),女性雜合子中有5%的個(gè)體會(huì)患病,圖1為某患者家族遺傳系譜圖。利用圖中四位女性細(xì)胞中與此病有關(guān)的基因片段經(jīng)能識(shí)別特定堿基序列的酶進(jìn)行切割(如圖2),產(chǎn)物的電泳結(jié)果如圖3所示。下列敘述正確的是1234A.女性雜合子患ALD的原因是巴氏小體上的基因丟失B.a基因比A基因多一個(gè)酶切位點(diǎn)是因?yàn)榘l(fā)生了堿基的增添或缺失C.若Ⅱ-1和一個(gè)基因型與Ⅱ-4相同的女性婚配,后代患ALD的概
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