卵巢癌早期篩查中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2025版）解讀

卵巢癌早期篩查中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2025版）解讀主講人：XXX2025.5目錄CONTENTS01卵巢癌早期篩查的背景與意義03卵巢癌早期篩查的實(shí)施與管理02卵巢癌早期篩查的原則與方法04卵巢癌早期篩查的臨床實(shí)踐與案例分析05卵巢癌早期篩查的未來(lái)發(fā)展方向卵巢癌早期篩查的背景與意義01卵巢癌發(fā)病率與死亡率卵巢癌是中國(guó)女性生殖系統(tǒng)中發(fā)病率較高的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率逐年上升，且死亡率居高不下，嚴(yán)重威脅女性健康。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年新發(fā)卵巢癌病例約5.2萬(wàn)例，死亡約3.3萬(wàn)例，其5年生存率不足40%，遠(yuǎn)低于其他常見(jiàn)婦科腫瘤。早期卵巢癌患者通常沒(méi)有特異性癥狀，易被忽視或混淆，多數(shù)患者在出現(xiàn)腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時(shí)已處于臨床晚期，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)。卵巢癌早期癥狀不明顯卵巢位于盆腔深處，早期病變難以通過(guò)常規(guī)婦科檢查發(fā)現(xiàn)。早期卵巢癌患者通常沒(méi)有特異性癥狀，易被忽視或混淆。多數(shù)患者在出現(xiàn)腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時(shí)已處于臨床晚期，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)。卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預(yù)后。早期發(fā)現(xiàn)的卵巢癌患者，其治療方案相對(duì)簡(jiǎn)單，治療效果更好，患者的生存質(zhì)量和生活質(zhì)量也更高。卵巢癌的流行病學(xué)特征0102提高治愈率和生存率卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預(yù)后。早期發(fā)現(xiàn)的卵巢癌患者，其治療方案相對(duì)簡(jiǎn)單，治療效果更好，患者的生存質(zhì)量和生活質(zhì)量也更高。卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財(cái)力，包括專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療設(shè)備、技術(shù)人員以及患者的篩查費(fèi)用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質(zhì)量，是當(dāng)前面臨的重要挑戰(zhàn)之一。降低醫(yī)療資源消耗卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財(cái)力，包括專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療設(shè)備、技術(shù)人員以及患者的篩查費(fèi)用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質(zhì)量，是當(dāng)前面臨的重要挑戰(zhàn)之一。卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預(yù)后。早期發(fā)現(xiàn)的卵巢癌患者，其治療方案相對(duì)簡(jiǎn)單，治療效果更好，患者的生存質(zhì)量和生活質(zhì)量也更高。卵巢癌早期篩查的重要性卵巢癌早期篩查的原則與方法02腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)血清CA125是目前最常用的卵巢癌腫瘤標(biāo)志物，但其特異性較低，易受多種因素影響，如月經(jīng)、炎癥等。HE4是近年來(lái)發(fā)現(xiàn)的一種新的卵巢癌腫瘤標(biāo)志物，與CA125聯(lián)合檢測(cè)可提高卵巢癌的診斷準(zhǔn)確性。經(jīng)陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學(xué)方法，可觀察卵巢的形態(tài)、大小、內(nèi)部結(jié)構(gòu)等，對(duì)卵巢腫塊的檢出率較高。影像學(xué)檢查經(jīng)陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學(xué)方法，可觀察卵巢的形態(tài)、大小、內(nèi)部結(jié)構(gòu)等，對(duì)卵巢腫塊的檢出率較高。CT和MRI檢查可用于評(píng)估卵巢癌的分期和有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，但不作為常規(guī)篩查手段，主要用于診斷和治療后的隨訪。篩查原則卵巢癌早篩應(yīng)首先采集家族史，以識(shí)別潛在的高風(fēng)險(xiǎn)或普通風(fēng)險(xiǎn)者。卵巢癌發(fā)病率低，篩查策略必須具有高陽(yáng)性預(yù)測(cè)值才能有良好的經(jīng)濟(jì)效益比。大部分流行病學(xué)家把陽(yáng)性預(yù)測(cè)值＞10%作為評(píng)估卵巢癌篩查效能的閾值。降低卵巢癌相關(guān)死亡率是篩查獲益的關(guān)鍵指標(biāo)。篩查大幅度提高早期卵巢癌占比是降低卵巢癌相關(guān)死亡率的前提。常規(guī)篩查方法的局限性外泌體檢測(cè)外泌體檢測(cè)作為一種新興的篩查技術(shù)，具有無(wú)創(chuàng)、特異性高、可早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌等優(yōu)點(diǎn)，為卵巢癌早期篩查提供了新的思路和方法?；谝后w活檢和人工智能技術(shù)等新技術(shù)的運(yùn)用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規(guī)模人群的臨床驗(yàn)證。液體活檢與人工智能基于液體活檢和人工智能技術(shù)等新技術(shù)的運(yùn)用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規(guī)模人群的臨床驗(yàn)證。卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財(cái)力，包括專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療設(shè)備、技術(shù)人員以及患者的篩查費(fèi)用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質(zhì)量，是當(dāng)前面臨的重要挑戰(zhàn)之一。新技術(shù)的應(yīng)用卵巢癌早期篩查的實(shí)施與管理03卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌綜合征等。對(duì)高危人群進(jìn)行定期篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，提高治療效果和生存率。高危人群的定義對(duì)高危人群進(jìn)行定期篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，提高治療效果和生存率。對(duì)于推遲或拒絕預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)（rrBSO）的卵巢癌高風(fēng)險(xiǎn)人群，可酌情考慮每4個(gè)月行ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查。高危人群的篩查策略高危人群的識(shí)別01篩查對(duì)象的確定對(duì)于普通人群，應(yīng)根據(jù)年齡、卵巢癌的發(fā)病率等因素，制定合理的篩查間隔和方法。一般建議40歲以上女性每1-2年進(jìn)行一次卵巢癌篩查，但對(duì)于有高危因素的女性，應(yīng)適當(dāng)縮短篩查間隔。向篩查對(duì)象普及卵巢癌的相關(guān)知識(shí)，提高其對(duì)卵巢癌早期篩查的認(rèn)識(shí)和重視程度。與篩查對(duì)象進(jìn)行充分的溝通，了解其需求和擔(dān)憂，解答其疑問(wèn)，提高篩查的依從性和滿意度。03篩查的流程與管理醫(yī)務(wù)人員應(yīng)提前了解篩查對(duì)象的基本情況，準(zhǔn)備好相關(guān)的篩查設(shè)備和試劑，確保篩查工作的順利進(jìn)行。嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行篩查，確保篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。加強(qiáng)對(duì)篩查人員的培訓(xùn)和考核，提高其專(zhuān)業(yè)水平和操作技能，減少人為誤差。02篩查對(duì)象的教育與溝通向篩查對(duì)象普及卵巢癌的相關(guān)知識(shí)，提高其對(duì)卵巢癌早期篩查的認(rèn)識(shí)和重視程度。與篩查對(duì)象進(jìn)行充分的溝通，了解其需求和擔(dān)憂，解答其疑問(wèn)，提高篩查的依從性和滿意度。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)提前了解篩查對(duì)象的基本情況，準(zhǔn)備好相關(guān)的篩查設(shè)備和試劑，確保篩查工作的順利進(jìn)行。普通人群的篩查策略醫(yī)務(wù)人員應(yīng)提前了解篩查對(duì)象的基本情況，準(zhǔn)備好相關(guān)的篩查設(shè)備和試劑，確保篩查工作的順利進(jìn)行。嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行篩查，確保篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。加強(qiáng)對(duì)篩查人員的培訓(xùn)和考核，提高其專(zhuān)業(yè)水平和操作技能，減少人為誤差。篩查前的準(zhǔn)備工作嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行篩查，確保篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。加強(qiáng)對(duì)篩查人員的培訓(xùn)和考核，提高其專(zhuān)業(yè)水平和操作技能，減少人為誤差。對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行科學(xué)、準(zhǔn)確的解讀，及時(shí)將結(jié)果反饋給篩查對(duì)象，并根據(jù)結(jié)果制定相應(yīng)的處理方案。篩查結(jié)果的解讀與反饋篩查過(guò)程中的質(zhì)量控制卵巢癌早期篩查的臨床實(shí)踐與案例分析04現(xiàn)有臨床試驗(yàn)均未證明早篩有降低該人群卵巢癌相關(guān)死亡率的獲益。推薦意見(jiàn)1：對(duì)無(wú)癥狀的普通風(fēng)險(xiǎn)人群不推薦進(jìn)行卵巢癌早篩（證據(jù)等級(jí)：Ⅰ，推薦強(qiáng)度：E）。推薦意見(jiàn)2：婦科檢查不推薦用于無(wú)癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級(jí)：Ⅳ，推薦強(qiáng)度：D）。無(wú)癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群推薦意見(jiàn)2：婦科檢查不推薦用于無(wú)癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級(jí)：Ⅳ，推薦強(qiáng)度：D）。推薦意見(jiàn)3：卵巢癌癥狀指數(shù)不推薦用于無(wú)癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級(jí)：Ⅳ，推薦強(qiáng)度：D）。不推薦的篩查方法推薦意見(jiàn)3：卵巢癌癥狀指數(shù)不推薦用于無(wú)癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級(jí)：Ⅳ，推薦強(qiáng)度：D）。推薦意見(jiàn)4：CA125聯(lián)合陰道超聲同步篩查不推薦用于無(wú)癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級(jí)：Ⅰ，推薦強(qiáng)度：E）。不推薦的聯(lián)合篩查方法不推薦進(jìn)行卵巢癌早篩的人群卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌綜合征等。對(duì)高危人群進(jìn)行定期篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，提高治療效果和生存率。高風(fēng)險(xiǎn)人群的定義與識(shí)別對(duì)于推遲或拒絕預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)（rrBSO）的卵巢癌高風(fēng)險(xiǎn)人群，可酌情考慮每4個(gè)月行ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查。對(duì)于卵巢癌篩查，BRCA1胚系突變?nèi)巳嚎擅?個(gè)月篩查陰道超聲和CA125直至完成rrBSO，完成生育后35-40歲行rrBSO。BRCA2胚系突變?nèi)巳好?個(gè)月篩查陰道超聲和CA125直至完成rrBSO，完成生育后40-45歲行rrBSO。高風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查方法對(duì)于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推薦檢測(cè)覆蓋高危和中危基因的二代多基因panel。如果高危和中危基因檢測(cè)陽(yáng)性，則按照下文所述進(jìn)行腫瘤風(fēng)險(xiǎn)篩查管理（見(jiàn)文內(nèi)6.1-6.9部分）。若某基因突變?cè)黾拥穆殉舶┙K生風(fēng)險(xiǎn)≥5%，則推薦預(yù)防性rrBSO。若某基因突變?cè)黾拥穆殉舶┙K生風(fēng)險(xiǎn)＜5%但高于普通風(fēng)險(xiǎn)人群，需結(jié)合家族史綜合考慮是否行rrBSO，并詳細(xì)告知rrBSO的潛在利弊。高風(fēng)險(xiǎn)人群的遺傳咨詢高風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查策略案例二：普通風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查與管理患者，女，45歲，無(wú)卵巢癌家族史，無(wú)遺傳易感性。每年進(jìn)行一次卵巢癌篩查，包括經(jīng)陰道超聲檢查和血清CA125檢測(cè)。在一次篩查中，CA125輕度升高，但經(jīng)陰道超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常。進(jìn)一步觀察和隨訪后，CA125恢復(fù)正常，排除卵巢癌可能。案例一：高風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查與管理患者，女，35歲，有卵巢癌家族史，BRCA1基因突變攜帶者。每6個(gè)月進(jìn)行陰道超聲和CA125篩查，直至完成預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)（rrBSO）。完成生育后35-40歲行rrBSO。該患者在定期篩查中發(fā)現(xiàn)卵巢腫塊，經(jīng)進(jìn)一步檢查確診為早期卵巢癌。及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療和化療，預(yù)后良好。0102臨床實(shí)踐中的案例分析卵巢癌早期篩查的未來(lái)發(fā)展方向05液體活檢技術(shù)的突破2024年批準(zhǔn)的外泌體技術(shù)產(chǎn)品OCS通過(guò)測(cè)定血清中外泌體的CA125、HE4和C5a濃度，結(jié)合特定公式計(jì)算得分，用于輔助診斷上皮性卵巢癌。研究顯示，OCS的總敏感度達(dá)95.5%，特異度為90.2%，優(yōu)于傳統(tǒng)血清標(biāo)志物。多組學(xué)技術(shù)進(jìn)展：包括cfDNA甲基化、循環(huán)腫瘤細(xì)胞RNA譜分析、ctDNA測(cè)序等新技術(shù)展現(xiàn)出潛力。例如，Widschwendter等開(kāi)發(fā)的cfDNA甲基化標(biāo)志物panel在CA125<35kU/L女性中診斷卵巢癌的敏感度和特異度分別為63.6%和87.5%。多組學(xué)技術(shù)的進(jìn)展多組學(xué)技術(shù)進(jìn)展：包括cfDNA甲基化、循環(huán)腫瘤細(xì)胞RNA譜分析、ctDNA測(cè)序等新技術(shù)展現(xiàn)出潛力。例如，Widschwendter等開(kāi)發(fā)的cfDNA甲基化標(biāo)志物panel在CA125<35kU/L女性中診斷卵巢癌的敏感度和特異度分別為63.6%和87.5%?；谝后w活檢和人工智能技術(shù)等新技術(shù)的運(yùn)用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規(guī)模人群的臨床驗(yàn)證。新技術(shù)的研發(fā)與應(yīng)用0102高風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查優(yōu)化對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，每4個(gè)月進(jìn)行ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查可提高早期卵巢癌占比，但缺乏生存獲益的數(shù)據(jù)。這些人群應(yīng)接受遺傳咨詢并考慮基因檢測(cè)，且可能受益于預(yù)防性手術(shù)。未來(lái)研究應(yīng)聚焦于開(kāi)發(fā)更高效、經(jīng)濟(jì)的篩查工具，提高準(zhǔn)確性和可行性。普通風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查策略對(duì)于普通風(fēng)險(xiǎn)人群，不建議進(jìn)行卵巢癌篩查。未來(lái)研究應(yīng)聚焦于開(kāi)發(fā)更高效、經(jīng)濟(jì)的篩查工具，提高準(zhǔn)確性和可行性。盡管液體活檢和人工智能等新技術(shù)為卵巢癌篩查提供了新思路，但其廣泛應(yīng)用仍需大規(guī)