佝僂病與手足搐搦2013.ppt

1、營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病 Rickets of vitamin D deficiency,中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科 余小河,Rickets,Rickets,重 點(diǎn),1、熟悉本病的病理及發(fā)病機(jī)理 2、掌握本病的病因、臨床表現(xiàn)及治療措施,因VitD不足使鈣磷代謝紊亂造成的全身性慢性營養(yǎng)性疾病。典型表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端生長板和骨基質(zhì)礦化不全，產(chǎn)生骨骼病變。 主要見于小于2歲的嬰幼兒。,定 義,骨質(zhì)疏松,Normal,Osteoporosis,骨丟失,骨的生長方式,軟骨內(nèi)成骨: 主要在長骨骨骺端的軟骨內(nèi)進(jìn)行，使骨變長 膜下成骨: 主要在骨干皮質(zhì)和扁平骨骨膜內(nèi)進(jìn)行，使骨變粗,骺板: 在骨骺與骨干交界處

2、保留的軟骨層。它的存在顯示軟骨細(xì)胞仍有增殖能力長骨能繼續(xù)生長。 如骺板完全被骨組織所代替，骨骺與骨干完全融合“骨骺閉合”，骨即不再增長。,骨生長：是基于骺板軟骨細(xì)胞不斷分化、成熟及骨化。 長骨生長過程：長骨的增長是骨干兩端骺板的生長。,Ca*P,Calcify, 40 鈣鹽沉著, north area summer winter country city plain mountain 3.生長速度快，需要增加：早產(chǎn)追趕生長，嬰兒早期,Etiology,4. 食物中 Vit D不足 5.疾病及藥物影響 chronic gastrointestinal diseases hepatic disea

3、se renal disease Anticonvulsive drugs VitD加速分解 glucocorticiods 對(duì)抗VitD轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用,發(fā)病機(jī)制：機(jī)體為維持血鈣水平而對(duì)骨骼造成的損害,VitD缺乏,腸道吸收鈣磷,低血鈣,甲旁腺,PTH分泌,破骨細(xì)胞作用,骨重吸收,血鈣正?；蚱?腎小管重吸收磷,血磷,鈣磷乘積,骨礦化受阻,佝僂病,血鈣不能恢復(fù)正常,手足搐搦,PTH分泌,骨骼病理改變,鈣磷乘積降低,干骺端,骨膜下,Pathology,1. 骨樣組織堆積 2. 臨時(shí)鈣化帶失去正常形態(tài)或消失 3. 骨膜增厚，骨質(zhì)疏松、軟化,病 理,Clinical manifestations,Ea

4、rly stage,Florid rickets,Healing rickets,Sequela stage, 2y,早期,激期,恢復(fù)期,后遺癥期,Osseous changes neural syndrome muscle tone change,非特異性神經(jīng)精神癥狀:多于6月內(nèi)，特別是3月內(nèi) 神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、 煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等-枕禿。,血生化改變:,X線：常無骨骼病變, 正?；蜮}化線稍模糊,血清25-(OH)D3下降 PTH 升高 血鈣下降、血磷降低 堿性磷酸酶(AKP)正?；蛏愿?初期（早期）,活動(dòng)期（激期） 生長最快部位的骨骼改變, 6月 以骨樣組織堆積表現(xiàn)為

5、主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳、鐲 widening of wrists and ankles 方 顱 caput quadratum 前囟寬大 wide open anterior fontanels,頭顱改變,2. 骨樣組織堆積方顱(7-8m),1. 顱骨軟化乒乓顱(2mm）； 骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變?。?可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;,正常上肢長骨X線,佝僂病上肢長骨X線,正常下肢長骨X線,佝僂病下肢長骨X線,恢 復(fù) 期,以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。,X線：治療2-3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化 線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常,血生化改變 ：血鈣、磷逐漸恢

6、復(fù)正常； AKP約需1-2月降至 正常水平；,X ray changes,后遺癥期,多見于2歲以后,X線：骨骼干骺端病變消失 殘留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢復(fù)正常,NEJM：嚴(yán)重佝僂病行脊柱融合及雙脛腓骨截骨術(shù)一例,NEJM：嚴(yán)重佝僂病行脊柱融合及雙脛腓骨截骨術(shù)一例,12歲，女性，烏克蘭人，因長骨骨折及發(fā)育障礙住院。 檢查：血鈣：6.7 mg/dl，25-羥維生素D：5 ng/ml，甲狀旁腺激素：435 pg/ml ，堿性磷酸酶：546 U/L，血磷：4.1 mg/dl。 佝僂病后遺癥：肋軟骨腫脹（串珠肋）、嚴(yán)重的胸部脊柱側(cè)凸、雙側(cè)脛腓骨外翻畸形（圖A）。 病因：該病人除了有飲食缺乏維

7、生素D及鈣的病史外，還患有膽道運(yùn)動(dòng)障礙，這可能促使包括維生素D在內(nèi)的脂溶性維生素的吸收障礙。 治療：營養(yǎng)學(xué)治療，開始補(bǔ)充維生素D和鈣劑。最后進(jìn)行了脊柱融合及雙側(cè)脛腓骨截骨，術(shù)后體形外觀明顯改善，如圖B。,佝僂病各期臨床表現(xiàn),Diagnosis,vitD缺乏病史 臨床表現(xiàn)（分期） 3.血液生化檢查 level of calcium and phosphorus are low Serum alkaline phosphatase level is elevated Serum 25-(OH)D3 level is decreased* 4.骨骼X線檢查,鑒別診斷,粘多糖?。侯^大、頭型異常、 下肢

8、畸形、脊柱畸形,與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征,軟骨發(fā)育不良,鑒別診斷,頭大、前額突出,腦積水,鑒別診斷,Rickets of anti VitD,1. 低磷血性抗維生素D佝僂病 2. 遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒 3. VitD依賴性佝僂病 4. 腎性佝僂病 5. 肝性佝僂病,Treatment 控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形,1口服：50125ug(20005000IU)/day or 1, 25(OH)2D3 0.52.0ug,46周后改為預(yù)防量400IU-600IU/day 2治療一月后應(yīng)復(fù)查效果 3: 必要時(shí)補(bǔ)鈣 :低血鈣表現(xiàn)、嚴(yán)重佝僂病、營養(yǎng)不良 4：足夠奶量、及時(shí)添加輔食、戶外活動(dòng),胎兒期的預(yù)防,孕婦

9、應(yīng)經(jīng)常到戶外活動(dòng)，多曬太陽 飲食應(yīng)含有豐富的維生素、鈣、磷和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì) 冬春季妊娠或體弱多病者可于妊娠個(gè)月給維生素,Prevention,充足的日照和補(bǔ)充生理劑量的即可保證； 足月兒出生2周后應(yīng)每日給予生理劑量400IU/d。 早產(chǎn)兒、雙胎生后1周補(bǔ)800IU/d，3月后改400IU/d直到2歲,維生素D缺乏性手足搐搦癥 （Tetany of vitamin D deficiency）, 又稱佝僂病性低鈣驚厥。 維生素D缺乏時(shí)，甲狀旁腺不能代償，血清鈣降低，引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，而發(fā)生全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣。,維生素D缺乏,腸道吸收鈣、磷減少,血鈣降低,甲狀旁腺,腎小管重吸收磷

10、減少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨細(xì)胞作用加強(qiáng),血鈣不能恢復(fù)正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦癥,鈣、磷乘積降低,血鈣正?；蚱?骨礦化受阻,佝僂病,發(fā)病機(jī)制,病因和誘發(fā)因素,病因：維生素D缺乏-甲狀旁腺調(diào)節(jié)遲鈍導(dǎo)致血鈣下降 促發(fā)因素: 1.維生素D缺乏 2.冬末春初陽光充足時(shí),小兒戶外活突然增加 3.感染、饑餓、發(fā)熱時(shí)，組織分解釋放磷，血磷增高，與鈣結(jié)合沉著于骨上，造成血鈣降低；,臨床表現(xiàn),分型,隱匿型,典型發(fā)作,癥狀（-）,體征（+）,癥狀（+）,體征（+）,隱匿型,無典型發(fā)作癥狀,可引出體征,面神經(jīng)征(chvostek sign) 腓反射Peroneal reflex ） 陶瑟

11、征（Trousseau sign）,血清鈣為1.75-1.88mmol/L,臨床表現(xiàn),臨床表現(xiàn),典型發(fā)作,癥狀,可引出體征,血清鈣 10分鐘，過快可引起心律紊亂甚至心跳驟停 2) 監(jiān)護(hù): 心臟聽診或心電圖 3) 防外漏（疼痛，皮膚組織壞死）,女嬰，7個(gè)月，人工喂養(yǎng)，低熱、咳嗽2天，今面部及四肢抽搐45次，每次2030s，自止；抽搐間歇期吃奶正常，體溫38.5，前囟1*1cm平，咽充血，有肋串珠，面神經(jīng)征(+)，血白細(xì)胞8109/L，中性60%。血鈣1.75mmol/L，血糖4.44 mmol/L。 最可能的診斷是 驚厥發(fā)作時(shí)，急救處理正確的 A靜注鈣劑 B立即肌內(nèi)注射維生素D C止驚、補(bǔ)鈣 D止驚、補(bǔ)鈣、補(bǔ)充維生素D同時(shí)進(jìn)行 E立即靜