產(chǎn)前篩查相關(guān)知識.ppt

1、圍產(chǎn)保健課堂,目錄,新興技術(shù),圍產(chǎn)保健概況及流程,產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前診斷,圍產(chǎn)保健范圍,產(chǎn)后,分娩,孕前,孕期,孕前檢查 優(yōu)生優(yōu)育,孕期保健 自我監(jiān)護,自然分娩 母乳喂養(yǎng),產(chǎn)后訪視 產(chǎn)后42天檢查,正常孕期檢查流程,早孕確診（尿妊娠試驗，血清HCG+P）,孕早期超聲（6-7周）確定宮內(nèi)妊娠， 繼續(xù)補充葉酸至孕3月,孕11-13+6周，超聲檢查胎兒NT,孕15-19+6周中期唐氏篩查、常規(guī)產(chǎn)檢,孕24周-27+6周可轉(zhuǎn)去準(zhǔn)備分娩的醫(yī)院 建“大卡”，進行糖耐量檢測,孕28周-36周每2周產(chǎn)檢一次,孕36周后每周產(chǎn)檢一次（34周始NST檢查）,分娩、產(chǎn)后訪視、產(chǎn)后42天檢查,備注：孕期如有高危因素，酌情

2、增加產(chǎn)檢次數(shù)，如有特殊情況，及時醫(yī)院就診,孕9-13+6周早期唐氏檢查及常見遺傳病 篩查，建立孕產(chǎn)婦保健冊（俗稱“小卡”）,孕20周、24周、28周各產(chǎn)檢一次,孕中期推薦孕20-26周胎兒行三維B超檢查,孕32-36+6周注意肝功能、總膽汁酸、 肝膽酸檢測,孕產(chǎn)婦保健冊,產(chǎn)前篩查宣傳冊,孕產(chǎn)婦健康管理免費項目及時間表,2013年7月1日杭州市衛(wèi)生計生委下發(fā)關(guān)于進一步貫徹落實浙江省基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范婦幼衛(wèi)生工作版孕產(chǎn)婦保健管理和0-6歲兒童保健管理規(guī)范的通知,什么是產(chǎn)前篩查？,是指通過經(jīng)濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少

3、異常胎兒的出生。,目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。,產(chǎn)前篩查的對象？,預(yù)產(chǎn)年齡35周歲的孕婦，排除雙胎、輔助生育、染色體異常等特殊情況。,為什么要進行產(chǎn)前篩查？,發(fā)病率高1/750 社會經(jīng)濟負擔(dān)大,產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病,21三體綜合征（唐氏綜合征） 18三體綜合征 開放性神經(jīng)管畸形（ONTD),21三體綜合征、18三體綜合征,唐氏綜合征 又稱“先天愚型”， 病因是多了一條 21號染色體。 18三體綜合征， 病因是多了一條 18號染色體。,21三體染色體核型,21三體，18三體臨床表現(xiàn),智力低下,生長發(fā)育遲緩,多發(fā)畸形,21三體、18三體是遺傳病嗎？,發(fā)病原因,基因突變,孕婦年齡,環(huán)境污

4、染,有資料表明父親年齡與本病發(fā)病有關(guān)。,唐氏綜合征的風(fēng)險率與孕婦 年齡的關(guān)系,年齡是篩查DS的有效指標(biāo),DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。 凡是35歲以上的孕婦都被認為是高危孕婦,血清篩查方案的選擇,1、孕早期篩查（9周13周） PAPP-A Free-HCG (913W) (913W) 2、孕中期篩查（15周20周） AFP Free-HCG E3 (1520W) (1520W) (1520W),孕婦及家屬,LMP+B超核實孕周,簽署知情同意書,采樣（孕9-20周）,檢測,風(fēng)險計算,報告結(jié)果,低風(fēng)險,血清產(chǎn)前血清篩查程序,高風(fēng)險,定期常規(guī)產(chǎn)前檢查,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷（B超、羊水穿刺） 及診斷結(jié)果咨詢,1、孕婦預(yù)產(chǎn)年齡35周歲; 2、21三體風(fēng)險1/270； 3、18三體風(fēng)險1/350； 4、ONTD 陽性,高風(fēng)險的界定,目前將21三體風(fēng)險界于1/2701/1000和18三體風(fēng)險界于1/3501/000的稱為臨界風(fēng)險，建議進一步咨詢。,產(chǎn)前診斷的定義,產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段。,產(chǎn)前診斷對象,產(chǎn)前診斷方法,絨毛穿刺： 11-14W,羊水穿刺： 18-24W,診斷B超,臍血穿刺： 24W后,開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）,NT+NB,胎兒頸后透明帶（NT）：孕11-13周、胎兒CRL