山西省忻州市2016屆高考生物復(fù)習(xí)第五章第二講人類遺傳病預(yù)習(xí)案無答案.doc

第二講 人類遺傳病一考綱解讀 1了解人類遺傳病的類型及預(yù)防措施2了解人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施3掌握人類基因組的組成，測定內(nèi)容及對遺傳學(xué)的影響4進行常見人類遺傳病的調(diào)查二本課題相關(guān)知識點1 單基因遺傳病(1)類型 （2）實例 （3）判斷方法2 多基因遺傳病3 染色體異常遺傳病4遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防5調(diào)查人群中的遺傳病6人類基因組計劃三學(xué)生自學(xué)部分（一）人類遺傳病1概念：概念分類2人類遺傳病分類（1）單基因遺傳病 實例概念：實例：特點：（2）多基因遺傳病概念：實例：種類：（3）染色體異常遺傳病調(diào)查對象：調(diào)查目的：計算發(fā)病率：注意事項：（2） 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1調(diào)查人群中的遺傳病2遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（1）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：（2） 產(chǎn)前診斷的各種方法：（三）人類基因組計劃（HGP）與人體健康1什么是人類基因組？2 人類基因組計劃的目的：3 人類基因組計劃的意義：4 人類基因組由大約_堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_4 自主檢測1多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下屬于多基因遺傳病的是（ ）哮喘病 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 青少年型糖尿病A B C D2下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（ ）一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A B C D3下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，正確的是 （ ）A調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識B對患者家系成員進行隨機調(diào)查C先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率D白化病發(fā)病率=（患者人數(shù)+攜帶者人數(shù)）被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%5 課堂預(yù)習(xí)落實部分1發(fā)病方式的調(diào)查和發(fā)病率調(diào)查范圍的比較:2. （人類）基因組和染色體組的比較3. 單基因遺傳病類型及其判斷方法（1） 類型：（2） 判斷思路：例題：1羊水檢查是產(chǎn)前診斷的措施之一，通過檢査羊水和羊水中胎兒的脫落細胞，能反映胎兒的病理情況。下列甲圖是羊水檢查的主要過程，據(jù)圖回答。(1)對培養(yǎng)的胎兒脫落細胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂_(時期)的細胞，主要觀察染色體的_。對培養(yǎng)細胞用_處理，可以使細胞中的染色體釋放出來。下列疾病可以通過此方法檢測的有_。A原發(fā)性高血壓 B苯丙酮尿癥 C貓叫綜合征 D鐮刀型細胞貧血癥(2)苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患者體內(nèi)缺乏某種酶，使苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害。圖乙表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑(圖中的X、Y、Z分別代表三種酶)；圖丙表示某家系遺傳系譜圖。甲圖乙圖診斷某胎兒是否患苯丙酮尿癥的方法是檢測羊水中_的基因。丙圖圖丙所示1因缺乏圖乙中的酶X而患有苯丙酮尿癥，3因缺乏圖乙中的酶Y而患有尿黑酸尿癥(上述兩種性狀的等位基因分別用A和a、B和b表示)。則1個體的基因型是_。若人群中苯丙酮尿癥發(fā)病率為1/10 000，則3的后代患苯丙酮尿癥的概率是_。 2如圖為甲、乙、丙、丁4種遺傳性疾病的調(diào)查結(jié)果，根據(jù)系譜圖分析，推測這4種疾病最可能的遺傳方式以及一些個體最可能的基因型是A系譜甲為常染色體顯性遺傳，系譜乙為伴X染色體顯性遺傳，系譜丙為伴X染色體隱性遺傳，系譜丁為常染色體隱性遺傳B系譜甲為常染色體顯性遺傳，系譜乙為伴X染色體顯性遺傳，系譜丙為常染色體隱性遺傳，系譜丁為伴X染色體顯性遺傳C系譜甲2基因型Aa，系譜乙2基因型XBXb，系譜丙8基因型Cc，系譜丁9基因型XDXdD系譜甲5基因型Aa，系譜乙9基因型XBXb，系譜丙6基因型cc，系譜丁6基因型XDXd六課堂練習(xí)1某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖（如圖1）。下列說法正確的是A該病為常染色體顯性遺傳病BII-5是該病致病基因的攜帶者CII-5和