兒童糖原累積癥.ppt

病例分享 糖原累積癥 患兒男 2歲3個(gè)月 因 輕咳1天 發(fā)熱半天 入院 查體 T 38 0 神志清晰 精神一般 娃娃臉面容 咽充血 雙側(cè)扁桃體無腫大 兩肺呼吸音粗 未聞及干濕啰音 心率120次 分 律齊 腹膨隆 肝肋下四指 全腹未捫及包塊 腸鳴音正常 肛門 外生殖器未見異常 脊柱 四肢無畸形 雙下肢無浮腫 神經(jīng)系統(tǒng)陰性 輔助檢查 血常規(guī) 2016 09 08 門診 WBC 23 07 10 9 l NE LY 78 1 12 3 HGB 120g L Plt 401 10 9 l hsCRP 0 5mg L 血糖1 6mmo L 血?dú)夥治?靜脈血 Na132 9mmol LK4 2mmol LPH7 135PCO222 5mmHgPO247 8mmHgHCO39 5mmol LBE 19 96mmol L血糖1 5mmo L乳酸15 5mmo L 患兒入院后予告病重 監(jiān)測生命體征及血糖 頭孢地嗪抗感染 熱毒寧抗病毒 糾酸 糾正低血糖 退熱補(bǔ)液等對癥處理 糖原累積病 glycogenstorage GSD 是一種遺傳性疾病 主要病因?yàn)橄忍煨蕴谴x酶缺陷所造成的糖原代謝障礙 由于酶缺陷的種類不同 臨床表現(xiàn)多種多樣 根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征 共分為十三型 體內(nèi)正常的糖原的代謝 合成 1 葡萄糖磷酸化 2 尿苷二磷酸葡萄糖生成 3 a 1 4糖苷鍵 4 a 1 6糖苷鍵分解 糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下 將糖原的a 1 4糖苷鍵分解 生成1 磷酸葡萄糖 再由葡萄糖轉(zhuǎn)移酶和分支酶作用 將a 1 6糖苷鍵水解生成游離的葡萄糖 患者體內(nèi)的糖原代謝 GSD是由于患者缺乏糖原代謝有關(guān)的酶 使糖原合成或分解發(fā)生障礙 導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病 由于酶缺陷的種類不同 造成多種類型的糖原代謝病 常見類型見表 其中 型以肝臟病變?yōu)橹?型以肌肉組織受損為主 病理 肝細(xì)胞染色較淺 漿膜明顯 因胞漿內(nèi)充滿糖原而腫脹且含有中等或大的脂肪滴 其細(xì)胞核亦因富含糖原而特別增大 細(xì)胞核內(nèi)糖原累積 肝脂肪變性明顯但無纖維化改變是本型突出的病理變化 臨床發(fā)現(xiàn) 臨床表現(xiàn)輕重不一 重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖 酸中毒 呼吸困難和肝腫大等癥狀 輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩 腹部膨脹等就診 由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素 胰高糖素例失常 患兒身材明顯矮小 骨齡落后 骨質(zhì)疏松 腹部因肝持續(xù)增大而膨隆顯著 肌肉松弛 四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見 但身體各部比例和智能等都正常 患兒時(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生 少數(shù)幼嬰在重癥低血糖時(shí)尚可伴發(fā)驚厥 但亦有血糖降至0 56mmol L 10mg dl 以下而無明顯癥狀者 隨著年齡的增長 低血糖發(fā)作次數(shù)可減少 由于血小板功能不良 患兒常有流鼻血等出血傾向 診斷 病史 體征和血生化檢測可供作出初步臨床診斷 糖代謝功能試驗(yàn)可能有助診斷 如糖耐量試驗(yàn)中因患兒胰島素分泌不足 呈現(xiàn)典型糖尿病特征 胰高糖素素或腎上腺素試驗(yàn)亦不能使患兒血糖明顯上升 且注射胰高糖素后 血乳酸明顯增高 由于患兒不能使半乳糖或果糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖 因此在半乳糖或果糧耐量試驗(yàn)中血葡萄糖水平不升高 這類功能試驗(yàn)雖有避免作肝組織活體檢查的優(yōu)點(diǎn) 但由于本病患兒對此類試驗(yàn)反應(yīng)的個(gè)體變異較大 故仍應(yīng)以肝組織的糖原定量和葡萄糖 6 磷酸酶活性測定作為確診依據(jù) 本病的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時(shí) 由于胰高糖素的代償分泌促進(jìn)了肝糖原分解 導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6 磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸 三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程 治療 從理論上講 任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程 減輕臨床癥狀 Folkman等在1972年首次證實(shí)全靜脈營養(yǎng) TPN 療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀 嗣后 臨床即廣泛使用日間多次少量進(jìn)食和夜間使用鼻飼管持續(xù)點(diǎn)滴高碳水化合物液的治療方案 以維持血糖水平在4 5mmol L 這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀 并且還可使患兒獲得正常的生長發(fā)育 為避兔長期鼻飼的困難 也可用每4 6小時(shí)口服生玉米淀粉2g kg混懸液的替代方法 效果同樣良好 預(yù)后 未經(jīng)正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能發(fā)育障礙 伴有高尿酸血癥患者常在青春期并