湖北省漢川實(shí)驗(yàn)中學(xué)八年級(jí)生物上冊(cè) 遺傳病和人類健康課件 人教新課標(biāo)版 .ppt

第6節(jié)遺傳病和人類健康 近年來 隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善 人類傳染性疾病已得到控制 但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢 遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素 白化病 白化病 一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病 可分全身性白化病和局部性白化病兩種 以前者最為常見 患者皮膚呈白色 毛發(fā)銀白或淡黃色 虹膜呈淡紅色或淡灰色 半透明 瞳孔淡紅 視網(wǎng)膜無色素 羞光 眼球震顫 視力下降 病人對(duì)陽光很敏感 日曬后 皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌 白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥是一種遺傳病 屬隱性遺傳 即父母攜帶了這種病的基因 但可以沒有癥狀 我國發(fā)病率約為1 16500 其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝 因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物 使尿有一種特殊的鼠尿臭味 故名苯丙酮尿癥 由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足 所以患兒的毛發(fā) 皮膚和眼虹膜色澤變淺 唇裂 唇裂 唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形 根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明 可能為多種因素的影響而非單一的因素所致 遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病 先天性愚型 先天性愚型 先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征 它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的 故又稱 21三體綜合 先天愚型兒 通常為先天性中度智力障礙 它有獨(dú)特的面部和身體畸形 如小頭 枕部扁平 項(xiàng)厚 眼裂小 外側(cè)上斜 內(nèi)眥深 眼距寬 馬鞍鼻 口常半開 舌?？谕?手指短粗 掌紋有通貫 小指內(nèi)彎等 抗維生素 佝僂病 抗維生素 佝僂病 抗維生素d佝僂病是由位于x染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病 患者由于對(duì)磷 鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙 患者常常表現(xiàn)為x型 或0型 腿 骨骼發(fā)育畸形 如雞胸 生長緩慢等癥狀 一 人類遺傳病概述 概念 遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 致病基因可通過配子在家族中傳遞 因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例 通常分為單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類 一 單基因遺傳病 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 主要有 其他的單基因遺傳病 先天性聾啞 短指 趾 癥 抗維生素 佝僂病 苯丙酮尿癥 軟骨發(fā)育不全 白化病 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 二 多基因遺傳病 由多對(duì)等位基因控制 常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 且比較容易受環(huán)境影響 較常見的有唇裂 俗稱兔唇 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病等 唇裂 三 染色體異常遺傳病 患者大多壽命短暫 甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn) 較常見的有21三體綜合癥 先天性愚型 和turner綜合癥 性腺發(fā)育不良 等 性腺發(fā)育不良 先天性愚型 二 遺傳病對(duì)人類的危害 1 我國遺傳的發(fā)病狀況 統(tǒng)計(jì)表明 我國人口中有1 5到1 4的人患有危害輕重不同的遺傳病 其中單基因遺傳病約3 5 多基因遺傳病約15 20 染色體異常遺傳病約0 5 1 每年新出生的兒童中 有先天性缺陷的約1 3 其中70 以上是遺傳因素所致 在自然流產(chǎn)兒中 約50 是染色體異常引起的 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上危害 危害人類健康 降低人口素質(zhì) 給患者本人 家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān) 某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害 達(dá)爾文 達(dá)爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬 感情深厚 最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷 但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折 其余三個(gè)終身不育 那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解 血親關(guān)系示意圖 自己 父親 母親 祖父母 外祖父母 子女 孫子女 父的兄弟姐妹 父的兄弟姐妹的子女 父的兄弟姐妹的孫子女 父的兄弟姐妹的曾孫子女 母的兄弟姐妹 母的兄弟姐妹的子女 母的兄弟姐妹的孫子女 母的兄弟姐妹的曾孫子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孫子女 為什么要禁止近親結(jié)婚 近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)旁系血親者互相婚配 1 近親結(jié)婚可造成后代死亡率較高 素質(zhì)差 2 近親結(jié)婚常出現(xiàn)低智能 癡呆 畸形 多病夭折和遺傳病 據(jù)統(tǒng)計(jì) 近親結(jié)婚的新生兒死亡率達(dá)80 達(dá)非近親結(jié)婚的新生兒死亡率的三倍以上 而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150倍 由此可見 近親結(jié)婚并非 親上加親 而是 錯(cuò)上加錯(cuò) 為了家庭幸福 下一代的聰明健康 國家的繁榮 民族的興旺 一定要嚴(yán)禁近親結(jié)婚 三 防治遺傳病的措施 1 禁止近親結(jié)婚 遺傳咨詢 提倡 適齡生育 產(chǎn)前診斷 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 放射性污染 化學(xué)污染 為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢 唇裂 手術(shù)前 手術(shù)后 多指并指 它們?nèi)绾螢樯鐣?huì)創(chuàng)造更多的的財(cái)富 他們?nèi)绾翁岣呱钯|(zhì)量 據(jù)估計(jì)我國目前大約有60萬以上的21三體綜合征患兒 按目前的出生率我國平均20分鐘就有一例21三體綜合征患兒出生 全國每年出生的患兒將達(dá)27000例左右 舟舟今年已經(jīng)25歲 卻只有四歲孩童的智力 先天愚型 又稱21三體綜合征 一 什么是遺傳病 它與非遺傳病如何區(qū)別 愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒 這是遺傳病嗎 遺傳病的特征 1 是由遺傳物質(zhì)改變引起 2 可在家族中傳遞 生殖細(xì)胞 3 患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例 二 遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害我國是世界人口最多的國家 人口素質(zhì)如何 請(qǐng)看一組數(shù)字 1 我國人口中有20 25 的人患有各種遺傳病 共近2億多人 2 智力低下是影響人口素質(zhì)的主要原因 我國人口約有1 2 的人智商小于70 輕中度智力低下者約1800 2000萬人 白癡就有約200萬人 3 我國每年出生新生兒約2000萬 據(jù)統(tǒng)計(jì) 嚴(yán)重出生缺陷占1 3 也就是每年出生26萬有出生缺陷的孩子 4 我國人群中沒有遺傳病的人也可能是致病基因攜帶者 據(jù)研究平均每個(gè)人攜帶有5 6個(gè)致病基因 并且會(huì)按一定的方式向后代傳遞 5 隨著工業(yè)的進(jìn)展 許多化學(xué)物品不斷投入我們生活環(huán)境中 其中有部分可誘發(fā)基因突變 通過突變?cè)黾恿诉z傳病 6 由于醫(yī)院技術(shù)的進(jìn)步 使某些遺傳病得到治愈 這在某些程度上使致病基因傳于后代而增高遺傳病 三 遺傳病的發(fā)現(xiàn)要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查 誰都不知道 19世紀(jì)尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的 血友病 基因攜帶者 維多利亞女皇一生共計(jì)生了4個(gè)兒子和5個(gè)女兒 長子是個(gè)血友病患者 青年時(shí)代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生 她的一個(gè)女兒嫁給了瑞典皇室 生了一個(gè)兒子 其命運(yùn)和他舅舅一樣 因皮膚損傷而夭折 女皇的另一位女兒 嫁到西班牙巴本皇室 結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳 女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚 生了一個(gè)兒子 也患了嚴(yán)重的血友病 血友病人的特點(diǎn)是任何 創(chuàng)傷性出血 都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血 家系調(diào)查 四 遺傳病的種類及遺傳規(guī)律 單基因病 重點(diǎn)討論種類多基因病染色體病 較復(fù)雜 高二再討論 討論 單基因病 1 在一對(duì)常染色體中含有這樣一對(duì)基因 a為致病基因 a為正常基因 請(qǐng)問含有以下基因型的人表型如何 aa aa aa 2 在一對(duì)常染色體中含有這樣一對(duì)基因 b為致病基因b為正?；?請(qǐng)問含有以下基因型的人表型如何 bb bb bb 患病 患病 正常 正常 正常 患病 討論 如果一個(gè)致病基因是位于x染色體上 則患者與性別有無關(guān)系 是男的容易患病還是女的容易患病 如果致病基因是位于y染色體上情況又如何呢 單基因病遺傳規(guī)律 1 致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因 2 致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上 顯性基因遺傳病 有中生有 有病的父母會(huì)生出有病的孩子 隱性基因遺傳病 可以無中生有 無病的父母也會(huì)生出有病的孩子 科學(xué)家的悲劇人生摩爾根是19世紀(jì)著名的人種學(xué)家 他曾致力于研究古代印第安人的人種繁衍 他從研究印第安人的婚姻習(xí)俗中得知 血緣過近的婚配對(duì)后代子女有害 并提出 沒有血緣親屬關(guān)系的氏族之間的婚姻 制造出在體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種 這一科學(xué)論斷 但他自己卻與表妹戀愛 結(jié)婚 結(jié)果遺恨終生 摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長大 感情篤深 成年后 雖然對(duì)血緣婚配心存疑慮 但癡情難移 終于在33歲那年與表妹結(jié)婚 然而 愛情之花卻結(jié)出痛苦之果 他們養(yǎng)育的3個(gè)孩子中 兩個(gè)女兒因 莫明其妙的遺傳病癥 夭折 唯一的男孩竟是半癡呆兒 摩爾根告誡人們 不得在氏族內(nèi)部近親通婚 既是他苦心孤詣的研究結(jié)果 也是他本人親身體驗(yàn)的血淚教訓(xùn) 討論 1 摩爾根夫婦表型均正常而子女是遺傳病患者 控制其子女遺傳病的基因是顯性基因還是隱性基因 2 摩爾根提出了什么科學(xué)論斷 摩爾根的悲劇人生啟迪我們應(yīng)當(dāng)怎樣對(duì)待科學(xué)規(guī)律 科學(xué)規(guī)律的特點(diǎn) 不管你知道不知道 相信不相信 愿意不愿意 只要你違背科學(xué)規(guī)律辦事 就會(huì)受到科學(xué)規(guī)律的懲罰 科學(xué)家也不例外 五 如何預(yù)防遺傳病 一 禁止近親結(jié)婚 什么是近親什么叫近親結(jié)婚 討論 張老漢生有一漂亮女兒 由于重男輕女思想嚴(yán)重又收養(yǎng)一子 兩兄妹青梅竹馬 兩小無猜 情深意篤 長大后兄妹準(zhǔn)備結(jié)婚 你認(rèn)為他們是近親結(jié)婚嗎 他們的婚姻符合婚姻法嗎 第七條有下列情形之一的 禁止結(jié)婚 一 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親 二 患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病 二 遺傳咨詢 病例舉例 例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒 現(xiàn)再次妊娠 懼怕再生同病患兒前來咨詢 咨詢建議 對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性 如果證實(shí)核型為47 xx xy 21 則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1 650 1 1000 如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1 100 即6倍到10倍 此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛 羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷 例2一對(duì)新婚夫婦 由于女方患有并指癥 害怕今后會(huì)生育并指癥患兒前來咨詢 咨詢建議 該病為常染色體顯性遺傳 只要病兒父母之一患病 每胎都有 機(jī)會(huì)發(fā)病 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高 對(duì)無可靠產(chǎn)前診斷方法者 不能生育 三 產(chǎn)前診斷 羊水穿刺 染色體是否正常 b型超聲波 胚胎是否畸形 方法 思考 產(chǎn)前診斷結(jié)果 胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢 四 選擇性流產(chǎn) 終止妊娠 國家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了 出生缺陷干預(yù)工程 課后閱讀 白癡皇帝 晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果司馬衷 259 306 的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿 伯祖司馬師 祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手 司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位 采取了一系列對(duì)策 其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚 親上加親 以擴(kuò)張實(shí)力 不料這卻是個(gè)餿主意 司馬炎與姨表妹結(jié)婚后 生其子司馬衷是個(gè)白癡 盡管太子司馬衷是個(gè)什么也不懂的低能兒 但司馬炎還是 不聽大臣們的規(guī)勸 堅(jiān)持要傳位給他 司馬衷接位后稱晉惠帝 國家政事他一件也管不了 卻鬧了不少笑話 有一次 他帶一批太監(jiān)在御花園里玩 聽到一群蛤蟆的叫聲 就問身邊的太監(jiān) 這里小東西叫的是為官家還是為私人呢 機(jī)警的太監(jiān)一本正