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1下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()a人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,且可能遺傳給子代b血友病是伴x染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者c原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查d先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病,可通過(guò)顯微鏡觀察染色體數(shù)目進(jìn)行檢測(cè)解析:選c。染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因,但該病能遺傳給子代;血友病、紅綠色盲等都是伴x染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者;遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳??;先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目變異遺傳病,可通過(guò)顯微鏡觀察染色體數(shù)目進(jìn)行檢測(cè)。2(2018山東師范大學(xué)附屬中學(xué)模擬)以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳、伴y染色體遺傳、伴x染色體顯性遺傳、伴x染色體隱性遺傳的依次是()abcd解析:選c。根據(jù)父母正常,女兒是患者來(lái)進(jìn)行判斷,患病女兒致病基因來(lái)自父母,父母有致病基因而無(wú)病,故致病基因是隱性,父有致病基因而無(wú)病,此致病基因不可能位于x染色體上,所以是常染色體隱性遺傳;代代患病,并且在第二代中患者全部是女性,最可能是伴x顯性遺傳??;根據(jù)父母正常,兒子患病,可知該病屬于隱性遺傳病,根據(jù)第二代患者全是男性,所以推測(cè)最可能是伴x隱性遺傳病;只在男性中發(fā)病,最可能的是伴y染色體遺傳病。3(2018河南新鄉(xiāng)模擬)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用e、e)的家系圖,下列推斷正確的是()a該遺傳病是伴x染色體隱性遺傳病b若2含有e基因,則該基因來(lái)自1的概率為0或1/2c若要了解6是否攜帶致病基因,只需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢即可d最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞,以準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)分析2的染色體的數(shù)目和特征解析:選b。圖中1與2都沒有病,但是2患病,說(shuō)明該病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴x染色體隱性遺傳病,a項(xiàng)錯(cuò)誤。已知2含有e基因,若該基因在x染色體上,則其肯定來(lái)自2,而2的x染色體上的致病基因只能來(lái)自2,來(lái)自1的概率為0;若該基因在常染色體上,則其可能來(lái)自1,也可能來(lái)自2,來(lái)自1的概率為1/2,b項(xiàng)正確。若要了解6是否攜帶致病基因,需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或基因檢測(cè),c項(xiàng)錯(cuò)誤。要確定2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌,由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰,故可對(duì)處于有絲分裂中期的染色體進(jìn)行分析,d項(xiàng)錯(cuò)誤。4(2018河南鄭州質(zhì)檢)人體細(xì)胞內(nèi)第21號(hào)染色體上短串聯(lián)重復(fù)序列(str,一段核苷酸序列),可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?,F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,他的該遺傳標(biāo)記基因型為,患兒父親該遺傳標(biāo)記基因型為,患兒母親該遺傳標(biāo)記基因型為。下列敘述正確的是()a該患兒致病基因來(lái)自父親b異常的卵細(xì)胞中有2條21號(hào)染色體c異常的精子中有2條21號(hào)染色體d該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析:選c。21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病,因此題中給出的標(biāo)記基因,不是致病基因。由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為,所以其致病原因是父親精子21號(hào)染色體有2條。因?yàn)殡p親產(chǎn)生染色體異常配子的概率不確定,因此母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。因此a、b、d項(xiàng)錯(cuò)誤,c項(xiàng)正確。5粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,少年期即死亡。如圖為某患者家族遺傳系譜圖,其中4號(hào)不含致病基因。請(qǐng)分析回答問(wèn)題:(1)5號(hào)的基因型為_(基因用bb表示)。2號(hào)與3號(hào)基因型相同的概率為_。7號(hào)與一正常男性婚配,生育出攜帶者的概率是_。(2)調(diào)查發(fā)現(xiàn),該病患者均為男性,而無(wú)女性。造成這一結(jié)果的原因最可能是_。(3)測(cè)定該病的有關(guān)基因,正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下:正常人:tcaagcagcggaaa患者:tcaagcaacggaaa由此表明,dna分子中發(fā)生了堿基對(duì)的_導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變,進(jìn)而使_不能合成。(4)為減少該病的發(fā)生,第代中的_(填寫序號(hào))號(hào)個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。解析:(1)由4、5號(hào)無(wú)病,10號(hào)有病,無(wú)中生有是隱性,其中4號(hào)不含致病基因,判斷該病是伴x染色體隱性遺傳,5號(hào)的基因型為xbxb,2號(hào)與3號(hào)基因型相同的概率為1/2,7號(hào)的基因型為1/2xbxb和1/2xbxb,與一正常男性(xby)婚配,生育出攜帶者的概率是1/21/41/8;(2)患者均為男性,可能原因是含有xb的男性在少年期死亡,不能提供含xb的配子;(3)由圖可知g突變?yōu)閍(堿基對(duì)的替換)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變,而使水解粘多糖的酶缺失,粘多糖大量貯積在體內(nèi);(4)第代中7號(hào)和9號(hào)可能是該基因的攜帶者,需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。答案:(1)xbxb1/21/8(2)男性患者少年期即死亡,不能產(chǎn)生xb的精子,從而人群中沒有女性患者(3)替換粘多糖水解酶(4)7、9【課下作業(yè)】學(xué)生用書p307(單獨(dú)成冊(cè))基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)1(2018廣東茂名模擬)如圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號(hào)和3號(hào)為患者),據(jù)圖分析下列敘述不正確的是()a據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式b要想確定該病的發(fā)病率,調(diào)查群體應(yīng)足夠大c通過(guò)基因診斷可以確定1號(hào)和3號(hào)個(gè)體的基因型d4號(hào)個(gè)體與正常女性結(jié)婚,后代中不會(huì)出現(xiàn)該病患者解析:選d。根據(jù)所給遺傳圖譜,無(wú)法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式,伴x染色體顯性、常染色體顯性、常染色體隱性、伴x染色體隱性都有可能,若為隱性遺傳病,4號(hào)個(gè)體與正常女性結(jié)婚后代可能會(huì)出現(xiàn)患者,d錯(cuò)誤。2(2018湖南永州三校聯(lián)考)通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()a紅綠色盲b21三體綜合征c鐮刀型細(xì)胞貧血癥d性腺發(fā)育不良解析:選a。紅綠色盲為伴x染色體隱性遺傳病,是基因突變?cè)斐傻?,在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病,染色體變異在顯微鏡下可以觀察到;在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細(xì)胞;性腺發(fā)育不良,也叫特納氏綜合征,性染色體組成為xo,缺少一條x染色體,染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。3(2018洛陽(yáng)模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病,表中是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常a. 該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳b小芳母親是雜合子的概率為1/2c小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4d小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1解析:選d。由小芳患病,其父母患病,弟弟正常,可知該病為顯性遺傳病,但不能斷定是常染色體顯性遺傳病,還是伴x染色體顯性遺傳病。不論哪種情況,小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常,故基因型相同。4(2018信陽(yáng)、三門峽聯(lián)考)遺傳學(xué)上將常染色體上的基因只在一種性別中表現(xiàn)的現(xiàn)象稱為限性遺傳,如圖所示的單基因遺傳病存在限性遺傳現(xiàn)象,其中1和2為純合子。下列分析正確的是()a該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳b2、3、2的基因型相同c4與正常男性婚配,所生兒子患病的概率是1/2d若1為雜合子,則1的基因型與1相同的概率為1/3解析:選c。根據(jù)分析,該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病,a錯(cuò)誤;2、3的基因型相同,都是aa;2的基因型為aa或aa,b錯(cuò)誤;4的基因型為aa,與正常男性aa婚配,所生兒子患病的概率是1/2,c正確;若1為雜合子,則1的基因型有aa、aa、aa三種可能,與1相同的概率為1/4,d錯(cuò)誤。5(2018淄博模擬)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程(僅畫出部分染色體),圖中的現(xiàn)象是什么?若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精,會(huì)發(fā)生何種情況()a交叉互換囊性纖維病b同源染色體不分離先天性愚型c基因突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥d姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良解析:選b。分析圖示,減數(shù)第一次分裂后期,有一對(duì)同源染色體沒有分離,而是移到了同一極,這樣產(chǎn)生的兩種配子中,一種比正常配子多一條染色體,一種比正常配子少一條染色體,與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體中染色體數(shù)目異常,導(dǎo)致染色體異常遺傳病,所以b項(xiàng)正確。6(2018廣州模擬)遺傳性menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病,患者一般3歲前死亡,該病是編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的,該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞,負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。下列敘述錯(cuò)誤的是()a該病最可能屬于伴x染色體隱性遺傳病b該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子c采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀d高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病解析:選b。雙親正常生出患兒,且系譜圖中患者都是男性,故該病最可能屬于伴x染色體隱性遺傳?。粺o(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴x染色體隱性遺傳病,該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子,也可能為雜合子;該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的,該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞,負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液,故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀;該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性,故高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病。7已知甲遺傳病為單基因遺傳病?,F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫(1)婦(2),生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子(1)和一個(gè)患甲遺傳病的女兒(2)。1與母親患甲遺傳病的正常女性(3)結(jié)婚,生了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女孩(1)。僅考慮甲遺傳病,下列相關(guān)敘述正確的是()a甲遺傳病屬于伴x染色體隱性遺傳病b2與3基因型相同的概率為2/3c1與3再生一個(gè)孩子患病的概率為1/4d1為攜帶者的概率為3/5解析:選d。據(jù)1與2正常,而2(女性)患病可推出甲遺傳病應(yīng)為一種常染色體隱性遺傳?。?正常,但其女兒患病,則2為雜合子,而不患該病的3的母親患該病,則3也為雜合子,故2與3基因型相同的概率為1;1為雜合子的概率為2/3,所以1與3再生一個(gè)孩子患病的概率為2/31/41/6;1與3所生子女為雜合子(攜帶者)的概率為1/31/22/32/43/6、隱性純合子(患病)的概率為2/31/41/6,又因1正常,所以1為攜帶者的概率為3/6(11/6)3/5。能力提升8(2018山東青島城陽(yáng)一中月考)如圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人體細(xì)胞中分布示意圖;圖二為有關(guān)色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖,其中9同時(shí)患白化和色盲病,下列敘述不正確的是()a圖一細(xì)胞產(chǎn)生的生殖細(xì)胞基因型種類有四種可能b圖一可表示1、3的體細(xì)胞c若10、12結(jié)婚,所生子女中發(fā)病率是13/48d若9染色體組成為xxy,則原因是其母親的初級(jí)卵母細(xì)胞中兩條x染色體未分離解析:選d。根據(jù)題意分析已知圖一細(xì)胞基因型是aaxbxb,能產(chǎn)生四種基因型的配子,即axb、axb、axb、axb,a正確;1、3的體細(xì)胞的基因型為aaxbxb,b正確;12的基因型及比例是1/3aaxby或2/3aaxby,10的基因型及比例是aaxbxb(1/2)或aaxbxb(1/2),10和12結(jié)婚,后代患白化病的概率為2/31/41/6,后代患色盲的概率為1/21/41/8,則所生子女中發(fā)病率是1(11/6)(11/8)13/48,c正確;若9染色體組成為xxy,由于其患色盲,所以基因型是xbxby,由于3、4的基因型分別為aaxbxb、aaxby,說(shuō)明兩個(gè)x染色體都來(lái)自母親,即次級(jí)卵母細(xì)胞中兩條x姐妹染色單體未分離,d錯(cuò)誤。9(2018江西贛州模擬)taysachs病是一種單基因隱性遺傳病,患者的一種溶酶體酶完全沒有活性,導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞,患者通常在4歲前死亡。在中歐某地區(qū)的人群中,該病發(fā)病率高達(dá)1/3 600。下列相關(guān)敘述,錯(cuò)誤的是()a該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)btaysachs病的致病基因通過(guò)雜合子在親子代間傳遞c禁止近親結(jié)婚能顯著降低taysachs病的發(fā)病率d該地區(qū)成年人中taysachs致病基因攜帶者的概率約為1/30解析:選a。taysachs病是一種單基因隱性遺傳病,該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因表達(dá)的該種溶酶體酶有活性,并不是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá),a錯(cuò)誤;taysachs病是一種單基因隱性遺傳病,且患者通常在4歲前死亡,因此該病的致病基因通過(guò)雜合子在親子代間傳遞,b正確;禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率,taysachs病是一種單基因隱性遺傳病,因此禁止近親結(jié)婚能顯著降低taysachs病的發(fā)病率,c正確;由以上分析可知,a1/60,a59/60,根據(jù)遺傳平衡定律,該地區(qū)攜帶者(aa)的概率為21/6059/601/30,d正確。10據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報(bào)道,濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對(duì)懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體分析時(shí)發(fā)現(xiàn),胎兒的第14號(hào)和15號(hào)染色體發(fā)生平行易位(如圖所示,正常及易位后的15號(hào)、14號(hào)染色體分別用a、a,b、b表示),但易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是()a易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化b該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣,智力正常c用光學(xué)顯微鏡對(duì)該孕婦進(jìn)行羊水檢查,不能檢測(cè)出上述染色體異常d該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中,14和15號(hào)染色體的組合類型有兩種解析:選b。從題干及圖示信息知,該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化,a錯(cuò)誤;因易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減,故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣,智力正常,b正確;該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異,用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查,可發(fā)現(xiàn)上述異?,F(xiàn)象,c錯(cuò)誤;該胎兒的染色體組合為aabb,所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子,分別為ab、ab、ab、ab,d錯(cuò)誤。11(2018山東濱州模擬)遺傳病嚴(yán)重危害著人類健康,如齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病(相關(guān)基因用e、e表示),患者牙齒有明顯缺陷;先天性夜盲病是一種酶缺乏導(dǎo)致的單基因遺傳病(相關(guān)基因用g、g表示),患者暗光環(huán)境下視力明顯減退;愛德華綜合征,又稱18三體綜合征,患者往往表現(xiàn)為智力低下。如圖為某家族的相關(guān)遺傳系譜,其中7不攜帶先天性夜盲癥基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)齒質(zhì)形成不全病的致病基因是否在x染色體上?_,判斷依據(jù)是_。(2)先天性夜盲病的遺傳方式是_。相關(guān)基因控制該性狀的方式是 _。(3)10體細(xì)胞染色體數(shù)目異常,原因是父方或母方形成配子時(shí)_。(4)12個(gè)體的基因型是_,其必然有一個(gè)g基因來(lái)自代的_號(hào)個(gè)體,判斷依據(jù)是_。(5)若6與9婚配,子代患病的概率為_(不考慮愛德華綜合征)。解析:(1)根據(jù)分析,齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病,且1患病,5正常,所以齒質(zhì)形成不全病的致病基因不可能在x染色體上。(2)根據(jù)分析,先天性夜盲病的遺傳方式是伴x隱性遺傳。由于先天性夜盲病是一種酶缺乏導(dǎo)致的單基因遺傳病,所以該基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀。(3)愛德華綜合征,又稱18三體綜合征,是體細(xì)胞中多了一條18號(hào)染色體。其原因是父方或母方形成配子時(shí),在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中18號(hào)染色體未分離。(4)由于7和8正常,而11患先天性夜盲病,說(shuō)明8是攜帶者,所以12個(gè)體的基因型是eexgxg或eexgxg。由于該女孩的一個(gè)xg來(lái)自父親(7),而父親的xg一定來(lái)自于祖母(2),所以必然有一個(gè)g基因來(lái)自代的2號(hào)個(gè)體。(5)根據(jù)圖示6的基因型為eexgy,9的基因型為1/2eexgxg。若6與9婚配,子代患病的概率為11/2(11/21/4)9/16。答案:(1)否1患病,5正常(或2正常,6患病)(2)伴x隱性遺傳基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀(3)減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中18號(hào)染色體未分離(4)eexgxg或eexgxg2該女孩的一個(gè)xg來(lái)自父親(7),而父親的xg一定來(lái)自于祖母(2)(5)9/1612多發(fā)性軟骨骨瘤為一種單基因遺傳病,人群中發(fā)病率為19%。如圖為某醫(yī)院對(duì)一例該病患者進(jìn)行的家系調(diào)查結(jié)果。請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題:(1)單基因遺傳病是指受_基因控制的遺傳病。若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率,主要注意事項(xiàng)是_。(2)僅根據(jù)上述家系調(diào)查結(jié)果,該遺傳病的遺傳方式不可能是_,若已知2、1的配偶均無(wú)該致病基因,則可進(jìn)一步斷定,該遺傳病的遺傳方式為_。(3)若以上推論成立,前來(lái)進(jìn)行咨詢的1與患病女性結(jié)婚,其后代男性發(fā)病的概率為_,正常女性的概率為_。(4)由于后代具有較高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),因此醫(yī)生建議,懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以下各項(xiàng)中,避免生出該病患兒最有效的措施是_。ab超檢查b基因診斷c胎兒染色體檢查解析:(1)單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳?。蝗粢{(diào)查該遺傳病的發(fā)病率,主要注意事項(xiàng)是隨機(jī)確定調(diào)查對(duì)象、調(diào)查人數(shù)要足夠多。(2)根據(jù)2的女兒有正常性狀,可以排除伴x染色體顯性遺傳,另外根據(jù)其配偶無(wú)致病基因,可以推斷為常染色體顯性遺傳。(3)若第(2)題推論成立,則該病為常染色體顯性遺傳病。1的配偶無(wú)該致病基因,則1為雜合子,但與他結(jié)婚的患病女性的基因型可能是aa,也可能是aa,是aa的概率,結(jié)合題干信息,該病的發(fā)病率為19%,則aa的概率為81%,因此a的基因頻率90%,a的基因頻率10%,根據(jù)遺傳平衡定律,aa10%10%1%,aa290%10%18%,則該患病女性為aa的概率18/19,則后代正常的概率為1/418/199/38,正常女性的概率為9/76,男性患病的概率為19/3829/38。(4)要排除后代患病的可能性,必須確保沒有致病基因,因此需要進(jìn)行基因診斷。答案:(1)一對(duì)(等位)隨機(jī)確定調(diào)查對(duì)象、調(diào)查人數(shù)要足夠多(2)伴y染色體遺傳、伴x染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳(3)29/389/76(4)b磨尖培優(yōu)1

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