醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題.doc

.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋1不規(guī)則顯性：2分子?。?移碼突變：4近婚系數(shù)：5羅伯遜易位：6遺傳咨詢(xún)：7交叉遺傳：8非整倍體：9常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：10易患性：11親緣系數(shù)：12遺傳性酶病：13核型：14斷裂基因：15遺傳異質(zhì)性：16遺傳率：17嵌合體：18外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題1DNA的組成單位是 。2具有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒(méi)有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則該男性個(gè)體稱(chēng)為 。3凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè) 。4基因表達(dá)包括 和 兩個(gè)過(guò)程。5人類(lèi)體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條 構(gòu)成，彼此互稱(chēng)為 。6血紅蛋白病中，由于珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白 異常引起的是地中海貧血。7“中心法則”表示生物體內(nèi) 的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。8染色體畸變包括 和 兩大類(lèi)。9群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的 和 種類(lèi)及頻率。10在多基因遺傳病中，易患性的高低受 和 的雙重影響。11苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的 酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為 。12染色體非整倍性改變可有 型和 型兩種類(lèi)型。13在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱(chēng)為一個(gè) 。其上所含的全部基因稱(chēng)為一個(gè) 。14根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類(lèi)染色體分為 類(lèi)。15分子病是指由于 造成的 結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。16 和 是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。17一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為 。如控制性狀的基因?yàn)橐粚?duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱(chēng)為 。18基因頻率等于相應(yīng) 基因型的頻率加上1/2 基因型的頻率。19在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)，人類(lèi)初級(jí)精母細(xì)胞前期粗線(xiàn)期中，每個(gè)二價(jià)體具有 條染色單體，稱(chēng)為 。20通過(guò)直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做 。2145，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有 個(gè)和 個(gè)X染色質(zhì)。22表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱(chēng)為 。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。23倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，其體內(nèi)的倒位染色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即 。24一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來(lái)的遺傳性狀稱(chēng)為 ，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱(chēng)為 。25在早期卵裂過(guò)程中若發(fā)生 或 ，可造成嵌合體。26DNA分子是 的載體。其復(fù)制方式是 。27人類(lèi)近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與 形成有關(guān)，稱(chēng)為 。28近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用 表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。29血紅蛋白病分為 和 兩類(lèi)。30Xq27代表 。核型為46，XX，del（2）（q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了 。31基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生 或 變化。32細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱(chēng)為 。33染色體數(shù)目畸變包括 和 的變化。34a地中海貧血是因 異?；蛉笔?，使 的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。35在基因的置換突變中同類(lèi)堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱(chēng)為 。不同類(lèi)型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱(chēng)為 。36如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱(chēng)為 。37多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者 以及 呈正相關(guān)。三、選擇題1下列堿基中不是DNA成分的為（）。A 腺嘌呤 B 鳥(niǎo)嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶2與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺3細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過(guò)一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）。A 可檢出姊妹染色單體交換 B 可檢出非姊妹染色單體交換 C 可檢出同源染色體交換 D 兩條姊妹染色單體均較淺 E 兩條姊妹染色單體均深染4DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（）。A 離子鍵 B 氫鍵 C 磷酸二酯鍵 D 糖苷鍵 E 高能磷酸鍵5HbH病患者的可能基因型是（）。A / B a/a C /aa D a/aa E aacs/6下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（）。A致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C患者的雙親往往是攜帶者D近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等E患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個(gè)體的概率約為3/47人類(lèi)a珠蛋白基因簇定位于（）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p138四倍體的形成可能是由于（）。A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù)9 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（）。A 串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識(shí)別氨基酸 E 延伸肽鏈10 在一個(gè)群體中，BB為64，Bb為32，bb為4，B基因的頻率為（）。A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.3611一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱(chēng)為（）。A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型12某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（）。A 移碼突變 B 整碼突變 C 無(wú)義突變 D 同義突變 E 錯(cuò)義突變13一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（）。A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高14染色質(zhì)和染色體是（）。A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的表現(xiàn)B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式E 以上都不是15下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（）。A AC B AT C TC D GT E GC16通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（）。A 群體中有害基因的多少 B 一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C 群體中有害基因的總數(shù) D 群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E 群體中有害基因的平均頻率17性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（）。A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血18一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）。A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體 E Y染色體19母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（）。A 1個(gè) B 2個(gè) C 3個(gè) D 0個(gè) E 4個(gè)20真核生物的轉(zhuǎn)錄過(guò)程主要發(fā)生在（）。A 細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜21短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100，一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（）。A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 022DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（）。A 35 B 35或53 C 53或35 D 53 E 有時(shí)35，有時(shí)5323基因型為b0/b的個(gè)體表現(xiàn)為（）。A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常24若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù)25通常表示遺傳密碼的是（）。A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA26減數(shù)分裂前期的順序是（）。A 細(xì)線(xiàn)期粗線(xiàn)期偶線(xiàn)期雙線(xiàn)期終變期 B 細(xì)線(xiàn)期粗線(xiàn)期雙線(xiàn)期偶線(xiàn)期終變期C 細(xì)線(xiàn)期偶線(xiàn)期雙線(xiàn)期粗線(xiàn)期終變期 D 細(xì)線(xiàn)期偶線(xiàn)期粗線(xiàn)期雙線(xiàn)期終變期E 細(xì)線(xiàn)期雙線(xiàn)期偶線(xiàn)期粗線(xiàn)期終變期27胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（）。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e228真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（）。A 5AGGT3 B 5GTAC3 C 5AGCT3 D 5GTAG3 E 5ACGT329著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為（）。A 單方易位 B 串聯(lián)易位 C 羅伯遜易位 D 復(fù)雜易位 E 不平衡易位30斷裂基因中的編碼序列是（）。A 啟動(dòng)子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子31應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（）。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.1132根據(jù)ISCN，人類(lèi)的X染色體屬于核型中（）。A A組 B B組 C C組 D D組 E G組33PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為（）。A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.334真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱(chēng)為一個(gè)（）。A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體35應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（）。A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E 白化病36人類(lèi)第五號(hào)染色體屬于（）。A 中著絲粒染色體 B 亞中著絲粒染色體 C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體37苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（）。A 代謝終產(chǎn)物缺乏 B 代謝中間產(chǎn)物積累 C 代謝底物積累 D 代謝終產(chǎn)物積累E 代謝副產(chǎn)物積累38一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（）。A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 139遺傳漂變指的是（）。A 基因頻率的增加 B 基因頻率的降低 C 基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D 基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E 基因在群體間的遷移40不規(guī)則顯性是指（）。A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D 致病基因突變成正?；駿 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41人類(lèi)精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（）。A 一個(gè)異常性細(xì)胞 B 兩個(gè)異常性細(xì)胞 C 三個(gè)異常性細(xì)胞 D 四個(gè)異常性細(xì)胞E 以上都不是42下列不屬于RNA成分的堿基為（）。A 腺嘌呤 B 鳥(niǎo)嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶43染色體臂上作為界標(biāo)的帶（）。A 一定是深帶 B 一定是淺帶 C 一定是染色多態(tài)區(qū) D 一定是染色體次縊痕區(qū)E 可以是深帶或淺帶44一個(gè)體和他的外祖父母屬于（）。A 一級(jí)親屬 B 二級(jí)親屬 C 三級(jí)親屬 D 四級(jí)親屬 E 無(wú)親緣關(guān)系45減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在（）。A 前期 B 中期 C 后期 D 中期 后期46鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（）。A a2b6谷賴(lài) B a2b226谷賴(lài) C a2b226谷纈 D a2b6谷纈 E a2b26谷纈47復(fù)等位基因是指（）。A 一對(duì)染色體上有三種以上的基因 B 一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因C 同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D 同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E 非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因48人類(lèi)b珠蛋白基因簇定位于（）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p1349Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷的是（）。A 核型分析 B 性染色質(zhì)檢查 C 酶活性檢測(cè) D 寡核苷酸探針直接分析法E RFLP分析法50某人核型為46，XX，del（1）（pterq21;）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù)51人類(lèi)1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）。A 0區(qū) B 1區(qū) C 2區(qū) D 3區(qū) E 4區(qū)52DNA分子中堿基配對(duì)原則是指（）。A A配T，G配C B A配G，G配T C A配U，G配C D A配C，G配TE A配T，C配U53人類(lèi)次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）。A 單價(jià)體 B 二價(jià)體 C 單分體 D 二分體 E 四分體5446，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）。A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C 一男性帶有等臂染色體 D 一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E 一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w55MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是（）。A 基因庫(kù) B 基因頻率 C基因型頻率 D 親緣系數(shù) E 近婚系數(shù)56真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于（）。A DNA復(fù)制 B DNA裂解 C DNA轉(zhuǎn)化 D DNA轉(zhuǎn)錄 E DNA翻譯57脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C 智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼58基因型為b0/bA的個(gè)體表現(xiàn)為（）。A 重型b地中海貧血 B 中間型地中海貧血 C 輕型地中海貧血D 靜止型a地中海貧血 E 正常59慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）。A 50 B 45 C 75 D 25 E 10060嵌合體形成的原因可能是（）。A 卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì) B 卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失D 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離E 卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失61人類(lèi)成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（）。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e262生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。A 增殖期 B 生長(zhǎng)期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 變形期63關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯(cuò)誤的說(shuō)法是（）。A 系譜中往往只有男性患者 B 女兒有病，父親也一定是同病患者C 雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病 D 有交叉遺傳現(xiàn)象E 母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者64引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類(lèi)型是（）。A 移碼突變 B 錯(cuò)義突變 C 無(wú)義突變 D 整碼突變 E 終止密碼突變65如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）。A 單倍體 B 三倍體 C 單體型 D 三體型 E 部分三體型66基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過(guò)程是（）。A RNADNA蛋白質(zhì) B hnRNAmRNA蛋白質(zhì) C DNAtRNA蛋白質(zhì)D DNAmRNA蛋白質(zhì) E DNARNA蛋白質(zhì)6714/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。A 46，XX，del（15）（q14q21） B 46，XY，t（4；6）（q21q14）C 46，XX，inv（2）（p14q21） D 45，XX，14，21，t（14，21）（p11；q11）E 46，XY，14，t（14，21）（p11；q11）68人類(lèi)Hb Lepore的類(lèi)b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（）。A 堿基置換 B 堿基插入 C 密碼子插入 D 染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換E 基因剪接69性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）。A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血70染色體不分離（）。A 只是指姊妹染色單體不分離 B 只是指同源染色體不分離 C 只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中 D 只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中 E 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離71斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過(guò)程是（）。A 基因mRNA B 基因hnRNA剪接mRNA C 基因hnRNA戴帽和加尾mRNA D 基因前mRNA hnRNA mRNA E 基因前mRNA剪接、戴帽和加尾mRNA72應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（）。A 先天愚型 B 苯丙酮尿癥 C 白化病 D 地中海貧血 E 先天性聾啞73基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致（）。A 變化點(diǎn)所在密碼子改變 B 變化點(diǎn)以前的密碼子改變 C 變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變 D 變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變 E