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文檔簡介

.,1,連鎖遺傳和性連鎖,第四章,.,2,連鎖與交換交換值及其測定基因定位與連鎖遺傳圖性別決定與性連鎖,內(nèi)容,.,3,交換及其發(fā)生機制,完全和不完全連鎖,連鎖遺傳及其解釋,第一節(jié)連鎖與交換,.,4,分離規(guī)律基因作為遺傳單位在體細胞中是成雙的,它在遺傳上高度的獨立性,因此,在減數(shù)分裂的配子形成過程中,成對的基因在雜種細胞中能夠彼此互不干擾,獨立分離,通過基因重組在子代繼續(xù)表現(xiàn)各自的作用自由組合規(guī)律在配子形成過程中,控制一對性狀的等位基因與另一對等位基因的分離和組合互不干擾,各自獨立地分配到配子中去,或者說在子一代產(chǎn)生配子時,在等位基因分離的同時,非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。,孟德爾遺傳規(guī)律(復習),.,5,孟德爾經(jīng)典實驗12對性狀的遺傳規(guī)律:F2代表現(xiàn)型符合3:1比例孟德爾經(jīng)典實驗27個性狀,F(xiàn)2代產(chǎn)生9種基因型,4種表現(xiàn)型比例為:9:3:3:1,孟德爾遺傳規(guī)律(復習),.,6,孟德爾遺傳規(guī)律的例外情況,有些性狀,并不能夠完全遵循孟德爾遺傳規(guī)律,后代的比例并不符合上述比例。?,.,7,性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳的解釋,一、連鎖遺傳及解釋,.,8,貝特森(WilliamBateson,英國,1861-1926)普納特(ReginaldC.Punnett,英國),1、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn),貝特森,.,9,P紫花、長花粉粒紅花、圓花粉粒PPLLppllF1紫花、長花粉粒PpLlF2紫、長紫、圓紅、長紅、圓總數(shù)P_L_P_llppL_ppll實際數(shù)483139039313386952理論數(shù)3910.51303.51303.5435.56952,Bateson和Punnett的香豌豆實驗1,9:3:3:1,.,10,紫色長形(PPLL)紅色圓形(ppll)的F2比率紫色長形(P_L_)483169.49%紫色圓形(P_ll)3905.60%紅色長形(ppL_)3935.65%紅色圓形(ppll)133919.26%,花的顏色:紫色(P)對紅色(p)為顯性花粉形狀:長形(L)對圓形(l)為顯性,實際:親組合占88.75%(4831+1339)/6952),重組合(390+393)/6952)占11.25%理論:親組合為62.5%,重組合為37.5%(9:3:3:1),Bateson和Punnett的香豌豆實驗1,.,11,P紫花(顯)、圓花粉粒紅花、長花(顯)粉粒PPllppLLF1紫花、長花粉粒PpLlF2紫、長紫、圓紅、長紅、圓總數(shù)P_L_P_llppL_ppll實際數(shù)22695971419理論數(shù)235.878.578.526.24199:3:3:1,Bateson和Punnett的香豌豆實驗2,.,12,紫色圓形(PPll)紅色長形(ppLL)的F2比率紫色長形(P_L_)22653.94%紫色圓形(P_ll)9522.67%紅色長形(ppL_)9723.15%紅色圓形(ppll)10.24%,實際:親組合占45.82%,重組合占54.18%理論:親組合為62.5%,重組合為37.5%(9:3:3:1),花的顏色:紫色(P)對紅色(p)為顯性花粉的形狀:長形(L)對圓形(l)為顯性,Bateson和Punnett的香豌豆實驗2,.,13,小結(jié)論,在兩個顯性性狀與兩個隱性性狀的雜交組合中,PL(紫長)、pl(紅圓)在下一代具有聯(lián)系在一起遺傳的傾向,紫色長形(PPLL)紅色圓形(ppll)的F2比率紫色長形(P_L_)483169.49%紫色圓形(P_ll)3905.60%紅色長形(ppL_)3935.65%紅色圓形(ppll)133919.26%,.,14,在兩個顯隱性狀與兩個顯隱性性狀的雜交組合中,PL(紫長)在下一代具有聯(lián)系在一起遺傳的傾向,小結(jié)論,紫色圓形(PPll)紅色長形(ppLL)的F2比率紫色長形(P_L_)22653.94%紫色圓形(P_ll)9522.67%紅色長形(ppL_)9723.15%紅色圓形(ppll)10.24%,.,15,兩對性狀的遺傳不符合獨立分配規(guī)律同一親本所具有的兩個性狀,在F2中具有聯(lián)系在一起向后代遺傳的現(xiàn)象相引相:不同顯性或隱性基因相互聯(lián)系在一起遺傳組合(顯顯,隱隱)相斥相:顯性和隱性基因相互聯(lián)系在一起遺傳的遺傳組合(顯隱),小結(jié)論,?,.,16,摩爾根(ThomasHuntMorgan,1866-1945,美國),2、連鎖遺傳的解釋,.,17,交配pr+pr+vg+vg+prprvgvgF1pr+prvg+vgprprvgvg雙隱性測交基因型pr+prvg+vgprprvgvgpr+prvgvgpr+prvg+vg觀察數(shù)13391195151154期望值709.75709.75709.75709.751:1:1:1,眼色(紅色pr+,紫色pr),翅長(正常vg+,退化vg),摩爾根的果蠅遺傳試驗1,.,18,親本pr+pr+vgvgprprvg+vg+F1pr+prvg+vgpr+pr+vg+vg+測交后代pr+prvg+vgprprvgvgpr+prvgvgprprvg+vg1571469651067,摩爾根的果蠅遺傳試驗2,眼色(紅色pr+,紫色pr),翅長(正常vg+,退化vg),合計:2335,.,19,后代出現(xiàn)四種類型的配子比例不符合1:1:1:1親本類型配子明顯多于重組型配子兩種親本型配子數(shù)大致相等,為1:1兩種重組型配子數(shù)也大致相等,為1:1,摩爾根實驗結(jié)果的提示,.,20,摩爾根實驗結(jié)果的解釋,控制眼色和翅長的兩對等位基因位于同一對同源染色體上,.,21,摩爾根實驗結(jié)果的解釋,交配pr+pr+vg+vg+prprvgvgF1pr+prvg+vgprprvgvg雙隱性測交基因型pr+prvg+vgprprvgvgpr+prvgvgpr+prvg+vg觀察數(shù)13391195151154期望值709.75709.75709.75709.751:1:1:1,pr+vg+,prvg,pr+vg+,prvg,F1,.,22,摩爾根實驗結(jié)果的解釋,親本pr+pr+vgvgprprvg+vg+F1pr+prvg+vgpr+pr+vg+vg+測交后代pr+prvg+vgprprvgvgpr+prvgvgprprvg+vg1571469651067,pr+vg,prvg+,F1,pr+vg,prvg+,.,23,?,既然這些基因連鎖在一起,那么,那些產(chǎn)生的后代數(shù)目會有較大差別?較少的不同于親本的重組型個體是怎么產(chǎn)生的?,.,24,完全連鎖完全連鎖的特點不完全連鎖,二、完全和不完全連鎖,.,25,連鎖遺傳:同源染色體上的非等位基因在一起遺傳的現(xiàn)象完全連鎖(completelinkage):同一染色體上非等位基因不發(fā)生分離,而被一起傳遞到下一代的現(xiàn)象連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子,而不產(chǎn)生非親本類型的配子,二、完全和不完全連鎖,.,26,果蠅的完全連鎖,灰身:b+,顯性黑身:b,隱性長翅:vg+殘翅:vgF1代:灰身長翅測交后代:只出現(xiàn)了2種親本類型,各占一半,.,27,只產(chǎn)生親本型配子,無重組型配子測交子代有兩種表現(xiàn)型,比例為1:1,完全連鎖的特點,.,28,不完全連鎖(incompletelinkage):連鎖基因的測交后代中,不僅產(chǎn)生親本型配子,還產(chǎn)生非親本型配子,不完全連鎖,.,29,連鎖的表示法,prvgpr+vg+,prvgpr+vg+,prvgpr+vg+,prvg/pr+vg+,prvgpr+vg+,.,30,摩爾根學說,于1933年由于發(fā)現(xiàn)染色體在遺傳中的作用,獲得了諾貝爾生理學或醫(yī)學獎?;蚴欠€(wěn)定的,突變是隨機的;基因在染色體上位置固定不變,基因只能通過交換重組改變自己的相對位置,通過突變改變自己的相對性質(zhì),1866-1945,美國,.,31,摩爾根學說的補充,美國女科學家芭芭拉麥克林托克及其轉(zhuǎn)座基因理論,1941年提出“移動的控制基因?qū)W說”。提出遺傳基因,能從染色體的一個位置跳到另一個位置,甚至從一條染色體跳到另一條染色體上。她把這種能自發(fā)轉(zhuǎn)移的遺傳基因稱為“TransposableElements(轉(zhuǎn)座子)”,1983年獲諾貝爾生理或醫(yī)學獎,1902-1992,美國,.,32,三、交換及其發(fā)生機制,交換(crossingover):減數(shù)分裂時,兩條同源染色體彼此交換對應(yīng)片段的過程交叉(chiasma):兩個非姊妹染色體相互交聯(lián)形成的“十”字型結(jié)構(gòu),.,33,在減數(shù)分裂前期的粗線期同源染色體的非姐妹染色單體之間出現(xiàn)對應(yīng)片段的交換,從而引起相應(yīng)基因間的交換與重組,三、交換及其發(fā)生機制,.,34,減數(shù)分裂中同源染色體的交換及其產(chǎn)物,交換位點,親本染色體減數(shù)分裂交換交換型配子,.,35,交換是產(chǎn)生基因重組的基礎(chǔ),.,36,單交換和雙交換,單交換:同源染色體非姊妹染色單體對應(yīng)片段發(fā)生一次交換雙交換:同源染色體非姊妹染色單體對應(yīng)片段發(fā)生兩次交換/多次交換(兩條或者多條非姊妹染色單體),.,37,交換的配子數(shù)總是少于親型配子數(shù)(不完全連鎖中,產(chǎn)生少于親本數(shù)目的新個體)交換不僅發(fā)生在基因與基因間,也發(fā)生在基因之內(nèi)生物的交換一般是對等,也可不對等任何位點都可以發(fā)生交換,基因相距越遠,發(fā)生交換的概率越大交換引起同源染色體非等位基因重組,打破原有連鎖關(guān)系,出現(xiàn)不完全連鎖,交換的特點,.,38,交換值的測定,交換值,第二節(jié)交換值及其測定,.,39,一、交換值,交換值(crossing-overvalue):指染色單體上兩個基因間發(fā)生交換的平均次數(shù)。即重組型配子在總配子中所占的百分數(shù),所以,又稱重組頻率(Rf)、重組值、重組率,.,40,總配子數(shù)=親本型配子+重組型配子,一、交換值,.,41,二、交換值的測定,測交法自交法,.,42,1、測交法,用雜種F1與隱性純合體測交,然后根據(jù)測交后代的表現(xiàn)型種類和數(shù)目,來計算重組型和親本型配子的數(shù)目測交后代的表現(xiàn)型種類和比例直接反映被測個體產(chǎn)生配子的種類和比例,.,43,交配pr+pr+vg+vg+prprvgvgF1pr+vg+prvgprprvgvg測交基因型prprvgvgpr+pr+vg+vg+prprvg+vg+pr+pr+vgvg觀察數(shù)13391195151154期望值709.75709.75709.75709.751:1:1:1,交換值=(151+154)/2839100%=10.7%,摩爾根的果蠅遺傳試驗1,.,44,親本pr+pr+vgvgprprvg+vg+F1pr+prvg+vgpr+pr+vg+vg+測交后代pr+pr+vgvgprprvg+vg+prprvgvgpr+pr+vg+vg+1067965157146,交換值=(157+146)/2335100%=13%,摩爾根的果蠅遺傳試驗2,.,45,2、自交法,適用于自花傳粉的植物根據(jù)F2代不同表現(xiàn)型植株數(shù),計算F1不同配子比例的方法包括:簡易法、最大可能性法、乘積法,.,46,.,47,.,48,位置,數(shù)量,年齡,離子濃度,性別,溫度,輻射,基因類型,Ca2+,影響交換值的因素,.,49,連鎖遺傳圖,基因定位,第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖,.,50,一、基因定位,基本概念兩點測驗三點測驗干擾和符合系數(shù),.,51,1、基本概念,遺傳距離:兩個基因在同一染色體上的相對距離遺傳單位:一般將1%的交換值作為一個遺傳距離單位,用厘摩(cM)表示基因定位:確定基因在染色體上的相對位置和排列次序。基因之間的距離用交換值來表示的,.,52,2、兩點測驗,定義:以兩對基因為基本單位,來進行雜交和測交,計算交換值,求得基因間的距離。是進行基因定位的一種最基本方法過程:1次雜交,1次隱性測交,確定2個基因是否連鎖,再根據(jù)交換值確定其位置(前面摩爾根實驗)。特點:工作量大、準確性不夠高,.,53,基因定位與染色體作圖,.,54,3、三點測驗,定義:以通過1次雜交和1次隱性親本測交,同時確定3對基因在染色體上的位置特點:糾正兩點測驗的缺點、更加準確、提高效率,.,55,從理論上推測,w、y、bi三個基因在X染色體上有兩種排列方式:wybi或ywbi,條件:根據(jù)基因彼此之間的交換值可以確定它們在染色體上的相對位置已知:果蠅的白眼(w)、黃體(y)、粗脈翅(bi)基因都位于X染色體上,并且biw的交換值為5.3%,wy為1.1%,biy為6.5%那么三個基因在染色體上的位置如何?,思考?,.,56,4、干擾和符合系數(shù),干擾(interference):指實際雙交換值與理論雙交換值不相符的現(xiàn)象(一個單交換發(fā)生后,臨近第二個單交換機會減少的現(xiàn)象)符合系數(shù)(coefficientofcoincidence,C):實際雙交換值與理論雙交換值的比率,表示受到干擾的程度,.,57,實際雙交換值符合系數(shù)(C)=理論雙交換值干涉值(I)=1-C,C=1,I=0時無干擾(0)C=0,I=1時完全干涉(1)1C0時正干涉(+)C1,I0時負干涉(-),.,58,二、連鎖遺傳圖,連鎖群:同一對染色體上所有基因的組成連鎖遺傳圖:把一個連鎖群的各個基因之間的距離和順序標志出來,繪制成圖繪制方法:以最先端的基因點當作0,依次向下排列特點:一種生物連鎖群的數(shù)目與染色體的對數(shù)一致,.,59,.,60,.,61,性連鎖,性染色體與性別決定,第四節(jié)性染色體與性連鎖,性別分化,.,62,著名變性人:金星,.,63,.,64,.,65,一、性染色體與性別決定,性染色體性別決定的方式性別決定的畸變,.,66,1、性染色體,定義:以與性別有明顯直接關(guān)系的染色體常染色體(autosome):二倍體動物和人體細胞中,性染色體以外的染色體,.,67,2、性別決定的方式,XY型:雄雜合型(哺乳動物等)ZW型:雌雜合型(家禽等),.,68,定義:雄性個體的為異配性別,雌性個體為同配性別動物類型:大多數(shù)昆蟲類、圓蟲類、海膽類、軟體動物、環(huán)節(jié)動物、多足類、蜘蛛類、甲殼蟲、硬骨魚類、兩棲類、哺乳類XO型:雌性動物含有兩條X染色體,雄性為異配性別,僅有一條X染色體,如蝗蟲、蟑螂、人Turner氏綜合癥(45,XO),XY型,.,69,:44+XX或46,XX:44+XY或46,XY,人類的性染色體與性別,.,70,TDF:睪丸決定因子testisdeterminingfactorSRY:Y染色體性別決定區(qū),Sex-deteminingRegionY性別決定與分化:是一個以SRY基因為主導的,多基因參與的有序協(xié)調(diào)表達過程SRY相關(guān)基因:SOX9、AMH、WT-1、SF-1、DAX-1,人類的性別決定,.,71,人類的性別決定,TDF、SRY、及SRY相關(guān)基因:SOX9、AMH、WT-1、SF-1、DAX-1的表達生殖腺性別于第7周能辨認外生殖器性別于第12周能辨認性別分化相關(guān)基因表達的時間特異性,.,72,1964年Tberkelson首先報道一例不育男性,其核型為46,XX。XX男性綜合征的臨床表現(xiàn)特點和克氏綜合征有一定程度的相似。本綜合征核型為46,XX。男性表型的發(fā)生機理有以下幾種假設(shè):1、部份Y染色體易位至X染色體或常染色體;2、嵌合型XX/XY或XX/XYY核型未被檢

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