無汗性外胚層發(fā)育不良癥一家系.doc

無汗性外胚層發(fā)育不良癥一家系【關(guān)鍵詞】 無汗性外胚層發(fā)育不良癥湖北省婦幼保健遺傳中心(宋婕萍) 先證者 男，10歲，漢族，隨其母進行檢查與咨詢。患兒身高與正常兒童相仿，面色稍蒼白，全身皮膚較薄稍灰白，干燥，前額及眶上嵴稍前突，無明顯突唇。雙眼眶上方見兩塊色素沉著，頭發(fā)稀疏、干枯，眉毛稀少。唇周見色素沉著，門牙缺如，左右兩犬牙突出，恒牙僅見23顆。指甲發(fā)育不全。此患兒系第一胎足月順產(chǎn)，出生后不久出現(xiàn)高熱不退，藥物治療無效，體檢發(fā)現(xiàn)全身無汗毛，皮膚活檢：皮膚內(nèi)汗腺和皮脂腺缺如。予減少衣著，改變環(huán)境溫度，體溫下降至正常?；純涸?0年間，不能參加正常兒童活動，氣溫稍高，就只能在空調(diào)房間里生活。智力中等，會說簡單英語?；純喝旧w檢查核型為46，XY，未見染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。臨床診斷：Christ-Siemens綜合征的無汗性外胚層發(fā)育不良癥。此患兒的母親毛發(fā)、牙齒發(fā)育正常，出汗正常。后其母再次懷孕生育第2胎，也是一男孩，臨床表現(xiàn)與先證者出生時一樣，頭頂無毛發(fā)，出生后高熱不退，家人放棄治療后死亡。皮膚活檢：汗腺和皮脂腺缺如?；純阂虌尲捌渑畠罕硇驼?。討論無汗性外胚層發(fā)育不良癥(anhidrotic ectodermal dysplasia)多屬為X連鎖隱性遺傳(XR)，致病基因在Xq1213.1，有9個外顯子，編碼一種跨膜蛋白，它在皮膚附屬器的形態(tài)發(fā)育中起重要作用;常因缺失而致病。群體患病率為0.01 ‰0.10 ‰。本病可分兩類：一類為無汗型，患者皮膚無汗腺，故有皮膚調(diào)節(jié)障礙;另一類為少汗型，患者汗腺尚正?；驕p少，但皮膚其他結(jié)構(gòu)異常。本病包括多種綜合征，以Christ-Siemens綜合征的無汗性外胚層發(fā)育不良癥為最常見。該綜合征患者最突出的表現(xiàn)是全身汗腺缺如(或減少)和稀毛癥，部分患者有牙齒缺陷。皮膚干燥多皺紋，角化過度，有色素沉著。頭發(fā)、眉毛缺少或稀少，皮脂腺、乳腺也往往缺如。乳牙或恒牙全缺或寥寥無幾。50 %的患者有指(趾)甲發(fā)育不全?；純汉瓜佟⑵ぶ?、黏液腺等發(fā)育不良，表現(xiàn)為不出汗，在周圍環(huán)境溫度較高時，常不能通過出汗散熱而導(dǎo)致發(fā)熱。本病臨床不多見，對不明原因發(fā)熱而一般情況良好的患兒，發(fā)熱程度與環(huán)境溫度相關(guān)，不出汗，具有上述外貌特征，應(yīng)考慮本病的可能。皮膚活檢是診斷本病的主要依據(jù)。本病無特殊治療方法,僅作對癥處理,行有效物理降溫,預(yù)防呼吸道感染及中暑,避免不必要的藥物治療。本病患兒應(yīng)避免過高的環(huán)境溫度。建議患兒母親再次懷孕后，應(yīng)當(dāng)做產(chǎn)前診