癲癇診斷新分類

2016年熱性驚厥診療專家共識(shí)，杭州市第一人民醫(yī)院兒科，1。前言：小兒驚厥是小兒最常見的病因，也是兒科門診和急診的常見病之一。近年來，隨著神經(jīng)科學(xué)、分子遺傳學(xué)和癲癇的迅速發(fā)展，對熱性驚厥的發(fā)病機(jī)制和治療標(biāo)準(zhǔn)有了許多新的認(rèn)識(shí)，國際上也發(fā)表了相關(guān)的指南或建議。為促進(jìn)兒科醫(yī)師全面、正確地診斷和處理熱性驚厥及相關(guān)臨床問題，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)成立專家組，討論制定小兒熱性驚厥的診斷、治療和管理專家共識(shí)(2016)。為了規(guī)范小兒熱性驚厥的診斷和治療，避免過度檢查和治療，中華兒科雜志，2016.10.59 (10): 723-727，癲癇發(fā)作的分類，癲癇的分類和癲癇綜合征的臨床特征腦電圖病因發(fā)作類型特發(fā)性(原發(fā)性)綜合癥狀(繼發(fā)性)部分隱源性不能分類，1969 Gastaut分類，結(jié)合臨床表現(xiàn)/腦電圖/解剖部位，可分為非局灶性(全身性發(fā)作)發(fā)作，不能從大腦的某一部分開始分類。1981年根據(jù)臨床發(fā)作形式、發(fā)作期和發(fā)作間期腦電圖進(jìn)行分類，不再結(jié)合解剖部位。根據(jù)是否有意識(shí)障礙，部分性癲癇發(fā)作又分為部分性癲癇發(fā)作和復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作。放棄了大攻擊和小攻擊這兩個(gè)未知名詞。1981 ILEA分類-部分性癲癇發(fā)作，1981 ILEA分類-全面和非分類性癲癇發(fā)作，2017年癲癇發(fā)作新分類，部分性熱性驚厥伴驚厥發(fā)作的兒童，在發(fā)病前可能沒有意識(shí)到發(fā)熱，但在發(fā)病期間或發(fā)病后立即發(fā)現(xiàn)發(fā)熱，臨床應(yīng)注意避免誤診為癲癇的首次發(fā)作。熱性驚厥通常發(fā)生在發(fā)熱早期(發(fā)熱后24小時(shí)內(nèi))。如果超過24小時(shí)，診斷應(yīng)該非常謹(jǐn)慎。發(fā)熱后3天以上出現(xiàn)的熱性驚厥在臨床上基本可以排除，并且必須找到導(dǎo)致驚厥的其他原因。熱性驚厥的確切發(fā)病機(jī)制尚不清楚，主要是由于未成熟腦發(fā)育、發(fā)熱和遺傳易感性的相互作用。發(fā)熱的常見原因包括急性上呼吸道感染、鼻炎、中耳炎、肺炎、急性胃腸炎、幼兒急性皮疹、尿路感染和一些非傳染性疾病。病毒感染是主要原因。該病具有明顯的家族遺傳傾向，通常為多基因遺傳或常染色體顯性遺傳，外化不完全，同卵雙胞胎的同病率高于雜合子雙胞胎。對于熱性驚厥的診斷，人們的共識(shí)是采用長期的臨床分類方法，將熱性驚厥分為簡單型和復(fù)雜型。熱性驚厥持續(xù)時(shí)間的傳統(tǒng)定義是驚厥發(fā)作時(shí)間30分鐘。然而，在臨床實(shí)踐中應(yīng)該注意的是，直到滿足30分鐘后才開始治療。事實(shí)上，國內(nèi)外最權(quán)威的指南建議，當(dāng)驚厥發(fā)生5分鐘(兒童可達(dá)10分鐘)時(shí)，應(yīng)考慮癲癇狀態(tài)的監(jiān)測和治療過程，并及時(shí)采取抗驚厥治療，以減少傷害。持續(xù)30分鐘的驚厥僅建立癲癇持續(xù)狀態(tài)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，在此之前不需要緊急治療。驚厥性腦損傷目前對驚厥持續(xù)時(shí)間的概念是5分鐘。抽搐狀態(tài)是一種緊急狀態(tài)，容易造成腦損傷，因此應(yīng)盡快控制。諸福棠實(shí)用兒科。2690-2693，臨床分型，鑒別診斷，熱性驚厥應(yīng)與發(fā)熱、寒戰(zhàn)、小兒屏氣發(fā)作、暈厥等相鑒別。以下情況不應(yīng)被診斷為熱性驚厥。既往有癲癇病史，新生兒發(fā)熱伴有由感染引起的驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染引起的中毒性腦病引起的驚厥，以及由全身代謝紊亂、急性中毒或遺傳性代謝疾病引起的驚厥者，應(yīng)特別注意已明確診斷為癲癇和(1)應(yīng)進(jìn)行血常規(guī)、尿常規(guī)和血液生化檢查(包括血糖、電解質(zhì)和血?dú)夥治?，以確定發(fā)熱和常見驚厥的原因。(2)如果病史和體格檢查顯示有顱內(nèi)感染，應(yīng)進(jìn)行腰椎穿刺檢查；(3)單純性熱性驚厥患兒不需要常規(guī)腦電圖或神經(jīng)影像學(xué)檢查；然而，對于有局灶性發(fā)作或局灶性神經(jīng)體征的患者，應(yīng)進(jìn)行腦電圖和神經(jīng)影像檢查。腦電圖檢查、熱性驚厥急性發(fā)作期，腦電圖檢查不建議評估。對于伴有高熱驚厥和繼發(fā)性癲癇危險(xiǎn)因素的FSE病患兒，應(yīng)進(jìn)行腦電圖檢查和隨訪。伴有腦電圖局灶性癲癇樣放電的局灶性癲癇發(fā)作可作為癲癇的預(yù)測因子。對于第一次單純熱性驚厥的作者，頭部CT或MRI是不推薦的。對于患有復(fù)雜熱性驚厥的兒童，需要進(jìn)行頭部CT或MRI檢查，以找出以下情況的原因：頭圍異常、皮膚色素異常、局灶性神經(jīng)體征、神經(jīng)發(fā)育缺陷或驚厥后持續(xù)數(shù)小時(shí)的神經(jīng)異常。磁共振成像通常比CT更敏感地檢測相關(guān)的腦部病變。FSE兒童可能會(huì)導(dǎo)致海馬萎縮，并可能導(dǎo)致顳葉癲癇。必要時(shí)應(yīng)復(fù)查頭顱磁共振成像。FS繼發(fā)癲癇的危險(xiǎn)因素，熱性驚厥繼發(fā)癲癇的主要危險(xiǎn)因素：(1)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常；(2)一級(jí)親屬有特發(fā)性或遺傳性癲癇病史；(3)復(fù)雜熱性驚厥。沒有上述危險(xiǎn)因素的兒童約占所有熱性驚厥兒童的60.0%，癲癇的可能性為0.9%。有一個(gè)危險(xiǎn)因素，癲癇的發(fā)病率是2.0%；由于存在上述兩種或兩種以上的危險(xiǎn)因素，癲癇的發(fā)生率增加到10.0%。長期驚厥發(fā)生率為9.4%。熱敏性癲癇綜合征，Dravet綜合征是一種難治性癲癇綜合征，其特征為：(1)發(fā)病于1歲以內(nèi)，常因發(fā)熱誘發(fā)首發(fā)。(2)主要表現(xiàn)為發(fā)熱引起的全身性或半殖民地性癲癇發(fā)作，一次中暑易復(fù)發(fā)；(3)熱敏感，易引起驚厥持續(xù)狀態(tài)；(4)1歲以后發(fā)生各種形式的非熱攻擊；(5)智力和體育發(fā)展倒退；(6)大部分早期腦電圖正常，1歲后出現(xiàn)全棘慢波或多棘慢波，或局灶性或多灶性放電。大多數(shù)兒童療效差，發(fā)作難以控制。Dravet綜合征是遺傳性癲癇的常見類型之一。70%-80%的兒童有SCNlA基因突變。SCN9A和PCDHl9等基因突變也可能導(dǎo)致這種綜合征。有熱性驚厥史的癲癇或癲癇綜合征、內(nèi)側(cè)顳葉癲癇患兒的失神性癲癇、帕納伊奧托普洛斯綜合征、兒童的特發(fā)性枕葉癲癇、加斯托型杜塞綜合征、具有中央顳葉棘波的青少年肌陣攣性癲癇、兒童的良性癲癇(BECT)GEFS。對于反復(fù)熱性驚厥、局灶性驚厥或驚厥持續(xù)、家族史陽性的兒童，家族史陽性的兒童應(yīng)警惕與熱敏感性相關(guān)的癲癇綜合征，進(jìn)行必要的基因檢測，同時(shí)進(jìn)行發(fā)育評估、腦電圖和神經(jīng)影像學(xué)監(jiān)測！熱性驚厥治療，一致認(rèn)為最簡單的熱性驚厥是短暫的單次發(fā)作，持續(xù)1-3分鐘，強(qiáng)調(diào)沒有必要急于使用抗驚厥藥物治療。在實(shí)踐中，無論是在家庭還是在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對驚厥急救仍有不少誤解。經(jīng)常遇到短暫的癲癇發(fā)作，采取不適當(dāng)和過于積極的治療，甚至導(dǎo)致撬牙、人工骨折等不良事件。靜脈注射地西泮是一種簡單、快速、安全、有效的一線抗驚厥藥。如果難以立即建立靜脈通路，咪達(dá)唑侖肌肉注射或水合氯醛灌腸也能令人滿意地發(fā)揮止痙作用。對于FSE病例，需要靜脈藥物治療，以積極停止驚厥，密切監(jiān)測癲癇發(fā)作后的狀態(tài)，積極退燒，并找出發(fā)熱和驚厥的原因。對“熱性驚厥”的再認(rèn)識(shí)：司法委員會(huì)的注意事項(xiàng)。癲癇，2009，50補(bǔ)充1: 2-6，急性熱性驚厥的治療過程。循證指南：美國癲癇學(xué)會(huì)分會(huì)報(bào)告指南。癲癇，2016，16 (1): 48-61。退燒藥和退燒藥的應(yīng)用也是家長和醫(yī)務(wù)人員最關(guān)心和最有爭議的問題?，F(xiàn)有的臨床研究成果與傳統(tǒng)認(rèn)識(shí)相一致。應(yīng)用解熱藥物不能預(yù)防熱性驚厥發(fā)作，也不能降低熱性驚厥復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。此外，退燒藥有相應(yīng)的不良反應(yīng)，應(yīng)照常使用，不應(yīng)過度活躍。間歇性預(yù)防用藥適應(yīng)癥：短時(shí)間內(nèi)頻繁抽搐(6個(gè)月3次或1年4次，或之前已出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài)，作者只能用抗驚厥藥物治療后終止驚厥的發(fā)生。在發(fā)熱性疾病的初始階段，間歇性全劑量口服地西泮、氯硝西泮或水合氯醛灌腸最能有效預(yù)防驚厥。據(jù)報(bào)道，間歇性使用新的抗癲癇藥物左乙拉西坦可防止熱性驚厥的復(fù)發(fā)?？R西平和苯妥英間歇給藥無效。對于具有復(fù)發(fā)或繼發(fā)性癲癇高風(fēng)險(xiǎn)的兒童，如FSE或慢性疲勞綜合征，可考慮長期口服抗癲癇藥物治療。需要在用藥前與監(jiān)護(hù)人充分溝通。不建議對單純性熱性驚厥使用長期抗癲癇藥物。CurrOpinPediatr，2015，27(3):292-297；AnnClinTranslNeuml，2014，L (3): 171-179。接種疫苗。共識(shí)強(qiáng)調(diào)疫苗接種對絕大多數(shù)高熱驚厥兒童是安全有效的。即使單個(gè)疫苗誘發(fā)反復(fù)發(fā)作，其嚴(yán)重性、復(fù)發(fā)率和長期預(yù)后與普通熱性驚厥沒有顯著差異。因此，不建議禁用疫苗。應(yīng)該引導(dǎo)孩子的父母盡最大努力按照程序預(yù)防接種。綜上所述，熱性驚厥是伴隨發(fā)熱的年齡依賴性驚厥。應(yīng)注意將其與顱內(nèi)感染和其他導(dǎo)致驚厥的疾病以及與熱敏性有關(guān)的癲癇綜合征相區(qū)別。應(yīng)當(dāng)對兒童進(jìn)行選擇性輔助檢查。對于有熱性驚厥史或家族史的兒童，應(yīng)告知父母復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。單純性熱性驚厥的長期預(yù)后良好。不建議使用長期抗癲癇藥物來防止復(fù)發(fā)。熱性驚厥患兒的父母應(yīng)接受良好的教育并給予健康指導(dǎo)。2015年和32年的SE臨床治療流程圖、2015年和33年的SE臨床治療流程圖、2015年和34年的CSE藥物治療流程圖對于兒童、院外或無靜脈通道的咪達(dá)唑侖(鼻腔/口腔/肌肉注射)或地西泮(直腸)、院內(nèi)地西泮(直腸)(有靜脈通道)進(jìn)行靜態(tài)推壓，觀察后可重復(fù)供氧、呼吸道管理、血液動(dòng)力學(xué)監(jiān)測、血電解質(zhì)、血糖、心電圖5分鐘。苯妥英鈉(PHT)或福苯妥英鈉(FosPHT)ivgtt2歲，VitB6iv，血液生化，凝血功能，AEDs濃度，毒物檢測，培養(yǎng)，頭顱成像，PHT濃度(結(jié)束后10分鐘)，維持氣道，呼吸，血流動(dòng)力學(xué)，體溫，血糖病原學(xué)檢查，CSE治療過程2010，35，如果苯巴比妥/丙戊酸鈉/左乙拉西坦ivgtt仍在發(fā)作，可在PB/VPA/LEV中更換另一種靜脈注射用麻醉劑咪達(dá)唑侖負(fù)荷。如果ivgtt無效或不能耐受戊巴比妥/異氟醚異戊醚/丙泊酚ROPOOL，口服AEDs:TPM、VPA、LEV至少考慮24小時(shí)。為了實(shí)現(xiàn)腦電圖的大范圍爆發(fā)抑制，如果沒有臨床或腦電圖發(fā)作，則緩慢減