產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整ppt課件

產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,1,血清學(xué)產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制,產(chǎn)前篩查和診斷培訓(xùn)課程,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,2,概述,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,3,產(chǎn)前篩查定義,產(chǎn)前篩查（prenatalscreen）是采用經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,并對(duì)這些高危孕婦進(jìn)一步明確診斷，是防治出生缺陷的重要手段。,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,4,產(chǎn)前篩查的方法,產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查和超聲篩查。血清學(xué)篩查是對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病如唐氏綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形等進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。一般是指中孕期篩查。超聲篩查：是指在妊娠11-13周+6和妊娠20-25周之間對(duì)胎兒缺陷進(jìn)行的篩查。為了提高篩查效率，目前國(guó)際上流行聯(lián)合篩查，其方法是將早孕期(8-13周+6)血清學(xué)篩查、早孕期超聲篩查以及中孕期篩查聯(lián)合進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征和18三體綜合征的篩查效率在90%，大大降低了篩查漏診的風(fēng)險(xiǎn)。,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,5,產(chǎn)前篩查的意義,我國(guó)每年大約有20到30萬(wàn)肉眼可見的嚴(yán)重的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬(wàn)，大約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。出生缺陷發(fā)生順序分別為神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、先天性腦積水、唇腭裂、肢體短縮等。提示育齡婦女需要提高和高度重視優(yōu)生意識(shí)，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指導(dǎo)，進(jìn)行早期產(chǎn)前篩查。數(shù)據(jù)表明年齡小于20歲和35歲以上的孕婦，分娩的先天畸形兒幾率較高，這部分人群尤其要注重產(chǎn)前診斷，以防患于未然。,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,6,產(chǎn)前診斷定義,產(chǎn)前診斷是指在妊娠的早、中期，應(yīng)用影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷，了解胎兒狀態(tài)，是否罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳性疾病，降低生育風(fēng)險(xiǎn)。單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷具有更強(qiáng)的針對(duì)性，不是通常意義上的確定胎兒是否異常。只能確定胎兒是否獲得與先證者一樣的基因型或表型；不能確保胎兒沒(méi)有其他異常。,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,7,產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀-機(jī)遇與風(fēng)險(xiǎn)共存,機(jī)遇：擴(kuò)大了圍產(chǎn)保健機(jī)構(gòu)服務(wù)范圍，提升了醫(yī)療服務(wù)的質(zhì)量和水平，提高了醫(yī)護(hù)人員的業(yè)務(wù)能力，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)風(fēng)險(xiǎn)：一個(gè)水平低下的篩查系統(tǒng)，將導(dǎo)致大量篩查低危而漏診的唐氏胎兒的出生，或者因?yàn)椴槐匾难蚰で淮┐潭鴰?lái)的胎兒流產(chǎn)，后果都是“災(zāi)難性”的,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,8,我院產(chǎn)前篩查和診斷結(jié)果分析,產(chǎn)前篩查12000人次產(chǎn)前診斷800余人次診斷染色體異常22例,其中診斷21三體人數(shù)6例、18三體綜合征2例、13三體綜合癥1例、染色體不平衡易位6例、其它染色體異常8例異常染色體診斷率1：28高風(fēng)險(xiǎn)病例異常診斷人數(shù)1：32,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,9,唐氏綜合征發(fā)生病因,孕婦年齡：隨著母親父親年齡增大,減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體或姐妹染色體發(fā)生不分離的現(xiàn)象會(huì)明顯增高.母親年齡在30歲以下時(shí)，發(fā)病率1/1000，35歲時(shí)1/270，40歲時(shí)1/100，45歲時(shí)1/25.基因易感性:當(dāng)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677CT突變:導(dǎo)致酶活性降低，DNA低甲基化染色體不分離（比正常人群高2.6倍）.營(yíng)養(yǎng)或環(huán)境因素:葉酸缺乏、接觸放射線、化學(xué)致畸物等.染色體畸變：約1%由易位攜帶者夫婦傳遞給下一代.本身為21三體的孕婦分娩21三體綜合征的概率:,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,10,母親年齡與胎兒染色體三體的關(guān)系,常染色體三體是早期妊娠流產(chǎn)中最常見的染色體異常。除1號(hào)染色體三體外，其余的三體都在流產(chǎn)胚胎中發(fā)現(xiàn)過(guò)，但13,16,18,21和22號(hào)染色體三體最常見。在中期妊娠后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似：13,18,21三體X染色體單體性染色體多體異常90%的常染色體三體是在母親生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的，其中75-90%發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中。母親的減數(shù)分裂錯(cuò)誤率受到母親年齡的影響,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,11,質(zhì)量控制,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,12,開展產(chǎn)前篩查前應(yīng)充分評(píng)估的問(wèn)題,每年接受篩查的中孕期產(chǎn)婦人數(shù)是否足夠?有無(wú)足夠的產(chǎn)前咨詢能力？有無(wú)開展篩查的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)和能力？有無(wú)提供后續(xù)產(chǎn)前診斷的能力如果沒(méi)有，需要完善的轉(zhuǎn)診機(jī)制？有無(wú)后續(xù)隨訪的能力？,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,13,產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制,篩查前咨詢的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制篩查后咨詢的質(zhì)量控制妊娠結(jié)局隨訪的質(zhì)量控制,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,14,篩查前咨詢的質(zhì)量控制-人員,門診咨詢?nèi)藛T均需經(jīng)過(guò)專業(yè)的培訓(xùn)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查和診斷的基本知識(shí)咨詢的溝通技巧產(chǎn)前篩查和診斷的倫理原則以及法律法規(guī)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查工作規(guī)范培訓(xùn),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,15,篩查前咨詢的質(zhì)量控制-篩查前宣教、知情同意,充分的篩查前宣教，尊重患者知情同意權(quán)應(yīng)向所有不具備直接產(chǎn)前診斷指征的中孕期孕婦推薦產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦：產(chǎn)前篩查目的、性質(zhì)和意義產(chǎn)前篩查與診斷性檢查相比的局限性及優(yōu)勢(shì)，兩者之間的關(guān)系在充分知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書/拒絕申明,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,16,篩查前咨詢的質(zhì)量控制-產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥,向具備產(chǎn)前診斷的孕婦建議產(chǎn)前診斷孕婦年齡達(dá)35歲或以上。孕早、中期血清篩查陽(yáng)性的孕婦。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦.曾妊娠、生育過(guò)畸形患兒的孕婦。有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦。懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦。超聲檢查胎兒異常、羊水過(guò)多或者過(guò)少、單臍動(dòng)脈。夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。疑為宮內(nèi)感染的胎兒。簽署知情或拒絕申明,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,17,篩查前咨詢的質(zhì)量控制-孕婦基本資料的正確采集,姓名預(yù)產(chǎn)期年齡末次月經(jīng)月經(jīng)是否規(guī)律確切篩查孕周超聲核對(duì)孕周篩查當(dāng)日體重單胎/雙胎/多胎既往孕產(chǎn)史:21-三體、18三體、開放性神經(jīng)管畸形既往病史:糖尿病病史、抽煙史是否IVF胎兒聯(lián)系方式:準(zhǔn)確的電話,可以同時(shí)寫固定電話和移動(dòng)電話,便于資料問(wèn)題隨時(shí)溝通和高風(fēng)險(xiǎn)病例召回以上病案資料必須如實(shí)詳細(xì)填寫，并妥善長(zhǎng)期保存,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,18,篩查前咨詢的質(zhì)量控制雙胎,雙胎或多胎妊娠中血清標(biāo)志物較單胎為高目前尚無(wú)足夠的雙胎或多胎的正常水平參考值目前的篩查方法下風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算不可靠，盡可能不做中期篩查建議孕早期超聲測(cè)定胎兒頸后透明層厚度NT更有意義,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,19,篩查前咨詢的質(zhì)量控制-IVF胎兒,Frishman對(duì)69例IVF進(jìn)行中孕期產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)，陽(yáng)性率是普通人群的2倍AFP中位數(shù)為0.95MOM，HCG1.22MOM可能與IVF過(guò)程中多胚胎移植及激素應(yīng)用有關(guān)目前對(duì)IVF胎兒的產(chǎn)前篩查尚需要進(jìn)一步的研究,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,20,篩查前咨詢的質(zhì)量控制-篩查孕周的選擇,21、18三體綜合征：-早孕篩查:8-13周+6-中孕篩查:15-20周+6開放性神經(jīng)管畸形篩查：15-20周+6,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,21,篩查前咨詢的質(zhì)量控制-孕周確定,產(chǎn)前篩查和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)需要準(zhǔn)確的孕齡估計(jì),而是篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的重要參數(shù),也是是產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的難點(diǎn)各種方法估計(jì)的誤差不一,不同孕期可采用不同的方法,但末次月經(jīng)推算方法最差;部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時(shí)間長(zhǎng)短不一;部分孕婦存在嚴(yán)重的回憶偏性;各種B超估計(jì)孕齡的方法和公式不一致。,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,22,孕周推算,月經(jīng)規(guī)律且周期為28-33天者，可以按LMP計(jì)算月經(jīng)不規(guī)律者，必須經(jīng)由Bus確定孕周Bus可以根據(jù)CRL或BPD推算有明確同房時(shí)間記錄的，可以據(jù)此推算,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,23,準(zhǔn)確估計(jì)孕周，可以使篩查的假陽(yáng)性率降低2%受孕時(shí)間早孕期超聲中孕期超聲尿妊娠試驗(yàn)、月經(jīng)史,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,24,實(shí)驗(yàn)室篩查前質(zhì)量控制-標(biāo)本采集保存運(yùn)輸,篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送符合技術(shù)規(guī)范血清標(biāo)本使用唯一編碼，與申請(qǐng)單關(guān)聯(lián)血清標(biāo)本與申請(qǐng)單做到“三查七對(duì)”核對(duì)姓名、醫(yī)院、采血日期、采血聯(lián)號(hào)、臨床資料標(biāo)本是否完整、聯(lián)系方式是否準(zhǔn)確、血液標(biāo)本是否符合要求。,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,25,實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制-標(biāo)本采集與保存,標(biāo)本采集與保存取靜脈血2-3ml，于室溫放置40分鐘至1小時(shí)待血液完全凝集后，2000rpm離心10分鐘分離血清，血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出。血清標(biāo)本可在2-8溫度下保存，一般不超過(guò)6天；如檢測(cè)時(shí)間超過(guò)7天，則置-20冰箱保存，-20以下保存不超過(guò)3月；長(zhǎng)期保存應(yīng)在-70，避免反復(fù)凍融。外來(lái)標(biāo)本在運(yùn)輸過(guò)程中要避免高溫（37）,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,26,實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制-標(biāo)本要求,使用的標(biāo)本種類和收集方法病人準(zhǔn)備要求標(biāo)本容器要求拒收標(biāo)本的規(guī)定標(biāo)本處理方法標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定標(biāo)本外送和接收規(guī)定,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,27,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量控制,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,28,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-人員,實(shí)驗(yàn)室人員：經(jīng)培訓(xùn)，有從事產(chǎn)前診斷工作上崗證實(shí)驗(yàn)專業(yè)人員出具診斷性報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)設(shè)置檢驗(yàn)醫(yī)師崗位，檢驗(yàn)醫(yī)師應(yīng)當(dāng)是注冊(cè)的執(zhí)業(yè)醫(yī)師二級(jí)以上醫(yī)院的臨床實(shí)驗(yàn)室主任須經(jīng)過(guò)衛(wèi)生部臨檢中心的培訓(xùn),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,29,實(shí)驗(yàn)室篩查質(zhì)控-篩查方案的選擇,中孕期篩查方法篩查時(shí)間:中孕15-20周+6，最佳16-18周國(guó)內(nèi)一般應(yīng)用二聯(lián)-MSAFP+f-HCG指標(biāo)聯(lián)合篩查,檢出率60-70%,在本市啟動(dòng)的中孕期篩查方案屬二聯(lián)篩查三院已在自己醫(yī)院?jiǎn)?dòng)中孕期三聯(lián)(MSAFP+f-HCG+uE3)篩查,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,30,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制,規(guī)范的設(shè)備、試劑合理的實(shí)驗(yàn)室人員配置規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室操作程序書面的實(shí)驗(yàn)記錄（過(guò)程和結(jié)果）對(duì)每次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)結(jié)果的審查、評(píng)估正確的風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算室間質(zhì)量評(píng)價(jià),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,31,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制誤差來(lái)源,實(shí)驗(yàn)室操作是否規(guī)范數(shù)據(jù)處理算法是否準(zhǔn)確儀器測(cè)量誤差大小標(biāo)本采集、保存運(yùn)輸?shù)目煽啃詷?biāo)本信息數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確及可靠性,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,32,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制,充足的硬件配備（設(shè)備，空間，輔助設(shè)施）建立嚴(yán)格全面的實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)操作程序文件(SOP)，并認(rèn)真落實(shí)加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員的再培訓(xùn)和資格認(rèn)定長(zhǎng)期嚴(yán)格開展室內(nèi)質(zhì)控活動(dòng)參加全國(guó)的室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)定期評(píng)估篩查的效果,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,33,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制SOP,實(shí)驗(yàn)原理/檢驗(yàn)?zāi)康模ǜ攀觯砂ㄅR床應(yīng)用和/或?qū)嵱眯允褂玫臉?biāo)本種類和收集方法、病人準(zhǔn)備要求、標(biāo)本容器要求、拒收標(biāo)本的規(guī)定、標(biāo)本處理方法、標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定，標(biāo)本外送和接收規(guī)定等使用的試劑、標(biāo)準(zhǔn)品、控制品、培養(yǎng)基、以及其他所需物品。所有物品都必須寫明廠商、產(chǎn)品號(hào)，包裝量、配置要求、使用和存儲(chǔ)要求等,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,34,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-SOP,使用儀器的廠商名、型號(hào)，本項(xiàng)目?jī)x器運(yùn)行及使用要求及校準(zhǔn)程序每步詳細(xì)的操作步驟，直至報(bào)告結(jié)果控制品使用頻率，失控的糾正措施計(jì)算方法參考值范圍操作性能的概要，如：精密度，準(zhǔn)確度，方法學(xué)比較等對(duì)超出可報(bào)告范圍的處理病危報(bào)警值的處理方法學(xué)局限性（干擾物，注意事項(xiàng)）,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,35,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-SOP,重要的不是SOP文件本身，而是SOP規(guī)范的落實(shí),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,36,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-室內(nèi)質(zhì)控,在實(shí)驗(yàn)室日常常規(guī)工作的基礎(chǔ)上進(jìn)行，以監(jiān)測(cè)系統(tǒng)的穩(wěn)定性通過(guò)使用質(zhì)控品，確立質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，間接評(píng)價(jià)檢驗(yàn)結(jié)果的精密度,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,37,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控,嚴(yán)格遵守設(shè)備和試劑廠家對(duì)質(zhì)控的要求定性檢驗(yàn)：在進(jìn)行患者標(biāo)本的同一批測(cè)定時(shí)，應(yīng)包含一個(gè)陽(yáng)性和陰性的質(zhì)控品定量檢驗(yàn)：每一分析批中至少要進(jìn)行一次質(zhì)控測(cè)定，應(yīng)至少包括兩個(gè)不同濃度的質(zhì)控品,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,38,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控,質(zhì)控品必須與患者標(biāo)本同樣條件檢測(cè)使用質(zhì)控品時(shí)，實(shí)驗(yàn)室要重復(fù)檢測(cè)來(lái)決定每一批號(hào)質(zhì)控品在本室的統(tǒng)計(jì)學(xué)參數(shù)定值質(zhì)控品的值，可以被用來(lái)作為室內(nèi)指控的靶值，但要保證聲稱的定值和所用的方法學(xué)和儀器相匹配，且被實(shí)驗(yàn)室證實(shí)在報(bào)告結(jié)果前，質(zhì)控品結(jié)果必須達(dá)到實(shí)驗(yàn)室設(shè)定的接受標(biāo)準(zhǔn),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,39,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控,目的保證每個(gè)患者樣本測(cè)定的可靠性可靠性來(lái)源于高的精密度和低的隨機(jī)誤差而標(biāo)本的準(zhǔn)確性需要控制系統(tǒng)誤差來(lái)保證室間質(zhì)控,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,40,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng),利用實(shí)驗(yàn)室間的比對(duì)來(lái)確定實(shí)驗(yàn)室能力的活動(dòng)，實(shí)際上它是為確保實(shí)驗(yàn)室維持較高的檢測(cè)水平而對(duì)其能力進(jìn)行考核、監(jiān)督和確認(rèn)的一種驗(yàn)證活動(dòng)參加室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，可作為該實(shí)驗(yàn)室所出具的數(shù)據(jù)是否可靠和有效提供客觀的證據(jù),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,41,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng),評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)室是否具有勝任其所從事檢測(cè)工作的能力作為實(shí)驗(yàn)室的外部措施，來(lái)補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部的質(zhì)量控制程序是對(duì)權(quán)威機(jī)構(gòu)進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)場(chǎng)檢查的補(bǔ)充增加患者對(duì)實(shí)驗(yàn)室能力的信任度,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,42,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng),由權(quán)威機(jī)構(gòu)組織，提供多個(gè)不同的被測(cè)標(biāo)本和相關(guān)資料，提供給多家實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行臨床常規(guī)檢測(cè)規(guī)定時(shí)限內(nèi)反饋檢測(cè)結(jié)果由權(quán)威機(jī)構(gòu)對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的測(cè)定結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，得出可接受范圍，據(jù)此對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,43,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,44,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng),目前中孕期產(chǎn)前篩查可參加的室間質(zhì)評(píng)：國(guó)內(nèi)：衛(wèi)生部臨檢中心組織，一年一次國(guó)外：美國(guó)病理學(xué)會(huì)（CAP）英國(guó)國(guó)家實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)（NEQAS）,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,45,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-結(jié)果報(bào)告,篩查診斷必須以書面形式報(bào)告篩查報(bào)告應(yīng)包括以下信息1.選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍2.孕婦出生日期,婦的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)3.孕齡以及孕齡推孕算方法4.血清標(biāo)本編號(hào)5.應(yīng)報(bào)告MOM值6.包括進(jìn)一步的建議,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,46,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-結(jié)果報(bào)告,報(bào)告發(fā)放要及時(shí)：一般孕中期為5個(gè)工作日對(duì)于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時(shí)電話通知孕婦要確保每個(gè)孕婦都會(huì)及時(shí)接到篩查結(jié)果及進(jìn)一步的建議,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,47,產(chǎn)前篩查方法的選擇,有滿意的準(zhǔn)確性和精密度有合適的靈敏度和特異性有適合中國(guó)人群的中位數(shù)，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方法以及陽(yáng)性切割值有完善的室間質(zhì)評(píng)的項(xiàng)目可接受的設(shè)備及試劑費(fèi)用,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,48,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制方法學(xué)的選擇,時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù)（國(guó)際上推薦）準(zhǔn)確度及精確性高，中位數(shù)準(zhǔn)確（須修正），風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算權(quán)威，篩查成本較高酶聯(lián)免疫技術(shù)化學(xué)放光法準(zhǔn)確度及精確性也較好，但變異系數(shù)較時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù)為高，中位數(shù)及風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算有待評(píng)價(jià)，篩查成本較低其它金標(biāo)法等（不推薦）,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,49,篩查后咨詢的質(zhì)量控制,由具備相應(yīng)資質(zhì)及能力的產(chǎn)前咨詢醫(yī)師對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行結(jié)果的解釋，闡明篩查的意義。提出下一步的處理的建議，但尊重孕婦本人的意愿在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。鼓勵(lì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷時(shí)，建議進(jìn)行超聲監(jiān)測(cè)。鼓勵(lì)對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行介入性產(chǎn)前診斷檢查。,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,50,高風(fēng)險(xiǎn)：DS風(fēng)險(xiǎn)率1/27018三體風(fēng)險(xiǎn)1/350NTD陽(yáng)性中等風(fēng)險(xiǎn)：DS風(fēng)險(xiǎn)率：1/2701/80018三體風(fēng)險(xiǎn)：1/3501/1000單項(xiàng)指標(biāo)風(fēng)險(xiǎn)：AFP0.4MoM-HCG0.25MoM或5.0MoM值,篩查后咨詢的質(zhì)量控制-篩查風(fēng)險(xiǎn)判定,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,51,唐氏綜合征:檢測(cè)數(shù)值“兩低一高”即AFP、uE3，f-HCG,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,52,母血清篩查重點(diǎn)注意的問(wèn)題,胎兒孕齡或者孕周:母血清AFP隨孕齡增加而增高；而hCG隨孕齡增加而降低；PAPP-A隨孕齡增加而增高正確的孕周至關(guān)重要！,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,53,母血清篩查重點(diǎn)注意的問(wèn)題,雙胎由于2個(gè)胎兒發(fā)育不同步，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算不可靠體外受精群體與自然受孕者不同，風(fēng)險(xiǎn)值偏高,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,54,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的臨床處理流程,重新核對(duì)臨床資料是否準(zhǔn)確對(duì)于資料不準(zhǔn)確者需要B超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒有無(wú)病理妊娠情況、是否多胎等孕18-23周-羊膜腔穿刺+胎兒染色體分析24周后-臍血管穿刺+胎兒染色體分析,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,55,中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理,復(fù)核孕周:臨床資料是否準(zhǔn)確B超檢查：復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無(wú)病理妊娠情況、是否多胎、有無(wú)某些超聲軟性指標(biāo)等重新核算風(fēng)險(xiǎn)值:如DS復(fù)查為高?；駼超檢查胎兒畸形或超聲軟性指標(biāo)有改變，則進(jìn)行胎兒染色體分析如DS復(fù)查為低危，并且B超檢查無(wú)任何發(fā)現(xiàn)，則作為低危處理,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,56,與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,57,與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo),產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,58,NTD高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理,B超檢查：90%以上的NTD患兒通過(guò)B超可以診斷如AFP2.5MoM，則行羊膜腔穿刺+胎兒染色體分析+羊水AFP仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪超聲每4周復(fù)查B超，直至出生）,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,59,早孕期唐氏綜合征篩查簡(jiǎn)述,1992年，Nicolaide等首先開展孕11-13+6周NT測(cè)量結(jié)合孕婦年齡進(jìn)行早孕篩查。在篩查陽(yáng)性比率為5%時(shí)，21三體檢出率達(dá)75%；隨后加入了PAPP-A、f-HCG生化測(cè)定，結(jié)合NT厚度，陽(yáng)性檢出率可高達(dá)70%-80%聯(lián)合鼻骨測(cè)量，檢出率可達(dá)80%以上,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,60,在假陽(yáng)性率為5%時(shí)，不同方法篩查21三體征檢出率比較,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,61,隨訪工作的重要性,計(jì)算篩查質(zhì)量評(píng)估的重要指標(biāo)：檢出率假陽(yáng)性率假陰性率陽(yáng)性預(yù)測(cè)值陰性預(yù)測(cè)值等正確評(píng)估篩查質(zhì)量的高低，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，解決問(wèn)題，提高篩查的水平理想的中孕期二聯(lián)/三聯(lián)篩查的假陽(yáng)性率為5%左右，檢出率在60-70%,產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制完整,62,隨訪工作的質(zhì)量控制,隨訪工作由接受專業(yè)培訓(xùn)的人員進(jìn)行醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單時(shí)須包括被篩查人的電話號(hào)碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。對(duì)于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，應(yīng)繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。對(duì)于篩查結(jié)果為非高危孕婦也應(yīng)進(jìn)行隨訪至分娩后，以便了解篩查試驗(yàn)的假陰性率隨訪的形式可以為走訪/返