多囊腎 (李方曉);

1、多囊腎,1、概念 2、病理生理 3 、發(fā)病機制 4、臨床表現(xiàn) 5、診斷 6 、治療,雙腎出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進行性長大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎病(esrd)。adpkd除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動脈瘤等腎外病變。,概念,病理生理,肉眼 腎臟明顯增大，表面可見大小不等,圓形,半圓形泡狀突起的突起，張力很高，棕紅色, 切面可見大小不等的囊腔,上皮：囊腫有扁平立方上皮被覆, 內(nèi)腔：有黃色透明或血性液體, 見膠凍物質(zhì)及膿性滲出物。出血或合并感染時可為巧克力色。 囊腫間：有壓迫萎縮的腎實質(zhì)及炎性肉芽組織和瘢痕組織, 周圍炎癥細(xì)胞浸潤，正常

2、腎組織結(jié)構(gòu)消失。,鏡檢:,多囊腎多囊肝,多囊腎的分型,常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀； 常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。,流行病學(xué),常染色體顯性多囊腎?。喊l(fā)病率高，是最常見的遺傳性腎病之一，據(jù)佔計全球有1250萬患者，我國約有150萬。 常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r期最常見和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬-1/4萬。,遺傳概率,1、男女發(fā)病幾率相等； 2、父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%; 3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的

3、情況極少見。,多囊腎的病因,90%異?；蛭挥?6號染色體的短臂。 另有10%不到患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂。,囊腫起源,囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同。 起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如na+、k+、ci-、h+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似； 起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)na+、k+濃度較低，ci-、h+、肌酐、尿素等濃度較高。,臨床表現(xiàn),1、腎腫大 兩側(cè)腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 2、腎區(qū)疼痛為其重要癥狀 常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。 3、血尿 約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性

4、肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。 4、高血壓 5、腎功能不全 本病遲早要發(fā)生腎功能不全！ 6、多囊肝,多囊腎的分期,發(fā)生期： 此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。,二、成長期： 患者在3040歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學(xué)上把這一期稱為成長期。成長期應(yīng)加強觀測，西醫(yī)對這一時期的治療沒有任何辦法，認(rèn)為不需要治療。,三、腫大期：患者進入40歲以后，囊腫會有進一步的生長腫大，當(dāng)囊腫超過4cm以后，到囊腫潰破這一時期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴大會出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血

5、尿，血壓升高等，這時應(yīng)當(dāng)密切觀測，在治療上，這一時期是治療的關(guān)鍵時期。,多囊腎,四、破潰期：,如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。,多囊腎壓跡,生化檢查 b超 基因診斷 腎臟sct 掃描 spect 腎動態(tài)顯像,診 斷,基因診斷 限制性片段長度多態(tài)性分析( rflp)。 微衛(wèi)星dna分析。聚合酶鏈反應(yīng)?；虮磉_(dá)譜芯片分析 pkd1 連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù) 。,診 斷,腎臟ct 掃描,spect 腎動態(tài)顯像 spect 腎動態(tài)顯像能準(zhǔn)確測定出腎gfr 和腎臟綜合清除能力等指

6、標(biāo),并且價格便宜,操作方便 i 期 腎臟體積增大后,腎功能已經(jīng)輕度損害,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力下降和gfr 輕度降低。 ii 期 腎臟體積明顯增大,腎功能明顯受損,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力及gfr 均顯著降低 iii 期 多伴有氮質(zhì)血癥 。 ii 期adpkd 患者術(shù)后gfr 改善明顯,此時為最佳手術(shù)時機。這可能是因為ii 期時囊腫對腎臟的影響已超過了腎臟的自身代償能力,導(dǎo)致gfr 明顯下降,但是對腎實質(zhì)細(xì)胞的損害仍為可逆性有關(guān),治療,一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，避免應(yīng)用非甾體類抗炎藥物。,飲食治療 低蛋白飲食，每天每公斤體重可進06克蛋白 每天多進液體（可

7、進3000毫升），但如尿量每天小于1000毫升或有水腫，心力衰竭的人，則需嚴(yán)格少喝水，并少吃鹽，少吃含鉀的食物 多進熱量，如多吃蘋果，紅薯，山藥等，使每天進約每公斤體重30kcal的熱量 禁止劇烈運動，體力勞動量力而行,內(nèi)科治療,外科治療 提倡adpkd 患者的個體化治療,處于某期的患者是否應(yīng)該手術(shù)不應(yīng)絕對化。 i 期 對癥處理,定期spect 腎動態(tài)顯像檢測雙腎 ii 期 根據(jù)患者腎囊腫的數(shù)量、位置、大小等特點選擇合適的手術(shù)方式。腹腔鏡多囊腎多囊去頂減壓術(shù)減輕疼痛、解除壓迫?？刹捎贸曇龑?dǎo)穿刺硬化治療。 iii 期 不應(yīng)盲目手術(shù), 做動態(tài)觀察,當(dāng)病程進展為終末期腎病時行腎移植或者透析治療。在

8、下列情況要切除腎臟: 不能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊腫感染, 巨大腎臟所致壓迫癥狀嚴(yán)重, 反復(fù)血尿, 嚴(yán)重腎結(jié)石, 惡性腫瘤等。,并發(fā)癥治療 1 多房性囊性腎細(xì)胞癌 2 重度腎積水伴結(jié)石: 3 不孕不育癥 4 多囊肝 多囊胰 在adpkd 患者各臟器囊腫發(fā)生的比例 以腎囊腫、多囊肝、胰腺囊腫的順序由高至低 5 感染 、血尿等,并發(fā)癥,感染治療： 腎實質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。 血尿治療： 出現(xiàn)血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動脈栓塞術(shù)。,并發(fā)癥,肉眼血尿持續(xù)不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加壓素（通常一次0.3g/kg，溶于生理鹽水50-100ml在15-30分鐘內(nèi)靜脈輸注。若效果顯著，可間隔6-12小時重復(fù)1-2次），在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌肉注射，以及應(yīng)用作用于血管壁的止血藥物（垂體后葉素），大量硫酸魚