精神發(fā)育遲滯

1、精神發(fā)育遲滯 疾病概述精神發(fā)育遲滯是一種比較常見(jiàn)的臨床現(xiàn)象，是導(dǎo)致殘疾的重要原因之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的統(tǒng)計(jì)結(jié)果（1985），發(fā)達(dá)國(guó)家患病率為525，發(fā)展中國(guó)家為46。我國(guó)12個(gè)地區(qū)（1982）精神發(fā)育遲滯調(diào)查結(jié)果，總患病率為3.33，714歲組為5.27。1988年全國(guó)8省市014歲兒童流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果為：該障礙總患病率為12，城市為7，農(nóng)村為14.1，男孩患病率城市為7.8，農(nóng)村為14.3；女孩患病率城市為6.2，農(nóng)村為13.9；輕度最多，占60.6%，中、重、極重度占39.4%。在嬰兒早期對(duì)本癥的輕度者診斷比較困難，常常在入學(xué)后其智力活動(dòng)較其他兒童明顯落后才被發(fā)現(xiàn)。部分輕度患者

2、在無(wú)特殊事件的情況下，可以適應(yīng)社會(huì)，從事比較簡(jiǎn)單的工作，因而在一般人群中不被識(shí)別。這或許是學(xué)齡前本癥患病率叫成年期患病率高的原因之一，當(dāng)然，重度患兒照顧不當(dāng)或合并軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨著人類(lèi)社會(huì)文明的進(jìn)步和科技的發(fā)展，精神發(fā)育遲滯者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經(jīng)過(guò)特殊教育和訓(xùn)練可以在社區(qū)獨(dú)立生活，并且也可以成為對(duì)社會(huì)有用的人。精神發(fā)育遲滯可作為單一的臨床征象出現(xiàn)，也可與其他涉及大腦發(fā)育受損的軀體疾病并存。如果已知精神發(fā)育遲滯的病因，做出診斷時(shí)應(yīng)標(biāo)明該病，有利于處理。疾病病因主要有兩大方面的原因引起精神發(fā)育遲滯：生物學(xué)因素和心理社會(huì)因素。生物學(xué)因素1產(chǎn)前因素（1）遺傳因

3、素 染色體畸變：包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變。數(shù)目的改變包括多倍體、非整倍體，結(jié)構(gòu)的改變包括染色體斷裂、缺失、重復(fù)、倒位和易位。如Down綜合征、脆性X綜合征、Turner綜合征等。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，近年來(lái)對(duì)精神發(fā)育遲滯相關(guān)基因的研究備受關(guān)注。當(dāng)前，已報(bào)道的與X連鎖精神發(fā)育遲滯(X1inked mental retardation，XLMR)的相關(guān)基因已超過(guò)20個(gè)，JARIDI C(Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C)基因?qū)儆谄渲兄?。JARIDlC基因是高度保守的ARID家族成員之一，它編碼的蛋白質(zhì)參與染色質(zhì)重塑、細(xì)胞增殖與分裂、個(gè)體發(fā)育以及

4、基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控等一系列生物學(xué)效應(yīng)，并在腦部表達(dá)豐富，因而對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和維持正常功能具有重要作用。研究發(fā)現(xiàn)，該基因內(nèi)的微小突變?nèi)绮迦?、缺失、易位等?huì)引起精神發(fā)育遲滯，因而成為當(dāng)前對(duì)精神發(fā)育遲滯及人類(lèi)認(rèn)知能力相關(guān)基因研究的熱點(diǎn)之一。單基因遺傳疾?。喝绫奖虬Y、結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病、半乳糖血癥、家族性小頭畸形等，這些疾病常可引起智力缺損。多基因遺傳疾?。憾嗷蜻z傳疾病為多個(gè)基因共同作用的結(jié)果。每個(gè)基因雖各自起作用，作用微小，但有積聚效應(yīng)，同時(shí)加上環(huán)境因素的影響，即決定了個(gè)體的性狀或疾病的易感性。如果易感性高，超過(guò)該病的閾值，就會(huì)導(dǎo)致該病。常見(jiàn)的伴有智力低下的多基因遺傳病有：神經(jīng)管畸形，

5、無(wú)臨床癥狀的智力低下，即不伴有冥想器質(zhì)性特征的家族性輕型智力低下。（2）母體在妊娠期受到有害因素的影響 病毒和弓形蟲(chóng)感染：在病毒感染中，風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒對(duì)胎兒影響最大，如果感染發(fā)生在妊娠后前三個(gè)月，則損害更為嚴(yán)重。藥物及化學(xué)毒素：如水楊酸類(lèi)、地西泮、利眠寧、苯妥英鈉、黃體酮，以及鉛、汞、酒精等。放射線(xiàn)。母體健康狀況：母孕期如患嚴(yán)重軀體疾病，如高血壓、心臟病、糖尿病、嚴(yán)重貧血、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、缺碘等均可能影響胎兒發(fā)育，導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。母孕齡大于40歲易導(dǎo)致染色體畸變。胎盤(pán)功能不足。情緒因素：母孕期長(zhǎng)期焦慮、抑郁或遭受急性精神創(chuàng)傷，均有可能對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生不良影響。2產(chǎn)

6、時(shí)因素 宮內(nèi)窘迫、出生時(shí)窒息、產(chǎn)傷致顱腦損傷和顱內(nèi)出血、核黃疸等均可能導(dǎo)致胎兒及新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。早產(chǎn)兒、極低出生體重兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育也往往受到影響，從而可能出現(xiàn)智力發(fā)育的落后。3產(chǎn)后因素 中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、嚴(yán)重顱腦外傷、各種原因引起的腦缺氧、代謝性或中毒性腦病、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功能低下、重金屬或化學(xué)藥品中毒、顱縫早閉等均可能導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。如鉛是最普遍的環(huán)境中神經(jīng)毒素，研究表明，兒童期血鉛水平與認(rèn)知缺陷有顯著性聯(lián)系，但不能輕易地將血鉛過(guò)量作為精神發(fā)育遲滯的主要原因。心理社會(huì)因素因?yàn)樨毟F或被忽視、虐待而導(dǎo)致兒童早年與社會(huì)嚴(yán)重隔離、缺乏良性環(huán)境刺激、缺乏文化教育機(jī)

7、會(huì)等均可導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。臨床表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯的主要臨床表現(xiàn)為智力低下和社會(huì)適應(yīng)困難。智力通常也稱(chēng)為智能，主要包括既往獲得的知識(shí)、經(jīng)驗(yàn)以及運(yùn)用這些知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)解決新問(wèn)題、形成新概念的能力，它是在先天素質(zhì)的基礎(chǔ)上，在現(xiàn)實(shí)社會(huì)中通過(guò)各種形式的學(xué)習(xí)和社會(huì)實(shí)踐活動(dòng)而逐漸形成的。智力水平的高低以智商（IQ）來(lái)反映，智商(IQ)=（智齡/實(shí)際年齡）100，可用多種方法予以評(píng)定。社會(huì)適應(yīng)能力是人類(lèi)適應(yīng)日常生活、工作、家庭、社會(huì)等各方面要求所需要具備的能力，包括：日常生活技能、獨(dú)立生活和自給自足能力、社會(huì)交往技能和責(zé)任能力等，可用社會(huì)適應(yīng)能力量表予以評(píng)定。根據(jù)智力水平的不同，精神發(fā)育遲滯共分為輕度、中度、重度和

8、極重度四級(jí)，各級(jí)臨床表現(xiàn)如下：（一）輕度約占該障礙的75-80%，智商范圍為50-69，成年后智力水平相當(dāng)于9-12歲正常兒童。該類(lèi)患兒在嬰幼兒期癥狀并不突出，只是說(shuō)話(huà)、走路等較正常兒童略微遲緩，因此不易被識(shí)別。上學(xué)后可學(xué)會(huì)一定的閱讀、書(shū)寫(xiě)及計(jì)算技能，但因患兒記憶力、理解力、抽象概括能力等均較差，因此，學(xué)習(xí)困難往往很明顯，小學(xué)三年級(jí)后，各門(mén)功課難以及格，不能完成普通小學(xué)學(xué)業(yè)?；純貉哉Z(yǔ)能力無(wú)明顯障礙。在兒童少年期，可學(xué)會(huì)一般的個(gè)人生活技能，生活可自理，有較好的獨(dú)立能力，并能學(xué)會(huì)一般家務(wù)勞動(dòng)。成年后可學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單的手工操作，大多數(shù)可獨(dú)立生活，還可建立友誼和家庭。但因?yàn)樗麄儜?yīng)對(duì)困難能力差，在遇到不良刺激

9、時(shí)易出現(xiàn)反應(yīng)狀態(tài)，因此，常常需要加強(qiáng)支持和指導(dǎo)。該度患兒一般無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形，少于半數(shù)的患兒有可確定的生物學(xué)病因。（二）中度約占該障礙的12%，智商范圍為35-49，成年后智力水平相當(dāng)于6-9歲正常兒童。該類(lèi)患兒在嬰幼兒期言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)發(fā)育即明顯落后于同齡正常兒童，而且，言語(yǔ)發(fā)育最終能夠達(dá)到的水平也很有限，患兒雖然能夠掌握簡(jiǎn)單生活用語(yǔ)，但詞匯量少，言語(yǔ)簡(jiǎn)單?；純河洃浟Α⒗斫饬?、抽象概括能力等也均很差，雖略具學(xué)習(xí)能力，經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期教育訓(xùn)練，部分患兒可學(xué)會(huì)少許非常簡(jiǎn)單的讀、寫(xiě)或計(jì)算，但很難適應(yīng)普通小學(xué)生活，很難達(dá)到小學(xué)一、二年級(jí)的學(xué)業(yè)水平。患兒社會(huì)適應(yīng)能力差，個(gè)人生活技能較早就表現(xiàn)出困難，如衛(wèi)

10、生習(xí)慣的養(yǎng)成和穿衣、進(jìn)食等能力的培養(yǎng)。成年后不能完全獨(dú)立生活，但可學(xué)會(huì)自理簡(jiǎn)單生活，在監(jiān)護(hù)下可從事簡(jiǎn)單的體力勞動(dòng)。該類(lèi)患兒多由生物學(xué)因素所引起，部分患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形。（三）重度約占該障礙的8%，智商范圍為20-34，成年后智力水平相當(dāng)于3-6正常兒童。該類(lèi)患兒在嬰幼兒期言語(yǔ)及運(yùn)動(dòng)發(fā)育較中度患兒更落后，說(shuō)話(huà)、走路均很晚。言語(yǔ)功能受損更嚴(yán)重，只能學(xué)會(huì)一些簡(jiǎn)單詞句，詞匯貧乏?；純河洃浟?、理解力、抽象概括能力均極差，難以建立數(shù)的概念，不能接受學(xué)習(xí)教育，也不會(huì)辨別和躲避危險(xiǎn)。情感幼稚。雖經(jīng)長(zhǎng)期反復(fù)訓(xùn)練可學(xué)會(huì)部分簡(jiǎn)單自理技能，如：自己進(jìn)食和簡(jiǎn)單衛(wèi)生習(xí)慣，但成年后生活不能自理，終生需人照顧

11、。該類(lèi)患兒往往由顯著的生物學(xué)因素所引起，并常伴有神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。（四）極重度約占該障礙的1-5%，智商范圍低于20，成年后智力水平低于3歲正常兒童。該類(lèi)患兒發(fā)育極差，走路很晚，部分患兒終生不能行走；無(wú)語(yǔ)言或偶說(shuō)簡(jiǎn)單單詞。記憶力、理解力等較重度更差，不能分辨親疏，不知躲避危險(xiǎn)，情感反應(yīng)原始，只能發(fā)出一些表達(dá)情緒和要求的尖叫或喊叫。社會(huì)適應(yīng)能力極差，并且難以從教育訓(xùn)練中獲益，完全缺乏生活自理能力，終生需人照顧。該類(lèi)患兒幾乎均由顯著的生物學(xué)因素所引起，并常有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。多數(shù)患兒因嚴(yán)重軀體疾病等早年夭折。除以上所述外，精神發(fā)育遲滯患兒尚常伴有聽(tīng)力障礙、視力障礙、運(yùn)動(dòng)障

12、礙、大小便失禁、癲癇等。部分患兒存在軀體畸形和特殊的軀體特征。尚可能并發(fā)其它精神障礙，其發(fā)生率高于普通人群，這些障礙包括：行為障礙、恐怖癥、強(qiáng)迫癥、廣泛焦慮障礙、兒童孤獨(dú)癥、精神分裂癥、情感障礙、器質(zhì)性精神障礙等。診斷與鑒別診斷診斷應(yīng)綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、智力和社會(huì)適應(yīng)能力評(píng)定結(jié)果予以診斷。診斷要點(diǎn)包括：起病于18歲以前；智商低于70；有不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難。各級(jí)智商標(biāo)準(zhǔn)如下：輕度50-69，中度35-49，重度20-34，極重度20以下。尚應(yīng)進(jìn)行必要的輔助檢查，如：染色體檢查、頭顱CT或MRI檢查、遺傳代謝病篩查等，以盡可能做出病因?qū)W診斷。附DSM-中關(guān)于精神發(fā)育遲滯的診

13、斷標(biāo)準(zhǔn)：A智力比一般水平顯著較低：智商70（如是嬰兒，作臨床判斷，不作測(cè)定）。B目前適應(yīng)功能有缺陷或缺損（患者不符合其文化背景同年齡者應(yīng)有的水平），至少表現(xiàn)于下列之二：言語(yǔ)交流、自我照料、家庭生活、社交或人際交往技巧、社區(qū)設(shè)施的應(yīng)用、掌握自我方向、學(xué)習(xí)和技能、工作、業(yè)余消遺、健康衛(wèi)生、與安全。C起病于18歲之前。 317 輕度 IQ：50或5570；318.0 中度 IQ：35或4O5O或55；318.1 重度 IQ：20或25一35或40；318.2 極重度 IQ低于20或25； 319 嚴(yán)重程度末注明。鑒別診斷1注意缺陷與多動(dòng)障礙 由于注意力不集中影響學(xué)習(xí)和社會(huì)適應(yīng)，貌似精神發(fā)育遲滯，但這

14、些患兒病史中發(fā)育遲緩不明顯，存在典型的注意缺陷與多動(dòng)障礙癥狀，智力檢查結(jié)果為正?；蜻吘壷橇λ剑?jīng)改善注意力和減輕多動(dòng)后，學(xué)習(xí)困難常常會(huì)有不同程度的改善。2兒童孤獨(dú)癥 兒童孤獨(dú)癥常伴有精神發(fā)育遲滯，如患兒同時(shí)符合精神發(fā)育遲滯和兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，則兩個(gè)診斷均需做出。對(duì)于智力發(fā)育正常的高功能孤獨(dú)癥患兒，因其社會(huì)適應(yīng)能力較差，也易被誤診為精神發(fā)育遲滯，此時(shí)，智力測(cè)查結(jié)果有助于鑒別診斷。診斷步驟1、詳細(xì)收集病史。全面收集患兒在母孕期及圍產(chǎn)期情況、個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育史、撫養(yǎng)史、既往疾病史、家庭文化經(jīng)濟(jì)狀況，以發(fā)現(xiàn)是否存在任何不利與患兒身體和心理發(fā)育的因素。 2、全面的體格檢查和有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。為精神發(fā)育遲

15、滯病因分析中不可缺少的步驟，包括：生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)的檢查（如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等），有關(guān)的內(nèi)分泌及代謝檢查，腦電圖、腦電地形圖、頭部X線(xiàn)、CT及MRI檢查，染色體分析及脆性位點(diǎn)檢查。 3、心理發(fā)育評(píng)估 （1）智力測(cè)驗(yàn)：是診斷精神發(fā)育遲滯的主要依據(jù)之一。智力測(cè)驗(yàn)應(yīng)由訓(xùn)練過(guò)的專(zhuān)門(mén)技術(shù)人員審慎使用。在用于診斷時(shí)不應(yīng)采用集體的或篩查的方法，而應(yīng)運(yùn)用診斷用量表進(jìn)行個(gè)別性測(cè)驗(yàn)。目前國(guó)內(nèi)常用的量表包括：蓋塞爾（Gesell）發(fā)育診斷量表、韋克斯勒（Wechsler）學(xué)前期智力量表（WPPSI）、韋克斯勒（Wechsler）學(xué)齡兒童智力量表修訂本（WISC-R）、中國(guó)比奈測(cè)驗(yàn)量表等。 （2）社會(huì)適應(yīng)行為

16、評(píng)估：社會(huì)適應(yīng)性行為的判斷是診斷精神發(fā)育遲滯的另一個(gè)重要依據(jù)。目前，對(duì)于4-12歲兒童，可以采用社會(huì)適應(yīng)能力量表（姚樹(shù)橋等編）對(duì)患兒社會(huì)適應(yīng)能力進(jìn)行評(píng)估。如不適合使用，也可以用同年齡、同文化背景的人群為基準(zhǔn)，來(lái)判斷被檢查者所能達(dá)到的獨(dú)立生活能力和履行其社會(huì)職能的程度。還可以參考使用嬰兒初中生適應(yīng)行為量表（左啟華等修訂）、美國(guó)智力缺陷協(xié)會(huì)編制的AAMD適應(yīng)行為量表和Vineland 適應(yīng)行為量表（Vineland adaptive behavior scale）。 （3）臨床發(fā)育評(píng)估：在臨床工作中或無(wú)條件做智力測(cè)驗(yàn)時(shí)，可采用臨床發(fā)育評(píng)估的方法，即按照精神發(fā)育遲滯臨床表現(xiàn)和各級(jí)發(fā)育特征評(píng)估患兒的發(fā)

17、育水平，同樣可能得到比較正確的評(píng)估。1-3疾病治療精神發(fā)育遲滯的病因繁多，至今尚有不少病因不詳，給治療帶來(lái)一定困難。但由于生物醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)及康復(fù)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，采用綜合防治措施以及社會(huì)環(huán)境的改善，多數(shù)精神發(fā)育遲滯者由社會(huì)的負(fù)擔(dān)變成社會(huì)的生產(chǎn)力量，改變了對(duì)他們發(fā)展?jié)摿烙?jì)過(guò)低的傾向及悲觀(guān)的態(tài)度。 該病的治療原則是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，應(yīng)運(yùn)用教育訓(xùn)練、藥物治療等綜合措施促進(jìn)患兒智力和社會(huì)適應(yīng)能力的發(fā)展。 另外研究表明，MR兒童對(duì)家庭是一種嚴(yán)重的負(fù)性生活事件，康復(fù)期長(zhǎng)，預(yù)后欠佳，易形成患兒母親的長(zhǎng)期心理應(yīng)激和心理負(fù)擔(dān)；MR兒童的康復(fù)訓(xùn)練，需要母親付出較大的精力、體力和時(shí)間；康復(fù)治療和照顧MR兒童

18、影響家庭經(jīng)濟(jì)收入及母親自身事業(yè)發(fā)展；MR兒童與正常兒童的差距及社會(huì)對(duì)患兒的偏見(jiàn)，甚至歧視；這些都會(huì)給母親造成巨大的生活、經(jīng)濟(jì)和心理壓力。因此，應(yīng)同時(shí)關(guān)注MR母親的心理健康。病因治療只有少數(shù)病因所致的精神發(fā)育遲滯可以進(jìn)行病因治療，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下等。上述疾病如能早期診斷和治療，則可防止或減輕對(duì)患兒智力的損害。對(duì)癥治療對(duì)于精神發(fā)育遲滯共患的各種精神障礙，如活動(dòng)過(guò)度、注意障礙、行為異常、情緒障礙等，或伴有癲癇等軀體疾病的患兒，可用相應(yīng)的精神藥物進(jìn)行治療。此外，還可用多種促進(jìn)和改善腦細(xì)胞功能的藥物促進(jìn)患者的智力發(fā)展，如：吡拉西坦、腦氨肽、氨酪酸及一些益智中藥等。這些藥物可

19、提高腦內(nèi)部分酶的活性，促進(jìn)腦內(nèi)葡萄糖及氨基酸的代謝，從而發(fā)揮治療作用。對(duì)于伴有感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)障礙的患兒，應(yīng)加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)其功能的恢復(fù)。教育培訓(xùn)由于精神發(fā)育遲滯尚無(wú)特效的藥物治療，因此，非醫(yī)學(xué)措施顯得更為重要。非醫(yī)學(xué)措施主要包括特殊教育訓(xùn)練以及其他康復(fù)措施。無(wú)論何種類(lèi)型、何種程度或何種年齡的患者均可施行。當(dāng)然重點(diǎn)應(yīng)是兒童，并且年齡越小，開(kāi)始訓(xùn)練越早，效果越好。教育訓(xùn)練內(nèi)容包括勞動(dòng)技能和社會(huì)適應(yīng)能力兩大方面。按照疾病嚴(yán)重程度的不同，確定不同的教育訓(xùn)練目標(biāo)。教育訓(xùn)練是促進(jìn)患兒智力和社會(huì)適應(yīng)能力發(fā)展的重要方法。教育訓(xùn)練的目標(biāo)應(yīng)隨病情嚴(yán)重程度的不同而有所不同。對(duì)于輕度患兒，兒童階段重點(diǎn)在于學(xué)會(huì)一定的讀、寫(xiě)、計(jì)算，并學(xué)會(huì)生活自理、日常家務(wù)、乘車(chē)、購(gòu)物、社會(huì)規(guī)則等；青少年期則重點(diǎn)在于職業(yè)培訓(xùn)，以使患兒學(xué)會(huì)一定的非技術(shù)性或半技術(shù)性職業(yè)技能，以達(dá)到成年后獨(dú)立生活、自食其力的目的。對(duì)于中度患兒，重點(diǎn)應(yīng)在于生活自理能力