兒內(nèi)科疾病臨床診療思維-課件模板-012(共87)

1、兒內(nèi)科疾病臨床診療思維 課件模板-12,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育 患兒，男，13歲。 一、接診時(shí)家長(zhǎng)主訴 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育。 二、病史詢問 對(duì)于性腺發(fā)育異常疾病，由于異?？梢园l(fā)生在胚胎發(fā)育的不同時(shí)期，病因繁雜，可以是染色體異常、激素合成分泌異?；蛘呤荏w受體后異常，也可以找不到任何原因。另外男孩和女孩有不同的生長(zhǎng)特點(diǎn)和性格特點(diǎn)，因此進(jìn)一步詢問病史及檢查應(yīng)圍繞病因的各個(gè)方面以及生長(zhǎng)模式和性格特點(diǎn)，如：玩伴的性別及喜好的游戲類型，目的是協(xié)助判斷該患兒的性別傾向,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,一）進(jìn)一步詢問內(nèi)容

2、及目的 生產(chǎn)史，母親孕期情況包括用藥，患兒生長(zhǎng)狀況性格及疾病史，家族史。 （二）詢問結(jié)果（病史） 患者生后即有陰莖小，生長(zhǎng)正常未就診。性格內(nèi)向、不愛運(yùn)動(dòng)、好靜。進(jìn)食好，大小便正常智力正常。無(wú)嗅覺異常。已經(jīng)13歲無(wú)青春期發(fā)育，前來(lái)就診。既往史：無(wú)慢性疾病史，無(wú)藥物過敏史,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,個(gè)人史：G1 P1 ，足月順產(chǎn)。出生體重3.3kg。以牛奶喂養(yǎng)為主。按時(shí)預(yù)防接種智力發(fā)育良好。家族史：父母健康狀況良好，非近親婚配，母孕期平順。 詢問結(jié)果（病史）分析：病例特點(diǎn)為：青春期年齡患兒；主訴為陰莖小，現(xiàn)無(wú)青春期發(fā)育；個(gè)人史和既往史無(wú)特殊；性格內(nèi)向，好靜，不愛運(yùn)動(dòng),

3、兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,病史并無(wú)特殊，需要進(jìn)行進(jìn)一步檢查，尤其性腺方面的專業(yè)查體。 三、體格檢查 （一）初步體格檢查內(nèi)容及目的 生長(zhǎng)發(fā)育、性發(fā)育狀況以及嚴(yán)重程度，尋求診斷線索。 （二）查體結(jié)果 身高163.5cm，體重48kg，基本勻稱體型，無(wú)明顯體脂堆積。面容無(wú)畸形，心肺腹檢查正常。脊柱四肢未見畸形，無(wú)明顯膝外翻,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,指間距166cm。無(wú)乳房發(fā)育。男童外陰，Tanne期，陰莖長(zhǎng)3cm，睪丸2ml。陰毛Tanner 期。 四、門診及外院檢查結(jié)果 1. X線檢查 骨齡 12歲。 2. 肝腎功能及甲狀腺功能正常。

4、3. 皮質(zhì)激素及ACTH正常。性激素檢查正常范圍。 . MRI印象 鞍區(qū)MR平掃未見異常影像學(xué)改變,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,結(jié)果分析及初步診斷：患兒生長(zhǎng)良好，但指距長(zhǎng)于身高，屬于瘦長(zhǎng)無(wú)力型體型。陰莖短小，睪丸小。無(wú)其他臟器的表現(xiàn)。 陰莖小可以是各種性腺發(fā)育異常的一種表現(xiàn)，包括男性性發(fā)育異常、女性性發(fā)育異常和各種染色體異常。首先需明確染色體。 五、初步診斷 陰莖小原因待查。 六、進(jìn)一步檢查及結(jié)果分析 1. 染色體核型 ：47，XXY,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,此結(jié)果提示患兒為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。 檢查結(jié)果分析：此癥臨床表現(xiàn)多樣，

5、從輕癥的小陰莖，各型尿道下裂，到類似女性表形外陰等多種表現(xiàn)，但多數(shù)表現(xiàn)輕，無(wú)特異性，臨床表現(xiàn)與染色體核型相關(guān)（47，XXY；48，XXXY；49，XXXXY尚有各種嵌合型）。X染色體數(shù)目越多，女性化程度越重，預(yù)后越不好,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,患者多因青春期不發(fā)育就診。體格大多為高大瘦長(zhǎng)，無(wú)力體型體態(tài)。青春期部分患兒有乳房發(fā)育，而男性體征發(fā)育不良，如喉結(jié)、胡須缺乏，皮膚白皙。性格靦腆，膽小，無(wú)男孩的外向型性格?？捎兄橇φ系K或?qū)W習(xí)障礙。睪丸發(fā)育障礙程度不同，極少部分患兒青春期后可有精子生成，多不能生育。精子活力檢查有待青春發(fā)育后進(jìn)行,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例1

6、4 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,本患兒除具有外陰發(fā)育不良外，性格內(nèi)向，智力正常。需要進(jìn)一步評(píng)價(jià)預(yù)后和制定治療方案。因此為進(jìn)一步指導(dǎo)治療，需要睪丸超聲檢查和必要時(shí)LHRH激發(fā)實(shí)驗(yàn)。骨齡尚較低，表明身高增長(zhǎng)余地較大。 2. B超檢查 睪丸2.2cm1.8cm1.5cm，血流信號(hào)無(wú)異常；附睪未見異常。 3. 性激素檢查 T：0.26 nmolL（正常參考0.0693.92），F(xiàn)SH：94.5IUL（正常參考0.9612.9），LH：15.2IUL（正常參考0.599.8,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,B超及性激素結(jié)果分析：睪丸未發(fā)育，無(wú)異常信號(hào)，血流正常。FSH反應(yīng)強(qiáng)烈，LH反應(yīng)

7、尚可。睪酮反應(yīng)低下。符合先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。 七、最后診斷 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（克氏綜合征。Klinefelter）。 八、治療 患兒骨齡已經(jīng)達(dá)到12歲，給予睪酮替代治療。環(huán)丙睪酮50mg，每3周肌注一次,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,每69個(gè)月增加50mg，直至250mg。維持睪酮在0.290mgL以上?；蚴褂檬凰岵G酮40mg，每日23次，69個(gè)月。然后根據(jù)發(fā)育狀況加量或者使用維持劑量。 九、隨訪 觀察性發(fā)育和行為心理變化。 該患兒使用雄激素替代治療后一年，生長(zhǎng)迅速，體格呈現(xiàn)青春期發(fā)育體態(tài)，肌肉容積加大，脂肪減少,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖

8、小，無(wú)青春期發(fā)育,睪丸無(wú)變化，陰莖增長(zhǎng)，約6cm。性格較前外向，易交流。囑繼續(xù)用藥替代治療。 十、關(guān)于先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 又稱克氏綜合征，Klinefelter。是一種相對(duì)發(fā)生頻率較高的性染色體疾病。共同的特征是染色體核型比正常的XY多一條或一條以上X染色體，是由于細(xì)胞成熟分裂或受精卵卵裂過程中性染色體不分離的結(jié)果,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,X越多，不良影響越重，睪丸發(fā)育越差、畸形越重或智力低下明顯。多余的X染色體導(dǎo)致女性化表現(xiàn)。臨床兒童期患者以隱睪或陰莖小就診，癥狀輕者不被發(fā)現(xiàn)，到青春期性不發(fā)育或者女性化，如乳房發(fā)育就診，并有瘦高體型，指距大于身高，性格內(nèi)

9、向缺乏自信。外陰幼稚或發(fā)育不良?；?yàn)發(fā)現(xiàn)促性腺激素水平高、性激素低水平，染色體核型異常,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,睪丸超聲顯示睪丸小，發(fā)育差。無(wú)精子生成，活檢曲細(xì)精管變細(xì)間質(zhì)細(xì)胞增生。治療以雄激素替代治療為主，改善外觀，使成為有男性特征即達(dá)到目的。 點(diǎn)評(píng)：性發(fā)育異常發(fā)病雖不多，但病因和臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。先天性睪丸發(fā)育不良發(fā)病率并無(wú)調(diào)查數(shù)據(jù)，各種性發(fā)育異常的比例也不確切。診斷依賴實(shí)驗(yàn)室檢查。因此對(duì)性發(fā)育異常的患者，應(yīng)該全面評(píng)價(jià),兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例14 陰莖小，無(wú)青春期發(fā)育,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的診斷并不困難，染色體檢查可以確診。對(duì)于預(yù)后，也因臨床表現(xiàn)的

10、多樣，常常需要青春期之后停藥，再評(píng)價(jià)有無(wú)自然產(chǎn)生的性激素的可能。對(duì)于先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，多數(shù)不能生育，但是不能因此而忽視對(duì)患者的再評(píng)價(jià)，再評(píng)價(jià)青春期后睪丸發(fā)育狀況，檢測(cè)精子生成，可以幫助患者評(píng)價(jià)生育的可能性。 （鞏純秀,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半 患兒，女，2歲2個(gè)月，于2007年3月入院。 一、接診時(shí)家長(zhǎng)主訴 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半。 二、病史詢問 小兒抽搐的病因很多，首先根據(jù)是否伴發(fā)熱分為感染和非感染兩大類，其次根據(jù)是否有神經(jīng)系統(tǒng)體征分為顱內(nèi)或顱外疾病。感染性疾病主要有腦炎、呼吸道、消化道感染、中毒性腦

11、病等；非感染性疾病包括癲癇、顱腦損傷、腫瘤、水電解質(zhì)紊亂及遺傳代謝疾病等,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,一）詢問內(nèi)容及目的 1. 抽搐發(fā)作形式，有無(wú)誘因，持續(xù)時(shí)間，頻率，有何伴隨癥狀。初步判斷感染、非感染性疾病及常見有誘因的抽搐如低血糖、水電解質(zhì)紊亂。 2. 有無(wú)智力倒退，視力聽力下降。用于鑒別腦脂質(zhì)沉積病。 3. 尿和汗液有無(wú)特殊氣味（鼠尿）、皮膚濕疹。用于鑒別苯丙酮尿癥。 4. 是否為足月兒，有無(wú)產(chǎn)傷窒息史，新生兒期情況，生長(zhǎng)發(fā)育情況（幾個(gè)月抬頭，翻身等,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,用于鑒別是否有腦癱、缺氧缺血性腦病后遺

12、癥。 5. 詢問有無(wú)家族遺傳性疾病史，母親有無(wú)流產(chǎn)史，孕檢情況，母孕期有無(wú)感染史、是否接觸放射線、化學(xué)藥物或毒物，家中有無(wú)類似患兒。用于鑒別宮內(nèi)感染、先天遺傳代謝性疾病。 （二）詢問結(jié)果（病史） 患兒為足月剖腹產(chǎn)，生后無(wú)窒息史。一年半前患兒出現(xiàn)抽搐，每天少則12次，多則45次，抽搐時(shí)表現(xiàn)為意識(shí)喪失，四肢抖動(dòng)，持續(xù)約1分鐘，不伴發(fā)熱，無(wú)明顯誘因,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,同時(shí)皮膚毛發(fā)逐漸變淡，汗液、尿液有鼠尿味。發(fā)病以來(lái)，患兒易嘔吐、腹瀉，有濕疹史。5個(gè)月能抬頭，現(xiàn)不會(huì)站，不會(huì)叫爸媽。自述聽力、視力正常。外院做腦電圖提示有癲癇波。未予明確診治。 第一胎第一產(chǎn)

13、，出生體重3.5kg，身長(zhǎng)50cm。父母體健，否認(rèn)近親結(jié)婚。母親既往無(wú)流產(chǎn)史，孕期未定期做產(chǎn)前檢查,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,母孕期否認(rèn)患病、接觸放射線、化學(xué)藥物或毒物史，否認(rèn)家族癲癇等遺傳病史。詢問結(jié)果（病史）分析：患兒足月剖腹產(chǎn)，無(wú)宮內(nèi)缺氧窒息史，因此腦癱、新生兒缺氧缺血性腦病可能性不大；患兒發(fā)病早，病史長(zhǎng)，頻繁抽搐不伴發(fā)熱，感染性疾病可除外；患兒抽搐，智力生長(zhǎng)發(fā)育落后，但無(wú)智力倒退和視力聽力下降，不支持腦脂質(zhì)沉積病,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,此類疾病為溶酶體內(nèi)不同水解酶的先天缺陷導(dǎo)致相應(yīng)的脂類降解障礙而損害神經(jīng)細(xì)

14、胞功能，出生時(shí)多正常，隨病程進(jìn)展逐漸出現(xiàn)智力倒退，部分可出現(xiàn)視力或聽力下降，且患兒皮膚毛發(fā)色淡，汗液、尿液有鼠尿味亦不符合腦脂質(zhì)沉積病，故可除外；皮膚毛發(fā)在生后6個(gè)月后逐漸變淡，汗液、尿液有鼠尿味，首先應(yīng)考慮苯丙酮尿癥,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,三、體格檢查 （一）體格檢查內(nèi)容及目的 精神反應(yīng)，生長(zhǎng)發(fā)育情況，步態(tài)，鑒別有無(wú)腦癱。應(yīng)注意頭圍，皮膚、毛發(fā)、虹膜的顏色皮疹情況，用于鑒別21-三體綜合征、遺傳代謝病。四肢肌力肌張力，神經(jīng)系統(tǒng)反射情況有無(wú)特殊體味，鑒別中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病。 （二）體格檢查結(jié)果 體溫36.6，呼吸28次分，脈搏120次分，血壓

15、9060mmHg，身長(zhǎng)85cm，體重12. kg，頭圍48cm,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,精神煩躁，智力發(fā)育落后，營(yíng)養(yǎng)中等，查體有特殊體味（鼠尿味）。皮膚稍干燥蒼白，彈性正常。頭發(fā)稀疏偏黃，眼球無(wú)震顫。心、肺、腹查體未見異常。四肢肌張力高，雙膝腱反射亢進(jìn)，雙巴氏征陰性。 四、門診及外院檢查結(jié)果 1. 腦電圖 癇樣放電，發(fā)作間期雙側(cè)導(dǎo)聯(lián)見頻繁陣發(fā)高波幅22.5Hz棘慢波,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,2. 血常規(guī) 正常。 3. 尿代謝篩查 苯丙氨酸和苯丙氨酸代謝產(chǎn)物（苯乙酸、苯乳酸、2羥基苯乙酸、苯乳酸）的尿中排泄量超出正常

16、范圍。 4. 頭顱CT 腦積水。 體格檢查及目前結(jié)果分析：患兒生后頻繁抽搐，查體除肌張力高、腱反射亢進(jìn)，無(wú)其他神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征，根據(jù)腦電圖首先考慮癲癇的診斷,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,患兒皮膚毛發(fā)色淡，智力發(fā)育落后，查體有特殊體味（鼠尿味），苯丙酮尿癥不能除外。尿代謝篩查證明該患兒有高苯丙氨酸尿，需要考慮苯丙酮尿癥，其分型需結(jié)合其他檢查結(jié)果綜合判斷。 五、初步診斷 抽搐原因待查：癲癇？苯丙酮尿癥？ 六、初步治療 丙戊酸鈉緩釋片20mg（kg d），2.5ml（早），2ml（中），2.5ml（晚）口服抗癲癇治療注意監(jiān)測(cè)肝腎功能和血濃度,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維

17、：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,20%甘露醇5mlkg，每8小時(shí)一次靜脈用藥降顱壓治療。 七、進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查 （一）進(jìn)一步檢查內(nèi)容及目的 1. 血漿苯丙氨酸濃度 幫助明確苯丙酮尿癥的診斷。 2. BH4 負(fù)荷試驗(yàn) 協(xié)助苯丙酮尿癥的分型診斷。 3. 必要時(shí)做尿蝶呤譜分析及紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶測(cè)定 進(jìn)一步協(xié)助非經(jīng)典型苯丙酮尿癥的診斷,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,二）檢查結(jié)果 1. 血漿苯丙氨酸濃度 30mgdl。 2. BH4 負(fù)荷試驗(yàn) 0、2、4、6、8、24小時(shí)血苯丙氨酸濃度分別為30、26、28、31、29、27mgdl。 實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果分析：

18、血漿苯丙氨酸濃度明顯升高（正常值：12mgdl），支持苯丙酮尿癥診斷。BH4 負(fù)荷試驗(yàn)：血苯丙氨酸濃度無(wú)明顯變化，診為經(jīng)典型苯丙酮尿癥,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,八、入院后情況 入院后予患兒低苯丙氨酸飲食同時(shí)加服低苯丙氨酸奶粉，經(jīng)降顱壓和抗癲癇治療，患兒抽搐次數(shù)明顯減少。 九、診斷 1. 苯丙酮尿癥。 2. 癥狀性癲癇。 十、治療 1. 低苯丙氨酸飲食 低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的唯一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,對(duì)

19、嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)不同系統(tǒng)損害，故仍應(yīng)按不同年齡適量供給，本患兒可按30mgkg使血中苯丙氨酸濃度維持在24mgdl，并監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,2. 康復(fù)訓(xùn)練。 十一、關(guān)于苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥（phenylketonuria，簡(jiǎn)稱PKU）于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報(bào)告。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。

20、本癥是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病率隨種族而異，我國(guó)發(fā)病率約為116 500,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,苯丙氨酸是人體必需氨基酸，其中13供機(jī)體合成組織蛋白，23通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等。此過程還需輔酶四氫生物蝶呤（BH4 ）的參與。本病按酶缺陷不同可大致分為經(jīng)典型和BH4 缺乏型兩種：經(jīng)典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏PAH，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出,兒內(nèi)科疾病臨床診療思維：病例15 間斷抽搐、皮膚毛發(fā)色淡1年半,高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物即導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。同時(shí)，由于酪氨酸來(lái)源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而