世界上哪個洲最大（共5篇）

1、 第一單元 醫(yī)學遺傳學概論 一、填空題 1.細胞遺傳學研究遺傳的 基礎(chǔ)和 行為與 的關(guān)系。 2.免疫遺傳學研究免疫反應的 和遺傳調(diào)控。 3.腫瘤遺傳學研究 的遺傳基礎(chǔ)包括 的改變 的作用及其異常改變。 4.臨床遺傳學研究遺傳病的 等。 5.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變遺傳性疾病可分為 和 ?；虿∮挚煞譃?和 其中 病種類較多而 發(fā)病率較高。 6.細胞遺傳學方法可對染色體病做出診斷而生物化學或分子生物學的方法適用于 的診斷。 7. 是由特定體細胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病可在基因?qū)哟位蛉旧w層次特點是 。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病線粒體

2、基因突變而致的線粒體遺傳病呈 方式。 二、選擇題 表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是 。A.染色體病 B.單基因病 C.多基因病 D.線粒體病 E.體細胞病 先天性疾病是指 。A.出生時即表現(xiàn)出來的疾病 B.先天畸形 C.遺傳病 D.非遺傳病 E.以上都不是 遺傳病最主要的特點是 。A.先天性 B.不治之癥 C.家族性 D.罕見性 E.遺傳物質(zhì)改變 遺傳病中種類最多的是 。A.常染色體顯性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.多基因遺傳病 D.單基因遺傳病 E.Y連鎖遺傳病 遺傳病中發(fā)病率最高的是 。A.常染色體隱性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.單基因遺傳病 D.多基因遺傳病 E.體細胞遺傳病 不能在世

3、代間垂直傳遞的遺傳病是 。A.常染色體遺傳病 B.多基因遺傳病 C.單基因遺傳病 D.體細胞遺傳病 E.性連鎖隱性遺傳病 研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學科屬于 。A. 醫(yī)學遺傳學 B. 臨床遺傳學 C. 群體遺傳學 D. 人類遺傳學 E.群體遺傳學 細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎(chǔ)和染色體行為與 的關(guān)系。A. 遺傳變異 B. 疾病發(fā)生 C. 遺傳性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 下列屬于單基因遺傳病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、問答題 1.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遺傳性疾病有哪些特征 3.什么是遺傳病

4、有那些類型 4.簡要說明多基因遺傳病、體細胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點。 答案 一、填空題 1.細胞生物學 染色體 遺傳變異 2.遺傳基礎(chǔ) 3.腫瘤發(fā)生 染色體 癌基因、抑癌基因 4.診斷、預防、治療、遺傳咨詢 5.染色體病 基因病 單基因病 多基因病 單基因 多基因病 6.基因病 7.體細胞遺傳病 不能垂直傳遞 母系遺傳 二、選擇題 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 三、問答題 1.先天性疾病是指嬰兒出生時已發(fā)生的發(fā)育異常或疾病不論是否具有遺傳物質(zhì)的改變故先天性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病但有些遺傳病出生時無癥狀發(fā)育到一定年齡才患病甚

5、至年近半百時才發(fā)病。 家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象即在一個家族中不止一個成員罹患同一種疾病表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞中多個成員患同一種疾病很多顯性遺傳病家族聚集現(xiàn)象尤為明顯。某些家族性疾病并不是遺傳病而是由共同生活環(huán)境所造成遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病具有家族聚集現(xiàn)象但也可呈散發(fā)性無家族史。 2.1是由遺傳物質(zhì)的改變所引起的疾病2表現(xiàn)為垂直傳遞3具有相對的家族聚集性4無論先天或后天發(fā)病均具有先天的遺傳素質(zhì)。并非先天性疾病都是遺傳性疾病。 3.遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改(染色體或DNA)變所引起的疾病。包括單基因病(又可分為常染色體顯性、常染色體顯性、X連鎖顯性、X連鎖隱性、Y連鎖

6、和線粒體病)、多基因病、染色體病和體細胞遺傳病。 4.多基因遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而發(fā)生的疾病遺傳因素中有多個基因同時作用每個基因作用微小發(fā)兵風險方面不遵循孟德爾定律。體細胞遺傳病是指由特定的體細胞中遺傳物質(zhì)的改變導致的疾病不涉及生殖細胞因此疾病不再世代間垂直傳遞。線粒體遺傳病是指由線粒體結(jié)構(gòu)或功能異常所導致的疾病可能有線粒體基因組的基因突變致病也可能是由于線粒體結(jié)構(gòu)與功能相關(guān)的核基因突變所致病因若屬前者該病呈母系遺傳病因若系后者呈孟德爾遺傳。 第二單元 遺傳的細胞和分子基礎(chǔ) 一、單選題 真核生物細胞斷裂基因的編碼順序是A外顯子 B內(nèi)含子 C增強子 D啟動子 E終止子 DNA的編

7、碼鏈為ATCGCCTAG其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU _ 主要分布在單一序列中。A間隔序列 B端粒DNA C結(jié)構(gòu)基因 D微衛(wèi)星DNA E衛(wèi)星DNA 染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是A染色絲 B斷裂基因 C染色單體 D核小體 E核體 受精卵第二次分裂時卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離可以導致A. 三倍體或單倍體 B. 三體或單體的純合體 C. 部分三體或部分單體D. 二倍體、三體和單體的嵌合體 E. 二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體 減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不分離形成的配子中將是A1/4有n+1條染

8、色體 B1/2有n+1條染色體 C1/2有n-1條染色體D全部為n+1條染色體 E3/4有n+1條染色體 產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對的A轉(zhuǎn)換 B顛換 C點突變 D插入 E替換 一男性患有脆性X綜合征(CGG)n其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象A同義突變 B錯義突變 C無義突變 D移碼突變 E動態(tài)突變 Alu序列是A單一序列 B高度重復序列 C短分散核單元 D長分散核單元E回文結(jié)構(gòu) 斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱AGT-AG法則 BGA-UG法則 CGT-TA法則 DGU-AG法則 EAG-UC法則 密碼子是指ADNA分子中的三個隨機的堿基對順序 BrRNA分子中的三隨機

9、的堿基順序CtRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序 DmRNA分子中三個隨機的堿基順序EmRNA分子中三個相鄰的堿基順序 一個tRNA上的反密碼子是5AGC3它能識別的密碼子是A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG3 關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說法是錯的 A是間期細胞核中無活性的異染色質(zhì) B出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的1618天以后C在卵細胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復活性 D由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E在細胞周期中形態(tài)不變 發(fā)生聯(lián)會染色體是A姐妹染色體 B非姐妹染色體 C同源染色體 D非同源染色體 E常染色體 二、多選題 斷裂基因的側(cè)翼序列包括A內(nèi)含子 B啟動子 C增強子 D外顯子 E終止子 啟

10、動子包括ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box hnRNA的修飾、加工過程包括A戴帽(5端加m7(Gppp) B加尾(3端加PolyA) C切除內(nèi)含子拼接外顯子 D在細胞質(zhì)中進行加工、修飾 E形成或螺旋 基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是A高度重復序列 BAlu序列 C倒位重復序列 D單一序列 E結(jié)構(gòu)基因序列 下列堿基哪幾種替代為顛換AA G BT G CA T DC G EC T 下列哪些細胞為單倍體 A精原細胞 B初級精母細胞 C卵細胞 D第一極體 E精子 下列哪些核型X染色質(zhì)陽性A46XX B46XY C45X D47XXY E46XY/4

11、5X 第一次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是An B2n C3n D2n+1 E2n-1 第二次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是An B2n C3n D2n+1 E2n-1 斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括A外顯子 B內(nèi)含子 C側(cè)翼序列 D引物 E起始信號 對多肽鏈氨基酸序列有影響的點突變包括A同義突變 B錯義突變 C無義突變 D插入 E缺失 下列哪些序列是高度重復序列A衛(wèi)星DNA B小衛(wèi)星DNA C微衛(wèi)星DNA D著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū) EAlu序列 構(gòu)成核小體的主要成份是ADNA BRNA C組蛋白 D酶 E非組蛋白 減數(shù)分裂的特征是A染色體復制一次 B

12、細胞連續(xù)分裂兩次 C子細胞中染色體數(shù)目減少一半D能產(chǎn)生2個子細胞 E子細胞中染色體數(shù)目不變 遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)型(AD)的基因位于6p23有(CAG)n的變化正常人n2539患者n5181。如果此基因是父親傳來的子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴重如果此基因是母親傳來的子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么原因A動態(tài)突變 B遺傳印記 C無義突變 D錯義突變 E同義突變。 三、名詞解釋 1外顯子和內(nèi)含子 2編碼鏈和反編碼鏈 3常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 4密碼子和反密碼子 5聯(lián)會和交換 6復制子和復制叉 7單一序列和高度重復序列 8劑量補償 9減數(shù)分裂 10基因突變 11轉(zhuǎn)換和顛換 12同義突變 13

13、錯義突變 14無義突變 15終止密碼突變 16遺傳印記 17移碼突變 18動態(tài)突變 四、簡答題 1什么是基因突變有幾種類型 2什么是移碼突變 3減數(shù)分裂和有絲分裂的異同 4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是什么 5論述真核細胞基因結(jié)構(gòu) 五、論述題 1簡述Lyon假說的內(nèi)容 2說明RNA編輯及其生物學意義。 答案 一、單選題 1A 2B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C 二、多選題 15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB 三、名詞

14、解釋 1基因中的編碼鏈中的編碼序列稱為外顯子非編碼序列稱為內(nèi)含子或間隔序列。 2構(gòu)成基因的DNA分子的兩條多核苷酸鏈中儲存著遺傳信息稱為編碼鏈與之互補的鏈稱為反編碼鏈是RNA合成的模板。 3間期細胞核中螺旋化程度小、分散度大、淺染的染色質(zhì)為常染色質(zhì)具有轉(zhuǎn)錄活性螺旋化程度高、深染的染色質(zhì)為異染色質(zhì)。 4mRNA分子中3個相鄰的核苷酸的堿基組成一個三聯(lián)體特定的3個堿基順序即構(gòu)成一個密碼子tRNA分子一端帶有的可以和mRNA上相應密碼子進行互補配對的3個堿基順序即反密碼子。 5減數(shù)分裂第一次分裂前期中同源染色體在相同位點上準確配對的過程稱為聯(lián)會。減數(shù)分裂第一次分裂前期中同源染色體間非姐妹染色單體片段

15、發(fā)生交換叫交換。 6真核細胞DNA復制時含有一個復制起點的復制單位叫復制子每個復制子只有起點沒有終點從起點開始雙向復制在起點兩側(cè)各形成一個復制叉。 7人類基因組中單拷貝和低拷貝的序列叫單一序列它構(gòu)成編碼蛋白質(zhì)或酶的基因約占人類基因組DNA的6065。序列長度只有2、4、6、8、10等幾個bp但重復次數(shù)為106108這樣的序列即高度重復序列。 8正常女性的兩條X染色體中只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性另一條在遺傳上是失活的在間期細胞核中螺旋化而異固縮結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)這條失活的X染色體不能轉(zhuǎn)錄因此正常女性雖有兩條X染色體但她的X染色體基因產(chǎn)物和一條X染色體的正常男性一樣這叫劑量補償。 9減數(shù)分裂是指有性

16、生殖生物在配子發(fā)生的成熟期中進行兩次連續(xù)的細胞分裂但染色體只復制一次因而的形成的四個子細胞的染色體數(shù)目僅是原細胞染色體數(shù)目的一半。 10基因突變是指基因在分子結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變當DNA分子中一個或一對堿基改變時稱為點突變。 11轉(zhuǎn)換是指堿基中一個嘌呤被另一個嘌呤取代或是一個嘧啶被另一個嘧啶取代顛換是指堿基中嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤。 12是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變但編碼的氨基酸不變。 13是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變編碼不同氨基酸。 14是指堿基替換使原來編碼某一密碼子變成終止密碼導致多肽鏈合成提前終止。 15是指堿基替換使原來編碼終止密碼子變成編碼某個氨基酸的密碼子導致多

17、肽鏈合成繼續(xù)延長直到下一個終止密碼子。 16不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因當發(fā)生突變時可引起不同的表型這種現(xiàn)象稱遺傳印記。印記可分為兩類一是母性染色體基因印記失活父方染色體等位基因得到表達稱為母源印記二是父方染色體基因印記失活而母方來源的基因得到表達稱為父源印記。 17是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個或幾個堿基對(bp)(但不是3個或3的倍數(shù))導致突變點以后的閱讀框架全部發(fā)生改變。 18由于基因組中脫氧三核苷酸串連重復拷貝數(shù)增加拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增。 四、簡答題 1基因的DNA分子中堿基順序決定了其編碼的遺傳信息由于某種原因基因的堿基序列發(fā)生了改變會導致其編碼的氨

18、基酸序列改變從而導致表型發(fā)生改變這稱為基因突變?；蛲蛔儼▔A基替換移碼突變動態(tài)突變等。 2DNA編碼序列中減少一個或幾個堿基對和插入一個或幾個堿基對可引起突變點下游的閱讀框架全部發(fā)生改變稱為移碼突變。 3有絲分裂是DNA復制一次、細胞分裂一次減數(shù)分裂是DNA復制一次細胞連續(xù)兩次分裂。有絲分裂前后染色體數(shù)目不變減數(shù)分裂后染色體數(shù)目減少一半。有絲分裂和減數(shù)分裂過程都形成紡錘體。在減數(shù)分裂過程中前期較長又分為細線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期等五個時期。 4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是核小體每個核小體分為核心區(qū)和連接區(qū)兩部分。核心區(qū)是由H2A、H2B、H3、H4各兩個分子形成的組蛋白八聚體及圍繞其外周的

19、1.75圈140 bp的堿基對構(gòu)成。連接區(qū)是兩個核心顆粒之間的DNA鏈H1組蛋白位于鏈接區(qū)DNA表面。 5真核細胞基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分構(gòu)成編碼序列(外顯子)是不連續(xù)的被非編碼序列(內(nèi)含子)隔開稱為斷裂基因。斷裂基因包括外顯子、內(nèi)含子及側(cè)翼序列側(cè)翼序列包括啟動子、增強子和終止子。 五、論述題 1正常女性的兩條染色體中只有一條具有活性另一條在遺傳上是失活的在間期細胞核中螺旋化呈異固縮結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)。異固縮的X染體可以來自父親也可以來自母親其失活是隨機發(fā)生的。在女性胚胎初期所有細胞中的兩個X染色體都是具有活性的至發(fā)育早期(人胚第16天)其中一條即失活并異固縮成X染色質(zhì)

20、。在一個細胞中一旦決定了哪一條X染色體失活后那么由這一細胞增殖的所有細胞都是這條X染色體失活。 2RNA編輯是與RNA剪接不同的加工形式能改變初始轉(zhuǎn)錄物的編碼特性即導致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的序列不同于他的DNA模板序列。RNA編輯是對分子生物學中心法則的一個重要補充。RNA編輯的多種形式增加了mRNA的遺傳信息量。經(jīng)過編輯的mRNA具有翻譯活性。 一、單選題 STS(sequence lagged site系列標簽位點)是指A人類基因組中長約200600bp的單拷貝片段B人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復的DNA序列C人類基因組中長約150400bp的cDNA文庫表達序列D兩順序相同的互補序

21、列在同一條DNA鏈上相反方向排列構(gòu)成反向倒位重復。E兩順序相同的互補序列在同一條DNA鏈上相同方向排列構(gòu)成倒位重復。 人類基因組是指A人類染色體中所含有的DNA B人類單倍染色體組所含有的全部基因C人類細胞中的全部的DNA D人類全部基因及其側(cè)翼序列的DNA組成E人類全部遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)化到受體細胞上所構(gòu)成的文庫 YAC是指A細菌人工染色體 B噬菌體人工染色體 C酵母人工染色體D粘粒 E由Y染色體來源的部分片段所構(gòu)成的DNA載體 遺傳圖作圖的方法有A微衛(wèi)星位標法 B原位雜交法 C放射雜交法 D鄰接克隆群法E定位克隆法 物理圖是指A描述一條染色體上連鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖B描述DNA

22、分子上兩位點之間或染色體上兩界標實際距離的圖C染色體或基因組DNA上各種基因的相對位置和基因之間距離的圖D描述染色體某一區(qū)域內(nèi)所有可轉(zhuǎn)錄序列的分布圖E用物理方法對人類染色體進行作圖 遺傳圖作圖時1cM圖距約相當于A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 bp 人類基因組計劃正式開始于A1945年 B1969年 C1985年 D1990年 E1993年 原位雜交法原理是A雜種細胞保留一方染色體而另一方染色體逐漸丟失B染色體位標間相距越近斷裂頻率越低 C堿基互補配對D探針與靶序列電荷相反相互吸引E連鎖群內(nèi)各基因座位間遺傳距離越近重組率越低 人類基因組計劃最后階段的任務(wù)

23、是A遺傳圖構(gòu)建完成 B物理圖構(gòu)建完成 C重疊序列克隆建立D核苷酸測序完成 E多樣性計劃和進化計劃 二、多選題 定位克隆的大致步驟包括A通過DNA連鎖分析確定待分離基因在染色體上的大概位置B獲得覆蓋感興趣位點的一組連續(xù)的YAC克隆C研究該區(qū)域內(nèi)的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D通過cDNA篩選、外顯子捕獲或物理捕獲法在該區(qū)域內(nèi)尋找和鑒定基因E對找到的“基因”的核苷酸序列進行分析推測其功能 三、名詞解釋 1遺傳圖 2物理圖 3微衛(wèi)星 四、簡答題 1人類遺傳圖制作方法有哪幾種它們之間比較起來如何 答案 一、單選題 1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D 二、多選題 10ABDE

24、 三、名詞解釋 1遺傳圖又稱連鎖圖是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖。 2物理圖是對染色體DNA分子進行作圖詳細描述DNA分子上兩個位點之間或染色體上兩個界標之間的實際距離這一距離以核苷酸的個數(shù)表示。 3微衛(wèi)星或稱短串聯(lián)重復序列。是人類基因組26bp呈串聯(lián)重復的DNA序列約占人類基因組的10。 四、簡答題 1人類遺傳圖的制圖方法主要用限制性片段長度多態(tài)位標法和微衛(wèi)星位標法。RFLP法是傳統(tǒng)的遺傳作圖法當用DNA探針查明某一個體的RFLP后通過家系中親代和子代的DNA分析便可以確認RFLP的遺傳規(guī)律。這時RFLP位

25、點就相當于一個基因可用來作為遺傳標記以分析其重組率從而繪出遺傳圖。由于RFLP在基因組中非隨機分布而且受甲基化等修飾因素的影響故此法作圖精度不高。微衛(wèi)星是人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復的DNA序列約占人類基因組的10。通過與已知微衛(wèi)星位點的連鎖分析即可將待測微衛(wèi)星在染色體上定位。由于微衛(wèi)星在不同個體中的重復數(shù)目變化非常大在基因組中豐度高且分布均勻所以此法作圖可大大提高遺傳圖的精確性。 第四單元 生化遺傳病 一、單選題 大部分先天性代謝病的遺傳方式是AAD BAR CXR DXD EMF 半乳糖血癥的發(fā)病機制主要是由于A底物累積 B中間產(chǎn)物累積 C代謝產(chǎn)物過多 D終產(chǎn)物缺乏E旁路代謝開放副產(chǎn)物累

26、積 糖原累積癥型發(fā)病原理主要是A底物累積 B中間產(chǎn)物累積 C代謝產(chǎn)物過多 D終產(chǎn)物缺乏E旁路代謝開放副產(chǎn)物累積 異常血紅蛋白病發(fā)病的機制主要是A點突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體缺失 地中海貧血最主要的發(fā)病機制是A點突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體易位 地中海貧血最主要的發(fā)病機制是A點突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體易位 成人血紅蛋白以下列哪一種為主AHbA2 BHbA CHbF DHb-PortLand EHb Gower1 成人血紅蛋白的分子組成是A22 B22 C22 D22 E2G2 胎兒血紅蛋白主要是

27、AHbA2 BHbA CHbF DHb Gower1 EHb Gower2 在胚胎發(fā)育期最先合成的珠蛋白是A鏈和鏈 B鏈和鏈 C鏈和鏈 D鏈和鏈E鏈和鏈 白化病的發(fā)病機制是A中間產(chǎn)物累積 B底物累積 C代謝終產(chǎn)物缺乏D反饋抑制減弱 E代謝終產(chǎn)物過多 鐮狀細胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比A鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C鏈的第6體密碼子發(fā)生了單堿基替換D鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變 二、名詞解釋 1分子病 2先天性代謝缺陷 三、簡答題 1簡述苯丙酮尿癥的分子遺傳學機制。 2什么是血紅蛋白病有幾大類 答案 一、單選題 1B 2B

28、 3A 4A 5B 6C 7B 8C 9C10A 11C 12C 二、名詞解釋 1分子病是指蛋白質(zhì)分子合成異常引起的疾病。由于DNA分子的堿基順序發(fā)生改變引起由該基因編碼的蛋白質(zhì)的變化導致一系列病理變化引起疾病這種由于蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常所引起的疾病稱為分子病。 2先天性代謝缺陷是一種分子病編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異?；蛘哂捎诨蛘{(diào)控系統(tǒng)突變導致酶蛋白合成數(shù)量減少均可引起遺傳性酶缺陷導致代謝紊亂而稱為先天性代謝缺陷。 三、簡答題 1丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病屬AR,是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致體內(nèi)苯丙氨酸過高高苯丙氨酸血癥過多的苯丙氨酸通過開放代謝旁路進行代謝旁

29、路代謝產(chǎn)物如苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸等在血中累積并經(jīng)尿排出從而形成苯丙酮尿癥。而苯丙酮尿癥及旁路代謝產(chǎn)物還可抑制5-羥色胺脫羧酶活性使5羥色胺生成減少從而影響大腦發(fā)育。 2由于珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成異常所致的疾病稱血紅蛋白病。血紅蛋白病可以分為兩大類一類是異常血紅蛋白病這是由于珠蛋白結(jié)構(gòu)基因異常導致合成的珠蛋白肽鏈的結(jié)構(gòu)發(fā)生異常所致另一類是地中海貧血綜合征這是由于珠蛋白基因缺失或缺陷導致珠蛋白肽鏈合成速率降低所致。 第五單元 多基因遺傳病 一、單選題 精神分裂癥是多基因遺傳病(MF)群體發(fā)病率是0.0016遺傳率為80計算患者一級親屬的復發(fā)風險是A0.04 B0.016 C0.004 D0

30、.01 E0.001 先天性幽門狹窄是一種多基因病(MF)群體中男性發(fā)病率是0.005女性發(fā)病率是0.001下列哪種情況的子女復發(fā)風險高A男患的兒子 B男患的女兒 C女患的兒子 D女患的女兒 E女患的兒子及女兒 對多基因遺傳病后代發(fā)病風險的估計與下列哪個因素無關(guān)A群體發(fā)病率 B孕婦年齡 C家庭患病人數(shù) D病情嚴重程度 E遺傳率 在多基因遺傳病中易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為A易感性 B遺傳度 C外顯率 D表現(xiàn)度 E易患性 多基因病中隨著親屬級別降低患者親屬的發(fā)病風險將A不變 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低 多基因病中患者一級親屬發(fā)病率近似于群體發(fā)病

31、率的平方根時群體發(fā)病率和遺傳率多為A0.117080 B0.114050 C1107080 D1104050 E140 關(guān)于多基因遺傳的特點下列哪種說法不正確A兩個極端變異的個體雜交后子一代都是中間類型B兩個中間類型的子一代雜交后子二代大部分亦是中間類型C在一個隨機雜交的群體中變異范圍廣泛D是環(huán)境因素和遺傳基礎(chǔ)共同作用的結(jié)果E隨機雜交的群體中不會產(chǎn)生極端個體 當一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時群體發(fā)病率高的性別其易患性閾值A(chǔ)極高 B低 C高 D極低 E不變 多基因遺傳病中一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為A發(fā)病率 B易感性 C易患性 D閾值 E限定值 多基因遺傳

32、病中隨著親屬級別降低發(fā)病風險A親屬級別每降一級發(fā)病風險降1/2 B不變 C增高D顯著降低 E稍有降低 多基因遺傳病中如果患者的病情嚴重那么該家庭的復發(fā)風險A低 B無變化 C增高 D非常低 E非常高 先天性巨結(jié)腸是一種多基因病女性發(fā)病率是男性的4倍兩個家庭中一個家庭生了一個女患一個家庭生了一個男患這兩個家庭再生育時哪一種家庭的復發(fā)風險更高A生男患的 B生女患的 C無法預計 D兩個家庭都高E兩個家庭都不高 二、多選題 對多基因遺傳病患者后代發(fā)病風險的估計中與下列哪些因素有關(guān)A群體發(fā)病率 B孕婦年齡 C家庭中患病人數(shù)D病情嚴重程度 E遺傳率 三、名詞解釋 1易患性 2閾值 3遺傳率 4Carters

33、 效應 5多基因病 四、論述題 1論述在估計多基因遺傳病的發(fā)病風險時除考慮到遺傳率和發(fā)病率外還應注意哪些因素為什么2論述多基因遺傳病的特點。 答案 一、單選題 1A 2C 3B 4B 5E 6A 7E 8B 9D 10D 11C 12A 二、多選題 13ACDE 三、名詞解釋 1在多基因病中遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用決定了一個個體是否易于患病稱為易患性。 2在多基因病中當一個個體的易患性高達一定水平即達到一個限度時這個個體即將患病這個限度稱為閾值。在一定的環(huán)境下閾值代表患者所必需的最低的易患基因數(shù)量。 3在多基因遺傳病中易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率

34、。 4在發(fā)病率有性別差異的多基因遺傳病中相對來說發(fā)病率低的性別攜帶更多的易感基因后代發(fā)病風險高發(fā)病率高的性別攜帶的易感基因少后代的發(fā)病風險低這稱為Carters 效應。 5一些先天畸形常見病發(fā)病率超過1/1000這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)常常表現(xiàn)有家族傾向患者同胞中的發(fā)病率大約只有110這些病有多基因遺傳基礎(chǔ)稱為多基因遺傳病。 四、論述題 1(1)在一個家庭中已有的患者人數(shù)愈多時意味著這對夫婦帶有的易患性基因愈多他們雖未發(fā)病但其易患性更為接近閾值由于基因的加性效應再次發(fā)病風險將增高。(2)患者病情嚴重者必然帶有更多的易患性基因與病情較輕的患者相比其父母也會帶有較多的易患性基因而易患性更為接近

35、閾值所以再次生育復發(fā)風險也相應地增高。(3)當一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時表明不同性別的易患性閾值是不同的。群體發(fā)病率高的性別易患性閾值低而群體發(fā)病率低的性別易患性高。群體發(fā)病率低的性別患者只有他帶有相當多的易患基因時其易患性才能超過閾值而發(fā)病。如果他已發(fā)病就代表其帶有相當多的易患性基因他的后代發(fā)病風險將會相應增加尤其是發(fā)病率較高的性別后代。相反發(fā)病率高的性別患者后代的發(fā)病風險降低尤其是發(fā)病率較低的性別的后代。 在估計多基因遺傳病的發(fā)病率時必須全面考慮上述各項條件綜合判斷才能得到切合實際的數(shù)據(jù)。 2包括一些常見病和常見的先天畸形每種病的發(fā)病率高于0.1。 發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象同胞中的

36、發(fā)病率遠低于1/2或1/4大約只有110。 發(fā)病率有種族差異。 近親婚配時子女發(fā)病風險也增高但不如常染色體隱性遺傳那樣明顯。 患者的雙親與患者的同胞、子女的親緣系數(shù)相同有相同的發(fā)病風險。 隨著親屬級別的降低患者親屬發(fā)病風險迅速下降。 第六單元 群體遺傳學 一、單選題 在一個遺傳平衡的群體中白化病(AR)發(fā)病率為0.0001適合度為0.80計算其突變率為A1010-6/代 B2010-6代 C4010-6代 D6010-6代 E8010-6代 在一個遺傳平衡的群體中并指癥(AD)發(fā)病率為0.0005適合度為0.90其突變率為A2510-6代 B510-6代 C3010-6代 D5010-6代 E8010-6代 在一個遺傳平衡的群體中男性血友病(XR)發(fā)病率為0.0001選擇系數(shù)為0.90該基因突變率為A1010-6代 B2010-6代 C3010-6代 D5010-6代 E9010-6代 下列哪個群體處于遺傳平衡狀態(tài)AAA 50aa 50 BAA 50Aa 25aa 25CAA 30Aa 40aa 30 DAA 81Aa 18aa 1EAA 40Aa 40aa 20 近親結(jié)婚的危害主要與下列哪些遺傳病有關(guān)A染色體病 B多基因病 C常染色體顯性遺傳病 D常染色體隱性遺傳病 EX連鎖顯性遺傳病 三級親屬的近親系數(shù)是A1/8 B1/16 C1/32