世界上哪個(gè)洲最大（共5篇）

1、 第一單元 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論 一、填空題 1.細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的 基礎(chǔ)和 行為與 的關(guān)系。 2.免疫遺傳學(xué)研究免疫反應(yīng)的 和遺傳調(diào)控。 3.腫瘤遺傳學(xué)研究 的遺傳基礎(chǔ)包括 的改變 的作用及其異常改變。 4.臨床遺傳學(xué)研究遺傳病的 等。 5.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變遺傳性疾病可分為 和 ?；虿∮挚煞譃?和 其中 病種類較多而 發(fā)病率較高。 6.細(xì)胞遺傳學(xué)方法可對(duì)染色體病做出診斷而生物化學(xué)或分子生物學(xué)的方法適用于 的診斷。 7. 是由特定體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病可在基因?qū)哟位蛉旧w層次特點(diǎn)是 。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病線粒體

2、基因突變而致的線粒體遺傳病呈 方式。 二、選擇題 表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是 。A.染色體病 B.單基因病 C.多基因病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病 先天性疾病是指 。A.出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)的疾病 B.先天畸形 C.遺傳病 D.非遺傳病 E.以上都不是 遺傳病最主要的特點(diǎn)是 。A.先天性 B.不治之癥 C.家族性 D.罕見性 E.遺傳物質(zhì)改變 遺傳病中種類最多的是 。A.常染色體顯性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.多基因遺傳病 D.單基因遺傳病 E.Y連鎖遺傳病 遺傳病中發(fā)病率最高的是 。A.常染色體隱性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.單基因遺傳病 D.多基因遺傳病 E.體細(xì)胞遺傳病 不能在世

3、代間垂直傳遞的遺傳病是 。A.常染色體遺傳病 B.多基因遺傳病 C.單基因遺傳病 D.體細(xì)胞遺傳病 E.性連鎖隱性遺傳病 研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于 。A. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) B. 臨床遺傳學(xué) C. 群體遺傳學(xué) D. 人類遺傳學(xué) E.群體遺傳學(xué) 細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與 的關(guān)系。A. 遺傳變異 B. 疾病發(fā)生 C. 遺傳性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 下列屬于單基因遺傳病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、問(wèn)答題 1.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遺傳性疾病有哪些特征 3.什么是遺傳病

4、有那些類型 4.簡(jiǎn)要說(shuō)明多基因遺傳病、體細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。 答案 一、填空題 1.細(xì)胞生物學(xué) 染色體 遺傳變異 2.遺傳基礎(chǔ) 3.腫瘤發(fā)生 染色體 癌基因、抑癌基因 4.診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢 5.染色體病 基因病 單基因病 多基因病 單基因 多基因病 6.基因病 7.體細(xì)胞遺傳病 不能垂直傳遞 母系遺傳 二、選擇題 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 三、問(wèn)答題 1.先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)已發(fā)生的發(fā)育異?；蚣膊〔徽撌欠窬哂羞z傳物質(zhì)的改變故先天性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病但有些遺傳病出生時(shí)無(wú)癥狀發(fā)育到一定年齡才患病甚

5、至年近半百時(shí)才發(fā)病。 家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象即在一個(gè)家族中不止一個(gè)成員罹患同一種疾病表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞中多個(gè)成員患同一種疾病很多顯性遺傳病家族聚集現(xiàn)象尤為明顯。某些家族性疾病并不是遺傳病而是由共同生活環(huán)境所造成遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病具有家族聚集現(xiàn)象但也可呈散發(fā)性無(wú)家族史。 2.1是由遺傳物質(zhì)的改變所引起的疾病2表現(xiàn)為垂直傳遞3具有相對(duì)的家族聚集性4無(wú)論先天或后天發(fā)病均具有先天的遺傳素質(zhì)。并非先天性疾病都是遺傳性疾病。 3.遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改(染色體或DNA)變所引起的疾病。包括單基因病(又可分為常染色體顯性、常染色體顯性、X連鎖顯性、X連鎖隱性、Y連鎖

6、和線粒體病)、多基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病。 4.多基因遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而發(fā)生的疾病遺傳因素中有多個(gè)基因同時(shí)作用每個(gè)基因作用微小發(fā)兵風(fēng)險(xiǎn)方面不遵循孟德爾定律。體細(xì)胞遺傳病是指由特定的體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病不涉及生殖細(xì)胞因此疾病不再世代間垂直傳遞。線粒體遺傳病是指由線粒體結(jié)構(gòu)或功能異常所導(dǎo)致的疾病可能有線粒體基因組的基因突變致病也可能是由于線粒體結(jié)構(gòu)與功能相關(guān)的核基因突變所致病因若屬前者該病呈母系遺傳病因若系后者呈孟德爾遺傳。 第二單元 遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ) 一、單選題 真核生物細(xì)胞斷裂基因的編碼順序是A外顯子 B內(nèi)含子 C增強(qiáng)子 D啟動(dòng)子 E終止子 DNA的編

7、碼鏈為ATCGCCTAG其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU _ 主要分布在單一序列中。A間隔序列 B端粒DNA C結(jié)構(gòu)基因 D微衛(wèi)星DNA E衛(wèi)星DNA 染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)單位是A染色絲 B斷裂基因 C染色單體 D核小體 E核體 受精卵第二次分裂時(shí)卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離可以導(dǎo)致A. 三倍體或單倍體 B. 三體或單體的純合體 C. 部分三體或部分單體D. 二倍體、三體和單體的嵌合體 E. 二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體 減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個(gè)別染色體不分離形成的配子中將是A1/4有n+1條染

8、色體 B1/2有n+1條染色體 C1/2有n-1條染色體D全部為n+1條染色體 E3/4有n+1條染色體 產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對(duì)的A轉(zhuǎn)換 B顛換 C點(diǎn)突變 D插入 E替換 一男性患有脆性X綜合征(CGG)n其病因是n由60變?yōu)?00。請(qǐng)問(wèn)是發(fā)生一下那種現(xiàn)象A同義突變 B錯(cuò)義突變 C無(wú)義突變 D移碼突變 E動(dòng)態(tài)突變 Alu序列是A單一序列 B高度重復(fù)序列 C短分散核單元 D長(zhǎng)分散核單元E回文結(jié)構(gòu) 斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱AGT-AG法則 BGA-UG法則 CGT-TA法則 DGU-AG法則 EAG-UC法則 密碼子是指ADNA分子中的三個(gè)隨機(jī)的堿基對(duì)順序 BrRNA分子中的三隨機(jī)

9、的堿基順序CtRNA分子中密碼環(huán)上的三個(gè)堿基順序 DmRNA分子中三個(gè)隨機(jī)的堿基順序EmRNA分子中三個(gè)相鄰的堿基順序 一個(gè)tRNA上的反密碼子是5AGC3它能識(shí)別的密碼子是A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG3 關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說(shuō)法是錯(cuò)的 A是間期細(xì)胞核中無(wú)活性的異染色質(zhì) B出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的1618天以后C在卵細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性 D由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來(lái)E在細(xì)胞周期中形態(tài)不變 發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是A姐妹染色體 B非姐妹染色體 C同源染色體 D非同源染色體 E常染色體 二、多選題 斷裂基因的側(cè)翼序列包括A內(nèi)含子 B啟動(dòng)子 C增強(qiáng)子 D外顯子 E終止子 啟

10、動(dòng)子包括ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box hnRNA的修飾、加工過(guò)程包括A戴帽(5端加m7(Gppp) B加尾(3端加PolyA) C切除內(nèi)含子拼接外顯子 D在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行加工、修飾 E形成或螺旋 基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是A高度重復(fù)序列 BAlu序列 C倒位重復(fù)序列 D單一序列 E結(jié)構(gòu)基因序列 下列堿基哪幾種替代為顛換AA G BT G CA T DC G EC T 下列哪些細(xì)胞為單倍體 A精原細(xì)胞 B初級(jí)精母細(xì)胞 C卵細(xì)胞 D第一極體 E精子 下列哪些核型X染色質(zhì)陽(yáng)性A46XX B46XY C45X D47XXY E46XY/4

11、5X 第一次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是An B2n C3n D2n+1 E2n-1 第二次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是An B2n C3n D2n+1 E2n-1 斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括A外顯子 B內(nèi)含子 C側(cè)翼序列 D引物 E起始信號(hào) 對(duì)多肽鏈氨基酸序列有影響的點(diǎn)突變包括A同義突變 B錯(cuò)義突變 C無(wú)義突變 D插入 E缺失 下列哪些序列是高度重復(fù)序列A衛(wèi)星DNA B小衛(wèi)星DNA C微衛(wèi)星DNA D著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū) EAlu序列 構(gòu)成核小體的主要成份是ADNA BRNA C組蛋白 D酶 E非組蛋白 減數(shù)分裂的特征是A染色體復(fù)制一次 B

12、細(xì)胞連續(xù)分裂兩次 C子細(xì)胞中染色體數(shù)目減少一半D能產(chǎn)生2個(gè)子細(xì)胞 E子細(xì)胞中染色體數(shù)目不變 遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)型(AD)的基因位于6p23有(CAG)n的變化正常人n2539患者n5181。如果此基因是父親傳來(lái)的子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴(yán)重如果此基因是母親傳來(lái)的子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請(qǐng)問(wèn)什么原因A動(dòng)態(tài)突變 B遺傳印記 C無(wú)義突變 D錯(cuò)義突變 E同義突變。 三、名詞解釋 1外顯子和內(nèi)含子 2編碼鏈和反編碼鏈 3常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 4密碼子和反密碼子 5聯(lián)會(huì)和交換 6復(fù)制子和復(fù)制叉 7單一序列和高度重復(fù)序列 8劑量補(bǔ)償 9減數(shù)分裂 10基因突變 11轉(zhuǎn)換和顛換 12同義突變 13

13、錯(cuò)義突變 14無(wú)義突變 15終止密碼突變 16遺傳印記 17移碼突變 18動(dòng)態(tài)突變 四、簡(jiǎn)答題 1什么是基因突變有幾種類型 2什么是移碼突變 3減數(shù)分裂和有絲分裂的異同 4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是什么 5論述真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu) 五、論述題 1簡(jiǎn)述Lyon假說(shuō)的內(nèi)容 2說(shuō)明RNA編輯及其生物學(xué)意義。 答案 一、單選題 1A 2B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C 二、多選題 15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB 三、名詞

14、解釋 1基因中的編碼鏈中的編碼序列稱為外顯子非編碼序列稱為內(nèi)含子或間隔序列。 2構(gòu)成基因的DNA分子的兩條多核苷酸鏈中儲(chǔ)存著遺傳信息稱為編碼鏈與之互補(bǔ)的鏈稱為反編碼鏈?zhǔn)荝NA合成的模板。 3間期細(xì)胞核中螺旋化程度小、分散度大、淺染的染色質(zhì)為常染色質(zhì)具有轉(zhuǎn)錄活性螺旋化程度高、深染的染色質(zhì)為異染色質(zhì)。 4mRNA分子中3個(gè)相鄰的核苷酸的堿基組成一個(gè)三聯(lián)體特定的3個(gè)堿基順序即構(gòu)成一個(gè)密碼子tRNA分子一端帶有的可以和mRNA上相應(yīng)密碼子進(jìn)行互補(bǔ)配對(duì)的3個(gè)堿基順序即反密碼子。 5減數(shù)分裂第一次分裂前期中同源染色體在相同位點(diǎn)上準(zhǔn)確配對(duì)的過(guò)程稱為聯(lián)會(huì)。減數(shù)分裂第一次分裂前期中同源染色體間非姐妹染色單體片段

15、發(fā)生交換叫交換。 6真核細(xì)胞DNA復(fù)制時(shí)含有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)的復(fù)制單位叫復(fù)制子每個(gè)復(fù)制子只有起點(diǎn)沒(méi)有終點(diǎn)從起點(diǎn)開始雙向復(fù)制在起點(diǎn)兩側(cè)各形成一個(gè)復(fù)制叉。 7人類基因組中單拷貝和低拷貝的序列叫單一序列它構(gòu)成編碼蛋白質(zhì)或酶的基因約占人類基因組DNA的6065。序列長(zhǎng)度只有2、4、6、8、10等幾個(gè)bp但重復(fù)次數(shù)為106108這樣的序列即高度重復(fù)序列。 8正常女性的兩條X染色體中只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性另一條在遺傳上是失活的在間期細(xì)胞核中螺旋化而異固縮結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)這條失活的X染色體不能轉(zhuǎn)錄因此正常女性雖有兩條X染色體但她的X染色體基因產(chǎn)物和一條X染色體的正常男性一樣這叫劑量補(bǔ)償。 9減數(shù)分裂是指有性

16、生殖生物在配子發(fā)生的成熟期中進(jìn)行兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂但染色體只復(fù)制一次因而的形成的四個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)目?jī)H是原細(xì)胞染色體數(shù)目的一半。 10基因突變是指基因在分子結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變當(dāng)DNA分子中一個(gè)或一對(duì)堿基改變時(shí)稱為點(diǎn)突變。 11轉(zhuǎn)換是指堿基中一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤取代或是一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶取代顛換是指堿基中嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤。 12是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變但編碼的氨基酸不變。 13是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變編碼不同氨基酸。 14是指堿基替換使原來(lái)編碼某一密碼子變成終止密碼導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止。 15是指堿基替換使原來(lái)編碼終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密碼子導(dǎo)致多

17、肽鏈合成繼續(xù)延長(zhǎng)直到下一個(gè)終止密碼子。 16不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因當(dāng)發(fā)生突變時(shí)可引起不同的表型這種現(xiàn)象稱遺傳印記。印記可分為兩類一是母性染色體基因印記失活父方染色體等位基因得到表達(dá)稱為母源印記二是父方染色體基因印記失活而母方來(lái)源的基因得到表達(dá)稱為父源印記。 17是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)(bp)(但不是3個(gè)或3的倍數(shù))導(dǎo)致突變點(diǎn)以后的閱讀框架全部發(fā)生改變。 18由于基因組中脫氧三核苷酸串連重復(fù)拷貝數(shù)增加拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增。 四、簡(jiǎn)答題 1基因的DNA分子中堿基順序決定了其編碼的遺傳信息由于某種原因基因的堿基序列發(fā)生了改變會(huì)導(dǎo)致其編碼的氨

18、基酸序列改變從而導(dǎo)致表型發(fā)生改變這稱為基因突變?；蛲蛔儼▔A基替換移碼突變動(dòng)態(tài)突變等。 2DNA編碼序列中減少一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)和插入一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)可引起突變點(diǎn)下游的閱讀框架全部發(fā)生改變稱為移碼突變。 3有絲分裂是DNA復(fù)制一次、細(xì)胞分裂一次減數(shù)分裂是DNA復(fù)制一次細(xì)胞連續(xù)兩次分裂。有絲分裂前后染色體數(shù)目不變減數(shù)分裂后染色體數(shù)目減少一半。有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程都形成紡錘體。在減數(shù)分裂過(guò)程中前期較長(zhǎng)又分為細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期等五個(gè)時(shí)期。 4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是核小體每個(gè)核小體分為核心區(qū)和連接區(qū)兩部分。核心區(qū)是由H2A、H2B、H3、H4各兩個(gè)分子形成的組蛋白八聚體及圍繞其外周的

19、1.75圈140 bp的堿基對(duì)構(gòu)成。連接區(qū)是兩個(gè)核心顆粒之間的DNA鏈H1組蛋白位于鏈接區(qū)DNA表面。 5真核細(xì)胞基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分構(gòu)成編碼序列(外顯子)是不連續(xù)的被非編碼序列(內(nèi)含子)隔開稱為斷裂基因。斷裂基因包括外顯子、內(nèi)含子及側(cè)翼序列側(cè)翼序列包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子。 五、論述題 1正常女性的兩條染色體中只有一條具有活性另一條在遺傳上是失活的在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)。異固縮的X染體可以來(lái)自父親也可以來(lái)自母親其失活是隨機(jī)發(fā)生的。在女性胚胎初期所有細(xì)胞中的兩個(gè)X染色體都是具有活性的至發(fā)育早期(人胚第16天)其中一條即失活并異固縮成X染色質(zhì)

20、。在一個(gè)細(xì)胞中一旦決定了哪一條X染色體失活后那么由這一細(xì)胞增殖的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。 2RNA編輯是與RNA剪接不同的加工形式能改變初始轉(zhuǎn)錄物的編碼特性即導(dǎo)致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的序列不同于他的DNA模板序列。RNA編輯是對(duì)分子生物學(xué)中心法則的一個(gè)重要補(bǔ)充。RNA編輯的多種形式增加了mRNA的遺傳信息量。經(jīng)過(guò)編輯的mRNA具有翻譯活性。 一、單選題 STS(sequence lagged site系列標(biāo)簽位點(diǎn))是指A人類基因組中長(zhǎng)約200600bp的單拷貝片段B人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列C人類基因組中長(zhǎng)約150400bp的cDNA文庫(kù)表達(dá)序列D兩順序相同的互補(bǔ)序

21、列在同一條DNA鏈上相反方向排列構(gòu)成反向倒位重復(fù)。E兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條DNA鏈上相同方向排列構(gòu)成倒位重復(fù)。 人類基因組是指A人類染色體中所含有的DNA B人類單倍染色體組所含有的全部基因C人類細(xì)胞中的全部的DNA D人類全部基因及其側(cè)翼序列的DNA組成E人類全部遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)化到受體細(xì)胞上所構(gòu)成的文庫(kù) YAC是指A細(xì)菌人工染色體 B噬菌體人工染色體 C酵母人工染色體D粘粒 E由Y染色體來(lái)源的部分片段所構(gòu)成的DNA載體 遺傳圖作圖的方法有A微衛(wèi)星位標(biāo)法 B原位雜交法 C放射雜交法 D鄰接克隆群法E定位克隆法 物理圖是指A描述一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖B描述DNA

22、分子上兩位點(diǎn)之間或染色體上兩界標(biāo)實(shí)際距離的圖C染色體或基因組DNA上各種基因的相對(duì)位置和基因之間距離的圖D描述染色體某一區(qū)域內(nèi)所有可轉(zhuǎn)錄序列的分布圖E用物理方法對(duì)人類染色體進(jìn)行作圖 遺傳圖作圖時(shí)1cM圖距約相當(dāng)于A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 bp 人類基因組計(jì)劃正式開始于A1945年 B1969年 C1985年 D1990年 E1993年 原位雜交法原理是A雜種細(xì)胞保留一方染色體而另一方染色體逐漸丟失B染色體位標(biāo)間相距越近斷裂頻率越低 C堿基互補(bǔ)配對(duì)D探針與靶序列電荷相反相互吸引E連鎖群內(nèi)各基因座位間遺傳距離越近重組率越低 人類基因組計(jì)劃最后階段的任務(wù)

23、是A遺傳圖構(gòu)建完成 B物理圖構(gòu)建完成 C重疊序列克隆建立D核苷酸測(cè)序完成 E多樣性計(jì)劃和進(jìn)化計(jì)劃 二、多選題 定位克隆的大致步驟包括A通過(guò)DNA連鎖分析確定待分離基因在染色體上的大概位置B獲得覆蓋感興趣位點(diǎn)的一組連續(xù)的YAC克隆C研究該區(qū)域內(nèi)的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D通過(guò)cDNA篩選、外顯子捕獲或物理捕獲法在該區(qū)域內(nèi)尋找和鑒定基因E對(duì)找到的“基因”的核苷酸序列進(jìn)行分析推測(cè)其功能 三、名詞解釋 1遺傳圖 2物理圖 3微衛(wèi)星 四、簡(jiǎn)答題 1人類遺傳圖制作方法有哪幾種它們之間比較起來(lái)如何 答案 一、單選題 1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D 二、多選題 10ABDE

24、 三、名詞解釋 1遺傳圖又稱連鎖圖是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖。 2物理圖是對(duì)染色體DNA分子進(jìn)行作圖詳細(xì)描述DNA分子上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離這一距離以核苷酸的個(gè)數(shù)表示。 3微衛(wèi)星或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。是人類基因組26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10。 四、簡(jiǎn)答題 1人類遺傳圖的制圖方法主要用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)位標(biāo)法和微衛(wèi)星位標(biāo)法。RFLP法是傳統(tǒng)的遺傳作圖法當(dāng)用DNA探針查明某一個(gè)體的RFLP后通過(guò)家系中親代和子代的DNA分析便可以確認(rèn)RFLP的遺傳規(guī)律。這時(shí)RFLP位

25、點(diǎn)就相當(dāng)于一個(gè)基因可用來(lái)作為遺傳標(biāo)記以分析其重組率從而繪出遺傳圖。由于RFLP在基因組中非隨機(jī)分布而且受甲基化等修飾因素的影響故此法作圖精度不高。微衛(wèi)星是人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10。通過(guò)與已知微衛(wèi)星位點(diǎn)的連鎖分析即可將待測(cè)微衛(wèi)星在染色體上定位。由于微衛(wèi)星在不同個(gè)體中的重復(fù)數(shù)目變化非常大在基因組中豐度高且分布均勻所以此法作圖可大大提高遺傳圖的精確性。 第四單元 生化遺傳病 一、單選題 大部分先天性代謝病的遺傳方式是AAD BAR CXR DXD EMF 半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于A底物累積 B中間產(chǎn)物累積 C代謝產(chǎn)物過(guò)多 D終產(chǎn)物缺乏E旁路代謝開放副產(chǎn)物累

26、積 糖原累積癥型發(fā)病原理主要是A底物累積 B中間產(chǎn)物累積 C代謝產(chǎn)物過(guò)多 D終產(chǎn)物缺乏E旁路代謝開放副產(chǎn)物累積 異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要是A點(diǎn)突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體缺失 地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是A點(diǎn)突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體易位 地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是A點(diǎn)突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體易位 成人血紅蛋白以下列哪一種為主AHbA2 BHbA CHbF DHb-PortLand EHb Gower1 成人血紅蛋白的分子組成是A22 B22 C22 D22 E2G2 胎兒血紅蛋白主要是

27、AHbA2 BHbA CHbF DHb Gower1 EHb Gower2 在胚胎發(fā)育期最先合成的珠蛋白是A鏈和鏈 B鏈和鏈 C鏈和鏈 D鏈和鏈E鏈和鏈 白化病的發(fā)病機(jī)制是A中間產(chǎn)物累積 B底物累積 C代謝終產(chǎn)物缺乏D反饋抑制減弱 E代謝終產(chǎn)物過(guò)多 鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比A鏈的第6位密碼子發(fā)生了無(wú)義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C鏈的第6體密碼子發(fā)生了單堿基替換D鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變 二、名詞解釋 1分子病 2先天性代謝缺陷 三、簡(jiǎn)答題 1簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子遺傳學(xué)機(jī)制。 2什么是血紅蛋白病有幾大類 答案 一、單選題 1B 2B

28、 3A 4A 5B 6C 7B 8C 9C10A 11C 12C 二、名詞解釋 1分子病是指蛋白質(zhì)分子合成異常引起的疾病。由于DNA分子的堿基順序發(fā)生改變引起由該基因編碼的蛋白質(zhì)的變化導(dǎo)致一系列病理變化引起疾病這種由于蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常所引起的疾病稱為分子病。 2先天性代謝缺陷是一種分子病編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異?；蛘哂捎诨蛘{(diào)控系統(tǒng)突變導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量減少均可引起遺傳性酶缺陷導(dǎo)致代謝紊亂而稱為先天性代謝缺陷。 三、簡(jiǎn)答題 1丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病屬AR,是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸過(guò)高高苯丙氨酸血癥過(guò)多的苯丙氨酸通過(guò)開放代謝旁路進(jìn)行代謝旁

29、路代謝產(chǎn)物如苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸等在血中累積并經(jīng)尿排出從而形成苯丙酮尿癥。而苯丙酮尿癥及旁路代謝產(chǎn)物還可抑制5-羥色胺脫羧酶活性使5羥色胺生成減少?gòu)亩绊懘竽X發(fā)育。 2由于珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成異常所致的疾病稱血紅蛋白病。血紅蛋白病可以分為兩大類一類是異常血紅蛋白病這是由于珠蛋白結(jié)構(gòu)基因異常導(dǎo)致合成的珠蛋白肽鏈的結(jié)構(gòu)發(fā)生異常所致另一類是地中海貧血綜合征這是由于珠蛋白基因缺失或缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低所致。 第五單元 多基因遺傳病 一、單選題 精神分裂癥是多基因遺傳病(MF)群體發(fā)病率是0.0016遺傳率為80計(jì)算患者一級(jí)親屬的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A0.04 B0.016 C0.004 D0

30、.01 E0.001 先天性幽門狹窄是一種多基因病(MF)群體中男性發(fā)病率是0.005女性發(fā)病率是0.001下列哪種情況的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高A男患的兒子 B男患的女兒 C女患的兒子 D女患的女兒 E女患的兒子及女兒 對(duì)多基因遺傳病后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)A群體發(fā)病率 B孕婦年齡 C家庭患病人數(shù) D病情嚴(yán)重程度 E遺傳率 在多基因遺傳病中易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為A易感性 B遺傳度 C外顯率 D表現(xiàn)度 E易患性 多基因病中隨著親屬級(jí)別降低患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將A不變 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低 多基因病中患者一級(jí)親屬發(fā)病率近似于群體發(fā)病

31、率的平方根時(shí)群體發(fā)病率和遺傳率多為A0.117080 B0.114050 C1107080 D1104050 E140 關(guān)于多基因遺傳的特點(diǎn)下列哪種說(shuō)法不正確A兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后子一代都是中間類型B兩個(gè)中間類型的子一代雜交后子二代大部分亦是中間類型C在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中變異范圍廣泛D是環(huán)境因素和遺傳基礎(chǔ)共同作用的結(jié)果E隨機(jī)雜交的群體中不會(huì)產(chǎn)生極端個(gè)體 當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí)群體發(fā)病率高的性別其易患性閾值A(chǔ)極高 B低 C高 D極低 E不變 多基因遺傳病中一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為A發(fā)病率 B易感性 C易患性 D閾值 E限定值 多基因遺傳

32、病中隨著親屬級(jí)別降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)A親屬級(jí)別每降一級(jí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降1/2 B不變 C增高D顯著降低 E稍有降低 多基因遺傳病中如果患者的病情嚴(yán)重那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)A低 B無(wú)變化 C增高 D非常低 E非常高 先天性巨結(jié)腸是一種多基因病女性發(fā)病率是男性的4倍兩個(gè)家庭中一個(gè)家庭生了一個(gè)女患一個(gè)家庭生了一個(gè)男患這兩個(gè)家庭再生育時(shí)哪一種家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高A生男患的 B生女患的 C無(wú)法預(yù)計(jì) D兩個(gè)家庭都高E兩個(gè)家庭都不高 二、多選題 對(duì)多基因遺傳病患者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)中與下列哪些因素有關(guān)A群體發(fā)病率 B孕婦年齡 C家庭中患病人數(shù)D病情嚴(yán)重程度 E遺傳率 三、名詞解釋 1易患性 2閾值 3遺傳率 4Carters

33、 效應(yīng) 5多基因病 四、論述題 1論述在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)除考慮到遺傳率和發(fā)病率外還應(yīng)注意哪些因素為什么2論述多基因遺傳病的特點(diǎn)。 答案 一、單選題 1A 2C 3B 4B 5E 6A 7E 8B 9D 10D 11C 12A 二、多選題 13ACDE 三、名詞解釋 1在多基因病中遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用決定了一個(gè)個(gè)體是否易于患病稱為易患性。 2在多基因病中當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定水平即達(dá)到一個(gè)限度時(shí)這個(gè)個(gè)體即將患病這個(gè)限度稱為閾值。在一定的環(huán)境下閾值代表患者所必需的最低的易患基因數(shù)量。 3在多基因遺傳病中易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率

34、。 4在發(fā)病率有性別差異的多基因遺傳病中相對(duì)來(lái)說(shuō)發(fā)病率低的性別攜帶更多的易感基因后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高發(fā)病率高的性別攜帶的易感基因少后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低這稱為Carters 效應(yīng)。 5一些先天畸形常見病發(fā)病率超過(guò)1/1000這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)常常表現(xiàn)有家族傾向患者同胞中的發(fā)病率大約只有110這些病有多基因遺傳基礎(chǔ)稱為多基因遺傳病。 四、論述題 1(1)在一個(gè)家庭中已有的患者人數(shù)愈多時(shí)意味著這對(duì)夫婦帶有的易患性基因愈多他們雖未發(fā)病但其易患性更為接近閾值由于基因的加性效應(yīng)再次發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將增高。(2)患者病情嚴(yán)重者必然帶有更多的易患性基因與病情較輕的患者相比其父母也會(huì)帶有較多的易患性基因而易患性更為接近

35、閾值所以再次生育復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)地增高。(3)當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí)表明不同性別的易患性閾值是不同的。群體發(fā)病率高的性別易患性閾值低而群體發(fā)病率低的性別易患性高。群體發(fā)病率低的性別患者只有他帶有相當(dāng)多的易患基因時(shí)其易患性才能超過(guò)閾值而發(fā)病。如果他已發(fā)病就代表其帶有相當(dāng)多的易患性基因他的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)相應(yīng)增加尤其是發(fā)病率較高的性別后代。相反發(fā)病率高的性別患者后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低尤其是發(fā)病率較低的性別的后代。 在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)必須全面考慮上述各項(xiàng)條件綜合判斷才能得到切合實(shí)際的數(shù)據(jù)。 2包括一些常見病和常見的先天畸形每種病的發(fā)病率高于0.1。 發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象同胞中的

36、發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4大約只有110。 發(fā)病率有種族差異。 近親婚配時(shí)子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高但不如常染色體隱性遺傳那樣明顯。 患者的雙親與患者的同胞、子女的親緣系數(shù)相同有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 隨著親屬級(jí)別的降低患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。 第六單元 群體遺傳學(xué) 一、單選題 在一個(gè)遺傳平衡的群體中白化病(AR)發(fā)病率為0.0001適合度為0.80計(jì)算其突變率為A1010-6/代 B2010-6代 C4010-6代 D6010-6代 E8010-6代 在一個(gè)遺傳平衡的群體中并指癥(AD)發(fā)病率為0.0005適合度為0.90其突變率為A2510-6代 B510-6代 C3010-6代 D5010-6代 E8010-6代 在一個(gè)遺傳平衡的群體中男性血友病(XR)發(fā)病率為0.0001選擇系數(shù)為0.90該基因突變率為A1010-6代 B2010-6代 C3010-6代 D5010-6代 E9010-6代 下列哪個(gè)群體處于遺傳平衡狀態(tài)AAA 50aa 50 BAA 50Aa 25aa 25CAA 30Aa 40aa 30 DAA 81Aa 18aa 1EAA 40Aa 40aa 20 近親結(jié)婚的危害主要與下列哪些遺傳病有關(guān)A染色體病 B多基因病 C常染色體顯性遺傳病 D常染色體隱性遺傳病 EX連鎖顯性遺傳病 三級(jí)親屬的近親系數(shù)是A1/8 B1/16 C1/32