神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病

1、神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,概念,一組原因不明的慢性進(jìn)行性損害神經(jīng)系統(tǒng)等組織的疾病 運動神經(jīng)元病 多系統(tǒng)萎縮 變性癡呆,運動神經(jīng)元病,Motor neuron disease , MND,下下,上下,腦干下,下下,上,腦干,概 念,運動神經(jīng)元病是一系列以上、下運動神經(jīng)元改變?yōu)橥怀霰憩F(xiàn)的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運動神經(jīng)元、皮質(zhì)椎體細(xì)胞和椎體束的慢性進(jìn)行性疾病。 臨床上兼有上和/或下運動神經(jīng)元受損的體征，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和椎體束征的不同組合，感覺和括約肌功能一般不受影響,病 因,尚不明確，可能與下列因素有關(guān)： 1.感染和免疫因素遺傳因素： 2.金屬元素： 3.遺傳因素：

2、4.營養(yǎng)障礙： 5.神經(jīng)遞質(zhì),病 理,部位：皮質(zhì)運動區(qū)椎體細(xì)胞 腦干下部運動神經(jīng)核 脊髓前角細(xì)胞 椎體束 病變：神經(jīng)元變性，數(shù)目減少,臨 床 表 現(xiàn),根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型： 1.肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS） 上、下、腦干； 30-60歲發(fā)病，男性多于女性； 首發(fā)癥狀常為雙手，后上肢、下肢； 晚期可出現(xiàn)延髓麻痹； 有主觀、無客觀感覺異常 35年死于呼吸肌麻痹,下,腦干下,上,臨 床 表 現(xiàn),2.進(jìn)行性肌萎縮（PSMA）： 脊髓前角細(xì)胞 20-50歲左右發(fā)??； 首發(fā)癥狀常為一側(cè)手肌無力、萎縮， 逐漸向近端發(fā)展； 晚期全身； 10年，死于肺部感染,下,臨 床 表 現(xiàn),3.進(jìn)行性延髓麻痹（P

3、BP）： 病變侵及腦橋和延髓運動神經(jīng)核； 少見，40-50歲發(fā)??； 構(gòu)音不清，吞咽困難，飲水嗆咳，咀嚼無力， 舌肌萎縮伴肌束顫動，咽反射消失， 也可有下頜反射亢進(jìn)，強(qiáng)哭強(qiáng)笑， 真、假性球麻痹并存； 進(jìn)展快，預(yù)后不良，多在12年內(nèi) 死于呼吸肌麻痹和肺內(nèi)感染,腦干,臨 床 表 現(xiàn),4.原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS） 累及椎體束； 罕見，中年發(fā)病； 首發(fā)癥狀常為雙下肢、可逐漸累及上肢， 表現(xiàn)為四肢上運動神經(jīng)元受損癥狀； 無感覺異常，無肌萎縮； 可出現(xiàn)假性球麻痹。 慢性進(jìn)展、存活較長時間,上,不典型MND 癡呆、錐體外系、感覺異常、括約肌障礙、眼外肌麻痹 發(fā)病機(jī)制不明,輔 助 檢 查,1.EMG: 神經(jīng)源性

4、改變； 2.肌肉活檢：神經(jīng)性肌萎縮； 3.MRI：脊髓變細(xì)（腰頸膨大處明顯） 4.腦脊液：壓力正?；虻停鞍渍；蜉p度增高，免疫球蛋白增高 5.血液：CK正?；蜉p度高，CK-MB正常,治 療,目前尚無有效治療； 支持、對癥治療,多系統(tǒng)萎縮 Multiple system atrophy, MSA,多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一組原因不明的散發(fā)性、成年起病的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)、多系統(tǒng)變性疾病,概念,包括紋狀體黑質(zhì)系-帕金森綜合征（MSA-P） 紋狀體黑質(zhì)變性（SND） 橄欖-腦橋-小腦系-小腦性共濟(jì)失調(diào)（MSA-C） 橄欖腦橋小腦萎縮（OPCA） 脊髓的中間內(nèi)、外側(cè)細(xì)胞柱和Onuf核-自主神經(jīng)功能障礙 自

5、主神經(jīng)功能障礙的Shy-Drager綜合征（SDS,紋狀體-黑質(zhì)系（ MSA-P,小腦性 共濟(jì)失調(diào)（MSA-C,自主神經(jīng)功能障礙,胸1-腰3,骶2-4,病因病理,MSA的病因不明。目前涉及的有脂質(zhì)過氧化損傷、酶代謝異常、慢病毒感染、神經(jīng)元淍亡、少突膠質(zhì)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)包涵體等。 標(biāo)志是膠質(zhì)細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)嗜酸性包涵體，神經(jīng)細(xì)胞變性脫失，膠質(zhì)細(xì)胞增生,臨床表現(xiàn),特點為： （1）隱性起病，緩慢進(jìn)展，逐漸加重； （2）由單一系統(tǒng)向多系統(tǒng)發(fā)展，各組癥狀可先后出現(xiàn)，由互相重疊和組合。 （3）臨床表現(xiàn)與病理學(xué)所見相分離。病理所見病變累及范圍往往較臨床所見為廣，這種分離現(xiàn)象除復(fù)雜的代償機(jī)制外，還可能與臨床檢查粗疏或臨床

6、表現(xiàn)滯后于病理損害有關(guān),臨床表現(xiàn),治療,對癥治療 1.體位性低血壓：米多君 2.排尿功能障礙：曲司氯銨、奧昔布寧、特托羅定，解除逼尿肌痙攣 3.帕金森綜合征：左旋多巴少數(shù)有效，帕羅西汀可能有效,變性相關(guān)性癡呆,癡呆（Dementia）為一種臨床綜合征，指成年后大腦病變所致的獲得性、持續(xù)性智能障礙，即在無意識障礙的情況下，出現(xiàn)記憶和認(rèn)知功能障礙階段，同時伴有社會、生活活動能力減退。并且癥狀和功能損害至少己存在46個月,智能障礙(高級神經(jīng)功能紊亂)包括: 記憶、語言、思維、視空間功能不同程度受損 概括、計算、判斷、綜合、解決問題能力降低 常伴人格異常、行為、情感異常 病人日常生活、社交、工作能力明

7、顯減退,特點 癡呆必須是獲得性而非先天性,認(rèn)知功能,包括： 注意力 記憶力 定向力 語言能力 視空間能力 執(zhí)行功能（組織管理能力,精神行為,抑郁 幻覺 譫妄 情感淡漠 失抑制 激惹、攻擊 睡眠障礙,癡呆的病因,變性病: Alzheimer病(AD) Pick病額顳葉癡呆（FTD） 路易體癡呆(LBD) Parkinson病 皮層基底節(jié)變性 untington舞蹈病 肝豆?fàn)詈俗冃?非變性病: 血管性癡呆 顱內(nèi)占位 感染性癡呆 低氧和缺氧 代謝性腦病 顱腦外傷 中毒性腦病 正常顱壓腦積水,可治性病因 正常壓力腦積水顱內(nèi)占位性病變維生素B12缺乏甲狀腺功能低下神經(jīng)梅毒肝性腦病腎性腦病肺性腦病,癡 呆

8、 的 分 類,皮質(zhì)性癡呆 皮質(zhì)下癡呆 皮質(zhì)和皮質(zhì)下混合性癡呆,癡呆的部位多樣,皮層性癡呆： Alzheimer病(AD) 額顳葉癡呆（FTD） 路易體癡呆（LBD） 變性,皮 質(zhì) 下 癡 呆,錐體外系綜合征 帕金森病 亨廷頓病 進(jìn)行性核上性麻痹 肝豆?fàn)詈俗冃?原發(fā)性基底節(jié)鈣化 彌散性Lewy體病 腦積水：正常顱內(nèi)壓腦積水 抑郁癥引起的癡呆綜合征（假性癡呆） 白質(zhì)病變：多發(fā)性硬化、HIV腦病、可卡因腦病 腦血管性癡呆：彌散缺血型：腔隙狀態(tài) 、Binswanger病 多梗死型 關(guān)鍵部位梗死：海馬、丘腦、額葉底部或角回,皮質(zhì)和皮質(zhì)下混合性癡呆,多梗死性癡呆 感染性癡呆 朊病毒癡呆：Jacob-Creutzfeldt病 麻痹癡呆 腦膿腫 中毒和代謝腦病 全身性疾病 內(nèi)分泌障礙 營養(yǎng)缺乏 中毒 重金屬暴露 ：錳、鋁等 工業(yè)性癡呆,常見癡呆表現(xiàn),量表,1978年修訂的Hachinski缺血性量表 臨床特征 得分 急性起病 2 卒中病史 1 神經(jīng)系統(tǒng)局灶癥狀 2 神經(jīng)系統(tǒng)局灶體征 2 頭顱低密度灶 孤立的 2 多發(fā)的 3 5分：診斷血管性癡呆 3-4分：可疑血管性癡呆 2分：