兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別課件

1、兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,概況,醫(yī)學影像學技術(shù)的發(fā)展，CT和MRI能夠準確的診斷深部灰質(zhì)核團的病變，特別是基底節(jié)區(qū)域（如尾狀核、丘腦、蒼白球） 任何腦內(nèi)代謝異常過程都可能導(dǎo)致基底節(jié)損害 基底節(jié)的病變在影像上表現(xiàn)相似，須結(jié)合其他影像特征和臨床表現(xiàn)進行診斷和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,概況,功能:調(diào)控錐體外系的運動功能，這一動態(tài)過程主要由ATP供能 基底節(jié)核團是神經(jīng)細胞代謝活躍的區(qū)域，容易受到能量代謝障礙的影響，所以更容易出現(xiàn)病變 血供:雙血供(表面穿支和脈絡(luò)膜支),分水嶺區(qū) 病理:解剖易損區(qū),選擇性神

2、經(jīng)遠元損傷 兒童期基底節(jié)代謝更為旺盛，所以更易患病,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,致病因素,新陳代謝 急性缺氧情況（如：缺氧、一氧化碳中毒）或葡萄糖缺乏（低血糖）由無氧代謝途徑導(dǎo)致體內(nèi)ATP生成不足，最終導(dǎo)致基底節(jié)廣泛損害。 長期有氧代謝的異常（如：Leigh病、乳酸血癥、戊二酸血癥II型）或線粒體結(jié)構(gòu)異常（如：線粒體細胞?。┮部蓪?dǎo)致基底節(jié)損害。 三羧酸循環(huán)其它底物代謝的異常，例如氨基酸和脂肪酸代謝異常（如：楓漿尿病、戊二酸尿II型、丙酸血癥、甲基丙二酸血癥）也可導(dǎo)致基底節(jié)損害,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,致病因素,血液供應(yīng) 基底節(jié)區(qū)供血的異常（窒息，小血栓形成如：溶血性尿毒綜合

3、征），可導(dǎo)致基底節(jié)損害。 供應(yīng)基底節(jié)的血管的自身特性也是基底節(jié)易受感染的原因,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,致病因素,微量元素 基底節(jié)含有鐵、銅、錳等高濃度的微量元素。其中鐵作為一種特殊的微量元素，是基底節(jié)代謝活動的重要輔助因子;這些元素也參與體內(nèi)的毒性生化反應(yīng) 微量元素高濃度的沉積在基底節(jié)的某個區(qū)域會增加該區(qū)域的易感性。同樣，有毒元素的沉積例如鐵（Hallervorden-Spatz?。?，銅（Wilson?。?，錳（慢性錳中毒）都能導(dǎo)致基底節(jié)病變 當基底節(jié)鐵的濃度10-15mg/100g可被磁場探測到。鐵沉積在MRI的T1WI像上的高信號，是一種特征性表現(xiàn)。鐵，特別是鐵的成分如鐵蛋白，是

4、一種順磁性物質(zhì)，在MRI成像上T2WI像上產(chǎn)生信號丟失，這種信號丟失的程度與鐵在局部的濃度和磁場的強度有關(guān),兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,正?；屹|(zhì)核團鐵沉積,灰質(zhì)核團第二次在T2W像上呈低信號開始于910歲 灰質(zhì)核團內(nèi)鐵質(zhì)沉積導(dǎo)致蒼白球和黑質(zhì)（主要為網(wǎng)狀部）于10歲左右出現(xiàn)T2W低信號，達15歲時約90%呈低信號 齒狀核T2W低信號出現(xiàn)較晚，開始于15歲，到25歲時約30%呈低信號,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,2 year old,15 year old,38 year old,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,2 year old,15 year old,38 year ol

5、d,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,2 year old,15 year old,38 year old,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,分類,急性 缺氧 低血糖 中毒（一氧化碳、黑黃疸、氰化物） 溶血性尿毒綜合征 其他疾病 滲透性髓鞘溶解 腦炎及類感染,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,分類,慢性 先天性代謝缺陷 Leigh disease MELAS 戊二酸尿II型 甲基丙二酸血癥 楓漿尿病 Wilson病 黑質(zhì)蒼白球變性 鉬因子缺乏 變性疾病 少年型Huntington病 急性損傷后遺癥 基底節(jié)鈣化綜合征（即Cockayne綜合癥,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,分類,髓鞘

6、發(fā)育不良疾病 Canavan 病 其他疾病 神經(jīng)纖維瘤病I型 肝性腦病,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,影像學表現(xiàn),T1低信號/ T2高信號的病變（絕大多數(shù)） 中毒：CO，巴比妥酸類藥品 ，硫化氫 ，氰化物 ，甲醇 ，重金屬，生物毒素等 低氧 低血糖 低血壓 代謝和變性病 感染/脫髓鞘,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,影像學表現(xiàn),T1高信號的病變 鈣化 出血 新生兒缺氧 肝性腦病 金屬離子過度沉積 營養(yǎng)過度 核黃疸,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,影像學表現(xiàn),T2低信號的病變 金屬離子沉積（正常及異常） 鈣化 膠質(zhì)增生 T2呈虎眼征的病變 黑質(zhì)蒼白球變性,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診

7、斷和鑒別,急性因素,任何導(dǎo)致ATP酶活性下降的因素都可以導(dǎo)致基底節(jié)受累 ATP依賴的Na-K泵和離子梯度的破壞 細胞內(nèi)Na的潴留導(dǎo)致細胞內(nèi)水的增多和細胞毒性水腫 ATP的消耗也導(dǎo)致細胞外的谷氨酸鹽的堆積， 谷氨酸鹽作為大腦皮層神經(jīng)纖維的主要興奮性神經(jīng)遞質(zhì)，作用在NAA的神經(jīng)受體上，導(dǎo)致細胞內(nèi)Ca的內(nèi)流 隨著Ca內(nèi)流，導(dǎo)致一系列酶鏈反應(yīng)，包括自由基形成，脂質(zhì)過氧化反應(yīng)，最終導(dǎo)致細胞死亡,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,新生兒缺氧,MRI表現(xiàn)： 內(nèi)囊后支的T1W 高信號消失 在基底結(jié)和丘腦 T1W 高信號,T2W 低信號 increased the metabolic rat , a high

8、 proportion of excitatory amino acid receptors in this area 嚴重病例出現(xiàn)皮層T1W 高信號,晚期出現(xiàn)腦軟化和萎縮,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,輕度病例:內(nèi)囊后支正常,丘腦和殼核外側(cè)高信號,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,中度病例：abnormal SI in the PLIC, abnormal in the lateral putamen and lateral thalamic nuclei,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,重度病例： widespread lesion lesion with abnormal S

9、I within the PLIC ,putamen, globus pallidum and lateral thalamus,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,重度病例： widespread lesion lesion with abnormal SI within the PLIC ,putamen, globus pallidum and lateral thalamus,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,兒童和成人長時間缺氧,常見原因:窒息、感染、溺水、心臟驟停和低血糖 病理：選擇性神經(jīng)元損傷，主要分水嶺和旁中線深部灰質(zhì)核團結(jié)構(gòu) MR： 皮層：輕度-皮層腫脹，灰白質(zhì)分界不請；晚

10、期局部萎縮，疤痕腦外觀；重度大片長T1、T2信號，晚期有多囊腦軟化 基底節(jié)：急性期斑片T1、T2高信號；亞急性期長T1、T2信號；慢性期萎縮和營養(yǎng)不良鈣化,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,低血糖,低血糖的代謝反應(yīng)與低氧相似。 葡萄糖的缺乏阻斷了正常的有氧代謝，雖然損傷機制略有不同，而且乳酸酸中毒不發(fā)生在低血糖血癥，最終ATP生成減少是相同的。 出血性的病變也可以在低氧的病例中可見，但在低血糖的病例中很少發(fā)生,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,低血糖性昏迷患者，發(fā)病第4、5天行CT、MRI檢查,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR

11、診斷和鑒別,中毒,某些中毒主要累及灰質(zhì)。 一氧化碳中毒、氰化物中毒、吸毒和有機溶劑均可導(dǎo)致深部灰質(zhì)的損害，有時也會出現(xiàn)大腦和小腦皮質(zhì)的損害，尤其是在氰化物中毒時。 其中一氧化碳中毒主要是蒼白球受累,也可累及基底節(jié)其它部位和腦白質(zhì)。 蒼白球是否受累和白質(zhì)損傷程度決定預(yù)后情況,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Co 中毒,影像學表現(xiàn) Best clue: GP high SI on T2W or hypodensity on CT T1W: low SI (necrosis) or high SI (hemorrhage) T2W: high SI in bilateral GP Cerebra

12、l WM : bilateral confluent T2 hyperintense ( periventricular, centrum semiovale,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,CO中毒,急性期,慢性期,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,CO中毒,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,CO中毒,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,CO中毒,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,酒精中毒,酒精中毒影響肝糖元再生，造成繼發(fā)低血糖性腦損害 MR表現(xiàn)類似低血氧性腦病，以分水嶺區(qū)和基底節(jié)、海馬為主,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,急性酒精中毒（二鍋頭,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒

13、別,甲醇中毒：出血性殼核壞死,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,氰化鉀中毒,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,青霉素過敏,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,海洛因: GP,安非他明 : BG多發(fā)梗塞,吸毒,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,霉甘蔗中毒,霉變甘蔗中毒的毒素為節(jié)菱孢霉菌所產(chǎn)生的嗜神經(jīng)毒素3硝基丙酸，可選擇性損害深部灰質(zhì)及白質(zhì) 。MRI上表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)，尤其是蒼白球呈對稱性T1W低信號，T2W高信號 部分病例可有梗塞區(qū)內(nèi)出血，雙側(cè)黑質(zhì)亦受累，呈長T1、T2信號 重癥病人晚期可有腦萎縮，深部白質(zhì)內(nèi)亦為長T1、T1信號,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,霉甘蔗中毒,兒童基底神

14、經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,核黃疸（kernicterus,影像學 CT: 無用 MRI:最好 T1W: 急性: T1 （蒼白球, 海馬, SN, DN） deposition unconjugated bilirubin or related liver dysfunction (manganese?) T2WI: T2 及體積丟失（蒼白球, ,海馬, 偶爾 DN,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,T2W:雙側(cè)GP 高信號,T2W追隨(5月):雙側(cè)GP 高信號,并腦萎縮,核黃疸,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,T1W(急性期): GP高信號,T2W(慢性期): GP高信號,核黃疸,兒童基

15、底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,溶血性尿毒性綜合癥( hemolytic-uremic syndrome,一種多系統(tǒng)受累的疾病，特征性的表現(xiàn)為腎衰、血小板減少和微血管病性溶血性貧血;20%-50%的患者出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累 該癥候群被認為是由于感染革蘭氏陰性菌（通常是大腸桿菌）造成的后果 幼兒和青少年是主要的受累人群，多數(shù)患者受累時不足5歲 病理學發(fā)現(xiàn)在基底神經(jīng)核、丘腦、海馬和大腦皮層出現(xiàn)水腫、出血和缺血性損害。 微小血管栓塞和代謝紊亂被認為可能是造成損害的原因。 影像學上表現(xiàn)為大多數(shù)患者的大腦深部核團受累，但大腦皮層受累見于嚴重病例,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,溶血性尿毒性綜合癥,MR

16、 ： T1WI可在基底節(jié)出現(xiàn)高信號改變；T2WI表現(xiàn)為在受累的深部灰質(zhì)核團（特別是殼核）和大腦皮層區(qū)域出現(xiàn)高信號改變 當皮層受累時，出現(xiàn)同樣的信號特征 灰質(zhì)受累區(qū)鄰近的白質(zhì)也受累，如殼核受累病例的內(nèi)、外囊有改變，皮層的病變也累及皮層下白質(zhì) 在病變的急性期彌散成像顯示受累區(qū)域的彌散減低,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,溶血性尿毒性綜合癥：6歲，男孩,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,溶血性尿毒性綜合癥：6歲，男孩,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,腦橋中央髓鞘溶解癥,在成人，腦橋中央髓鞘溶解癥最多見于長期酗酒且營養(yǎng)狀況較差的人。營養(yǎng)狀況不好和過快的糾正的嚴重低鈉性脫水似乎均會容易引起腦橋

17、中央?yún)^(qū)域滲透性的髓鞘破壞。其他嚴重營養(yǎng)失調(diào)和水電解質(zhì)失衡的患者也是易患人群。 在兒童，腦橋中央髓鞘溶解癥據(jù)報道發(fā)生于多種不同的疾病，包括暴發(fā)性肝炎、肝移植、長期虛弱和營養(yǎng)不良常常合并有嚴重的水電解質(zhì)失衡,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,腦橋中央髓鞘溶解癥,在腦橋中央出現(xiàn)局灶性低密度改變（CT）和長T1、長T2信號（MR），特征性的表現(xiàn)為皮質(zhì)脊髓束不受累 在經(jīng)過緩慢的糾正水、電解質(zhì)紊亂和營養(yǎng)不良的處理后，病人情況和MR表現(xiàn)均可能會恢復(fù)正常 應(yīng)該記住，腦橋中央髓鞘溶解癥可發(fā)生在橋腦以外的其他部位，包括基底節(jié)、大腦皮層和小腦中腳,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,腦橋中央髓鞘溶解癥,兒童基底神

18、經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,橋腦外髓鞘溶解癥,橋腦外髓鞘溶解癥一詞是指除腦橋以外區(qū)域的滲透性髓鞘溶解癥 與腦橋中央髓鞘溶解的病因相似，患者在快速輸入液體后出現(xiàn)癥狀?；純嚎杀憩F(xiàn)為多種不同的神經(jīng)系統(tǒng)體征和癥狀 影像上的異常表現(xiàn)包括在兒童的屏狀核和殼核出現(xiàn)長T2信號改變?？珊喜⒒虿缓喜⒂心X橋中央髓鞘溶解,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,腦橋中央髓鞘溶解癥：橋腦和橋腦外型,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,腦橋中央髓鞘溶解癥：橋腦外型,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Creutzfeldt-Jakob disease(CJD,少見，朊病毒感染（Prion），年齡40-80歲，10%有家族性 C

19、T：正常，或腦萎縮 MR：腦萎縮，對稱的尾狀核和殼核T2高信號，大腦皮層高信號；DWI上上述結(jié)構(gòu)呈高信號有特征性,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Creutzfeldt-Jakob disease（雅克病,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Creutzfeldt-Jakob disease（雅克病,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,神經(jīng)纖維瘤病 I型,診斷標準，具備下列表現(xiàn)中之兩項以上者可以診斷此?。?6處5mm以上的皮膚咖啡牛奶斑。 1處叢狀神經(jīng)瘤或2處以上的其他類型神經(jīng)瘤。 2個以上的有色素沉著的虹膜錯構(gòu)瘤（即利氏小體 Lisch nudules）。 腋窩或腹股溝雀斑。 視神經(jīng)膠質(zhì)

20、瘤。 一級膠質(zhì)瘤。 特征性骨損害，例如蝶骨大翼發(fā)育不良，假關(guān)節(jié)形成等,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,其它損害,腫瘤：視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 非視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 神經(jīng)纖維肉瘤 非腫瘤性的錯構(gòu)瘤樣損害：腦白質(zhì)損害、基底節(jié)損害 顱骨和腦膜發(fā)育不良，其他骨損害 脊椎、脊髓和神經(jīng)根損害 其他損害（包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的損害）：眼和眼眶異常、血管異常、內(nèi)臟和內(nèi)分泌腺腫瘤,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,神經(jīng)纖維瘤病1型,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,急性壞死性腦炎(acute necrotizing encephalitis,ANE是一種發(fā)生于嬰兒和兒童的雙側(cè)丘腦-被蓋受累的急性腦病，6

21、-18個月大的嬰兒最常受累 超過90的患者之前有著輕度的前驅(qū)疾病史（包括發(fā)熱和上呼吸道感染）。然后，在0.5-3天后患者出現(xiàn)一個急性的驚厥,發(fā)作（40%）、意識損害（28%）或嘔吐（20%），常在發(fā)病24小時內(nèi)出現(xiàn)昏迷,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,急性壞死性腦炎,病理學檢驗顯示在丘腦、腦干被蓋和小腦齒狀核出現(xiàn)水腫、神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)的壞死 在腦實質(zhì)內(nèi)小血管周圍見明顯點狀出血。大腦和小腦腦實質(zhì)內(nèi)也可有非出血性的腦白質(zhì)病變 除了一些外滲的白細胞外，無炎性細胞侵潤可與急性播散性腦脊髓炎和急性出血性腦脊髓炎相鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,急性壞死性腦炎,神經(jīng)影像檢查表現(xiàn)為雙側(cè)性的丘腦

22、損害，與旁邊的殼核、外囊/最外囊的病變相連續(xù)，幾乎均會出現(xiàn)出血，這些病灶幾乎均會囊變和出血，尤其在病灶的中心區(qū)。 數(shù)天后增強掃描可見出血灶周邊有環(huán)狀強化。 殼核的前部通常不受累。大多數(shù)檢查還會顯示腦干被蓋和小腦的核團和深部白質(zhì)呈低密度/長T2信號改變。 半數(shù)的大腦半球可受累，通常表現(xiàn)為斑片狀的長T2信號和低密度,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,急性壞死性腦炎：FLAIR：對稱丘腦及基底節(jié)高信號，白質(zhì)內(nèi)散在高信號；MRV：排除靜脈竇血栓,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,急性壞死性腦炎：FLAIR：對稱丘腦高信號；MRV：未發(fā)現(xiàn)靜脈梗阻,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,日本腦炎(Jap

23、anese encephalitis,主要見于東南亞,是兒童嚴重的疾病 MR:腦白質(zhì)、腦干及雙側(cè)基底節(jié)和丘腦長T1, T2 信號 DWI:呈高信號,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,T2W,DWI,ADC map,日本腦炎,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,慢性病因,先天性代謝缺陷 Leigh disease MELAS 戊二酸尿II型 甲基丙二酸血癥 楓漿尿病 Wilson病 變性疾病 少年型Huntington病 急性損傷后遺癥 基底節(jié)鈣化綜合征（即Cockayne綜合癥） 肝性腦病 髓鞘發(fā)育不良疾病 Canavan 病 異染性腦白質(zhì)不良 其他疾病 神經(jīng)纖維瘤病I型,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變

24、的MR診斷和鑒別,亞急性壞死性腦脊髓病綜合征 （Leighs syndrome,指一組特征相似的征候群，但卻有多變的臨床和病理學表現(xiàn)?；純海▼雰汉蛢和┩ǔＴ谏蟮谝荒昴┏霈F(xiàn)肌張力減弱和精神運動倒退。接著出現(xiàn)共濟失調(diào)、眼肌麻痹、眼瞼下垂、張力減弱和吞咽困難。 特征性的病理學改變包括在中腦、基底節(jié)和小腦齒狀核出現(xiàn)微囊樣空泡、血管增生、神經(jīng)元喪失和髓鞘脫失，這些改變偶爾也出現(xiàn)在大腦白質(zhì),兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,亞急性壞死性腦脊髓病綜合征,MRI表現(xiàn)具有特征性:基底節(jié)尤其是蒼白球、丘腦、尾狀核、殼核、中腦被蓋,特別是導(dǎo)水管周圍出現(xiàn)對稱性多灶性長T1長T2信號。同時可出現(xiàn)腦白質(zhì)異常和腦萎縮

25、 MRS在蒼白球、丘腦病變部位出現(xiàn)NAA/Cr下降和Lac/Cr升高,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Leighs 病,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,線粒體腦肌病伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS,MELAS是一組導(dǎo)致發(fā)作性惡心、嘔吐、永久或可復(fù)性卒中樣發(fā)作 患者可在任何年齡發(fā)病，最多見于生后第二個十年內(nèi)發(fā)病 發(fā)病時血清和腦脊液內(nèi)乳酸水平常升高，患者可能有線粒體DNA的缺失。最常見的基因突變在tRNALeu基因,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,線粒體腦肌病伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作,典型的影像學改變可見兩側(cè)半球后部即顳、頂、枕葉皮質(zhì)多發(fā)腦梗死樣異常

26、信號,但其特點不按解剖血管分布,累及皮質(zhì)和皮質(zhì)下白質(zhì),可見皮質(zhì)的層狀異常信號。 MRI追蹤復(fù)查發(fā)現(xiàn)病灶區(qū)可以消失，局部腦結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常，但也有部分病例晚期局部出現(xiàn)腦萎縮 病變可累及基底節(jié)區(qū)神經(jīng)核團，表現(xiàn)為T1W低信號，T2W高信號，可以不伴有腦的其它區(qū)域梗塞樣灶 MRS上病變區(qū)有增高的Lac峰，但這種增高的Lac峰也可見于其它梗塞，并無特異性,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,MELAS,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,MELAS,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,KearnsSayre綜合癥,又稱慢性進行性眼外肌麻痹綜合癥，常顯，20歲前發(fā)病。進行性眼外肌麻痹，色素性視網(wǎng)膜炎，心臟傳導(dǎo)

27、障礙，四肢力弱，矮小，聽力喪失，血清丙酮酸增高 平掃CT上見基底節(jié)區(qū)、丘腦、大腦皮層及白質(zhì)、小腦半球內(nèi)有鈣化，鈣化原因尚不清，部分病人伴有甲狀旁腺功能低下或假性甲狀旁腺功能低下，因而腦內(nèi)鈣化可能與內(nèi)分泌功能異常有關(guān) MRI像顯示雙側(cè)大腦、中腦和小腦深部灰質(zhì)核團的長T1、長T2信號，特別是蒼白球和丘腦受累明顯。大腦內(nèi)白質(zhì)亦呈斑片狀T1W低、T2W高信號區(qū)。 病變早期累及皮層下白質(zhì)，而側(cè)腦室旁的中央?yún)^(qū)白質(zhì)不受累為其特征,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,慢性進行性眼外肌麻痹綜合癥,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,慢性進行性眼外肌麻痹綜合癥,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,有機酸尿（血）癥

28、（organic acidurias,包括: 甲基丙二酸血癥（Methylmalonic aciduria） 丙酸血癥（Propionic acidemias） 戊二酸血癥（Glutaric aciduria） 常見的有機酸血癥，均同時累及腦白質(zhì)和灰質(zhì),兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,戊二酸血癥II型（Glutaric aciduria type II,是由于線粒體內(nèi)輔酶Q電子傳遞鏈的缺陷引起的 患者可在新生兒或嬰兒出現(xiàn)癥狀，常表現(xiàn)為低血糖癥、肌張力減退和酸中毒,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,戊二酸血癥II型,影像檢查表現(xiàn)為基底節(jié)受累。 在尾狀核頭、殼核后部和大腦半球腦白質(zhì)出現(xiàn)長T2

29、信號改變。 在動脈周圍腦白質(zhì)、大腦腳中腳、胼胝體壓部和紋狀體出現(xiàn)長T2信號，彌散成像顯示只是在白質(zhì)部位出現(xiàn)彌散減低而紋狀體彌散正常。 質(zhì)子MRS顯示乳酸峰以及膽堿/肌酸比值升高（提示髓鞘形成障礙,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,戊二酸血癥,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,甲基丙二酸和丙酸血癥（methylmalonic and propionic acidemias,甲基丙二酸和丙酸血癥均是常染色體隱形遺傳性疾病，表現(xiàn)為酮癥酸中毒和尿中甲基丙二酸或丙酸的分泌 MR和CT掃描常顯示在局部的水份增加（分別表現(xiàn)為長T1、長T2信號和低密度改變） 甲基丙二酸血癥患者的最常見累及蒼白球 丙酸血癥

30、患者出現(xiàn)在殼核和尾狀核 異常的低密度改變（CT）和長T2信號（MR）有時出現(xiàn)在腦室旁白質(zhì)區(qū)。 丙酸血癥質(zhì)子波譜表現(xiàn)為基底節(jié)NAA和肌醇峰的減低和谷氨酸鹽/谷氨酰胺的升高,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,甲基丙二酸血癥,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,二羧基酸血癥,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,二羧基酸血癥,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,鉬輔助因子缺乏（molybdenum cofactor deficiency,鉬輔助因子缺乏是一種常染色體隱形遺傳性疾病，為三種酶缺乏的結(jié)果 :亞硫酸氧化酶、黃嘌呤氧化酶和醛脫氫酶缺乏。 神經(jīng)影像： 亞急性期：基底節(jié)可表現(xiàn)為短T1和短T2信號

31、改變，類似新生兒窒息和尿素循環(huán)的疾病的表現(xiàn)。 慢性期：尾狀核和豆狀核出現(xiàn)顯著的體積縮小，腦白質(zhì)的長T1長T2信號改變變成囊狀改變,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,鉬輔助因子缺乏,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,鉬輔助因子缺乏,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,楓樹漿尿?。╩aple syrup urine disease,樹漿尿病是由于支鏈氨基酸、亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的氧化脫羧作用異常引起的一組不同類型的遺傳病 CT和MR表現(xiàn)小腦深部白質(zhì)、腦干背側(cè)、大腦腳、內(nèi)囊后肢、旁運動區(qū)白質(zhì)及蒼白球（偶爾）有明顯的局灶性水腫， CT上表現(xiàn)為 低密度，而MR上呈長T1長T2信號 質(zhì)子MRS顯示

32、NAA輕度下降，Lac輕度升高，在0.9ppm處出現(xiàn)一個相對特異性的寬峰,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,楓樹漿尿病: 5歲,男孩,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Hallervorden-Spatz病,少見，常隱。 CT上顯示雙側(cè)蒼白球和黑質(zhì)內(nèi)呈高密度和低密度改變,高密度代表有鈣化,增強掃描無強化。 MRI T1W像上蒼白球區(qū)正?；蛏缘?T2W像上蒼白球呈明顯低信號,其前內(nèi)方有點狀高信號區(qū),類似虎眼改變,稱“虎眼癥”。 病理上T2W低信號為順磁性鐵質(zhì)過度沉積，而前內(nèi)側(cè)高信號區(qū)則為組織稀疏及空泡形成區(qū),兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Wilson

33、s病,是一種常染色體隱形遺傳性先天性銅代謝缺陷病 兒童期常以肝功衰竭為首發(fā)癥狀。以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主多在10或20歲出現(xiàn) 常通過角膜出現(xiàn)綠色色素沉著環(huán)K-F環(huán)得以診斷,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Wilsons病,CT表現(xiàn)包括基底神經(jīng)核的低密度改變和不同程度的腦白質(zhì)萎縮 MR表現(xiàn)為雙側(cè)蒼白球、中腦背側(cè)、丘腦、大腦腳、小腦上腳和屏狀核出現(xiàn)長T1長T2信號. 大部分為不均勻高信號，呈條紋狀改變 ;病理基礎(chǔ)為膠質(zhì)增生、水腫和壞死囊變 MRS表現(xiàn)： 未治療的患者的所有的代謝產(chǎn)物均輕度下降，NAA/Ch和NAA/Cr的比值較正常對照組下降 治療后的患者的MRS表現(xiàn)正常,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷

34、和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,肝性腦病,肝腎功能衰竭 雙側(cè)蒼白球、丘腦及大腦角區(qū)T1W高信號，T2W等信號 病理為膠質(zhì)增生及金屬離子沉積（特別銅離子,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,肝豆狀核變性,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,青少年型Huntington病,一種慢性、進行性的退行性疾病，特征性的改變?yōu)槲璧笜舆\動和智力減退，是一種常染色體顯性遺傳性疾病 不超過6%的患者在14歲前發(fā)病 影像表現(xiàn)： 在病程的早期表現(xiàn)正常 隨著病變的進展在紋狀體出現(xiàn)長T2信號改變 尾狀核頭部的萎縮導(dǎo)致特征性的側(cè)腦室前角擴大，向兩側(cè)凸出呈凸透鏡樣改變。 殼核的

35、萎縮程度與尾狀核相當或更嚴重， MR上較CT更易觀察。皮層的萎縮在額葉最顯著。 18F-FDG PET掃描在CT出現(xiàn)陽性結(jié)果前就有紋狀體葡萄糖的攝取減少,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,青少年型Huntington病,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Huntington病,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,Huntington病與正常的PET比較,兒童基底神經(jīng)節(jié)病變的MR診斷和鑒別,海綿病,又稱Canavan病，為常染色體隱性遺傳，常見于東北歐猶太人和沙特阿拉伯人。臨床分為新生兒型、嬰兒型和青少年型。 MRI上表現(xiàn)為廣泛的大腦和小腦白質(zhì)病變，呈雙側(cè)對稱性，T1W為低信號，T2W為高信號 病變早期累及皮層下白質(zhì)，然后向中央?yún)^(qū)白質(zhì)發(fā)展 在幕