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1、Lesson four Foundation of genetics 遺傳學(xué)的基礎(chǔ)遺傳學(xué)的基礎(chǔ) Early theories of inheritance 遺傳學(xué)的早期理論遺傳學(xué)的早期理論 Early ideas of inheritance included Hippocrates theory of pangenesis pndenisis and August Weismanns vaism:n . 遺傳學(xué)的早期理論包括希波克拉底(古希臘名醫(yī))遺傳學(xué)的早期理論包括希波克拉底(古希臘名醫(yī)) 的泛生說(shuō)和奧古斯特的泛生說(shuō)和奧古斯特-魏斯曼魏斯曼(德國(guó)生物學(xué)家德國(guó)生物學(xué)家)的種質(zhì)的種質(zhì) 理論。理
2、論。 Based on experiments with mice, Weismann proposed that hereditary information in gametes mtz transmitted traits to progeny prdini . 基于小鼠實(shí)驗(yàn),魏斯曼提出配子中的遺傳信息可以將遺基于小鼠實(shí)驗(yàn),魏斯曼提出配子中的遺傳信息可以將遺 傳特性傳遞給后代。傳特性傳遞給后代。 Both of these early views incorporated ink:preitid the blending blendi theory: they held that her
3、itableheritbl traits of the two parents blend, so that the distinct characteristics krktristik of each are lost in offspring. 這兩個(gè)早期觀點(diǎn)組合起來(lái)形成混合理論:兩個(gè)親本的這兩個(gè)早期觀點(diǎn)組合起來(lái)形成混合理論:兩個(gè)親本的 遺傳特征混合遺傳特征混合,那么每個(gè)親本的不同特征就在子代中喪那么每個(gè)親本的不同特征就在子代中喪 失了失了. The Mendel Theory - the most popular one The Mendel Theory is, by far, th
4、e best known and universally accepted theory on genetics and inheritance. The theory deals with known factors and with a single trait and the manner in which these qualities are transmitted. What other theories of inheritance and genetics do you know? 2. Gregor Mendel and the Birth of Genetics 格里戈格里
5、戈-孟德爾和遺傳學(xué)的誕生孟德爾和遺傳學(xué)的誕生 Gregor Mendel, an Augustinian :gstinin monk mk in the monastery mnstri at Brunn, Austria, is known as the “father of genetics”. 格里戈格里戈 -孟德爾,是奧地利布魯恩的修道院的一名奧古孟德爾,是奧地利布魯恩的修道院的一名奧古 斯丁修道士斯丁修道士,是眾所周知的遺傳學(xué)之父。是眾所周知的遺傳學(xué)之父。 Having been exposed to theories of the particular nature of matt
6、er while a university student and having a background in mathematics, Mendel carried out a series of carefully planned experiments that demonstrated the particulate ptikjulit nature of heredity hrediti . 孟德爾曾在讀大學(xué)時(shí)學(xué)習(xí)(接觸)了物質(zhì)的粒子屬性孟德爾曾在讀大學(xué)時(shí)學(xué)習(xí)(接觸)了物質(zhì)的粒子屬性, 并且,孟德爾有數(shù)學(xué)基礎(chǔ),于是,他進(jìn)行了一系列周并且,孟德爾有數(shù)學(xué)基礎(chǔ),于是,他進(jìn)行了一系列周 密
7、安排的實(shí)驗(yàn)來(lái)證實(shí)遺傳的顆粒屬性。密安排的實(shí)驗(yàn)來(lái)證實(shí)遺傳的顆粒屬性。 His revolutionary ideas were neither understood nor accepted until many years after Mendel died. 直到他去世后若干年,他的創(chuàng)新性的理論才被理解和直到他去世后若干年,他的創(chuàng)新性的理論才被理解和 接受。接受。 3. Mendels Classic Experiments 孟德爾的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)孟德爾的經(jīng)典實(shí)驗(yàn) Mendel studied genetics through plant-breeding experiments with the
8、 garden pea, a plant that is self- fertilizing and breeds bri:d true (each offspring is identical to the parent in the trait of interest). 孟德爾通過(guò)豌豆育種實(shí)驗(yàn)來(lái)研究遺傳學(xué),豌豆是自花授孟德爾通過(guò)豌豆育種實(shí)驗(yàn)來(lái)研究遺傳學(xué),豌豆是自花授 粉的粉的,并且是真實(shí)遺傳的并且是真實(shí)遺傳的(每個(gè)子代和親本的遺傳特征是每個(gè)子代和親本的遺傳特征是 一樣的一樣的)。 To test the blending theory, he focused his research o
9、n seven distinct characters. 為驗(yàn)證混合理論,他的研究主要集中在為驗(yàn)證混合理論,他的研究主要集中在7個(gè)不同的特征個(gè)不同的特征 上。上。 Each of these characters, such as seed color and plant height, present only two, clear-cut possibilities. 每個(gè)特征如種子顏色,植株高度等,都只有兩個(gè)明確的每個(gè)特征如種子顏色,植株高度等,都只有兩個(gè)明確的 可能性??赡苄?。 He also recorded the type and number of all progeny pr
10、oduced from each pair of parent pea plants, and followed the results of each cross for two generations. 他也記錄了來(lái)自于每一對(duì)親本的所有子代的類型和數(shù)量,他也記錄了來(lái)自于每一對(duì)親本的所有子代的類型和數(shù)量, 和兩個(gè)子代雜交的結(jié)果。和兩個(gè)子代雜交的結(jié)果。 For each of the characters he studied, Mendel found that one trait was dominant dminnt while the other was recessive rises
11、iv . 對(duì)于他研究的每個(gè)特征而言,孟德爾發(fā)現(xiàn)一個(gè)特征是顯對(duì)于他研究的每個(gè)特征而言,孟德爾發(fā)現(xiàn)一個(gè)特征是顯 性的性的,那么另一個(gè)就是隱性的。那么另一個(gè)就是隱性的。 In the second filial filjl (F2) generation, the ratio of dominant to recessive was 3:1. 在子在子2代中代中, 顯性與隱性比為顯性與隱性比為3 1。 Mendel deduced that this results was possible only if each individual possesses only two hereditary
12、units, one from each parent. 孟德爾推論孟德爾推論:只有在每個(gè)個(gè)體僅擁有兩個(gè)遺傳單元,并每只有在每個(gè)個(gè)體僅擁有兩個(gè)遺傳單元,并每 個(gè)單元來(lái)自一個(gè)親本時(shí),實(shí)驗(yàn)結(jié)果才成立。個(gè)單元來(lái)自一個(gè)親本時(shí),實(shí)驗(yàn)結(jié)果才成立。 The units Mendel hypothesized haipisaiz are today known as alleles li:l , alternative forms of genes. 孟德爾假設(shè)的遺傳單元就是今天共識(shí)的等位基因孟德爾假設(shè)的遺傳單元就是今天共識(shí)的等位基因, ,基因基因 的兩種形式。的兩種形式。 Genes are the bas
13、ic units of heredity. 基因是遺傳的基本單元基因是遺傳的基本單元. . An organism that inherits identical alleles for a trait from each parent is said to be homozygous hmzaigs for that trait; if different alleles for a trait are inherited, the organism is heterozygous hetruzaigs for that trait. 從親本遺傳而來(lái)的是一個(gè)特征的兩個(gè)相同的等位基因的從親本遺
14、傳而來(lái)的是一個(gè)特征的兩個(gè)相同的等位基因的 個(gè)體被認(rèn)為是純合的。反之個(gè)體被認(rèn)為是純合的。反之, ,遺傳而來(lái)的是兩個(gè)不同的等遺傳而來(lái)的是兩個(gè)不同的等 位基因的個(gè)體,就是雜合的。位基因的個(gè)體,就是雜合的。 When an organism is heterozygous for a trait, the resulting phenotype for that trait expresses only the dominant allele. 對(duì)某一個(gè)特征而言對(duì)某一個(gè)特征而言, ,當(dāng)個(gè)體是雜合時(shí),它的表型僅當(dāng)個(gè)體是雜合時(shí),它的表型僅 由顯性基因決定。由顯性基因決定。 Thus, the organi
15、sms phenotype fi:ntaip its physical appearance and propertiesdiffers from its genotype dentaip , which may include both a dominant and a recessive allele. 因此,生物的表型與基因型是不同的因此,生物的表型與基因型是不同的,表型是個(gè)體表型是個(gè)體 的物理特征和品質(zhì)的物理特征和品質(zhì), 而基因型包括一個(gè)顯性基因和而基因型包括一個(gè)顯性基因和 一個(gè)隱性基因。一個(gè)隱性基因。 A pictorial representation of all possibl
16、e combination of a genetic cross is known as a Punnett square. 遺傳雜交的所有可能的組合圖表被稱為旁納特方格。遺傳雜交的所有可能的組合圖表被稱為旁納特方格。 Punnett square:a method used to determine the probabilities of combination in a zygote zaigut . The results of Mendels experiments on dominant and recessive inheritance led to Mendels first
17、law: the law of segregation. 基于顯性和隱性遺傳的實(shí)驗(yàn)結(jié)果基于顯性和隱性遺傳的實(shí)驗(yàn)結(jié)果,孟德爾提出孟德爾提出了分離定律分離定律 。 This law states that for a given trait an organism inherits one allele from each parent. 該定律認(rèn)為該定律認(rèn)為:對(duì)一個(gè)給定的特征而言對(duì)一個(gè)給定的特征而言,個(gè)體從每個(gè)親本獲個(gè)體從每個(gè)親本獲 得一個(gè)等位基因。得一個(gè)等位基因。 Together these alleles form the allele pair. 這些等位基因一起形成等位基因?qū)?。這些等位
18、基因一起形成等位基因?qū)Α?When gametes gmi:t are formed during meiosis, the two alleles become separated (halving of chromosome number). 減數(shù)分裂期形成配子時(shí)兩個(gè)等位基因分離減數(shù)分裂期形成配子時(shí)兩個(gè)等位基因分離(染色體染色體 數(shù)目的減半數(shù)目的減半)。 Test cross:a cross between a heterozygote of unknown genotype and an individual homozygous for the recessive genes in q
19、uestion. To gain evidence for his theory Mendel performed test crosses, mating plants of unknown genotype to plants that were homozygous hmzaigus recessive risesiv for the trait of interest. 為驗(yàn)證此理論,他做了測(cè)交實(shí)驗(yàn),即基因型未知的植物個(gè)體與純?yōu)轵?yàn)證此理論,他做了測(cè)交實(shí)驗(yàn),即基因型未知的植物個(gè)體與純 合隱性的個(gè)體雜交。合隱性的個(gè)體雜交。 The ratio of dominant phenotypes
20、(if any) in the progeny makes clear whether the unknown genotype is heterozygous hetruzaigs , homozygous dominant, or homozygous recessive. 子代顯性表型的比例可以明確測(cè)得該未知基因型是雜子代顯性表型的比例可以明確測(cè)得該未知基因型是雜 合的合的, 純合顯性的純合顯性的,還是純合隱性的。還是純合隱性的。 4. Mendels ideas and the law of independent assortment Mendel also performed di
21、hybrid daihaibrid crosses, which enabled him to consider how two traits are inherited relative to one another. 孟德爾也進(jìn)行了雙因子雜交試驗(yàn),該實(shí)驗(yàn)說(shuō)明了兩個(gè)特孟德爾也進(jìn)行了雙因子雜交試驗(yàn),該實(shí)驗(yàn)說(shuō)明了兩個(gè)特 征相互間是如何遺傳的。征相互間是如何遺傳的。 This work led to the law of independent assortment, which states that the alleles of genes governing different charac
22、ters are inherited independently. 試驗(yàn)結(jié)果產(chǎn)生了自由組合定律,即控制不同性狀的等位基試驗(yàn)結(jié)果產(chǎn)生了自由組合定律,即控制不同性狀的等位基 因是獨(dú)立遺傳的。因是獨(dú)立遺傳的。 An apparent exception to Mendels law is incomplete dominance, a phenomenon in which offspring of a cross exhibit a phenotype that is intermediate between those of the parents. 孟德爾定律的一個(gè)特例是,不完全顯性,即雜交后
23、子代孟德爾定律的一個(gè)特例是,不完全顯性,即雜交后子代 的表型是父母親本的中間類型。的表型是父母親本的中間類型。 However, incomplete dominance reflects the fact that both alleles for the trait in question exert an effect on the phenotype. 但是,不完全顯性說(shuō)明了兩個(gè)等位基因可能對(duì)表型有影響但是,不完全顯性說(shuō)明了兩個(gè)等位基因可能對(duì)表型有影響 。 The alleles themselves remain separate. 等位基因本身仍然是分離的。等位基因本身仍然是分離的
24、。 Mendel presented his ideas in 1866 in a scientific paper published by the Brunn Society for Natural History. 1866年,孟德爾將其想法發(fā)表在由布魯恩自然歷年,孟德爾將其想法發(fā)表在由布魯恩自然歷 史學(xué)會(huì)出版的科學(xué)論文上。史學(xué)會(huì)出版的科學(xué)論文上。 Unfortunately, the meaning of his research was not understood by other scientists of the day. 不幸運(yùn)的是,他的研究沒被當(dāng)時(shí)科學(xué)家所接受。不幸運(yùn)的是,
25、他的研究沒被當(dāng)時(shí)科學(xué)家所接受。 His work was rediscovered in 1900 by Carl Correns and Hugo de Vries. 在在1900年,他的著作再次被年,他的著作再次被Carl Correns and Hugo de Vries(科倫斯和德弗里斯)發(fā)現(xiàn)。(科倫斯和德弗里斯)發(fā)現(xiàn)。 5. Chromosomes and Mendelian Genetics Soon after Mendels work was rediscovered, Walter Sutton and Theodor Boveri independently propose
26、d that the hereditary units might be located on chromosomes. 孟德爾著作再次被發(fā)現(xiàn)不久,孟德爾著作再次被發(fā)現(xiàn)不久,Walter Sutton 和和 Theodor Boveri(薩頓和鮑維里)提出,遺傳單(薩頓和鮑維里)提出,遺傳單 位可能定位在染色體上。位可能定位在染色體上。 Experiments to prove this hypothesis were carried out by Thomas Hunt Morgan and his students at Columbia University, in research o
27、n the sex chromosomes of fruit flies. 哥倫比亞大學(xué)的哥倫比亞大學(xué)的Thomas Hunt Morgan(摩爾根)(摩爾根) 和他的學(xué)生進(jìn)行的果蠅伴性遺傳的研究證明了這和他的學(xué)生進(jìn)行的果蠅伴性遺傳的研究證明了這 一觀點(diǎn)。一觀點(diǎn)。 Morgons studies were also the first exploration of sex-linked traits. 同時(shí),同時(shí),Morgan也是研究伴性性狀的第一位科學(xué)也是研究伴性性狀的第一位科學(xué) 家。家。 It also led to the discovery in 1916 by Calvin Brid
28、ges of the phenomenon of nondisjunction nndisdnkn , in which a chromosome pair fails to segregate during meiosis. 1916年,伴性遺傳也導(dǎo)致了年,伴性遺傳也導(dǎo)致了Calvin Bridges(C. 布里奇斯)的不分離現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn),即在減數(shù)分裂布里奇斯)的不分離現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn),即在減數(shù)分裂 中,染色體對(duì)不分離。中,染色體對(duì)不分離。 pangenesis pndenisis泛生說(shuō)泛生說(shuō) gametes mtz characteristics krktristik progeny prdini
29、 dominant dminnt recessive risesiv . filial filjl exert英英gz:t alleles li:l homozygous hmzaigs heterozygous hetruzaigs phenotype fi:ntaip genotype dentaip gametes gmi:t dihybrid daihaibrid Chemical Abstract Service 化學(xué)文摘服務(wù)社化學(xué)文摘服務(wù)社CAS(Chemical Abstract Service)美國(guó)化學(xué)學(xué)會(huì)()美國(guó)化學(xué)學(xué)會(huì)(ACS )旗下所出版的)旗下所出版的Chemical Abstract 化學(xué)文摘的在線版數(shù)據(jù)庫(kù)化學(xué)文摘的在線版數(shù)據(jù)庫(kù). “化學(xué)文摘化學(xué)文摘”是化學(xué)和生命科學(xué)研究領(lǐng)域是化學(xué)和生命科學(xué)研究領(lǐng)域 中不可或缺的參考和研究工具,也是資料中不可或缺的參考和研究工具,也是資料 量最大,最具權(quán)威的出版物量最大,最具權(quán)威的出版物。 About CAS The CAS Source Index
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