葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 缺乏癥 疾疾 病病 查查 房房 查房目標(biāo)： 1.1.了解了解 G-6-PD G-6-PD 缺乏的病因缺乏的病因 2.2.熟悉蠶豆病的治療原則熟悉蠶豆病的治療原則 3.3.掌握蠶豆病的臨床表現(xiàn)及護(hù)理措施掌握蠶豆病的臨床表現(xiàn)及護(hù)理措施 4.4.掌握有關(guān)蠶豆病的健康宣教掌握有關(guān)蠶豆病的健康宣教 病史匯報(bào)： 患兒，楊秀國(guó)，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入 院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟， 就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸 尿管，膀胱未見(jiàn)明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不 詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最 高38.

2、1，無(wú)畏寒寒戰(zhàn)，無(wú)抽搐，就診于我院急診，査血 常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23109/L，淋巴細(xì)胞28.3%，中 性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞4.0%， 超敏C反應(yīng)蛋白71mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診 擬“溶血性貧血”收入院。 病史匯報(bào)： 入院查體：T37.9，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏 膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸略促，咽充血，雙肺聽 診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音， 腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四 肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細(xì)血管充盈時(shí)間2s, 神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。

3、輔助檢查 血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23109/L，淋巴細(xì)胞28.3%， 中性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞 4.0%，超敏C反應(yīng)蛋白71mg，提示重度貧血，感染 存在 生化：總膽紅素86.7mol L，間接膽紅素 64.3mol L，直接膽紅素22.4mol L 血?dú)夥治觯篜H7.45，PCO2 21.6 mmHg， PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+ 134 mmol/L, MetHb6.8% ，乳酸Lac7.5mmol/L，HCO3- 14.8mmol/L，實(shí)際堿剩余ABE-8.8 mmol/L，乳酸 偏高，代償性代謝性酸中毒。 輔助

4、檢查 血清鐵蛋白測(cè)定：鐵蛋白1650.0ng/mL 促紅細(xì)胞生成素測(cè)定：促紅細(xì)胞生成素 750.0mlu/mL 尿常規(guī)：潛血+，尿酮體+，尿紅細(xì)胞鏡檢 6/HP(高倍)，尿白細(xì)胞鏡檢170/HP(高倍），提示 溶血、尿路感染 糞常規(guī)+隱血：白/膿細(xì)胞-/HP，紅細(xì)胞-/HP，潛血(OB) 陰性 門診G-6-PD活性檢測(cè)示：2.50u/gHb,提示g6pd缺乏 心電圖；竇性心動(dòng)過(guò)速 腹部B超：肝、膽、脾、胰、雙腎未見(jiàn)明顯異常 出院診斷 1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 缺乏 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見(jiàn)的一種 遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。屬X連鎖不完 全顯性遺傳，由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶

5、活 性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷，因此當(dāng)食 用新鮮蠶豆等強(qiáng)氧化食物后可引起急性血管內(nèi) 溶血。男性多于女性，好發(fā)于初夏蠶豆成熟季 節(jié)。 定義： 我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分 布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長(zhǎng) 江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、 貴州、四川等省為高。 分布特點(diǎn)： 簡(jiǎn)單認(rèn)識(shí)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 葡萄 糖 6-磷酸 葡萄糖 5-磷酸 核酸 NADPH + H+ 磷酸化磷酸戊糖途徑 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）起關(guān)鍵 作用 NADPH(還原型輔酶)產(chǎn)生的唯一途徑，能維持 GSH(谷胱甘肽)的正常含量和還原狀態(tài)。GSH不僅是 體內(nèi)重要氧化劑，還保護(hù)紅

6、細(xì)胞膜蛋白的完整性 發(fā)病機(jī)制： Hb大量氧化成 MetHb（高鐵 血紅蛋白）， Hb含量減少 紅細(xì)胞膜 完整性破 壞 G6PD缺乏 NADPH嚴(yán)重 缺乏 GSH難以保 持還原狀態(tài) NADPH高鐵 血紅蛋白還原 酶活性低 具有強(qiáng)氧化 性的特定物 質(zhì)或服用了 這類藥物 膽紅素大 量產(chǎn)生 單核-吞噬細(xì) 胞系統(tǒng)作用 血紅蛋白 大量溢出 單核-吞噬細(xì) 胞系統(tǒng)作用 臨床表現(xiàn)： 大多在食蠶豆后1至2天發(fā)病 中毒表現(xiàn)： 1.早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無(wú)力、食欲缺乏、 腹痛 2.繼而出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色 3.此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右 4.溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí)，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉

7、和腹痛加 劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。 5.嚴(yán)重時(shí)有尿團(tuán)、休克、心功能和腎功能衰竭，若急 救不及時(shí)常于12日內(nèi)死亡。 實(shí)驗(yàn)室檢查： 1 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)(MHb)正常人還原率75%(比 色法)，蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31%74%(女性遺傳者)， 還原率30%(男性) 2 血象；紅細(xì)胞與血紅蛋白迅速下降，白細(xì)胞可增高， 血小板正?；蚱?3.骨髓象；粒系、紅細(xì)胞系均明顯增生 4 尿常規(guī)；尿隱血實(shí)驗(yàn)60%-70%呈陽(yáng)性。嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo) 致腎功能損害，出現(xiàn)蛋白尿、紅細(xì)胞尿及管型尿，尿 膽原和尿膽紅素增加 5 血清游離血紅蛋白增加，結(jié)合珠蛋白降低 6 G-6-PD活性測(cè)定減低 治療原則

8、： 1.去除致病原：去除致病原：人工催吐；1：5000高錳酸鉀溶液洗 胃；25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉 2.輸血輸血：本病為急性溶血，貧血較輕者不需要，貧 血嚴(yán)重，輸血或輸濃集紅細(xì)胞是最有效的治療措施 3.大劑量大劑量腎上腺皮質(zhì)激素：腎上腺皮質(zhì)激素：主要是免疫抑制作用， 穩(wěn)定細(xì)胞膜，應(yīng)早期、大量、短程用藥， 對(duì)血液來(lái)源進(jìn)行g(shù)6pd快速篩 選檢查，避免輸親屬血，防 止g6pd缺乏者供血使患兒發(fā) 生第二次溶血。 4.碳?xì)溻c堿化尿液碳?xì)溻c堿化尿液：防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積， 破壞腎組織而損害腎功能 5.補(bǔ)液：補(bǔ)液：多飲水或適當(dāng)輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效 血循環(huán)，促進(jìn)腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。但應(yīng)防

9、止急性腎 功能衰竭 6.糾正酸中毒糾正酸中毒：溶血期常出現(xiàn)不同程度的酸中毒， 應(yīng)及時(shí)糾正 7.抗生素的使用：抗生素的使用：合并感染者使用抗生素 病史匯報(bào)： 患兒，楊秀國(guó)，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入 院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟， 就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸 尿管，膀胱未見(jiàn)明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不 詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最 高38.1，無(wú)畏寒寒戰(zhàn)，無(wú)抽搐，就診于我院急診，査血 常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23109/L，淋巴細(xì)胞28.3%，中 性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞4.0%，

10、超敏C反應(yīng)蛋白71mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診 擬“溶血性貧血”收入院。 病史匯報(bào)： 入院查體：T37.9，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏 膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸略促，咽充血，雙肺聽 診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音， 腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四 肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細(xì)血管充盈時(shí)間2s, 神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。 護(hù)理問(wèn)題： 1 體溫過(guò)高：與感染、溶血有關(guān) 2 皮膚完整性受損的危險(xiǎn)：與黃疸有關(guān) 3 活動(dòng)無(wú)耐力：與血紅蛋白降低致組織缺氧有關(guān) 4 組織灌注量不足：與溶血引起的急性貧血有

11、關(guān) 5 營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體的需要量 與丟失過(guò)多或 消耗增加有關(guān) 6 潛在并發(fā)癥：急性腎功能衰竭、急性心功能衰 竭 7 焦慮：與病情急、重有關(guān) 8 知識(shí)缺乏：家長(zhǎng)及患兒缺乏該疾病相關(guān)知識(shí) 護(hù)理措施： 1 體溫過(guò)高：？ 進(jìn)行物理降溫，如溫水拭浴、冰敷等，避免藥物降溫，尤 其是解熱鎮(zhèn)痛藥物：乙酰水楊酸，非那西丁，撲熱息痛 、 阿司匹林等，解熱鎮(zhèn)痛藥物有強(qiáng)氧化性，可再次引起溶血 而使病情加重。 2 皮膚完整性受損的危險(xiǎn)： 黃疸對(duì)皮膚的刺激，患兒常出現(xiàn)皮膚瘙癢，應(yīng)加強(qiáng)皮膚護(hù) 理：每天予溫水擦浴l次，偶爾應(yīng)用止癢劑，并剪短患兒 指甲，避免抓破皮膚。衣服宜寬松、柔軟。保持床單位整 潔。 3 活動(dòng)無(wú)耐力： 嚴(yán)

12、格臥床休息、避免活動(dòng)、病房要保持安靜，各項(xiàng)操作集中 時(shí)間進(jìn)行，創(chuàng)造利于患兒休息的環(huán)境。對(duì)于極度煩躁的患兒 給予鎮(zhèn)靜治療。對(duì)于缺氧明顯的患兒可根據(jù)病情給予吸氧。 4 組織灌注量不足： 除常規(guī)靜脈補(bǔ)液，輸血是最有效的治療措施。輸血時(shí)嚴(yán)格按 照輸血查對(duì)制度和流程。密切觀察有無(wú)輸血反應(yīng)，同時(shí)做好 應(yīng)急搶救準(zhǔn)備。保持靜脈通路通暢，嚴(yán)格控制速度。 5 營(yíng)養(yǎng)失調(diào)： 入院后應(yīng)立即終止進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品，給予與溶血無(wú)關(guān)的 飲食。可以多攝入一些含抗氧化劑豐富的新鮮蔬菜和瓜果， 如西紅柿、胡蘿卜、油菜、芹菜、菠菜、黃瓜、桔、桃等。 也可多吃富含蛋白質(zhì)食物，如豬肝、瘦肉、青魚等。 6.1 急性腎功能衰竭 由于紅細(xì)胞本

13、身酶的缺陷，使紅細(xì)胞過(guò)度破壞，大量血紅 蛋白沉積在腎小管，如不及時(shí)處理可導(dǎo)致急性腎功能衰竭。 因此護(hù)士應(yīng)密切觀察患兒的尿量，顏色的變化，并準(zhǔn)確記 錄24h尿量。如尿的顏色持續(xù)或進(jìn)行性加深，尿量每天少于 90350 mL，提示溶血在持續(xù)進(jìn)行，或已并發(fā)休克致尿閉 和急性腎功能衰竭，應(yīng)及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。 6.2急性心功能衰竭 溶血患兒血液粘稠度下降，有效循環(huán)血量減少，為了保證 臟器的血液供應(yīng)，臨床上患兒往往出現(xiàn)心動(dòng)過(guò)速，表現(xiàn)為 煩躁不安，呼吸急促等癥狀。故護(hù)理人員必須嚴(yán)密觀察心 臟搏動(dòng)的頻率、節(jié)律，配合醫(yī)生使用強(qiáng)心劑，以減慢心率， 增加心肌收縮力。必要時(shí)給低流量吸氧，輸液時(shí)應(yīng)控制好 輸液滴速，輸液速度5

14、ml/(kg*h),防止發(fā)生肺水腫加重病 情 7 焦慮： 做好心理護(hù)理，加強(qiáng)溝通，取得患兒及其家屬信任。利用 所學(xué)的醫(yī)學(xué)知識(shí)耐心詳細(xì)地講明該病的發(fā)生發(fā)展及轉(zhuǎn)歸， 讓患兒及家屬對(duì)疾病有正確的認(rèn)識(shí)，消除思想顧慮和恐慌 心理，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，主動(dòng)積極配合治療。 8.知識(shí)缺乏： 蠶豆病起病急，病情兇險(xiǎn)，但目前此病癥暫無(wú)法根治，重 在預(yù)防。因此加強(qiáng)對(duì)患兒及家人的健康教育顯得尤為重要。 采用“避免療法”盡量避免接觸蠶豆或其花粉、蠶豆制品，特 別是新鮮蠶豆或苯 、砷 、萘等均易引起溶血的化學(xué)物品。如 衣櫥及廁所不可以放樟腦丸(臭丸)，不要使用龍膽紫(紫藥水)。 避免給患兒哺乳的母親服用上述氧化劑藥物。 不隨意服藥，所有藥物均需經(jīng)由醫(yī)生處方、特別是磺胺類、呋 喃類等藥物。 慎用殺蟲劑，其可能含有容易使血液溶解的成分。 發(fā)現(xiàn)患兒有黃疸或貧血、尿液暗紅色茶色現(xiàn)象，應(yīng)及時(shí)就診。 看病時(shí)，應(yīng)主動(dòng)告訴醫(yī)護(hù)人員患有此癥，并出示G-6-PD缺乏癥 備忘卡 近年來(lái)有文獻(xiàn)報(bào)道丙種球蛋白用于治療新生兒紅細(xì)胞G-6-PD 酶缺陷取得明顯效果，同樣原理也可輔助治療小兒蠶豆病。 國(guó)內(nèi)外新進(jìn)展： 原理： 丙種球蛋白保持了人血IgG的結(jié)構(gòu)、Fab及