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1、第五章第五章 基因突變和其他變異基因突變和其他變異 考綱考點考綱考點 考試說明考試說明等級要求等級要求 基因重組及其意義基因重組及其意義 B 基因突變的特征和基因突變的特征和 原因原因 B 染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體結(jié)構(gòu)變異和 數(shù)目變異數(shù)目變異 B 近五年高考關(guān)于本章的考察情況:近五年高考關(guān)于本章的考察情況: 200916考查染色體變異的知識,考查染色體變異的知識,26考查變異與育種。考查變異與育種。 20106考查生物變異,考查生物變異, 20114考查生物變異,考查生物變異,11考查細胞變異并識圖考查細胞變異并識圖 20128考查染色體變異考查染色體變異14考查染色體變異考查染色體變異 201
2、325考查變異與育種知識考查變異與育種知識 命題趨勢命題趨勢 在每年的生物高考題都有出現(xiàn),且主要集中在在每年的生物高考題都有出現(xiàn),且主要集中在 生物變異類型的識別,應(yīng)用生物變異類型的識別,應(yīng)用等知識點。生物變等知識點。生物變 異內(nèi)容的考試形式有選擇題和非選擇題,異內(nèi)容的考試形式有選擇題和非選擇題,在非在非 選擇題中常與育種進化等知識點結(jié)合在一起考選擇題中常與育種進化等知識點結(jié)合在一起考 查,查,建議要理解生物變異的類型,生物變異的建議要理解生物變異的類型,生物變異的 本質(zhì)和特點,熟悉本質(zhì)和特點,熟悉生物變異與生物性狀,生物生物變異與生物性狀,生物 變異與生物進化,生物變異與育種變異與生物進化,
3、生物變異與育種等知識點的等知識點的 聯(lián)系。聯(lián)系。 第一講第一講 基因突變,基因重組,染色體變異基因突變,基因重組,染色體變異 學(xué)習(xí)目標(biāo)學(xué)習(xí)目標(biāo) 1.概述基因突變的概念,意義,解釋基因突變概述基因突變的概念,意義,解釋基因突變 的原因,舉例說明基因突變的特征的原因,舉例說明基因突變的特征 2.簡述基因重組的概念,舉例說出基因重組的簡述基因重組的概念,舉例說出基因重組的 現(xiàn)象和意義現(xiàn)象和意義 3.簡述基因重組和基因突變的差異簡述基因重組和基因突變的差異 4.簡述染色體結(jié)構(gòu)變異的類型,舉例說出染色簡述染色體結(jié)構(gòu)變異的類型,舉例說出染色 體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異的含義體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異的含義
4、 實例:實例:鐮鐮刀型細胞貧血癥刀型細胞貧血癥 病因圖解如下:病因圖解如下: 異常異常 纈氨酸纈氨酸 考點考點1基因突變基因突變 直接原因直接原因 根本原因根本原因 1概念概念 DNA分子中發(fā)生堿基對的分子中發(fā)生堿基對的_、 _或或_而引起的基因結(jié)而引起的基因結(jié) 構(gòu)的改變構(gòu)的改變 替換替換 增添增添 缺失缺失 替換替換 增添增添 缺失缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G A T C C G C T A G G C G C C G C G
5、 G C G 正?;蚱握;蚱?2.基因突變的類型 3基因突變的原因、特點、時間和意義基因突變的原因、特點、時間和意義 特特 點點 (1)_:在生物界中普遍存在:在生物界中普遍存在 (2)_:生物個體發(fā)育的任何時期和部:生物個體發(fā)育的任何時期和部 位位 (3)_:突變頻率很低:突變頻率很低 (4)_:可以產(chǎn)生一個以上的:可以產(chǎn)生一個以上的等位基因等位基因 (5) :一般是有害的,少數(shù)有利:一般是有害的,少數(shù)有利 原原 因因 內(nèi)內(nèi) 因因 DNA分子復(fù)制發(fā)生差錯,分子復(fù)制發(fā)生差錯,DNA堿基組堿基組 成發(fā)生改變成發(fā)生改變 外外 因因 某些誘變因素:某些誘變因素:_、_ 和生物因素和生物因素
6、 物理因素物理因素 化學(xué)因素化學(xué)因素 普遍性普遍性 隨機性隨機性 低頻性低頻性 不定向和可逆性性不定向和可逆性性 多害少利性多害少利性 發(fā)生時發(fā)生時 間間 通常發(fā)生在通常發(fā)生在DNA復(fù)制時,如有絲分裂復(fù)制時,如有絲分裂 間期和減數(shù)第一次分裂前的間期間期和減數(shù)第一次分裂前的間期 意意 義義 (1) 產(chǎn)生的途徑;產(chǎn)生的途徑; (2) 的根本來源;的根本來源; (3)生物進化的原始材料生物進化的原始材料 議一議:議一議:基基因突變?yōu)槭裁闯0l(fā)生于因突變?yōu)槭裁闯0l(fā)生于DNA復(fù)制時?復(fù)制時? 答案:答案:在在DNA復(fù)制時,穩(wěn)定的雙螺旋首先解開形成單鏈復(fù)制時,穩(wěn)定的雙螺旋首先解開形成單鏈DNA,這,這 時時
7、DNA的穩(wěn)定性會大大下降,極易受到外界因素干擾使原來的堿的穩(wěn)定性會大大下降,極易受到外界因素干擾使原來的堿 基序列發(fā)生變化,導(dǎo)致基因發(fā)生突變?;蛄邪l(fā)生變化,導(dǎo)致基因發(fā)生突變。 新基因新基因 生物變異生物變異 易錯點1基因突變就是“DNA中堿基對的增 添、缺失、改變” 點撥基因突變點撥基因突變DNA中堿基對的增添、缺失、改中堿基對的增添、缺失、改 變變 基因是有遺傳效應(yīng)的基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段,不具有遺傳效應(yīng)的片段,不具有遺傳效應(yīng)的 DNA片段也可發(fā)生堿基對的改變。片段也可發(fā)生堿基對的改變。 有些病毒有些病毒(如如SARS病毒病毒)的遺傳物質(zhì)是的遺傳物質(zhì)是RNA、RNA 中堿基的增添、缺
8、失、改變引起病毒性狀變異,廣義中堿基的增添、缺失、改變引起病毒性狀變異,廣義 上也稱基因突變。上也稱基因突變。 基因突變的三個易錯點基因突變的三個易錯點 易錯點2基因突變只發(fā)生在分裂間期(基因突 變具有隨機性) 點撥:引起基因突變的因素分為外部因素和內(nèi)部因素。點撥:引起基因突變的因素分為外部因素和內(nèi)部因素。 外部因素對外部因素對DNA的損傷不僅發(fā)生在間期,而是在各個時的損傷不僅發(fā)生在間期,而是在各個時 期都有;另外,外部因素還可直接損傷期都有;另外,外部因素還可直接損傷DNA分子或改變分子或改變 堿基序列,并不是通過堿基序列,并不是通過DNA的復(fù)制來改變堿基對,所以的復(fù)制來改變堿基對,所以 基
9、因突變不只發(fā)生在間期。基因突變不只發(fā)生在間期。 易錯點3將基因突變的結(jié)果“產(chǎn)生新基因”與 “產(chǎn)生等位基因”混淆 點撥:不同生物的基因組組成不同,點撥:不同生物的基因組組成不同,病毒和原核細胞病毒和原核細胞 的基因組結(jié)構(gòu)簡單,基因數(shù)目少,而且一般是單個存在的基因組結(jié)構(gòu)簡單,基因數(shù)目少,而且一般是單個存在 的,不存在等位基因的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突變可產(chǎn)生。因此,真核生物基因突變可產(chǎn)生 它的等位基因,而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一它的等位基因,而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一 個新基因。個新基因。 一、一、 圖圖 解解 引引 起起 基基 因因 突突 變變 的的 因因 素素 及
10、及 其其 作作 用用 機機 理理 【疑難剖析】【疑難剖析】 2.基因突變對生物的影響基因突變對生物的影響 堿基對堿基對 影響范圍影響范圍對氨基酸的影響對氨基酸的影響 替替 換換 增增 添添 缺缺 失失 思考:基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因思考:基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因 (1)突突變部位可能在非編碼部位變部位可能在非編碼部位(內(nèi)含子和非編碼區(qū)內(nèi)含子和非編碼區(qū))。 (2)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。 (3)基因突變?nèi)魹殡[性突變,如基因突變?nèi)魹殡[性突變,如AAAa,也不會導(dǎo)致性狀的改變。,也不會導(dǎo)致性狀
11、的改變。 小小 只改變只改變1個氨基酸或不改變個氨基酸或不改變 大大 不影響插入位置前的序列,只影不影響插入位置前的序列,只影 響插入位置后的序列響插入位置后的序列 大大 不影響缺失位置前的序列,不影響缺失位置前的序列, 只影響缺失位置后的序列只影響缺失位置后的序列 類型及判定方法類型及判定方法 (1)顯性突變顯性突變:aaAa(當(dāng)代表現(xiàn)當(dāng)代表現(xiàn))。 (2)隱性突變隱性突變:AAAa(當(dāng)代不表現(xiàn),一旦表現(xiàn)即為純合當(dāng)代不表現(xiàn),一旦表現(xiàn)即為純合 體體)。 (3)判定方法判定方法: 選取突變體與其他已知未突變體雜交,據(jù)子代性狀表選取突變體與其他已知未突變體雜交,據(jù)子代性狀表 現(xiàn)判斷?,F(xiàn)判斷。 讓突變
12、體自交,觀察子代有無性狀分離而判斷。讓突變體自交,觀察子代有無性狀分離而判斷。 基因突變的利害性基因突變的利害性 基因突變引起的變異并不是除了有害就是有利,可分為基因突變引起的變異并不是除了有害就是有利,可分為 三種情況:即有利、有害和對生物既無利也無害三種情況:即有利、有害和對生物既無利也無害(中中 性性)。自然選擇淘汰有害變異,保留有利和中性變異。自然選擇淘汰有害變異,保留有利和中性變異。 注意:注意:基因突變是基因突變是DNADNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的 改變,基因的數(shù)目和位置并未改變。改變,基因的數(shù)目和位置并未改變。 【例【例1】在一個
13、種群中發(fā)現(xiàn)兩種】在一個種群中發(fā)現(xiàn)兩種突變性狀突變性狀,其中,其中 一個性狀無論繁殖幾代都不變,而另一突變性一個性狀無論繁殖幾代都不變,而另一突變性 狀自交繁殖到第三代又有狀自交繁殖到第三代又有37.5的性狀回復(fù)到的性狀回復(fù)到 原有性狀,以上突變分別屬于原有性狀,以上突變分別屬于 ( ) A 顯性突變和隱性突變顯性突變和隱性突變 B 隱性突變和顯性隱性突變和顯性 突變突變 C 人工誘變和染色體變異人工誘變和染色體變異 D 都是顯性突變都是顯性突變 或者都是隱性突變或者都是隱性突變 1.(20111.(2011安徽理綜,安徽理綜,4)4)人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很 強
14、的強的攝碘攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131 131I I 治療某些甲狀腺疾病治療某些甲狀腺疾病,但大劑量的,但大劑量的131 131I I對人體會產(chǎn)生有 對人體會產(chǎn)生有 害影響。積聚在細胞內(nèi)的害影響。積聚在細胞內(nèi)的131 131I I可能直接 可能直接( () )。 A A插入插入DNADNA分子引起插入點后的堿基序列改變分子引起插入點后的堿基序列改變 B B替換替換DNADNA分子中的某一堿基引起基因突變分子中的某一堿基引起基因突變 C C造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D D誘發(fā)甲狀腺濾
15、泡上皮細胞基因突變并遺傳誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代給下一代 基因突變基因突變 C 2.(2012.北京海淀區(qū)期末)如果某基因的北京海淀區(qū)期末)如果某基因的中部中部替替 換了一個核苷酸對,不可能的后果是(換了一個核苷酸對,不可能的后果是( ) A無法形成翻譯產(chǎn)物無法形成翻譯產(chǎn)物 B翻譯在替換位置終止翻譯在替換位置終止 C翻譯的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量減小翻譯的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量減小 D翻譯的蛋白質(zhì)完全正常翻譯的蛋白質(zhì)完全正常 1概念概念 生物體進行生物體進行_的過程中,控制不同性狀的的過程中,控制不同性狀的 基因的重新組合基因的重新組合 2類型類型 ( (1) ) 的的非等位基因的自
16、由組合非等位基因的自由組合 (2)(2)減數(shù)分裂四分體時期減數(shù)分裂四分體時期 的等位基因有時的等位基因有時 會隨著會隨著 的交叉互換而發(fā)生的交叉互換而發(fā)生 交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組 3意義:意義: 有性生殖有性生殖 非同源染色體上非同源染色體上 同源染色體上同源染色體上 非姐妹染色單體非姐妹染色單體 可產(chǎn)生新的基因型、表現(xiàn)型,是生物變異的來源之一,可產(chǎn)生新的基因型、表現(xiàn)型,是生物變異的來源之一, 對生物的進化也具有重要的意義。對生物的進化也具有重要的意義。 考點考點2 基因重組基因重組 細菌轉(zhuǎn)化細菌轉(zhuǎn)化 基因工程中的基因工程中的DNADNA重組技術(shù)重組技術(shù)
17、非同源染色體上的非等位基因的自由組合非同源染色體上的非等位基因的自由組合 同 源 染 色 體 上 等 位 基 因 間 的 交 叉 互 換同 源 染 色 體 上 等 位 基 因 間 的 交 叉 互 換 【難點剖析】【難點剖析】 1.1.高中生物教材中涉及的基因重組的來源高中生物教材中涉及的基因重組的來源 基因突變基因突變 基因重組基因重組 本質(zhì)本質(zhì) 原因原因 時間時間 條件條件 意義意義 可能性可能性 產(chǎn)生新的產(chǎn)生新的基因基因產(chǎn)生新的產(chǎn)生新的基因型基因型 堿基對的堿基對的增添、增添、 缺失、改變?nèi)笔?、改?基因基因自由組合自由組合; 基因基因交叉互換交叉互換等等 間期間期DNADNA復(fù)制復(fù)制時時
18、 減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂 變異的根本來源;變異的根本來源; 進化的原材料進化的原材料 生物變異來源之一生物變異來源之一 生物多樣性重要原因生物多樣性重要原因 低頻但普遍低頻但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍 2.基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系 外界條件的劇變和內(nèi)部外界條件的劇變和內(nèi)部 因素的相互作用因素的相互作用 不同個體之間的雜交,不同個體之間的雜交, 有性生殖過程中減數(shù)分有性生殖過程中減數(shù)分 裂裂 實例實例 意義意義 類型類型 聯(lián)系聯(lián)系(1)都是可以遺傳變異的來源:)都是可以遺傳變異的來源: 病毒和原核生物可以遺傳變異的來源病毒和原核生物可以遺傳變異的來
19、源基因突變基因突變 真核生物可以遺傳變異的來源真核生物可以遺傳變異的來源 a(無性生殖)來源:基因突變和染色體變異(無性生殖)來源:基因突變和染色體變異 b(有性生殖)來源:基因突變,基因重組和染色(有性生殖)來源:基因突變,基因重組和染色 體變異體變異(2)基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提)基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提 供大量可供自由組合的新基因供大量可供自由組合的新基因(3)均產(chǎn)生新的基)均產(chǎn)生新的基 因型,但不一定產(chǎn)生新的表現(xiàn)型。因型,但不一定產(chǎn)生新的表現(xiàn)型。 人類鐮刀型細胞貧血癥人類鐮刀型細胞貧血癥 豌豆雜交,果蠅雜交豌豆雜交,果蠅雜交 提高突變頻率,加速育種進程提高突變頻率,加速育種進程產(chǎn)生優(yōu)良品種產(chǎn)生優(yōu)良品種 自然突變和人工誘變自然突變和人工誘變 非同源非等位基因,非同源非等位基因, 基因交叉互換,外源基因交叉互換,外源 基因的插入基因的插入 判一判判一判 1基基因突變是由于因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引起片段的增添、缺失和替換引起 的基因結(jié)構(gòu)的改變的基因結(jié)構(gòu)的改變() 2基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變,但不一定會引基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變,但不一定會引 起生物性狀的改變起
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