普通遺傳學(xué)(第九章)

1、第九章第九章 染色體畸變?nèi)旧w畸變 學(xué)習(xí)要點(diǎn)：學(xué)習(xí)要點(diǎn)： 概念：概念：重復(fù)、缺失、倒位、易位、假顯性、重復(fù)、缺失、倒位、易位、假顯性、 假連鎖、交換抑制因子、假連鎖、交換抑制因子、 Schultz-Schultz- RedfieldRedfield效應(yīng)效應(yīng)( (P415P415) )、平衡致死系、平衡致死系 細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)：細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)：重復(fù)、缺失、倒位、重復(fù)、缺失、倒位、 易位的類型及其細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)易位的類型及其細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng) 第一節(jié)第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異 一、果蠅唾液腺染色體的特性一、果蠅唾液腺染色體的特性P405P405 唾液腺染色體唾液腺染色體(Pol

2、ytene chromosome(Polytene chromosome)/)/多線染色體多線染色體 ： 存在于雙翅目昆蟲(chóng)幼蟲(chóng)消化道細(xì)胞特別是唾液腺的存在于雙翅目昆蟲(chóng)幼蟲(chóng)消化道細(xì)胞特別是唾液腺的有絲分有絲分 裂間期核裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體。內(nèi)一種巨大的染色體。 唾液腺染色體的特征：唾液腺染色體的特征： (1)(1)巨大性、伸展性巨大性、伸展性: 2: 210 102 21515染色質(zhì)線平行排列，多線染 染色質(zhì)線平行排列，多線染 色體，色體，比中期染色體長(zhǎng)比中期染色體長(zhǎng)100-200100-200倍。簡(jiǎn)單的壓片即可看到。倍。簡(jiǎn)單的壓片即可看到。 (2)(2)體聯(lián)會(huì)體聯(lián)會(huì)(Somatic sy

3、napsis)(Somatic synapsis)：體細(xì)胞有絲分裂聯(lián)會(huì)，染：體細(xì)胞有絲分裂聯(lián)會(huì)，染 色體組仍然是二倍體色體組仍然是二倍體染色體數(shù)目染色體數(shù)目的單元數(shù)（的單元數(shù)（？）。）。 (3)(3)具橫紋結(jié)構(gòu)具橫紋結(jié)構(gòu): : 不染色、堿性染料染色有橫紋結(jié)構(gòu)且形態(tài)不染色、堿性染料染色有橫紋結(jié)構(gòu)且形態(tài) 穩(wěn)定、能彼此區(qū)分穩(wěn)定、能彼此區(qū)分 (4)(4)有有“篷突篷突”(puff)(puff)結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu): : 核蛋白解離，環(huán)散開(kāi)，核蛋白解離，環(huán)散開(kāi)，DNADNA活躍活躍 轉(zhuǎn)錄區(qū)。轉(zhuǎn)錄區(qū)。 二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型P407-408P407-408一起看書(shū)一起看書(shū) 1.1.缺失缺失(

4、deletion, deficiency)(deletion, deficiency)： 染色體上丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象染色體上丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象 2.2.重復(fù)重復(fù)(duplication, repeat)(duplication, repeat)： 染色體上的某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象染色體上的某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象( (同向或反同向或反 向向) )以上涉及染色體上基因數(shù)目的改變以上涉及染色體上基因數(shù)目的改變 3.3.倒位倒位(inversion)(inversion)： 染色體上某一片段顛倒染色體上某一片段顛倒180180o o，其上的的基因

5、順序顛倒，其上的的基因順序顛倒180180o o ， ( (臂間或臂內(nèi)臂間或臂內(nèi)) ) 4.4.易位易位(translocation)(translocation)： 一個(gè)染色體上的一段改變位置連接到另一條染色體上或同一個(gè)染色體上的一段改變位置連接到另一條染色體上或同 一染色體其他座位一染色體其他座位 以上涉及染色體上基因位置的改變以上涉及染色體上基因位置的改變 三、缺失三、缺失 1. 1. 缺失的類型：缺失的類型： (1) (1) 末端缺失末端缺失: : 環(huán)狀染色體環(huán)狀染色體/ /著絲粒環(huán)著絲粒環(huán) (2) (2) 中部缺失中部缺失: : 2. 2. 細(xì)胞學(xué)效應(yīng)細(xì)胞學(xué)效應(yīng) (1) (1) 缺失

6、環(huán)缺失環(huán) (2) (2) 環(huán)狀染色體環(huán)狀染色體/ /著絲粒環(huán)著絲粒環(huán) 3. 3. 遺傳學(xué)效應(yīng)遺傳學(xué)效應(yīng) （1 1）大片段缺失個(gè)體致死。果蠅、玉米等小片段缺失的純合體大片段缺失個(gè)體致死。果蠅、玉米等小片段缺失的純合體 存活。配子致死。存活。配子致死。 （2 2）假顯性）假顯性(pseudodominance)(pseudodominance)：等位基因中的顯性基因缺失，：等位基因中的顯性基因缺失， 使對(duì)應(yīng)的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象使對(duì)應(yīng)的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象 例：例：果蠅果蠅“缺刻缺刻”翅遺傳翅遺傳(Notched)(Notched) 翅邊緣缺刻，只有雌蠅有這

7、種表型，翅邊緣缺刻，只有雌蠅有這種表型，X-X-連鎖遺傳連鎖遺傳 染色體缺失引起：缺失正好發(fā)生在染色體缺失引起：缺失正好發(fā)生在X-chrX-chr的的白白- -紅眼基因紅眼基因（w-Ww-W） 所在區(qū)域，使白眼基因表現(xiàn)為假顯性。所在區(qū)域，使白眼基因表現(xiàn)為假顯性。 實(shí)驗(yàn)三種現(xiàn)象：實(shí)驗(yàn)三種現(xiàn)象：P:P:紅眼紅眼/ /缺刻翅雌蠅缺刻翅雌蠅白眼雄蠅雜交白眼雄蠅雜交 F F1 1：缺刻只出現(xiàn)在雌蠅中，且全白眼：缺刻只出現(xiàn)在雌蠅中，且全白眼（假顯性）（假顯性）伴性遺傳？伴性遺傳？ F F1 1：雄蠅中無(wú)缺刻性狀：雄蠅中無(wú)缺刻性狀（致死）（致死） X-chrX-chr伴性遺傳？伴性遺傳？ F F1 1：雌蠅

8、：雄蠅：雌蠅：雄蠅=2:1=2:1半數(shù)雄蠅致死半數(shù)雄蠅致死 半數(shù)雌配子？半數(shù)雌配子？ （3 3）利用假顯性進(jìn)行基因定位）利用假顯性進(jìn)行基因定位 1 1）要有一系列缺失突變體要有一系列缺失突變體 2 2）要能檢測(cè)到遺傳學(xué)效應(yīng)要能檢測(cè)到遺傳學(xué)效應(yīng) 例如：例如：果蠅果蠅fafa基因：小眼不齊（顯性時(shí)遺傳學(xué)效應(yīng)）基因：小眼不齊（顯性時(shí)遺傳學(xué)效應(yīng)） 定位在定位在3C73C7位置位置圖圖15-915-9（P410P410） 實(shí)驗(yàn)過(guò)程實(shí)驗(yàn)過(guò)程: :同果蠅缺刻翅同果蠅缺刻翅- -紅眼遺傳試驗(yàn)紅眼遺傳試驗(yàn) (4) (4) 人類染色體缺失疾病人類染色體缺失疾病 A. A. 貓叫綜合癥貓叫綜合癥:5p15.2 5p

9、:5p15.2 5p- - B. B. 慢性骨髓性白血?。郝怨撬栊园籽。?PhPh染色體染色體 22q22q- - t(9,22)(q34,q11) t(9,22)(q34,q11) 四、重復(fù)四、重復(fù)(duplication)(duplication) 1.1.重復(fù)類型：重復(fù)類型： （1 1）同向重復(fù)）同向重復(fù)(tandem duplication)(tandem duplication) （2 2）反向重復(fù)）反向重復(fù)(reverse repeat)(reverse repeat) 2.2.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng): : 與正常染色體聯(lián)會(huì)，會(huì)出現(xiàn)突環(huán)。與正常染色體聯(lián)會(huì)，會(huì)出現(xiàn)突環(huán)。

10、 3.3.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)P413P413： （1 1）遺傳學(xué)效應(yīng)較緩和，重復(fù)片段大個(gè)體生活力差也會(huì)死亡）遺傳學(xué)效應(yīng)較緩和，重復(fù)片段大個(gè)體生活力差也會(huì)死亡 （2 2）也會(huì)有特定的表性效應(yīng)）也會(huì)有特定的表性效應(yīng) 例如例如1 1：黑腹果蠅棒眼黑腹果蠅棒眼(Bar, B)(Bar, B)表型表型不完全顯性性狀：不完全顯性性狀： 正常眼正常眼(790(790小眼小眼) )：野生型：野生型1 1(16A(16A1 1-16A-16A6 6) ) 棒眼棒眼 (68(68小眼小眼) )： B B基因控制基因控制2 2(16A(16A1 1-16A-16A6 6) ) 超棒眼超棒眼(45(45

11、小眼小眼) )： BBBB3 3(16A(16A1 1-16A-16A6 6)不對(duì)稱重組不對(duì)稱重組 重復(fù)導(dǎo)致不對(duì)稱聯(lián)會(huì)重復(fù)導(dǎo)致不對(duì)稱聯(lián)會(huì), ,進(jìn)而造成不對(duì)稱重組進(jìn)而造成不對(duì)稱重組 五、倒位五、倒位(Inversion)(Inversion) 1. 1. 倒位的類型：倒位的類型： (1) (1) 臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位 (2) (2) 臂間倒位臂間倒位著絲粒位置改變著絲粒位置改變 2. 2. 倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)： (1) (1) 染色體形態(tài)改變?nèi)旧w形態(tài)改變臂間倒位導(dǎo)致染色體形態(tài)改變臂間倒位導(dǎo)致染色體形態(tài)改變 (2) (2) 倒位片段小，倒位部分可能不聯(lián)會(huì)倒位片段小，倒位部分可能不聯(lián)會(huì)

12、 倒位片段大，倒位部分聯(lián)會(huì)形成倒位環(huán)倒位片段大，倒位部分聯(lián)會(huì)形成倒位環(huán) 3. 3. 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)：倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)： （1 1）倒位純合體，聯(lián)會(huì)正常，有絲分裂正常，只是原來(lái)基因）倒位純合體，聯(lián)會(huì)正常，有絲分裂正常，只是原來(lái)基因 排列順序改變排列順序改變, ,個(gè)體存活；但許多動(dòng)物倒位純合體致死。個(gè)體存活；但許多動(dòng)物倒位純合體致死。 （2 2）倒位發(fā)生在功能區(qū)外，無(wú)論純合或雜合均無(wú)表性效應(yīng)。）倒位發(fā)生在功能區(qū)外，無(wú)論純合或雜合均無(wú)表性效應(yīng)。 一般倒位會(huì)有特殊的遺傳學(xué)效應(yīng)一般倒位會(huì)有特殊的遺傳學(xué)效應(yīng) 例如例如1 1：果蠅卷翅性狀：果蠅卷翅性狀(Cy, curly):(Cy, curly):In(

13、2L)22DIn(2L)22D1-2 1-2;33F ;33F5 5 34A34A1 1 ；第二染色體左臂；第二染色體左臂22D22D1-2 1-2區(qū)與 區(qū)與33F33F5 534A34A1 1區(qū)間的倒位區(qū)間的倒位 另外一個(gè)卷翅：另外一個(gè)卷翅：In(2R)42AIn(2R)42A2-3 2-3;58A ;58A4 41 1 P414 P414 例如例如2 2：Schultz-RedfieldSchultz-Redfield效應(yīng)：效應(yīng)： 倒位雜合狀態(tài)可增進(jìn)非到位區(qū)的重組倒位雜合狀態(tài)可增進(jìn)非到位區(qū)的重組 例如例如3 3：交換抑制因子交換抑制因子(crossover repressor)(cross

14、over repressor) 倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間發(fā)生倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間發(fā)生單交換單交換，交換后染色體，交換后染色體 的缺失和重復(fù)導(dǎo)致配子敗育的缺失和重復(fù)導(dǎo)致配子敗育 具有缺失和重復(fù)具有缺失和重復(fù) ，導(dǎo)致子代，導(dǎo)致子代 中無(wú)法檢測(cè)出重組，好象倒位抑制了交換的發(fā)生，這種中無(wú)法檢測(cè)出重組，好象倒位抑制了交換的發(fā)生，這種遺遺 傳學(xué)現(xiàn)象傳學(xué)現(xiàn)象稱為稱為“交換抑制因子交換抑制因子”。（并不是說(shuō)有一個(gè)具體。（并不是說(shuō)有一個(gè)具體 的結(jié)構(gòu)）的結(jié)構(gòu)） 配子致死：配子致死： 1)A-B之間的重組沒(méi)有之間的重組沒(méi)有 觀測(cè)到，似乎沒(méi)有發(fā)觀測(cè)到，似乎沒(méi)有發(fā) 生較交換生較交換 2)同樣同樣B-C之間發(fā)生交

15、之間發(fā)生交 換，也觀測(cè)不到重組換，也觀測(cè)不到重組 3)倒位區(qū)內(nèi)都是這樣倒位區(qū)內(nèi)都是這樣 例如例如4 4：平衡致死系：平衡致死系(Balanced lethal system)(Balanced lethal system)： 利用倒位雜合體的交換抑制因子效應(yīng)，以永久的雜合狀態(tài)，利用倒位雜合體的交換抑制因子效應(yīng)，以永久的雜合狀態(tài)， 同時(shí)保存兩個(gè)同時(shí)保存兩個(gè)隱性致死基因隱性致死基因的品系。的品系。 隱性致死基因隱性致死基因：某基因和野生型基因雜合時(shí)有表型，為顯：某基因和野生型基因雜合時(shí)有表型，為顯 性；但該基因純合致死，故稱為隱性致死基因。性；但該基因純合致死，故稱為隱性致死基因。 平衡致死系特點(diǎn)

16、平衡致死系特點(diǎn)：兩個(gè)基因座位，任何一個(gè)出現(xiàn)純合的突：兩個(gè)基因座位，任何一個(gè)出現(xiàn)純合的突 變基因時(shí)，都是致死的，只有兩個(gè)基因座位都以雜合狀態(tài)變基因時(shí)，都是致死的，只有兩個(gè)基因座位都以雜合狀態(tài) 存在時(shí)個(gè)體才能夠存活，所以成為存在時(shí)個(gè)體才能夠存活，所以成為永久雜種永久雜種 第三染色體第三染色體 D:D:顯性展翅且純合致死顯性展翅且純合致死 Gl:Gl:顯性膠粘眼且純合致死顯性膠粘眼且純合致死 六、易位六、易位 1.1.易位的類型：易位的類型： 相互易位：相互易位： 單向易位單向易位( (轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座) )： 同一染色體內(nèi)易位同一染色體內(nèi)易位( (轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座) )： 整臂易位：非同源染色體之間整個(gè)臂的轉(zhuǎn)移或

17、交換整臂易位：非同源染色體之間整個(gè)臂的轉(zhuǎn)移或交換 RobertsonRobertson式易位；近端部著絲點(diǎn)染色體在著絲粒處斷裂的式易位；近端部著絲點(diǎn)染色體在著絲粒處斷裂的 整臂易位整臂易位 2.2.易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)： （1 1）易位純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)特征）易位純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)特征 （2 2）易位雜合體：）易位雜合體： 在減數(shù)分裂的粗線期：在減數(shù)分裂的粗線期：“十十”型結(jié)構(gòu)型結(jié)構(gòu) 相鄰分離：相鄰分離：“0 0”型結(jié)構(gòu)，配子全部致死型結(jié)構(gòu)，配子全部致死 相間分離：相間分離：“8 8”型結(jié)構(gòu)，配子全部可育型結(jié)構(gòu)，配子全部可育 3. 3. 易位的遺傳學(xué)效應(yīng)：

18、易位的遺傳學(xué)效應(yīng)： (1)(1)假連鎖假連鎖(Pseudolinkage)(Pseudolinkage)： 由于相互易位，使得非同源染色體上的基因在形成配子由于相互易位，使得非同源染色體上的基因在形成配子 時(shí)，不能自由組合，表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效時(shí)，不能自由組合，表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效 應(yīng)。實(shí)為易位后形成的不平橫配子致死造成的。應(yīng)。實(shí)為易位后形成的不平橫配子致死造成的。 (2)(2)人類腫瘤的形成：人類腫瘤的形成： BurkittBurkitt淋巴瘤，淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)t(8;14)(q24;q32)易位，產(chǎn)生兩類異常易位，產(chǎn)生兩類異常 染色體染色體8

19、q8q- -和和14q14q+ +。其中。其中8q248q24存在癌基因存在癌基因c-myc, c-myc, 而而14q3214q32 存在存在IgHIgH基因，相互易位使基因，相互易位使c-mycc-myc插入到插入到IgHIgH基因部位，并基因部位，并 被激活，癌基因過(guò)量表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。被激活，癌基因過(guò)量表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。 (3)(3)花斑位置效應(yīng)：花斑位置效應(yīng)： 位置效應(yīng)位置效應(yīng)(posotion effect)(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位：倒位和易位引起基因的位 置該變，并造成相應(yīng)的表型改變的遺傳學(xué)現(xiàn)象?；虻幕钪迷撟儯⒃斐上鄳?yīng)的表型改變的遺傳

20、學(xué)現(xiàn)象。基因的活 動(dòng)受染色體的結(jié)構(gòu)和鄰近基因的影響動(dòng)受染色體的結(jié)構(gòu)和鄰近基因的影響. . 例如：例如：果蠅班駁色眼的位置效應(yīng)。果蠅班駁色眼的位置效應(yīng)。W-wW-w位于位于X-chrX-chr上，上，X XW W與與 4-chr4-chr相互易位相互易位 染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異 19161916年，年，BridgesBridges在果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)多一在果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)多一 個(gè)和少一個(gè)個(gè)和少一個(gè)X X染色體的現(xiàn)象染色體的現(xiàn)象 19201920年年, ,美國(guó)遺傳學(xué)家美國(guó)遺傳學(xué)家 A . BlakesleeA . Blakeslee在曼在曼 陀羅的研究中發(fā)現(xiàn)比正常植株多一個(gè)染陀羅的研究中發(fā)現(xiàn)比

21、正常植株多一個(gè)染 色體的突變體色體的突變體 19591959年，法國(guó)臨床醫(yī)生年，法國(guó)臨床醫(yī)生J.LejeuneJ.Lejeune報(bào)道了人報(bào)道了人 的的2121號(hào)染色體三體（號(hào)染色體三體（DownDown綜合癥）綜合癥） 染色體組（染色體組（genomegenome） 1)1)在高等生物中，在高等生物中，配子配子所含的染色體數(shù)是體所含的染色體數(shù)是體 細(xì)胞的一半，通常用細(xì)胞的一半，通常用n n來(lái)表示，而來(lái)表示，而體細(xì)胞體細(xì)胞 所含的染色體數(shù)以所含的染色體數(shù)以2n2n表示表示 2)2)人人有有4646條染色體，精子或卵子有條染色體，精子或卵子有2323條，記條，記 作作n=23n=23，2n=462

22、n=46 3)3)玉米玉米有有2020條染色體，配子中有條染色體，配子中有1010條，記作條，記作 n=10n=10，2n=202n=20 4)4)小麥小麥有有4242條染色體，配子中有條染色體，配子中有2121條，記作條，記作 n=21n=21，2n=422n=42 染色體基數(shù)：染色體基數(shù)： 親緣關(guān)系相近的每種生物染色體都有一個(gè)基親緣關(guān)系相近的每種生物染色體都有一個(gè)基 本的本的染色體數(shù)目染色體數(shù)目，染色體的數(shù)目就是以這個(gè)，染色體的數(shù)目就是以這個(gè) 基數(shù)成倍數(shù)性變化基數(shù)成倍數(shù)性變化 小麥屬有許多種：小麥屬有許多種： 一粒小麥、擬斯卑爾脫山羊草、方穗山羊草，一粒小麥、擬斯卑爾脫山羊草、方穗山羊草，

23、2n=142n=14， 染色體基數(shù)是染色體基數(shù)是7 7的二倍的二倍 二粒小麥、擬二粒小麥、圓錐小麥、硬粒小麥，二粒小麥、擬二粒小麥、圓錐小麥、硬粒小麥， 2n=282n=28，是，是7 7的四倍的四倍 普通小麥、密穗小麥、斯卑爾脫小麥，普通小麥、密穗小麥、斯卑爾脫小麥，2n=422n=42，是，是7 7 的六倍的六倍 小麥屬的各個(gè)種的染色體數(shù)都是以小麥屬的各個(gè)種的染色體數(shù)都是以7 7為基數(shù)成倍地增為基數(shù)成倍地增 加的，加的，7 7就是小麥屬的染色體數(shù)的基數(shù)就是小麥屬的染色體數(shù)的基數(shù) 染色體組：染色體組： 1)1)高等生物中，染色體數(shù)目是按一個(gè)基數(shù)成高等生物中，染色體數(shù)目是按一個(gè)基數(shù)成 倍數(shù)性變

24、化的，把這個(gè)基數(shù)就叫做一個(gè)倍數(shù)性變化的，把這個(gè)基數(shù)就叫做一個(gè)染染 色體組色體組，常用，常用X X表示表示 2)2)對(duì)于對(duì)于2 2倍體生物，一個(gè)配子所含的染色體數(shù)倍體生物，一個(gè)配子所含的染色體數(shù) 就是一個(gè)染色體組，所以就是一個(gè)染色體組，所以n=xn=x 3)3)如如玉米玉米2n=202n=20，n=x=10n=x=10；二粒小麥二粒小麥含有含有4 4個(gè)個(gè) 染色體組，染色體組，2n=4x=282n=4x=28，n=2x=14n=2x=14，所以是四，所以是四 倍體；倍體；普通小麥普通小麥含有含有6 6個(gè)染色體組，個(gè)染色體組， 2n=6x=422n=6x=42，n=3x=21n=3x=21，所以是，

25、所以是6 6倍體；倍體；馬鈴馬鈴 薯薯是是4 4倍體，倍體，2n=4x=482n=4x=48，n=2x=24n=2x=24，x=12x=12 4)4)由此得出由此得出n n和和x x的關(guān)系：的關(guān)系： n=xn=x（二倍體生物）（二倍體生物） n n可以是可以是x x的倍數(shù)（多倍體生物）的倍數(shù)（多倍體生物） 整倍體（整倍體（euploideuploid） 1)1)染色體數(shù)目是基數(shù)的整倍數(shù)，或體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目是基數(shù)的整倍數(shù)，或體細(xì)胞內(nèi) 含有完整的染色體組的類型稱為整倍體。含有完整的染色體組的類型稱為整倍體。 2)2)整倍體包括：整倍體包括：一倍體（一倍體（monoploidmonoploid）：

26、含有：含有 一個(gè)染色體組，多指由二倍體產(chǎn)生的配子一個(gè)染色體組，多指由二倍體產(chǎn)生的配子 內(nèi)只有一個(gè)染色體組（內(nèi)只有一個(gè)染色體組（n=xn=x），這類單倍體），這類單倍體 稱為一倍體；稱為一倍體；單倍體（單倍體（haploidhaploid）：體細(xì)胞：體細(xì)胞 內(nèi)含有配子染色體數(shù)目的個(gè)體，常用內(nèi)含有配子染色體數(shù)目的個(gè)體，常用n n表示；表示； 二倍體（二倍體（diploiddiploid）：含有兩個(gè)染色體組的：含有兩個(gè)染色體組的 個(gè)體；個(gè)體； 多倍體（多倍體（polyploidpolyploid）：體細(xì)胞中：體細(xì)胞中 含有兩個(gè)以上的染色體組的整倍體，多倍含有兩個(gè)以上的染色體組的整倍體，多倍 體又有體

27、又有同源多倍體同源多倍體和和異源多倍體異源多倍體之分之分 3)3)每個(gè)染色體組常用大寫(xiě)英文字母表示每個(gè)染色體組常用大寫(xiě)英文字母表示 單倍體與單倍體與單倍體產(chǎn)生的途徑：?jiǎn)伪扼w產(chǎn)生的途徑： 1)1)有些生物體本身就是單倍體：有些生物體本身就是單倍體：雄蜂雄蜂就是從未就是從未 受精的卵發(fā)育而成的單倍性生物；受精的卵發(fā)育而成的單倍性生物；蚜蟲(chóng)蚜蟲(chóng)在夏在夏 季一般進(jìn)行孤雌生殖，形成單倍體；季一般進(jìn)行孤雌生殖，形成單倍體；低等生低等生 物物（藻類菌絲體時(shí)期）、苔蘚和蕨類植物的（藻類菌絲體時(shí)期）、苔蘚和蕨類植物的 配子體世代都是正常的能獨(dú)立生活的單倍體配子體世代都是正常的能獨(dú)立生活的單倍體 2)2)孤雌、孤

28、雄生殖發(fā)育為單倍體生物。品種間孤雌、孤雄生殖發(fā)育為單倍體生物。品種間 雜交時(shí)的花期不遇，偶爾也會(huì)由孤雌或孤雄雜交時(shí)的花期不遇，偶爾也會(huì)由孤雌或孤雄 生殖產(chǎn)生單倍體生殖產(chǎn)生單倍體 3)3)19641964年，印度學(xué)者年，印度學(xué)者S S古哈和古哈和S SC C馬赫什馬赫什 瓦里首先用花藥離體培養(yǎng)技術(shù)使曼陀羅的單瓦里首先用花藥離體培養(yǎng)技術(shù)使曼陀羅的單 倍體小孢子發(fā)育成植株。倍體小孢子發(fā)育成植株。7070年代以來(lái)用未授年代以來(lái)用未授 粉的子房培養(yǎng)也誘導(dǎo)產(chǎn)生出單倍體粉的子房培養(yǎng)也誘導(dǎo)產(chǎn)生出單倍體 單倍體植物的主要特點(diǎn)：?jiǎn)伪扼w植物的主要特點(diǎn)： 單倍體植物有單倍的全套染色體組，即有單倍體植物有單倍的全套染色

29、體組，即有 全套基因，所以在適當(dāng)條件下能夠正常全套基因，所以在適當(dāng)條件下能夠正常 生長(zhǎng)，比一般植株較生長(zhǎng)，比一般植株較矮矮，葉片較薄葉片較薄，花，花 器較器較小小，高度，高度不育不育 單倍體植物只有一套染色體，減數(shù)單倍體植物只有一套染色體，減數(shù) 分裂形成配子時(shí)，每一個(gè)染色體成員都分裂形成配子時(shí)，每一個(gè)染色體成員都 沒(méi)有同源染色體可以配對(duì)，而全部染色沒(méi)有同源染色體可以配對(duì)，而全部染色 體都分配到一個(gè)配子的機(jī)會(huì)又極小，所體都分配到一個(gè)配子的機(jī)會(huì)又極小，所 以單倍體植物一般不能產(chǎn)生正常的配子以單倍體植物一般不能產(chǎn)生正常的配子 單倍體在理論和實(shí)踐上的意義單倍體在理論和實(shí)踐上的意義： 單倍體只有一套基因

30、組，無(wú)顯隱性關(guān)系，所單倍體只有一套基因組，無(wú)顯隱性關(guān)系，所 以是研究基因功能、表達(dá)調(diào)控的好材料以是研究基因功能、表達(dá)調(diào)控的好材料 作物育種中的自交系培育（如玉米自交系）作物育種中的自交系培育（如玉米自交系） 不僅需要好幾年的時(shí)間，而且很難獲得純不僅需要好幾年的時(shí)間，而且很難獲得純 系，如果經(jīng)花藥培養(yǎng)誘導(dǎo)的系，如果經(jīng)花藥培養(yǎng)誘導(dǎo)的單倍體的染色單倍體的染色 體加倍體加倍，在一代時(shí)間就能得到純合品系，在一代時(shí)間就能得到純合品系 縮短育種年限，提高選擇效率：縮短育種年限，提高選擇效率： 如在如在AAbbAAbbaaBBaaBB雜交中要選雜交中要選AABBAABB： 第一年第一年 AAbbAAbbaaB

31、B aaBB 第二年第二年 AaBbAaBb自交自交 第三年得第三年得AABBAABB的概率是的概率是1/161/16 多個(gè)基因。多個(gè)基因。 利用單倍體加倍，一代即可利用單倍體加倍，一代即可 同源多倍體（同源多倍體（autopolyploidautopolyploid） 1)1)加倍的染色體組來(lái)自同一個(gè)物種，且加倍的染色體組來(lái)自同一個(gè)物種，且 加倍在加倍在3 3次以上的生物體，如一個(gè)二次以上的生物體，如一個(gè)二 倍體生物有倍體生物有4 4個(gè)相同的染色體組就是個(gè)相同的染色體組就是4 4 倍體：倍體： 2n=42n=4x x=16 =16 這就是同源四倍體這就是同源四倍體 2)2)兩個(gè)以上相同的染色

32、體組構(gòu)成的個(gè)體兩個(gè)以上相同的染色體組構(gòu)成的個(gè)體 就叫同源多倍體就叫同源多倍體 同源四倍體的特點(diǎn)：同源四倍體的特點(diǎn)： 1)1)氣孔、葉片、花朵要?dú)饪?、葉片、花朵要大大，莖，莖粗粗，葉片，葉片厚厚，同，同 源四倍體成熟期一般都延遲了，育性低源四倍體成熟期一般都延遲了，育性低 減數(shù)分裂時(shí)的聯(lián)會(huì)和分離情況比較復(fù)雜，常有減數(shù)分裂時(shí)的聯(lián)會(huì)和分離情況比較復(fù)雜，常有 以下以下4 4種情況：種情況： 1)1)形：形：4 4價(jià)體，后期價(jià)體，后期可發(fā)生可發(fā)生2/22/2或或1/31/3分離分離 2)2)+形：形：3 3條聯(lián)合條聯(lián)合1 1條游離，后期條游離，后期可發(fā)生可發(fā)生 2/22/2，1/31/3，1/21/2分

33、離分離 3)3)+形：形：/聯(lián)會(huì)，后期聯(lián)會(huì)，后期大都為大都為2/22/2均均 衡分離衡分離 4)4)+形：兩條聯(lián)會(huì)，另外兩條游離，后形：兩條聯(lián)會(huì)，另外兩條游離，后 期期時(shí)可發(fā)生時(shí)可發(fā)生2/22/2，1/31/3，1/21/2和和1/11/1分離分離 隱性表型出現(xiàn)機(jī)會(huì)小隱性表型出現(xiàn)機(jī)會(huì)小 同源四倍體有同源四倍體有5 5種基因型：種基因型： 純合體兩種：純合體兩種：AAAAAAAA、aaaaaaaa 雜合體有雜合體有3 3種：種：AAAaAAAa、AAaaAAaa、AaaaAaaa 如果全部是如果全部是2/22/2方式形成配子，那未方式形成配子，那未AAaaAAaa自交自交 子代的表型為子代的表型

34、為a a的個(gè)體比例：的個(gè)體比例：P428P428 基因型配子種類和比率 自交子代基因型及比率自交子代表型 及比率 AA Aa aaA4 A3a A2a2 Aa3 a4A a AAAa1 11 2 1全部 AAaa1 4 11 8 18 8 135 1 Aaaa 1 2 13 1 異源多倍體（異源多倍體（allopolyploidallopolyploid） 異源四倍體或稱雙二倍體（異源四倍體或稱雙二倍體（allotetraploidallotetraploid或或 double diploiddouble diploid）：）： 指兩個(gè)染色體組都呈二倍體狀態(tài)，其中每個(gè)指兩個(gè)染色體組都呈二倍體狀

35、態(tài)，其中每個(gè) 染色體組來(lái)自一個(gè)物種染色體組來(lái)自一個(gè)物種 異源四倍體是可育的，如蘿卜甘藍(lán)有異源四倍體是可育的，如蘿卜甘藍(lán)有 18+18=3618+18=36條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，R R和和R R配配 對(duì)，對(duì)，B B和和B B配對(duì)，形成配對(duì)，形成1818個(gè)雙價(jià)體個(gè)雙價(jià)體，M M1 1后期后期 能正常地分向兩極，每個(gè)配子都得到能正常地分向兩極，每個(gè)配子都得到1818條條 染色體，其中染色體，其中9 9條是條是R R，9 9條是條是B B，配子結(jié)合，配子結(jié)合 后，發(fā)育為異源四倍體種子，種植長(zhǎng)成蘿后，發(fā)育為異源四倍體種子，種植長(zhǎng)成蘿 卜甘藍(lán)植株卜甘藍(lán)植株 普通小麥?zhǔn)钱愒戳扼w普通小

36、麥?zhǔn)钱愒戳扼w(2n=6x=42)(2n=6x=42) 1) 1) 一粒小麥一粒小麥 AAAA 擬斯卑爾擬斯卑爾 BBBB 2n=2x=AA=14=7 2n=2x=BB=14=7 2n=2x=AA=14=7 2n=2x=BB=14=7 GmGm n=x=A=7=7 n=x=B=7=7 n=x=A=7=7 n=x=B=7=7 2) AB2) AB（2n=2x=AB=14=7+72n=2x=AB=14=7+7）加倍加倍 擬二粒小麥擬二粒小麥 AABBAABB 方穗山羊草方穗山羊草 DDDD 2n=4x=AABB=28=7+7 2n=2x=DD=14=7 2n=4x=AABB=28=7+7 2n=2

37、x=DD=14=7 Gm Gm ABAB（n=2x=14n=2x=14） D D（n=x=7n=x=7） ABD(ABD(n=3x=21=7+7+7) n=3x=21=7+7+7) 加倍加倍 3)3) AABBDD AABBDD（普通小麥）（普通小麥） 2n=6x=42=7 + 7 + 72n=6x=42=7 + 7 + 7 Gm Gm ABDABD 植物界，多倍體分布極為普遍植物界，多倍體分布極為普遍 被子植物，有多倍體的屬約占被子植物，有多倍體的屬約占303035%35%，牧草，牧草 中中80%80%是多倍體，禾本科植物有是多倍體，禾本科植物有75%75%是多倍體是多倍體 動(dòng)物中，自然發(fā)生的同源多倍體是動(dòng)物中，自然發(fā)生的同源多倍體是非常罕見(jiàn)非常罕見(jiàn)的的, , 不同染色體組產(chǎn)生的個(gè)體高度不育不同染色體組產(chǎn)生的個(gè)體高度不育, ,如如騾子騾子 多倍體在實(shí)踐上的應(yīng)用多倍體在實(shí)踐上的應(yīng)用 無(wú)籽西瓜無(wú)籽西瓜 小黑麥的選育小黑麥的選育 非整倍體（非整倍體（a