胎兒泌尿系統(tǒng)畸形(1)幻燈片

1、 前腎未充分發(fā)育，很前腎未充分發(fā)育，很 快退化消失。快退化消失。 中腎具有一定的功能中腎具有一定的功能 活動(dòng)，由腎小球、中活動(dòng)，由腎小球、中 腎小管和中腎管構(gòu)成，腎小管和中腎管構(gòu)成， 可將胎兒尿排入正在可將胎兒尿排入正在 分隔中的泄殖腔。分隔中的泄殖腔。 后腎是永久腎后腎是永久腎 源于輸尿管芽的后腎管（將來的輸尿管）源于輸尿管芽的后腎管（將來的輸尿管） 從中腎管尾端伸入生后腎組織內(nèi)。從中腎管尾端伸入生后腎組織內(nèi)。 輸尿管芽在泄殖腔的開口很快下移，使其輸尿管芽在泄殖腔的開口很快下移，使其 最終開口于來自尿生殖竇的膀胱最終開口于來自尿生殖竇的膀胱 后腎的上升與旋轉(zhuǎn)后腎的上升與旋轉(zhuǎn) 第第8 8周中腎

2、開始消失。在女性胚胎中，中腎周中腎開始消失。在女性胚胎中，中腎 管退化消失管退化消失 男性胚胎中，中腎管與發(fā)生的睪丸相連接男性胚胎中，中腎管與發(fā)生的睪丸相連接 而形成輸精管。而形成輸精管。 后腎（永久腎）位于盆腔內(nèi)，間質(zhì)中胚層后腎（永久腎）位于盆腔內(nèi)，間質(zhì)中胚層 的尾端，后上升至腹后壁。的尾端，后上升至腹后壁。 在盆腔內(nèi)時(shí)，后腎的腎門朝向前方，光滑在盆腔內(nèi)時(shí)，后腎的腎門朝向前方，光滑 的隆凸面朝后。的隆凸面朝后。 當(dāng)腎上升至腹后壁時(shí)旋轉(zhuǎn)當(dāng)腎上升至腹后壁時(shí)旋轉(zhuǎn)9090度，這樣腎盂度，這樣腎盂 和腎門處的血管就如同成人腎那樣朝向內(nèi)和腎門處的血管就如同成人腎那樣朝向內(nèi) 側(cè)，在整個(gè)發(fā)育過程中，腎臟都在

3、腹膜后側(cè)，在整個(gè)發(fā)育過程中，腎臟都在腹膜后 位位 尿囊從泄殖腔尿囊從泄殖腔/ /尿生殖竇伸至臍帶內(nèi)，臍尿尿生殖竇伸至臍帶內(nèi)，臍尿 管是尿囊縮窄的部分，后閉鎖并纖維化。管是尿囊縮窄的部分，后閉鎖并纖維化。 如果臍尿管永不閉鎖，就會(huì)形成瘺（完全如果臍尿管永不閉鎖，就會(huì)形成瘺（完全 開放的腔）、竇（其中一端為盲端）或囊開放的腔）、竇（其中一端為盲端）或囊 腫腫( (局部未閉并膨大局部未閉并膨大) ) 胚胎時(shí)期預(yù)定要消失或形成纖維索的任何胚胎時(shí)期預(yù)定要消失或形成纖維索的任何 管狀原基都可發(fā)生這些類型的先天缺陷管狀原基都可發(fā)生這些類型的先天缺陷 分為四型（多采用分為四型（多采用PotterPotter分

4、型）分型） 型：常染色體隱性遺傳型：常染色體隱性遺傳 嬰兒型多囊腎嬰兒型多囊腎 型：多囊性發(fā)育不良腎型：多囊性發(fā)育不良腎 型：常染色體顯性遺傳性多囊腎成人型型：常染色體顯性遺傳性多囊腎成人型 型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎 I I型多囊腎型多囊腎( (新生兒多囊腎、海綿腎、錯(cuò)構(gòu)瘤新生兒多囊腎、海綿腎、錯(cuò)構(gòu)瘤) )。 雙側(cè)性腎臟極度增大，但保留胎兒分葉，切面呈雙側(cè)性腎臟極度增大，但保留胎兒分葉，切面呈 海綿樣海綿樣 發(fā)生率發(fā)生率1/4-6萬萬 腎基本結(jié)構(gòu)正常。皮質(zhì)內(nèi)散布正常腎單位，腎基本結(jié)構(gòu)正常。皮質(zhì)內(nèi)散布正常腎單位， 特征性表現(xiàn)結(jié)合管終端的顯著擴(kuò)張，特征性表現(xiàn)結(jié)合管終端的顯著

5、擴(kuò)張， 可能為常染色體隱性遺傳。合并畸形很少。幾乎可能為常染色體隱性遺傳。合并畸形很少。幾乎 所有胎兒均合并羊水少或過少?？稍趯m內(nèi)自然死所有胎兒均合并羊水少或過少?？稍趯m內(nèi)自然死 亡亡 先天性多囊腎 聲像圖表現(xiàn)聲像圖表現(xiàn) 兩側(cè)腎臟形態(tài)正常，但體積明顯增大，充滿整個(gè)兩側(cè)腎臟形態(tài)正常，但體積明顯增大，充滿整個(gè) 腹腔。腹腔。 腎圍增大，腎圍腹圍比值增大。腎圍增大，腎圍腹圍比值增大。 腎實(shí)質(zhì)回聲較強(qiáng)，與肝臟回聲接近，或回聲強(qiáng)于腎實(shí)質(zhì)回聲較強(qiáng)，與肝臟回聲接近，或回聲強(qiáng)于 肝臟。肝臟。 腎集合系統(tǒng)有的見分離。腎集合系統(tǒng)有的見分離。 多合并有羊水少。多合并有羊水少。 型：多囊腎多發(fā)性囊狀腎型：多囊腎多發(fā)性囊

6、狀腎( (多發(fā)型囊性腎，多發(fā)型囊性腎， 多腔性囊腎，不發(fā)育，發(fā)育不良，發(fā)育不多腔性囊腎，不發(fā)育，發(fā)育不良，發(fā)育不 全全) ) 輸尿管牙壺腹部分支受抑制而擴(kuò)張形成。輸尿管牙壺腹部分支受抑制而擴(kuò)張形成。 單側(cè)或雙側(cè)，多與遺傳無關(guān)。少數(shù)可能為單側(cè)或雙側(cè)，多與遺傳無關(guān)。少數(shù)可能為 常染色體三體。患腎可大可小可正常。常染色體三體?；寄I可大可小可正常。 特征：完全沒有正常的腎單位和集合管，特征：完全沒有正常的腎單位和集合管， 可伴有大量的結(jié)締組織增生。輸卵管近端可伴有大量的結(jié)締組織增生。輸卵管近端 常狹窄或閉鎖，該型常并發(fā)尿道梗阻。此常狹窄或閉鎖，該型常并發(fā)尿道梗阻。此 時(shí)輸尿管增粗膀胱壁增厚。如為雙側(cè)在

7、宮時(shí)輸尿管增粗膀胱壁增厚。如為雙側(cè)在宮 內(nèi)或出生后不久死亡。單側(cè)可存活，常合內(nèi)或出生后不久死亡。單側(cè)可存活，常合 并神經(jīng)系統(tǒng)或消化系統(tǒng)畸形。并神經(jīng)系統(tǒng)或消化系統(tǒng)畸形。 聲像圖表現(xiàn)聲像圖表現(xiàn) 一側(cè)或雙側(cè)腎形態(tài)失常。一側(cè)或雙側(cè)腎形態(tài)失常。 病變腎臟呈多囊狀或蜂窩狀無回聲改變。病變腎臟呈多囊狀或蜂窩狀無回聲改變。 可有腎盂積水，擴(kuò)張?？捎心I盂積水，擴(kuò)張。 羊水量正常或減少。羊水量正常或減少。 彩色及頻譜多普勒表現(xiàn)彩色及頻譜多普勒表現(xiàn) 顯示腎臟血流正?；虿徽ｏ@示腎臟血流正?；虿徽?腎動(dòng)脈阻力多高于正常腎動(dòng)脈阻力多高于正常 多囊腎（多囊腎，嬰兒所見的成人型多多囊腎（多囊腎，嬰兒所見的成人型多 囊腎）

8、囊腎） 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳,在成人腎臟表現(xiàn)多個(gè)大在成人腎臟表現(xiàn)多個(gè)大 小不等的囊腫小不等的囊腫, 50%遺傳機(jī)率遺傳機(jī)率 聲像圖表現(xiàn)聲像圖表現(xiàn): 和胎兒型像和胎兒型像,腎臟體積稍大腎臟體積稍大,回聲增強(qiáng)回聲增強(qiáng),看不看不 見囊泡見囊泡,羊水正常羊水正常,肝臟可能有囊變肝臟可能有囊變. 腎臟未充分發(fā)育腎臟未充分發(fā)育 稱為腎發(fā)育不良稱為腎發(fā)育不良 腎臟完全缺如則腎臟完全缺如則 稱為腎不發(fā)生稱為腎不發(fā)生 另外一種腎的異常永久性的分葉腎。另外一種腎的異常永久性的分葉腎。 病理與臨床表現(xiàn)病理與臨床表現(xiàn) 發(fā)病率約發(fā)病率約1 145004500 包括腎缺如和腎發(fā)育不全。包括腎缺如和腎發(fā)育不全。

9、 胎兒幾乎都小于孕周，胎盤小。胎兒幾乎都小于孕周，胎盤小。 腎發(fā)育不良嬰兒表現(xiàn)皮膚打皺、干燥、面部表情腎發(fā)育不良嬰兒表現(xiàn)皮膚打皺、干燥、面部表情 蒼老，蒼老， 宮內(nèi)羊水少，活動(dòng)受限，他們有奇特的弓形腿和宮內(nèi)羊水少，活動(dòng)受限，他們有奇特的弓形腿和 足內(nèi)翻，手常常看起來異常大。足內(nèi)翻，手常常看起來異常大。 單側(cè)或雙側(cè)腎缺如單側(cè)或雙側(cè)腎缺如 中孕期以后，在脊柱兩側(cè)或單側(cè)未顯示橢圓形中孕期以后，在脊柱兩側(cè)或單側(cè)未顯示橢圓形 的腎臟回聲。的腎臟回聲。 如雙側(cè)腎均未顯示，常不能顯示膀胱回聲。如雙側(cè)腎均未顯示，常不能顯示膀胱回聲。 多合并羊水少。多合并羊水少。 胎兒各項(xiàng)生長參數(shù)多小于孕周。胎兒各項(xiàng)生長參數(shù)多

10、小于孕周。 腎發(fā)育不良 發(fā)生率約發(fā)生率約1/12001/1200 發(fā)生位置發(fā)生位置: : 最常見于盆腔最常見于盆腔, ,也稱盆腔腎也稱盆腔腎. . 少見的有馬蹄腎和越界融合腎少見的有馬蹄腎和越界融合腎 異位腎增加了尿路梗阻的危險(xiǎn)度異位腎增加了尿路梗阻的危險(xiǎn)度 原因：與腎臟上升、旋轉(zhuǎn)、輸尿管分裂異原因：與腎臟上升、旋轉(zhuǎn)、輸尿管分裂異 常有關(guān)常有關(guān) 馬蹄腎馬蹄腎: :輸尿管芽在盆腔內(nèi)融合輸尿管芽在盆腔內(nèi)融合, ,融合融合 腎上升時(shí)受到腸系膜下動(dòng)脈的阻礙腎上升時(shí)受到腸系膜下動(dòng)脈的阻礙, ,向向 周圍延伸周圍延伸, ,便形成馬蹄腎便形成馬蹄腎. . 兩側(cè)腎延伸越過下腹中線腎下極融合兩側(cè)腎延伸越過下腹中

11、線腎下極融合, , 即一側(cè)腎與對(duì)側(cè)腎下極融合即一側(cè)腎與對(duì)側(cè)腎下極融合. . 輸尿管芽起源于中腎管末端，而不是泄殖輸尿管芽起源于中腎管末端，而不是泄殖 腔，這正是輸尿管遠(yuǎn)端發(fā)生異常的胚胎學(xué)腔，這正是輸尿管遠(yuǎn)端發(fā)生異常的胚胎學(xué) 基礎(chǔ)基礎(chǔ) 在女性胚胎中腎管退化消失之前，或在男在女性胚胎中腎管退化消失之前，或在男 性胚胎中腎管形成之前，如果中腎管的開性胚胎中腎管形成之前，如果中腎管的開 口移至尿生殖竇的較低部位，輸尿管就會(huì)口移至尿生殖竇的較低部位，輸尿管就會(huì) 開口于男性的尿道前列腺部，女性的陰道開口于男性的尿道前列腺部，女性的陰道 前庭，或膀胱以下的其他結(jié)構(gòu)前庭，或膀胱以下的其他結(jié)構(gòu) 病理與臨床表現(xiàn)病

12、理與臨床表現(xiàn) 胎兒腎盂積水多為單側(cè)性的。輸尿管近端胎兒腎盂積水多為單側(cè)性的。輸尿管近端 的狹窄，可表現(xiàn)腎盂、腎盞的擴(kuò)張。輸尿的狹窄，可表現(xiàn)腎盂、腎盞的擴(kuò)張。輸尿 管低位梗阻時(shí)，可出現(xiàn)輸尿管擴(kuò)張。部分管低位梗阻時(shí)，可出現(xiàn)輸尿管擴(kuò)張。部分 胎兒可表現(xiàn)在宮內(nèi)一過性雙側(cè)腎盂積水，胎兒可表現(xiàn)在宮內(nèi)一過性雙側(cè)腎盂積水， 生后腎盂積水可消失，病因不清楚。生后腎盂積水可消失，病因不清楚。 15-20周 4mm 21-30周 5mm 30-40周 7mm 40周 10mm 注意橫切面，量腎集合系統(tǒng)的前后徑 腎盂擴(kuò)張 10mm(Argert et al 1985) 腎盂擴(kuò)張腎盂擴(kuò)張 7mm 4mm (Cortev

13、ille,Gray,and Crane 1991) 5mm 20-30周 8mm 30周 10mm（Mandell et al 1991） 腎集合系統(tǒng)見擴(kuò)張，內(nèi)為無回聲區(qū)。腎集合系統(tǒng)見擴(kuò)張，內(nèi)為無回聲區(qū)。 晚期妊娠，確切的橫斷面上見腎盂的晚期妊娠，確切的橫斷面上見腎盂的 前后徑前后徑1cm1cm則診斷腎盂擴(kuò)張。則診斷腎盂擴(kuò)張。 部分胎兒可表現(xiàn)腎盂及輸尿管擴(kuò)張。部分胎兒可表現(xiàn)腎盂及輸尿管擴(kuò)張。 腎積水 胎兒雙側(cè)腎盂積水時(shí)，應(yīng)特別注意動(dòng)態(tài)觀察，胎兒雙側(cè)腎盂積水時(shí)，應(yīng)特別注意動(dòng)態(tài)觀察， 腎盂積水是否有加重的趨勢(shì)，如腎集合系腎盂積水是否有加重的趨勢(shì)，如腎集合系 統(tǒng)擴(kuò)張統(tǒng)擴(kuò)張0.5cm,0.5cm,則有

14、可能是生理性的。則有可能是生理性的。 出生后復(fù)診，腎盂直徑出生后復(fù)診，腎盂直徑1cm1cm者排除病理性者排除病理性 改變，改變，1.5cm1.5cm需在生后需在生后4 46 6 月復(fù)查，直月復(fù)查，直 至明確病因?yàn)橹?。至明確病因?yàn)橹埂?輸尿管芽分裂的結(jié)果可以是腎盂和輸輸尿管芽分裂的結(jié)果可以是腎盂和輸 尿管的分叉，也可以是輸尿管和腎臟尿管的分叉，也可以是輸尿管和腎臟 的完全重復(fù)。的完全重復(fù)。 輸尿管芽分裂的程度愈大，生后腎組輸尿管芽分裂的程度愈大，生后腎組 織形成兩個(gè)腎的可能性愈大。重復(fù)畸織形成兩個(gè)腎的可能性愈大。重復(fù)畸 形可以單側(cè)也可以使雙側(cè)的形可以單側(cè)也可以使雙側(cè)的 造成巨輸尿管原因是輸尿管梗阻造成巨輸尿管原因是輸尿管梗阻 雙輸尿管雙輸尿管 膀胱輸尿管連接處梗阻膀胱輸尿管連接處梗阻 約占胎兒腎積水約占胎兒腎積水1010 發(fā)生率活產(chǎn)兒中發(fā)病率發(fā)生率活產(chǎn)兒中發(fā)病率1/65001/6500 臨床特征臨床特征 狹窄以上部分?jǐn)U張，單側(cè)多見，雙側(cè)約占狹窄以上部分?jǐn)U張，單側(cè)多見，雙側(cè)約占 2525。 1型多囊腎 先天性腎缺如 先天性腎臟異位 胎兒泌尿系統(tǒng)胚胎發(fā)育特征經(jīng)歷了前腎、胎兒泌尿系統(tǒng)胚胎發(fā)育特征經(jīng)歷了前腎、