生物化學(xué)脂代謝異常導(dǎo)致的疾病及臨床診斷完整版

1、 2 第三節(jié) 脂代謝異常導(dǎo)致的疾病 3 本節(jié)主要內(nèi)容本節(jié)主要內(nèi)容 膽石癥膽石癥 動(dòng)脈粥樣硬化動(dòng)脈粥樣硬化 酮癥酸中毒酮癥酸中毒 高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥 4 酮癥酸中毒酮癥酸中毒(ketoacidosis) 是指在脂肪大量動(dòng)用的情況是指在脂肪大量動(dòng)用的情況 下，如糖尿病、饑餓、妊娠反應(yīng)較長(zhǎng)時(shí)間伴有嘔吐癥狀下，如糖尿病、饑餓、妊娠反應(yīng)較長(zhǎng)時(shí)間伴有嘔吐癥狀 者、酒精中毒嘔吐并數(shù)日少進(jìn)食物者，脂肪酸在肝內(nèi)氧者、酒精中毒嘔吐并數(shù)日少進(jìn)食物者，脂肪酸在肝內(nèi)氧 化加強(qiáng)，酮體生成增加并超過(guò)了肝外組織的利用量，因化加強(qiáng)，酮體生成增加并超過(guò)了肝外組織的利用量，因 而出現(xiàn)酮血癥。而出現(xiàn)酮血癥。 酮體包括丙酮、酮體

2、包括丙酮、-羥丁酸、乙酰乙酸羥丁酸、乙酰乙酸, ,后兩者是有機(jī)酸后兩者是有機(jī)酸 酸性物質(zhì)在體內(nèi)堆積超過(guò)了機(jī)體的代償能力時(shí)，血的酸性物質(zhì)在體內(nèi)堆積超過(guò)了機(jī)體的代償能力時(shí)，血的pH 就會(huì)低于就會(huì)低于7.35，這時(shí)機(jī)體會(huì)出現(xiàn)代謝性酸中毒。，這時(shí)機(jī)體會(huì)出現(xiàn)代謝性酸中毒。 三、酮癥酸中毒三、酮癥酸中毒 死亡率由過(guò)去的死亡率由過(guò)去的4050% 下降至下降至1020%(胰島素廣泛使用胰島素廣泛使用) 5 當(dāng)胰島素缺乏時(shí)，機(jī)體不能利用葡萄糖，脂解激素如胰當(dāng)胰島素缺乏時(shí)，機(jī)體不能利用葡萄糖，脂解激素如胰 高血糖素、皮質(zhì)醇及生長(zhǎng)激素等作用加強(qiáng)，激活脂肪細(xì)高血糖素、皮質(zhì)醇及生長(zhǎng)激素等作用加強(qiáng)，激活脂肪細(xì) 胞甘油三酯

3、脂肪酶，脂肪動(dòng)員加強(qiáng)，脂肪酸大量進(jìn)入肝胞甘油三酯脂肪酶，脂肪動(dòng)員加強(qiáng)，脂肪酸大量進(jìn)入肝 臟，肝臟則生酮顯著增加。臟，肝臟則生酮顯著增加。 正常時(shí)，胰島素對(duì)肉毒堿?；D(zhuǎn)移酶正常時(shí)，胰島素對(duì)肉毒堿?；D(zhuǎn)移酶I具有抑制性調(diào)節(jié)作具有抑制性調(diào)節(jié)作 用，當(dāng)胰島素缺乏時(shí)用，當(dāng)胰島素缺乏時(shí), ,此酶活性顯著增強(qiáng)。這時(shí)進(jìn)入肝臟此酶活性顯著增強(qiáng)。這時(shí)進(jìn)入肝臟 的脂肪酸形成的脂酰輔酶的脂肪酸形成的脂酰輔酶A，在此酶作用下，經(jīng)，在此酶作用下，經(jīng)-氧化，氧化， 肝內(nèi)生成大量乙酰輔酶肝內(nèi)生成大量乙酰輔酶A，酮體生成也相應(yīng)地增加。，酮體生成也相應(yīng)地增加。 糖尿病患者肝細(xì)胞中增多的脂酰輔酶糖尿病患者肝細(xì)胞中增多的脂酰輔酶A還

4、能抑制檸檬酸還能抑制檸檬酸 合酶和乙酰輔酶合酶和乙酰輔酶A羧化酶的活性，使三羧酸循環(huán)受阻，同羧化酶的活性，使三羧酸循環(huán)受阻，同 時(shí)脂肪酸合成也受抑制。這樣就使大量乙酰輔酶時(shí)脂肪酸合成也受抑制。這樣就使大量乙酰輔酶A在肝內(nèi)在肝內(nèi) 縮合成酮體?？s合成酮體。 (1) 因胰島素缺乏而發(fā)生糖尿病的患者因胰島素缺乏而發(fā)生糖尿病的患者,可出現(xiàn)嚴(yán)重酮癥酸中毒可出現(xiàn)嚴(yán)重酮癥酸中毒 1. 發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制 6 患者由于不能進(jìn)食，容易使肝臟內(nèi)糖原逐漸降低患者由于不能進(jìn)食，容易使肝臟內(nèi)糖原逐漸降低 而致耗竭，一方面缺乏食物碳水化合物補(bǔ)充，另一方而致耗竭，一方面缺乏食物碳水化合物補(bǔ)充，另一方 面自身貯存于肝的葡萄糖耗竭

5、，面自身貯存于肝的葡萄糖耗竭， 機(jī)體進(jìn)而大量動(dòng)用脂肪作為機(jī)體所需的能源，但機(jī)體進(jìn)而大量動(dòng)用脂肪作為機(jī)體所需的能源，但 脂肪分解代謝增強(qiáng)時(shí)往往伴隨氧化不全，容易產(chǎn)生過(guò)脂肪分解代謝增強(qiáng)時(shí)往往伴隨氧化不全，容易產(chǎn)生過(guò) 多中間產(chǎn)物多中間產(chǎn)物-酮體，便會(huì)發(fā)生饑餓性酮癥酸中毒。酮體，便會(huì)發(fā)生饑餓性酮癥酸中毒。 （2）非糖尿病患者的酮癥酸中毒常出現(xiàn)在饑餓狀況下非糖尿病患者的酮癥酸中毒常出現(xiàn)在饑餓狀況下 7 (1)糖尿病酮癥酸中毒糖尿病酮癥酸中毒 多數(shù)患者在發(fā)生意識(shí)障礙前數(shù)天有：多數(shù)患者在發(fā)生意識(shí)障礙前數(shù)天有： 多尿多尿(高滲性利尿，血糖高滲性利尿，血糖16mmol/L)、煩渴多飲和乏力，、煩渴多飲和乏力，

6、隨后出現(xiàn)食欲減退、惡心、嘔吐等消化系統(tǒng)癥狀，隨后出現(xiàn)食欲減退、惡心、嘔吐等消化系統(tǒng)癥狀， 常伴頭痛、嗜睡、煩躁常伴頭痛、嗜睡、煩躁(腦細(xì)胞脫水引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀腦細(xì)胞脫水引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀)， 呼吸深快呼吸深快(HAHCO3H2CO3H2OCO2) ， 呼氣中有爛蘋果味呼氣中有爛蘋果味(丙酮丙酮)是其典型發(fā)作時(shí)候的特點(diǎn)。是其典型發(fā)作時(shí)候的特點(diǎn)。 隨著病情進(jìn)一步發(fā)展，出現(xiàn)嚴(yán)重脫水癥狀，如尿量減少、隨著病情進(jìn)一步發(fā)展，出現(xiàn)嚴(yán)重脫水癥狀，如尿量減少、 皮膚彈性差、眼球下陷、脈搏細(xì)速、血壓下降；皮膚彈性差、眼球下陷、脈搏細(xì)速、血壓下降； 晚期各種反射遲鈍甚至消失晚期各種反射遲鈍甚至消失,嗜睡以至昏迷嗜

7、睡以至昏迷(腦脫水、缺氧腦脫水、缺氧) 少數(shù)患者表現(xiàn)為腹痛，酷似急腹癥，易誤診。部分患者以少數(shù)患者表現(xiàn)為腹痛，酷似急腹癥，易誤診。部分患者以 糖尿病酮癥酸中毒為首發(fā)表現(xiàn)。糖尿病酮癥酸中毒為首發(fā)表現(xiàn)。 感染等誘因引起的臨床表現(xiàn)可被酮癥酸中毒的表現(xiàn)掩蓋。感染等誘因引起的臨床表現(xiàn)可被酮癥酸中毒的表現(xiàn)掩蓋。 LDL的代謝(圖解) 2. 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 8 輕者僅血中酮體增高、尿中出現(xiàn)酮體，臨床上可無(wú)明輕者僅血中酮體增高、尿中出現(xiàn)酮體，臨床上可無(wú)明 顯癥狀。顯癥狀。 中重度患者由于血中酮體過(guò)多積聚而發(fā)生代謝性酸中中重度患者由于血中酮體過(guò)多積聚而發(fā)生代謝性酸中 毒，早期出現(xiàn)尿多、口渴，四肢無(wú)力、疲乏毒，

8、早期出現(xiàn)尿多、口渴，四肢無(wú)力、疲乏(缺乏能量缺乏能量)， 食欲減退、惡心、嘔吐加重等癥狀。食欲減退、惡心、嘔吐加重等癥狀。 隨著病情發(fā)展，患者出現(xiàn)頭痛，深大呼吸、呼氣有爛隨著病情發(fā)展，患者出現(xiàn)頭痛，深大呼吸、呼氣有爛 蘋果味；蘋果味； 最后逐漸陷入嗜睡、意識(shí)模糊及昏迷最后逐漸陷入嗜睡、意識(shí)模糊及昏迷(腦脫水、缺氧腦脫水、缺氧)。 LDL的代謝(圖解) （2）饑餓性酮癥酸中毒饑餓性酮癥酸中毒 注：紅細(xì)胞以葡萄糖為能量，當(dāng)葡萄糖不足時(shí)，運(yùn)氧功能注：紅細(xì)胞以葡萄糖為能量，當(dāng)葡萄糖不足時(shí)，運(yùn)氧功能 減弱，出現(xiàn)慢性缺氧。減弱，出現(xiàn)慢性缺氧。 9 尿糖強(qiáng)陽(yáng)性，尿酮體也為陽(yáng)性到強(qiáng)陽(yáng)性；尿糖強(qiáng)陽(yáng)性，尿酮體也為

9、陽(yáng)性到強(qiáng)陽(yáng)性； 血糖顯著增高，通常高于血糖顯著增高，通常高于300 mg/dl(16.7mmol/L)； 血清酮體超過(guò)正常，常血清酮體超過(guò)正常，常5mmol/L(或或50mg/dl)； ( (參考值：參考值：) ) 血血CO2結(jié)合力結(jié)合力1； 培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞上培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞上LDL受體數(shù)量正常。受體數(shù)量正常。 LDL的代謝(圖解) （3）主要生化檢驗(yàn)）主要生化檢驗(yàn) 56 主要特征是血漿膽固醇和甘油三酯均升高、并出現(xiàn)一種主要特征是血漿膽固醇和甘油三酯均升高、并出現(xiàn)一種 異常的脂蛋白異常的脂蛋白(IDL)，患者，患者CM、VLDL殘粒及殘粒及IDL均升高。如均升高。如 將此類患者的血漿脂蛋白先

10、電泳，發(fā)現(xiàn)增高的脂蛋白出現(xiàn)在將此類患者的血漿脂蛋白先電泳，發(fā)現(xiàn)增高的脂蛋白出現(xiàn)在 區(qū)帶，應(yīng)屬區(qū)帶，應(yīng)屬-脂蛋白，但測(cè)定其密度卻脂蛋白，但測(cè)定其密度卻1.006gml，而一，而一 般般-脂蛋白的密度脂蛋白的密度1.006 g/ml，故又稱為異常，故又稱為異常-脂蛋白血脂蛋白血 癥。這種異常癥。這種異常-脂蛋白血癥常與前脂蛋白血癥常與前帶融合產(chǎn)生帶融合產(chǎn)生“闊闊帶帶”， 所以也稱寬所以也稱寬-高脂蛋白血癥。高脂蛋白血癥。 III 型高脂蛋白血癥型高脂蛋白血癥 - -前前- - -前前- 正常正常 57 正常人群中正常人群中ApoE3/E3約占約占6575，III型高脂蛋白血型高脂蛋白血 癥患者則多

11、為癥患者則多為ApoE2/E2(ApoE2與與LDL受體的親和力僅為受體的親和力僅為 ApoE3的的1%2%)。 但實(shí)際上絕大多數(shù)但實(shí)際上絕大多數(shù)ApoE2攜帶者并不表現(xiàn)為高脂蛋白血攜帶者并不表現(xiàn)為高脂蛋白血 癥，僅癥，僅2的的ApoE2攜帶者發(fā)生明顯的高脂蛋白血癥，因此攜帶者發(fā)生明顯的高脂蛋白血癥，因此 本型除存在本型除存在ApoE變異外，應(yīng)還有其他的遺傳或環(huán)境因素的變異外，應(yīng)還有其他的遺傳或環(huán)境因素的 異常，估計(jì)人群中異常，估計(jì)人群中型高脂蛋白血癥發(fā)生率為型高脂蛋白血癥發(fā)生率為1/50萬(wàn)。萬(wàn)。 （1）發(fā)病機(jī)制）發(fā)病機(jī)制 58 含有含有apoE的脂蛋白的脂蛋白(CM、VLDL和和IDL)主要

12、是通過(guò)受體介主要是通過(guò)受體介 導(dǎo)的過(guò)程從血液中被清除，導(dǎo)的過(guò)程從血液中被清除，apoE起著關(guān)鍵的作用。當(dāng)起著關(guān)鍵的作用。當(dāng)apoE 基因變異為基因變異為apoE2時(shí)，就不能與肝臟脂蛋白受體進(jìn)行正常結(jié)時(shí)，就不能與肝臟脂蛋白受體進(jìn)行正常結(jié) 合，因而引起患者體內(nèi)含合，因而引起患者體內(nèi)含apoE的脂蛋白殘粒聚積，引起血的脂蛋白殘粒聚積，引起血 漿中漿中CM、VLDL和和IDL濃度升高。濃度升高。 如同時(shí)有其他遺傳或環(huán)境因素引起富含如同時(shí)有其他遺傳或環(huán)境因素引起富含TG的脂蛋白合成增的脂蛋白合成增 加，則可產(chǎn)生明顯的高脂蛋白血癥。加，則可產(chǎn)生明顯的高脂蛋白血癥。 正常的正常的ApoE3可幫助可幫助IDL

13、轉(zhuǎn)化為轉(zhuǎn)化為L(zhǎng)DL，而，而ApoE2則無(wú)此功則無(wú)此功 能，因此，臨床上觀察到能，因此，臨床上觀察到III型高脂蛋白血癥患者的血漿型高脂蛋白血癥患者的血漿LDL 水平低下，但水平低下，但I(xiàn)DL水平顯著升高。水平顯著升高。 （1）發(fā)病機(jī)制）發(fā)病機(jī)制 ApoE可被可被LDL受體、受體、ApoE受體識(shí)別，受體識(shí)別，ApoB100可被可被LDL受體識(shí)別。受體識(shí)別。 59 最具特征性的臨床表現(xiàn)是手掌紋條狀黃色瘤最具特征性的臨床表現(xiàn)是手掌紋條狀黃色瘤(其它類其它類 型高脂血癥少見(jiàn)，具有一定的特異性型高脂血癥少見(jiàn)，具有一定的特異性)。此型患者體型一。此型患者體型一 般較肥胖，往往早期出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化且較嚴(yán)重，

14、患者般較肥胖，往往早期出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化且較嚴(yán)重，患者 其冠心病和周圍血管病患病率高。其冠心病和周圍血管病患病率高。 （2）臨床表現(xiàn)）臨床表現(xiàn) 血漿外觀混濁；血漿外觀混濁； 脂蛋白電泳圖譜上脂蛋白電泳圖譜上LDL帶與帶與VLDL帶融合，呈現(xiàn)一個(gè)寬而濃染帶融合，呈現(xiàn)一個(gè)寬而濃染 的色帶，稱為的色帶，稱為“闊闊帶帶”； TC和和TG均明顯升高，比例接近均明顯升高，比例接近1:1； VLDL-C血漿血漿TG0.3； 超速離心法結(jié)合電泳法可得到密度小于超速離心法結(jié)合電泳法可得到密度小于1.006的的-脂蛋白；脂蛋白； apoE分型多為分型多為E2E2純合子。純合子。 （3）主要生化檢驗(yàn)）主要生化檢驗(yàn) 6

15、0 又稱為高又稱為高VLDL血癥，是常見(jiàn)的高脂蛋白血癥，發(fā)血癥，是常見(jiàn)的高脂蛋白血癥，發(fā) 病原因尚不完全清楚；家族性高病原因尚不完全清楚；家族性高TG血癥屬于血癥屬于型，為型，為 常染色體顯性遺傳。主要表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。主要表現(xiàn)為VLDL升高而無(wú)升高而無(wú)CM血血 癥，癥，LDL也不增加。也不增加。 （1 1）發(fā)病機(jī)制：）發(fā)病機(jī)制： VLDL降解減慢和合成增多均可造成此癥。但以前者降解減慢和合成增多均可造成此癥。但以前者 為主；大量進(jìn)食糖類食物可造成食餌性高為主；大量進(jìn)食糖類食物可造成食餌性高VLDL血癥，故血癥，故 此型亦稱糖誘發(fā)的高脂蛋白血癥。一些藥物如含雌激素的此型亦稱糖誘發(fā)的高脂蛋

16、白血癥。一些藥物如含雌激素的 口服避孕藥、噻嗪類利尿藥與本癥有關(guān)?？诜茉兴?、噻嗪類利尿藥與本癥有關(guān)。 LDL的代謝(圖解) IV 型高脂蛋白血癥型高脂蛋白血癥(常見(jiàn)常見(jiàn)) 61 臨床表現(xiàn)多樣化，可為原發(fā)性或繼發(fā)性。臨床表現(xiàn)多樣化，可為原發(fā)性或繼發(fā)性。 許多患者無(wú)癥狀，而僅于常規(guī)檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)許多患者無(wú)癥狀，而僅于常規(guī)檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)( (原發(fā)性原發(fā)性) )。 45歲以上易患冠心病，但周圍血管病、黃斑瘤不常見(jiàn)。歲以上易患冠心病，但周圍血管病、黃斑瘤不常見(jiàn)。 繼發(fā)性者常見(jiàn)于肥胖、慢性腎功能衰竭、腎病綜合征、繼發(fā)性者常見(jiàn)于肥胖、慢性腎功能衰竭、腎病綜合征、 糖尿病、甲狀腺功能減退癥、過(guò)量飲酒。糖尿病、甲

17、狀腺功能減退癥、過(guò)量飲酒。 只有家族性高只有家族性高TG血癥的家庭成員才見(jiàn)于兒童和身材細(xì)長(zhǎng)血癥的家庭成員才見(jiàn)于兒童和身材細(xì)長(zhǎng) 的患者。的患者。 IV型發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性也增加，但不如型發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性也增加，但不如型、型、 型嚴(yán)重。此型患者可出現(xiàn)黃色瘤，糖耐量往往異常。型嚴(yán)重。此型患者可出現(xiàn)黃色瘤，糖耐量往往異常。 LDL的代謝(圖解) （2）臨床表現(xiàn)）臨床表現(xiàn) 62 血清外觀可以是澄清也可以呈混濁，但靜置血漿并不出血清外觀可以是澄清也可以呈混濁，但靜置血漿并不出 現(xiàn)上浮層；現(xiàn)上浮層； 脂蛋白電泳顯示脂蛋白電泳顯示VLDL增高而增高而LDL正常，正常，HDL降低；降低； 血漿血漿

18、TC正?；騼H輕度升高，正?；騼H輕度升高，TG明顯升高；明顯升高； 常伴有其他生化異常如高尿酸血癥和高血糖癥。常伴有其他生化異常如高尿酸血癥和高血糖癥。 LDL的代謝(圖解) （3）主要生化檢驗(yàn)）主要生化檢驗(yàn) 63 又稱高又稱高VLDL血癥伴高血癥伴高CM血癥、混合型高甘油三酯血癥血癥、混合型高甘油三酯血癥 。此癥也可繼發(fā)于未控制的糖尿病、腎髓瘤、腎病綜合征。此癥也可繼發(fā)于未控制的糖尿病、腎髓瘤、腎病綜合征 、酒精中毒、胰腺炎等。、酒精中毒、胰腺炎等。 （1 1）發(fā)病機(jī)制：）發(fā)病機(jī)制： 該病的生化缺陷仍不是很清楚?；颊唧w內(nèi)可能該病的生化缺陷仍不是很清楚?；颊唧w內(nèi)可能 由于由于apoC缺乏、缺乏、

19、LPL活性降低導(dǎo)致活性降低導(dǎo)致VLDL、CM分分 解代謝緩慢，致使該型出現(xiàn)高解代謝緩慢，致使該型出現(xiàn)高CM血癥與高血癥與高VLDL血血 癥混合存在。癥混合存在。 LDL的代謝(圖解) V 型高脂蛋白血癥型高脂蛋白血癥(罕見(jiàn)罕見(jiàn)) 64 常于常于20歲前發(fā)病，家族史明顯的歲前發(fā)病，家族史明顯的V V型者，丘疹狀黃色瘤型者，丘疹狀黃色瘤 的發(fā)病率可高達(dá)的發(fā)病率可高達(dá)3050，并伴有急性胰腺炎及肝脾腫大并伴有急性胰腺炎及肝脾腫大 。癥狀和體征與。癥狀和體征與型相同，可發(fā)生致命的急性胰腺炎。型相同，可發(fā)生致命的急性胰腺炎。 常伴有肥胖、葡萄糖耐量異常常伴有肥胖、葡萄糖耐量異常( (或糖尿病或糖尿病)

20、)、高胰島素血、高胰島素血 癥、高尿酸血癥、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病。有急性腹癥、高尿酸血癥、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病。有急性腹 痛發(fā)作，常有肝脾腫大和四肢感覺(jué)異常，可見(jiàn)皮疹樣黃色痛發(fā)作，常有肝脾腫大和四肢感覺(jué)異常，可見(jiàn)皮疹樣黃色 瘤。瘤。 LDL的代謝(圖解) （2）臨床表現(xiàn)）臨床表現(xiàn) 65 靜置血漿可見(jiàn)上層為靜置血漿可見(jiàn)上層為“奶油樣奶油樣”，下層為混濁狀，下層為混濁狀， 屬于罕見(jiàn)的血清外觀；屬于罕見(jiàn)的血清外觀； 脂蛋白電泳顯示脂蛋白電泳顯示CM、VLDL增高；增高； 血漿血漿TC中度升高，中度升高，TG明顯升高，明顯升高，TCTG(mg mg)0.6；LDL和和HDL比正常低比正常低50

21、或更低?；蚋?。 LDL的代謝(圖解) （3）主要生化檢驗(yàn)）主要生化檢驗(yàn) 66 高脂蛋白血癥總結(jié) LDL的代謝(圖解) 病病 因因臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) LPL缺乏缺乏 ApoCII缺陷缺陷 腹痛腹痛(類似急腹癥類似急腹癥)、發(fā)疹、發(fā)疹 性黃素瘤、急性胰腺炎性黃素瘤、急性胰腺炎 LDL受體缺陷受體缺陷早期出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化早期出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化 結(jié)節(jié)性黃榴、肌腱黃瘤結(jié)節(jié)性黃榴、肌腱黃瘤 ApoB100合合 成增加成增加2倍倍 動(dòng)脈粥樣硬化、黃素瘤動(dòng)脈粥樣硬化、黃素瘤 糖代謝異常，易糖尿病糖代謝異常，易糖尿病 ApoE3變變E2 其它遺傳因素其它遺傳因素 及環(huán)境因素及環(huán)境因素 早期嚴(yán)重動(dòng)脈粥樣硬化早期嚴(yán)重

22、動(dòng)脈粥樣硬化 冠心病冠心病 掌紋條狀黃素瘤掌紋條狀黃素瘤 VLDL分解減慢分解減慢 合成增加，合成增加， 機(jī)制不詳機(jī)制不詳 常見(jiàn)糖耐量異常，常見(jiàn)糖耐量異常， 易糖尿病、黃素瘤少見(jiàn)易糖尿病、黃素瘤少見(jiàn) 動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病 ApoCII缺陷缺陷 LPL活性下降活性下降 腹痛、發(fā)疹性黃素瘤、急腹痛、發(fā)疹性黃素瘤、急 性胰腺炎、易糖尿病性胰腺炎、易糖尿病 三、脂代謝相關(guān)臨床檢驗(yàn) 68 三、三、 脂代謝相關(guān)的臨床檢驗(yàn)指標(biāo)及意義脂代謝相關(guān)的臨床檢驗(yàn)指標(biāo)及意義 69 （一）血清總膽固醇測(cè)定（一）血清總膽固醇測(cè)定 化學(xué)法：化學(xué)法：LB反應(yīng)法、三氯化鐵反應(yīng)法、三氯化鐵-硫酸反應(yīng)法硫酸反應(yīng)法 酶法：膽固醇氧化酶法酶法：膽固醇氧化酶法 70 （二）（二） 甘油三酯測(cè)定甘油三酯測(cè)定 化學(xué)法：化學(xué)法： 酶法：磷酸甘油氧化酶法酶法：磷酸甘油氧化酶法 71 （三）（三） 血漿靜置實(shí)驗(yàn)血漿靜置實(shí)驗(yàn) 本實(shí)驗(yàn)可粗略判斷血中脂蛋白是否異常增高；本實(shí)驗(yàn)可粗略判斷血中脂蛋白是否異常增高； 實(shí)驗(yàn)者禁食實(shí)驗(yàn)者禁食1214小時(shí)，抽血，分離血漿，小時(shí)，抽血，分離血漿，4放置放置 過(guò)夜，觀察分層情況和渾濁程度；過(guò)夜，