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1、 總量總量 3500mmol 細(xì)胞內(nèi)液細(xì)胞內(nèi)液 98 150mmol/L 細(xì)胞外液細(xì)胞外液 2 血清血清 0.3% K+ 150mmol/L Na+ 10mmol/L K+ Na+ 135-145mmol/L ATP Na+ K+ K+ K+ 98% K+ 2% K+ K+ 血清血清K3.5mmol/L血清血清K3.5mmol/L 否否 是是 稀釋性稀釋性？ 是是 否否 轉(zhuǎn)移性轉(zhuǎn)移性？ 是是 否否缺鉀性缺鉀性！ 尿尿K20mmol/d 經(jīng)腎丟經(jīng)腎丟K 攝入不足攝入不足 腎外丟腎外丟K 代酸代酸代堿代堿 下消丟下消丟K 上消丟上消丟K 大量出汗大量出汗 代酸代酸 I、II RTA 酮癥酸中毒酮癥

2、酸中毒 乳酸酸中毒乳酸酸中毒 代堿代堿 血壓不高血壓不高 Bartter Gitelman 利尿劑利尿劑 醛固酮增多癥醛固酮增多癥 血壓高血壓高 假性假性？ 血皮質(zhì)醇血皮質(zhì)醇 升高升高 正?；蚪档驼；蚪档?Cushing綜合征綜合征 腎素醛固酮腎素醛固酮 高腎素高醛固酮高腎素高醛固酮 繼發(fā)性醛固酮增多癥繼發(fā)性醛固酮增多癥 低腎素高醛固酮低腎素高醛固酮 原發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性醛固酮增多癥 低醛固酮低醛固酮 Liddle綜合征綜合征 腎上腺酶缺陷腎上腺酶缺陷 分型表現(xiàn)型突變基因基因位置突變蛋白蛋白位置 I型 出生前發(fā)病， 病情嚴(yán)重 SLC12A115q1521 Na+K+2Cl 共轉(zhuǎn)體, NK

3、CC2 髓袢升支 粗段 II型KCNJ1 11q2425K+ 通道, ROMK III型經(jīng)典型CLCNKB 1p36Cl通道,ClC-Kb IV型 Bartter綜合征 合并耳聾 BSND 1p31 Barttin ( subunit of ClC-Ka/ClC-Kb) 髓袢升支 粗段/內(nèi)耳 突變發(fā)生在在遠(yuǎn)曲小管。 SLC12A3(16q13)鈉氯共轉(zhuǎn)運(yùn)體TSC(NNCT) CLCNKB(1p36)氯離子通道CIC-Kb Bartter綜合征Gitelman綜合征 發(fā)病位置髓袢升支遠(yuǎn)端小管 發(fā)病年齡出生前、嬰幼兒期兒童晚期或成年人 生化改變血鎂可能降低血鎂降低 尿鈣可能增高或正常尿鈣減少 分子機(jī)理NKCC2, ROMK, CIC

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