人類遺傳病主要類型

1、l第第2講人類遺傳病講人類遺傳病 l2015備考備考最新考綱最新考綱 1人人類遺傳病的類型類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的人類遺傳病的 監(jiān)測和預防監(jiān)測和預防()。3.人類基因組計劃及意義人類基因組計劃及意義 ()。4.實驗：調查常見的人類遺傳病實驗：調查常見的人類遺傳病。 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系 先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病 關關 系系 例例 子子 不一定是遺傳不一定是遺傳 病病 不一定是遺傳不一定是遺傳 病病 大多數(shù)遺傳病大多數(shù)遺傳病 是先天性疾病是先天性疾病 遺傳病遺傳?。合忍煨杂蓿合忍煨杂?型，多指，白化病，型

2、，多指，白化病， 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 非遺傳病非遺傳?。禾海禾?在子宮內受天花在子宮內受天花 病毒感染，出生病毒感染，出生 時留有時留有癜痕癜痕 遺傳?。哼z傳?。猴@性顯性 遺傳病遺傳病 非遺傳病：非遺傳病：由由 于飲食中缺乏于飲食中缺乏 維生素維生素A，一家，一家 族中多個成員族中多個成員 患患夜盲癥夜盲癥 l考點考點1聚焦人類常見的遺傳病類聚焦人類常見的遺傳病類 型型(5年年20考考) l(2013重慶卷、安徽卷，重慶卷、安徽卷，2012山東山東 卷、廣東卷、安徽卷、江蘇卷卷、廣東卷、安徽卷、江蘇卷) 一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述 單基因遺傳病單基因遺傳病 多多 基基 因因

3、 遺遺 傳傳 病病 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精生殖細胞或受精 卵卵里里遺傳物質遺傳物質改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。 概念：概念： （一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 l 概念：受概念：受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。 目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種多種. . 常染色體常染色體 遺傳?。哼z傳病： 伴伴X X顯性顯性： 多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 伴性遺傳病伴性遺傳病伴伴X X隱性隱性： 色盲癥、血友病、進行色盲癥、血友病、進行 性肌

4、營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良 伴伴Y Y染色體染色體：男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥 顯性遺傳病顯性遺傳病： 白化、先天性聾啞、苯丙酮白化、先天性聾啞、苯丙酮 尿癥、尿癥、囊性纖維病、鐮刀型囊性纖維病、鐮刀型 細胞貧血癥細胞貧血癥 隱性遺傳病隱性遺傳病： 常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病 遺傳特點遺傳特點: 通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代 代相傳，有中生無。代相傳，有中生無。 家族中家族中男女發(fā)病概率基男女發(fā)病概率基 本相等。本相等。 讓學生寫出基因型，再讓學生寫出基因型，再 推斷出發(fā)病風險。推斷出發(fā)病風險。 并指并指 多指多指 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨是一種由于軟骨

5、內骨化缺陷的先天性內骨化缺陷的先天性 發(fā)育異常，主要影響發(fā)育異常，主要影響 長骨長骨，臨床表現(xiàn)為特，臨床表現(xiàn)為特 殊類型的侏儒殊類型的侏儒-短肢短肢 型侏儒型侏儒。智力及體力。智力及體力 發(fā)育良好，病人常作發(fā)育良好，病人常作 為劇團或馬戲團的雜為劇團或馬戲團的雜 技小丑。技小丑。 常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病 遺傳特點遺傳特點: 通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為 隔代遺傳、無中生有。隔代遺傳、無中生有。 家族中家族中男女發(fā)病概率男女發(fā)病概率 基本相等。基本相等。 白化病白化病 常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病 常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病 鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血

6、癥 神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯， 60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和 虹膜淡黃色，尿有虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 癥癥 常隱常隱 X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病 遺傳特點遺傳特點: 通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代 代相傳、有中生無。代相傳、有中生無。 女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者 男性患者的母親和女兒男性患者的母親和女兒 均為均為_。 患者患者 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 是由是由X X染色體上顯性染色體上

7、顯性 基因基因控制的一種顯性控制的一種顯性 遺傳病?；颊邔α住⑦z傳病。患者對磷、 鈣吸收不良而導致骨鈣吸收不良而導致骨 發(fā)育障礙。發(fā)育障礙。 X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病 X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病 遺傳特點遺傳特點: 通常在家族中表現(xiàn)通常在家族中表現(xiàn) 為為隔代相傳、無中隔代相傳、無中 生有。生有。 男男性患者性患者多于多于女女性性 患者患者 母親患病的兒子均母親患病的兒子均 為為_?；颊呋颊?血友病血友病 血友病是歐洲皇室的血友病是歐洲皇室的“皇家疾病皇家疾病”。而將血友。而將血友 病基因帶入歐洲皇室的是英國女王維多利亞。病基因帶入歐洲皇室的是英國女王維多利亞。 維多利亞女王作

8、為維多利亞女王作為 一名血友病基因攜帶一名血友病基因攜帶 者，她的子女有怎樣者，她的子女有怎樣 的遺傳特點？的遺傳特點？ 17 2、下圖是一色盲的遺傳系譜：、下圖是一色盲的遺傳系譜： （1）14號成員是色盲患者，致病基因是由哪個體傳遞號成員是色盲患者，致病基因是由哪個體傳遞 來的？用成員編號和來的？用成員編號和“”寫出色盲寫出色盲 基因的傳遞基因的傳遞 途徑：途徑： 。 （2）若成員）若成員7和和8再生一個孩子，是色盲男孩的概率再生一個孩子，是色盲男孩的概率 為為 ，是男孩色盲的概率為，是男孩色盲的概率為 ，是色盲女，是色盲女 孩的概率為孩的概率為 。 12 3456 78 910 1112

9、1314 14814 25% 0 50% Y染色體遺傳病染色體遺傳病 遺傳特點遺傳特點: 傳男不傳女傳男不傳女, 父病兒必病父病兒必病 男人毛耳男人毛耳 Y染色體遺傳病 染色體遺傳病 概念：概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性家族性 聚集現(xiàn)象聚集現(xiàn)象，且比較，且比較容易受環(huán)境影響容易受環(huán)境影響。 （二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如 唇裂唇裂 無腦兒無腦兒 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。 唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病， 可能可能 原因：原因： 環(huán)

10、境、化妝品、環(huán)境、化妝品、 輻射、藥物等輻射、藥物等 原因：第原因：第5 號染色體部號染色體部 分缺失。分缺失。 常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病 癥狀：兩眼距癥狀：兩眼距 離較遠，耳位離較遠，耳位 低下，生長發(fā)低下，生長發(fā) 育緩慢，存育緩慢，存 在著嚴重的智在著嚴重的智 力障礙。患兒力障礙?；純?哭聲輕，音調哭聲輕，音調 高，很像貓叫。高，很像貓叫。 （三）、染色體異常遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳病 l概念：概念： 由由染色體發(fā)生異常染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色而引起的遺傳病稱為染色 體異常遺傳病。體異常遺傳病。 常染色體常染色體 性染色體性染色體 由于常染色體變異而引起的由于常

11、染色體變異而引起的 遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征 由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺 傳病。如傳病。如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 ( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) ) l患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體。 （XOXO）患者身體比較矮小，）患者身體比較矮小， 肘常外翻，頸部皮膚松肘常外翻，頸部皮膚松 弛為蹼頸。外觀雖然表弛為蹼頸。外觀雖然表 現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā) 育不良，乳房不發(fā)育，育不良，乳房不發(fā)育， 因而沒有生育能力。因而沒有生育能力。 性腺發(fā)育不良 性性染色體異常染色體異常 小結小結 遺傳病類

12、遺傳病類 型型 定義定義分類分類實例實例 單基因遺單基因遺 傳病傳病 顯性遺顯性遺 傳病傳病 隱性遺隱性遺 傳病傳病 多基因遺多基因遺 傳病傳病 染色體異染色體異 常遺傳病常遺傳病 受受一對等位一對等位 基因基因控制的控制的 遺傳病遺傳病 受受兩對以上兩對以上 等位基因控等位基因控 制的遺傳病制的遺傳病 多指、并指、軟骨發(fā)育多指、并指、軟骨發(fā)育 不全、抗不全、抗VD佝僂病佝僂病 苯丙酮尿癥、白化病苯丙酮尿癥、白化病 唇裂、無腦兒唇裂、無腦兒 21三體綜合征、貓叫三體綜合征、貓叫 綜合征綜合征 由染色體異常由染色體異常 引起的遺傳病引起的遺傳病 提出防治對策和提出防治對策和 建議建議 身體檢查，

13、了解病史，身體檢查，了解病史， 做出診斷做出診斷 分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式 推算后代發(fā)病風險率推算后代發(fā)病風險率 假設有一對健康夫婦，假設有一對健康夫婦， 現(xiàn)在他們想要生一個現(xiàn)在他們想要生一個 孩子，聽說色盲會遺孩子，聽說色盲會遺 傳的，他們擔心將來傳的，他們擔心將來 自己的小孩會遺傳這自己的小孩會遺傳這 種病，不知如何是好，種病，不知如何是好， 因而來征求你的意見，因而來征求你的意見， 假如你是遺傳咨詢醫(yī)假如你是遺傳咨詢醫(yī) 生，你會怎么做？生，你會怎么做？ 考點考點2遺傳病的監(jiān)測和預防及人類基因組計劃遺傳病的監(jiān)測和預防及人類基因組計劃 2 2 產前診斷產前診斷 能診斷的疾?。?/p>

14、能診斷的疾?。?染色體疾病染色體疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病伴性遺傳病 檢測手段：檢測手段： 1.1.羊水檢查羊水檢查 2. B2. B超檢查超檢查 3. 3. 孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查 4. 4. 絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查 5. 5. 基因診斷基因診斷 優(yōu)生措施優(yōu)生措施產前診斷產前診斷 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女） 子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孫

15、子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女） 叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女） 孫子女（外孫子女（外 孫子女）孫子女） 兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女） 舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女） 旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親 直系血親直系血親 直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 三代以內的旁系血親：三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。 l 二、人類基因組計劃 l 1人類基因組人類

16、基因組 l人人體體DNA所攜帶的全部遺傳信息。所攜帶的全部遺傳信息。 l 2人類基因組計劃的目的人類基因組計劃的目的 l測測定人類基因組的定人類基因組的 ，解，解 讀其中包含的讀其中包含的 l l 3參加人類基因組計劃的國家參加人類基因組計劃的國家 l 、英英國、德國、日本、法國和中國、德國、日本、法國和中 國。中國承擔了國。中國承擔了1%的測序任務。的測序任務。 全部全部DNA序列序列 遺傳信息遺傳信息 美國美國 19901990年啟動年啟動 20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖 20032003年圓滿完成測序任務年圓滿完成測序任務 人類基因組由人類基因組由31.631.6億

17、個堿基對組成，億個堿基對組成， 已發(fā)現(xiàn)的基因約已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.52-2.5萬個。萬個。 4 4過程：過程： 5.5.結果：結果： 中國承擔了中國承擔了1%1%的的測序任務，即測序任務，即3 3號號 染色體上的染色體上的30003000萬個堿基對萬個堿基對 調查調查、調查人群中的遺傳病、調查人群中的遺傳病 1.1.選哪種類型的遺傳??？選哪種類型的遺傳?。?發(fā)病率較高的單基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病 2.2.如果想調查如果想調查發(fā)病率發(fā)病率，如何操作？，如何操作？ 在人群中普查在人群中普查 3.3.如果想調查如果想調查遺傳方式遺傳方式，如果操作？，如果操作？ 對患病家系進行調查、分析對患病家系進行調查、分析 4.4.怎樣才能提高調查結果的準確