唐氏產(chǎn)前篩查課件

1、唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏綜合征產(chǎn)前篩查唐氏綜合征產(chǎn)前篩查唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏綜合征唐氏綜合征1886年英國(guó)醫(yī)生Langdon Down 首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將此病命名為唐氏綜合征。1959年法國(guó)遺傳學(xué)家Lejeune證實(shí)此癥是由于21號(hào)染色體三體所致，故又名21三體綜合征。最常見的一種染色體疾病，在新生兒中發(fā)病率1/7001/800，隨孕婦年齡增加發(fā)病率升高。唐氏產(chǎn)前篩查課件 三體型三體型21-三體三體(FISH)der(21;21)核型圖譜核型圖譜唐氏產(chǎn)前篩查課件 臨床特征臨床特征主要特征主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。特殊面容特殊面

2、容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結(jié)舌、流涎等;通貫掌通貫掌身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、肌張力低下等。唐氏產(chǎn)前篩查課件多發(fā)畸形唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏患者平均 壽命16.2歲，50%患兒在5歲前死亡，其它年齡組的死亡率比一般人群高56倍，只有8%的患者活過40歲，2.6%活過50歲。大部分唐氏患兒都需要做心臟外科手術(shù)。唐氏患者的看護(hù)要求：1/3的唐氏兒在21歲以前需要全天幫助74%的唐氏兒在21歲以前不能讓他全天單獨(dú)留在家里43%的唐氏兒在21歲以前不能讓他單獨(dú)留在家里超過1小時(shí)Carr, J Child Psychol Psychiat 1988 預(yù)預(yù) 后后唐氏產(chǎn)前篩查課件疾病的偶發(fā)

3、性：每個(gè)孕婦都有生育唐氏患兒的可能。無有效治療措施：只能通過產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn), 預(yù)防患兒出生。預(yù)防疾病的經(jīng)濟(jì)因素：DS發(fā)病率低，并非每位孕婦都有作產(chǎn)前診斷的必要；而且產(chǎn)前診斷是侵入性檢查，可能會(huì)引起0.5%左右的自發(fā)性流產(chǎn)。所以先進(jìn)行篩查，陽性者進(jìn)行產(chǎn)前診斷。為什么要進(jìn)行孕期唐氏篩查為什么要進(jìn)行孕期唐氏篩查唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏綜合征的發(fā)生率唐氏綜合征的發(fā)生率w 唐氏綜合征的發(fā)生率約為1.3，發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親年齡呈正相關(guān)。唐氏產(chǎn)前篩查課件如何進(jìn)行唐氏篩查兩個(gè)時(shí)期兩個(gè)時(shí)期 孕早期孕早期 孕中期孕中期唐氏產(chǎn)前篩查課件孕早期唐氏篩查 篩查時(shí)間（孕周）篩查時(shí)間（孕周）生化指標(biāo)：生化指標(biāo)： 913+6 周

4、周NT測(cè)量時(shí)間：測(cè)量時(shí)間：11+0 w 13 +6 W (根據(jù)根據(jù)CRL值確值確定孕周，定孕周，CRL = 45 84 mm ) 唐氏產(chǎn)前篩查課件孕早期唐氏篩查標(biāo)記物標(biāo)記物 Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A) Free hCG 超聲標(biāo)記超聲標(biāo)記 - Nuchal Translucency (NT)唐氏產(chǎn)前篩查課件孕早期唐氏篩查有資格開展有資格開展NTNT測(cè)量（測(cè)量（“一站氏一站氏”唐氏篩查唐氏篩查）時(shí)間時(shí)間: : 妊娠妊娠11 13 +6 周周內(nèi)容內(nèi)容 超聲測(cè)量胎兒超聲測(cè)量胎兒NT 同一天抽母血測(cè)量同一天抽母血測(cè)量PAPP-APAPP-

5、A、Free hCGFree hCG 結(jié)合結(jié)合NTNT和生化指標(biāo)評(píng)估唐氏風(fēng)險(xiǎn)和生化指標(biāo)評(píng)估唐氏風(fēng)險(xiǎn)唐氏產(chǎn)前篩查課件Nuchal Translucency唐氏產(chǎn)前篩查課件標(biāo)記組合標(biāo)記組合 檢出率檢出率 (%) (假陽性率 = 5%)PAPP-A 50fb b-hCG + PAPP-A 65NT + fb b-hCG + PAPP-A86孕早期唐氏篩查的檢出率孕早期唐氏篩查的檢出率唐氏產(chǎn)前篩查課件孕中期生化篩查孕中期生化篩查 篩查（抽血）時(shí)間：篩查（抽血）時(shí)間： 15-20 15-20 周周 篩查標(biāo)記：篩查標(biāo)記：三聯(lián)試驗(yàn)（三聯(lián)試驗(yàn)（ Triple Screen testTriple Screen

6、test） free free b b-hCG + -hCG + AFP +AFP + uE3uE3 篩查疾?。汉Y查疾病：2121三體，三體，1818三體，三體，NTDNTD唐氏產(chǎn)前篩查課件21三體：三體： fb b-hCG AFP uE3uE3 18三體：三體： fb b-hCG AFP uE3uE3 NTD： AFP 孕中期生化篩查孕中期生化篩查唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏篩查覆蓋的人群唐氏篩查覆蓋的人群w 原則上原則上所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。w 以往用年齡（以往用年齡（3535歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但是若對(duì)高齡孕婦（是若對(duì)高齡孕婦（35歲）

7、進(jìn)行唐氏篩查，檢出歲）進(jìn)行唐氏篩查，檢出率約率約30%30%，也就是說，也就是說70%70%的唐氏兒會(huì)漏診。的唐氏兒會(huì)漏診。w 應(yīng)注意應(yīng)注意：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，而且篩查的效率尚達(dá)不到而且篩查的效率尚達(dá)不到100%，因此對(duì)這類孕，因此對(duì)這類孕婦，醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍婦，醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機(jī)會(huì)。留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機(jī)會(huì)。唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏篩查前應(yīng)如何告知孕婦唐氏篩查前應(yīng)如何告知孕婦 應(yīng)向孕婦及家屬宣傳唐氏癥知識(shí)，應(yīng)向孕婦及家屬宣傳唐氏癥知識(shí)，產(chǎn)前篩查的意義。應(yīng)特別注意告知產(chǎn)前

8、篩查的意義。應(yīng)特別注意告知孕婦進(jìn)行唐氏篩查的好處及其局限孕婦進(jìn)行唐氏篩查的好處及其局限性，遵行知情同意原則，同意篩查性，遵行知情同意原則，同意篩查的孕婦要的孕婦要簽字簽字。 唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏綜合征綜合篩查知情同意書唐氏綜合征綜合篩查知情同意書（1） 唐氏綜合征，又稱21-三體征，先天愚型，是最常見的染色體異常引起的疾病，可以導(dǎo)致患兒先天性智力低下或合并其他結(jié)構(gòu)畸形。所有懷孕婦女均有生育唐氏患兒的可能。但是，年齡越大的婦女生育風(fēng)險(xiǎn)越高。例如，40歲的婦女比20歲的婦女生育唐氏綜合征兒的幾率高。（2） 唐氏篩查可分為孕早期和孕中期生化篩查，根據(jù)孕周選擇測(cè)定母血中PAPP-A、AFP、Free

9、-HCG、E3指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。檢出率為6070%。篩查結(jié)果以風(fēng)險(xiǎn)值表示。（3） 但應(yīng)注意：篩查試驗(yàn)不等于確診篩查試驗(yàn)不等于確診，鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制、患者的個(gè)體差異、或有些已知和無法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，該項(xiàng)檢查仍有局限性，即篩查結(jié)果陰性的報(bào)告，只篩查結(jié)果陰性的報(bào)告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異常或其它異常的可表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄浴：Y查結(jié)果如為高危，則需要進(jìn)一步檢查

10、以明確診斷。能性。篩查結(jié)果如為高危，則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。 孕婦方已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的與其目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對(duì)其中的疑問已得到經(jīng)治醫(yī)生的解答。經(jīng)本人及家屬慎重考慮后同意接受產(chǎn)前篩查，并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料，愿將本次妊娠的最終結(jié)局及時(shí)與醫(yī)方溝通。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá)，醫(yī)方已履行了告知義務(wù)，孕婦方已享有充分知情和選擇的權(quán)利，簽字生效。 孕婦簽字： 醫(yī)生簽字： 日 期： 日 期： 唐氏產(chǎn)前篩查課件 唐唐氏氏綜綜合合征征產(chǎn)產(chǎn)前前血血清清學(xué)學(xué)篩篩查查申申請(qǐng)請(qǐng)單單 姓名： 抽抽血血日日期期： 年 月 日 聯(lián)系電話： 地址： 送檢科室： 送檢醫(yī)師： 工號(hào)： 受受檢檢

11、者者信信息息與與資資料料 出生日期： 年 月 日 抽抽血血當(dāng)當(dāng)天天體體重重： kg 末次月經(jīng)： 年 月 日 平素月經(jīng)： 規(guī)則 不規(guī)則 月經(jīng)周期： 天 本次妊娠： 單胎 雙胎 多胎 其它 本次妊娠陰道流血： 無 有 （發(fā)生時(shí)間： /持續(xù)時(shí)間： ） 異常妊娠史： 21-三體 18-三體 神經(jīng)管缺陷 其它 胰島素依賴性糖尿?。?是 否 吸煙： 是 否 超超聲聲篩篩查查結(jié)結(jié)果果 檢查日期： 年 月 日 BPD cm； CRL cm; 單/ 雙/ 多胎 其它超聲情況： 根據(jù)超聲檢查推算孕周 周. 唐氏產(chǎn)前篩查課件填寫唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問題填寫唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問題(1)w1.1.孕早期篩查時(shí)間孕

12、早期篩查時(shí)間9-139-13+6+6周；孕中期篩查時(shí)間周；孕中期篩查時(shí)間15-15-2020周。周。w2.2.最重要的是孕周應(yīng)準(zhǔn)確：最重要的是孕周應(yīng)準(zhǔn)確：建議每例孕婦行超聲建議每例孕婦行超聲檢查，檢查，孕周的確定孕周的確定以早孕期測(cè)量胎兒頭臀徑最為以早孕期測(cè)量胎兒頭臀徑最為精確精確；因?yàn)樵兄苁侵苯佑绊懺袐D篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵；因?yàn)樵兄苁侵苯佑绊懺袐D篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，不準(zhǔn)確的孕周易導(dǎo)致因素，不準(zhǔn)確的孕周易導(dǎo)致“假陽性假陽性”或或“假陰假陰性性”的結(jié)果的結(jié)果 。唐氏產(chǎn)前篩查課件w 3. 孕婦的年齡、體重年齡、體重亦是影響孕婦篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，請(qǐng)準(zhǔn)確填寫相關(guān)信息。孕婦體重應(yīng)孕婦體重應(yīng)為抽血當(dāng)天體重。為

13、抽血當(dāng)天體重。填寫唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問題填寫唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問題(2)唐氏產(chǎn)前篩查課件評(píng)估報(bào)告評(píng)估報(bào)告風(fēng)險(xiǎn)值：1：n (1/n)風(fēng)險(xiǎn)切割值：1：250唐氏產(chǎn)前篩查課件 唐氏篩查結(jié)果如何解釋唐氏篩查結(jié)果如何解釋 風(fēng)險(xiǎn)率以風(fēng)險(xiǎn)率以1/n1/n（1 1：n n）表示，意味著出生患兒存）表示，意味著出生患兒存在在1/n1/n的可能性。的可能性。n n值越大，表示風(fēng)險(xiǎn)率越低，越小值越大，表示風(fēng)險(xiǎn)率越低，越小則風(fēng)險(xiǎn)率越高。則風(fēng)險(xiǎn)率越高。風(fēng)險(xiǎn)率的臨界值（風(fēng)險(xiǎn)率的臨界值（cutoff valuecutoff value）是是1/2501/250（1 1：250250）。）。 唐氏產(chǎn)前篩查課件檢查結(jié)果

14、的意義陰性的意義陰性的意義: : 一個(gè)陰性的篩查報(bào)告并不能完全一個(gè)陰性的篩查報(bào)告并不能完全排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性, ,其其只表明同其它胎兒相比只表明同其它胎兒相比, ,患有唐氏綜合癥胎兒的患有唐氏綜合癥胎兒的機(jī)會(huì)很低。機(jī)會(huì)很低。 陽性的意義陽性的意義: :唐氏產(chǎn)前篩查課件 如出現(xiàn)以下情況應(yīng)建議遺傳咨詢?nèi)绯霈F(xiàn)以下情況應(yīng)建議遺傳咨詢唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏篩查的遺傳咨詢唐氏篩查的遺傳咨詢 w 若孕婦在產(chǎn)前篩查之前未行超聲檢查，則建若孕婦在產(chǎn)前篩查之前未行超聲檢查，則建議篩查陽性結(jié)果者接受超聲診斷。超聲診斷既議篩查陽性結(jié)果者接受超聲診斷。超聲診斷既可

15、排除諸如結(jié)構(gòu)性畸形等病理情況，又可進(jìn)一可排除諸如結(jié)構(gòu)性畸形等病理情況，又可進(jìn)一步確定孕周的正確與否。步確定孕周的正確與否。w若超聲檢查孕周無誤，篩查陽性孕婦視為高危若超聲檢查孕周無誤，篩查陽性孕婦視為高危之列。之列。w若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計(jì)算若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率。風(fēng)險(xiǎn)率。 唐氏產(chǎn)前篩查課件對(duì)于產(chǎn)前篩查確定的對(duì)于產(chǎn)前篩查確定的21三體、三體、18三體高風(fēng)險(xiǎn)三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生應(yīng)在孕婦，醫(yī)生應(yīng)在核對(duì)孕周核對(duì)孕周后建議其進(jìn)行侵入后建議其進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷，行胎兒染色體核型分析以排除性產(chǎn)前診斷，行胎兒染色體核型分析以排除染色體病。染色體病。 對(duì)于NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（ AFP ），應(yīng)建議超聲檢查排除胎兒結(jié)構(gòu)異常。唐氏篩查的遺傳咨詢唐氏篩查的遺傳咨詢唐氏產(chǎn)前篩查課件唐氏篩查的遺傳咨詢唐氏篩查的遺傳咨詢 若孕婦篩查結(jié)果陰性（低風(fēng)險(xiǎn)），若孕婦篩查結(jié)果陰性（低風(fēng)險(xiǎn)），應(yīng)告知孕婦所用篩查方法的檢出率，應(yīng)告知孕婦所用篩查方法