結(jié)節(jié)性硬化影像表現(xiàn)

1、結(jié)節(jié)性硬化2012.3.8臨床及病理 結(jié)節(jié)性硬化是一種先天性、家族性、遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)以皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征 病理特點為錯構(gòu)瘤，可以累及全身各個器官，腦部最易受累，所有病例均有腦部受累，而其他器官受累可有可無 腦部受累最常見的部位是大腦半球，小腦及間腦很少被累及，病灶長位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近的室管膜下，病灶也可位于腦皮質(zhì) 病灶呈23mm大小之結(jié)節(jié)狀 位于室管膜下的病灶常發(fā)生鈣化，位于皮質(zhì)的結(jié)節(jié)雖也可發(fā)生鈣化，但多數(shù)為部分鈣化部分未鈣化的混合病灶影像表現(xiàn) ct檢查時，常以顱內(nèi)多發(fā)鈣化為主要表現(xiàn)，鈣化常于2歲后出現(xiàn) 皮質(zhì)為鈣化的結(jié)節(jié)在ct平掃是通常呈等密度或稍高密

2、度 mri對皮質(zhì)未鈣化結(jié)節(jié)的發(fā)現(xiàn)由于ct t1皮質(zhì)未鈣化結(jié)節(jié)呈等信號或稍高信號，t2呈高信號ct平掃雙側(cè)室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化，mrt1可見部分未鈣化的結(jié)節(jié)呈稍高信號，t2鈣化結(jié)節(jié)呈低信號患者男16歲，臨床表現(xiàn)為癲癇ct平掃發(fā)現(xiàn)鈣化灶病灶呈結(jié)節(jié)狀等t1長t2信號影，t2flair呈高信號，dwi未見明顯高信號進(jìn)一步mri檢測鑒別診斷 主要應(yīng)與先天宮內(nèi)感染區(qū)別 兩者臨床均可變現(xiàn)有智力障礙 ct均表現(xiàn)為腦實質(zhì)內(nèi)多發(fā)散在結(jié)節(jié)樣鈣化，且鈣化均可位于側(cè)腦室周圍室管膜下 結(jié)節(jié)性硬化患者多同時有皮膚皮脂腺瘤存在，或者其他部位同時有腫瘤存在 約10%15%的結(jié)節(jié)性硬化患者，室管膜下結(jié)節(jié)可以轉(zhuǎn)化為室管膜下巨細(xì)胞

3、星形細(xì)胞瘤 ct和mr檢查時表現(xiàn)為側(cè)腦室腫瘤，需要與側(cè)腦室其他腫瘤區(qū)別特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣沉著癥 也稱對成性大腦鈣化綜合征、特發(fā)性對稱性大腦基底節(jié)鈣化癥、家族性基底節(jié)鈣化等 臨床上少見，由于部分病例有家族史，故認(rèn)為有家族遺傳性，也有性染色體遺傳 病理上以雙側(cè)基底節(jié)鐵鈣沉積為特征，可也發(fā)生在丘腦、小腦齒狀核和皮層下區(qū)臨床表現(xiàn) 常發(fā)病于青春期或成年期 由單純性全身性強(qiáng)直，手足徐動，舞蹈樣動作到出現(xiàn)震顫麻痹 后期出現(xiàn)智能衰退、精神衰退、情感遲鈍、記憶和計算力減退影像表現(xiàn) ct主要表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)對稱性鈣化，呈均質(zhì)很高密度 輕者鈣化局限于蒼白球、尾狀核、殼核和丘腦 mri多表現(xiàn)為t1及t2均呈低信號科克因綜合征 ct檢查雙側(cè)基底節(jié)及其他部位鈣化，顱骨和腦膜增厚，腦室和腦溝擴(kuò)大 ct掃描呈低信號 mrt2呈高信號 腦白質(zhì)脫髓鞘呈斑點狀或斑片狀神經(jīng)纖維瘤病 大腦半球及小腦半球表面也可出現(xiàn)鈣化， 少見情況下，神經(jīng)纖維瘤病患者室管膜下及基底節(jié)亦可發(fā)生鈣化基底細(xì)胞痣綜合征 鈣化通常發(fā)生于大腦鐮及小腦幕，也可發(fā)生于腦實質(zhì)內(nèi) 臨床特點： 1、面部及軀干部皮膚痣，有癌變傾