高三生物一輪復(fù)習(xí)72人類遺傳病PPT學(xué)習(xí)教案

1、會(huì)計(jì)學(xué)1高三生物一輪復(fù)習(xí)高三生物一輪復(fù)習(xí)72人類遺傳病人類遺傳病一、人類遺傳病1.概念:由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。2.主要類型(1)單基因遺傳病:指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。如a.常染色體顯性遺傳(如并指);b.常染色體隱性遺傳(如白化病);c.伴X染色體顯性遺傳(如抗維生素D佝僂病);d.伴X染色體隱性遺傳(如紅綠色盲);e.伴Y遺傳(如人的外耳道多毛癥)。(2)多基因遺傳病:指受多對(duì)基因控制的遺傳病。如第1頁/共79頁原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、無腦兒、唇裂等在群體中發(fā)病率較高。(3)染色體異常遺傳病:a.由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的,如貓叫綜合征。b.由染色體數(shù)目改變引起的,可以分為

2、常染色體遺傳病和性染色體遺傳病。3.危害:我國大約20%25%的人患有各種遺傳病;隨著環(huán)境污染等問題的出現(xiàn),也使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率不斷增高。4.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防第2頁/共79頁(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟a.醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。b.分析遺傳病的 傳遞方式。c.推算出后代的 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。d.向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,如終止妊娠、進(jìn)行 產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段,第3頁/共79頁如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及 基因診斷等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5.人類基因組計(jì)劃

3、與人體健康(1)人類基因組計(jì)劃的目的:測(cè)定人類基因組的 全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。(2)已獲數(shù)據(jù):人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約有3.03.5萬個(gè)。(3)意義:對(duì)于人類疾病的 診斷和預(yù)防具有重要意義。第4頁/共79頁二、調(diào)查人群中的遺傳病1.原理解讀:人群中有一些發(fā)病率較高的 單基因遺傳病與正常性狀區(qū)別明顯,有較明顯的顯隱性關(guān)系,如色盲、白化病等,可選取這類遺傳病作為調(diào)查對(duì)象。2.方法步驟(1)確認(rèn)調(diào)查對(duì)象a.宜選擇群體中發(fā)病率較 高的單基因遺傳病。第5頁/共79頁b.欲調(diào)查 遺傳方式,需對(duì)“患者家系”展開調(diào)查。(2)保證調(diào)查群體足夠 大,以便獲得較多數(shù)據(jù)

4、,并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大,越接近理論值。(3)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算:某種遺傳病的發(fā)病率= 100%。某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)第6頁/共79頁核心突圍技能聚合第7頁/共79頁 一、人類遺傳病1.遺傳病分類及其特點(diǎn)第8頁/共79頁分類遺傳特點(diǎn)常染色體顯性無性別差異;含致病基因即患病隱性無性別差異;隱性純合發(fā)病伴X染色體顯性與性別有關(guān),含致病基因就患病,女性患者較多;無交叉遺傳現(xiàn)象隱性與性別有關(guān),隱性純合女性或含致病基因的男性患病;男性患者較多;有交叉遺傳現(xiàn)象第9頁/共79頁多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;易受環(huán)境影響;在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病往往

5、造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)第10頁/共79頁 規(guī)律精講精析1.只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。2.禁止近親結(jié)婚是優(yōu)生最簡單有效的方法,可以大大降低子代患隱性遺傳病的概率。第11頁/共79頁項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病家族性疾病含義 出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別第12頁/共79頁病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病,為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因,為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病,為非遺傳病由環(huán)境因素引起的,為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、后天性疾病家族性疾病不一定是遺傳病第1

6、3頁/共79頁注意:用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下:第14頁/共79頁 思維誤區(qū)規(guī)避1.先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系,但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。2.遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來,遺傳病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病。3.顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向,而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向,如果不是近親結(jié)婚,往往幾代中只有一個(gè)患者。第15頁/共79頁步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣圖解表示第一步:確定是否為伴Y遺傳病代代相傳,且患者只有男性3.根據(jù)系譜圖確定遺傳病類型的方法第16頁/共79頁第二步:其次確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳雙親正常,子

7、女有患者(即“無中生有”),則該病必為隱性遺傳病 或雙親患病,子女有正常者(即“有中生無”),則該病必為顯性遺傳病 或 第17頁/共79頁第三步:確定致病基因位于常染色體還是X染色體子女正常雙親病“父病女必病,子病母必病”伴X顯性遺傳 子女正常雙親病;“父病女不病,子病母不病,必定是常顯”常染色體顯性遺傳 雙親正常子女病“母病子必病,女病父必病,必定是X隱”伴X隱性遺傳 雙親正常子女病“女病父不病,或母病子不病,必定是常隱”常染色體隱性遺傳 第18頁/共79頁第四步:系譜圖無以上特征,則從可能性大小方面推測(cè)若該病在代與代之間連續(xù)性遺傳若該病在代與代之間不連續(xù)性遺傳 第19頁/共79頁4.解遺傳

8、系譜圖類題目的步驟(1)首先判斷顯隱性:從遺傳圖譜的特殊處著手,如尋找“無中生有”、“有中生無”或查看后代患者性別比例、是否有交叉遺傳等特點(diǎn)。(2)判斷基因的位置:一般用反證法或逐一排除法。(3)推斷系譜圖中個(gè)體的基因型:根據(jù)個(gè)體的表現(xiàn)型及親子代關(guān)系推斷。(4)計(jì)算相關(guān)概率:分別考慮每一種病后代的患病和正常的概率,最后進(jìn)行組合。第20頁/共79頁 典例1 某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖),其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析不正確的是( )第21頁/共79頁A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B.-3的致病基因均來自于-2C.-2有一種基因型,-8基因型有四種可能D.若-4

9、與-5結(jié)婚,生育一患兩種病孩子的概率是5/12第22頁/共79頁【思路剖析】圖中-4和-5均患甲病,而他們的女兒-7表現(xiàn)正常,根據(jù)“雙親有病,女兒正常”可直接判斷甲病為常染色體顯性遺傳病(假設(shè)致病基因?yàn)锳、正常基因?yàn)閍);圖中-4和-5均不患乙病,但其兩個(gè)兒子-5和-6得乙病,根據(jù)“無中生有為隱性”可判定乙病為隱性遺傳病,而題干中說到“其中一種是伴性遺傳病”,因此可判斷乙為伴X隱性遺傳病(假設(shè)致病基因?yàn)閎、正常基因?yàn)锽),因此可判斷A項(xiàng)正確。-3甲、乙兩病兼患,據(jù)其雙親表現(xiàn)型分析,其甲病顯性致病基因來自-2,而乙病隱性致病基因應(yīng)該來第23頁/共79頁自-1,故B項(xiàng)錯(cuò)誤。-2不患甲病,相關(guān)基因型

10、為aa,她也不患乙病,但她的女兒-2患乙病,相關(guān)基因型為XBXb,所以-2的基因型只有一種,為aaXBXb 。-8患甲病,但她有一個(gè)姐姐表現(xiàn)正常,而其雙親均患甲病,所以她在甲病方面的基因型為AA或Aa;乙病方面,-8不患乙病,但其兩個(gè)哥哥患乙病,故其母親為乙病基因攜帶者,她的相關(guān)基因型為XBXB或XBXb,因此-8的基因型應(yīng)有四種可能,故C項(xiàng)正確。若-4與-5結(jié)婚,據(jù)系譜圖分析,-4的基因型為AaXBXb,-5的基因型為:(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY,他們的子女患甲病的概第24頁/共79頁率為5/6,患乙病的概率為1/2,所以生一患兩種病孩子的概率為5/12,故D項(xiàng)正確?！敬鸢浮?/p>

11、B第25頁/共79頁1.調(diào)查目標(biāo)(1)搜集有關(guān)人類遺傳病資料,能夠從資料中獲得有關(guān)信息,培養(yǎng)處理信息的能力。(2)搜集各種遺傳病的常見病例及其危害。2.實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況。二、調(diào)查人群中的遺傳病(實(shí)驗(yàn))第26頁/共79頁3.設(shè)計(jì)調(diào)查流程圖4.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查第27頁/共79頁項(xiàng)目內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型第28頁/共79頁

12、5.為保證調(diào)查的群體足夠大,小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。6.結(jié)果科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格 “”(,)“”“”“”()應(yīng)顯示男女 性別 分別統(tǒng)計(jì) 有利于確認(rèn)患者分布狀況應(yīng)顯示 正常 和 患者 欄目確認(rèn)遺傳方式時(shí)應(yīng)顯示 直系親屬 記錄框 即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等第29頁/共79頁 典例2 (2013年濰坊一模)在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí),發(fā)現(xiàn)當(dāng)?shù)厝巳弘p親都患病的幾百個(gè)家庭中,所有子女的女性全部患病,男性正常與患病的比例為1 2。對(duì)此調(diào)查結(jié)果正確的解釋是( )第30頁/共79頁A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病 B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3

13、D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少難以下結(jié)論第31頁/共79頁【思路剖析】根據(jù)題意準(zhǔn)確判斷該遺傳病的類型是解題的關(guān)鍵。雙親都患病而后代中出現(xiàn)男性正常者,說明該病為顯性遺傳病;又因患病中男性與女性的比例有差異,所以該病為伴性遺傳。因?yàn)楹蟠心行哉?患病=1 2,所以所有母親中既有純合體也有雜合子,各占1/3和2/3?！敬鸢浮緾第32頁/共79頁 1.某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng),以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是( )第33頁/共79頁A.調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等B.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)

14、據(jù)C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病第34頁/共79頁【思路剖析】人類遺傳病調(diào)查時(shí)應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病;為保證足夠大的群體,應(yīng)分組調(diào)查后再匯總,使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查;男女患病比例相近,可能與性別無關(guān),發(fā)病率較高則很可能是顯性?！敬鸢浮緼第35頁/共79頁2.某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高,往往是代代相傳,乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況

15、統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)分析回答:第36頁/共79頁表現(xiàn)型人數(shù) 性別有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27925074464女性2811634700第37頁/共79頁(1)若要了解甲病和乙現(xiàn)的發(fā)病情況,應(yīng)在人群中 調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2)控制甲病的基因最可能位于 染色體上,控制乙病的基因最可能位于 染色體上。(3)假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人,則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是 %。(4)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因?yàn)锳、a)、乙病(基因?yàn)锽、b)的家庭系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答:第38頁/共79頁如果6是男孩,則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的

16、概率為 。如果6是女孩,且為乙病的患者,說明1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了 。第39頁/共79頁現(xiàn)需要從第代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因,提供樣本的合適個(gè)體為 。(5)若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因,可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè),這一方法依據(jù)的原理是 ?！舅悸菲饰觥?1)應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù),甲病與性別無關(guān),乙病發(fā)病率男大于女,且與性別有關(guān),因此可得出控制甲病的基因第40頁/共79頁最可能位于常染色體上,控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)A的基因頻率=(2002+370)/20000=3.85%。(4)首先

17、確定甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為伴X隱性遺傳病。由3患乙病,其父母均表現(xiàn)正常,可推知2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。由題意推知1的基因型為AaXBY,2的基因型為1/2 aaXBXb,二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為(1/2)(1/2)(1/2)=1/8。1的基因型為AaXBY, 2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb,其后代女孩不應(yīng)患乙病,因此可推測(cè)6患乙病是配子發(fā)生基因突變的結(jié)果。由遺傳系譜圖可第41頁/共79頁知,3是乙病患者,且4的父親是患者,所以4會(huì)攜帶乙病致病基因,因此提供樣本的合適個(gè)體為3、4。(5)基因探針的原理是致病基因與分子探針發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)

18、?！敬鸢浮?1)隨機(jī)抽樣 (2)常X (3)3.85(4)aaXBXB或aaXBXb1/8基因突變3、4 (5)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則第42頁/共79頁基礎(chǔ)角度思路第43頁/共79頁1.(基礎(chǔ)再現(xiàn))下列有關(guān)遺傳病的敘述不正確的是( )A.后天性疾病都不是遺傳病B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C.貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病一、選擇題(本題共8小題,每小題6分,共48分)第44頁/共79頁些遺傳病患者在受精形成時(shí)就得到了異常的遺傳物質(zhì),但要到一定年齡才表現(xiàn)出臨床癥狀,如假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥患者,通常到45歲才出現(xiàn)臨床癥狀,

19、所以后天性疾病也可能是遺傳病。多基因遺傳病沒有明顯的遺傳規(guī)律,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,而且受環(huán)境因素的影響很大,不適合于學(xué)生調(diào)查。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病?！敬鸢浮緼【思路剖析】后天性疾病是出生后形成的疾病。有第45頁/共79頁2.(基礎(chǔ)再現(xiàn))下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果,下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖? )家庭成員甲乙丙丁父親患病正常患病正常母親正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌５?6頁/共79頁A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B.乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C.丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D.丁家庭情況

20、說明該病一定是隱性遺傳病【思路剖析】根據(jù)口訣“有中生無為顯性,無中生有為隱性”,可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病,其他都很難作出判斷?！敬鸢浮緿第47頁/共79頁3.(基礎(chǔ)再現(xiàn))系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常建立系譜圖必須的信息不包括( )A.性別、性狀表現(xiàn)B.親子關(guān)系 C.遺傳病是顯性還是隱性、是在常染色體上還是在X染色體上D.世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置第48頁/共79頁【思路剖析】建立系譜圖不需要知道“顯性還是隱性、是在常染色體上還是在X染色體上”,而且這些可通過系譜圖分析得出。【答案】C第49頁/共79頁4.(視角拓展)右圖所示某種遺傳病的家族系譜圖,請(qǐng)問5

21、號(hào)與6號(hào)所生孩子患病的概率為( )A.1/6B.1/4C.1/8D.1/3第50頁/共79頁【思路剖析】據(jù)圖判斷該病的遺傳方式是解題突破口。雙親正常生患病女孩,則是常染色體隱性遺傳。故5是aa、6是1/3AA或2/3Aa,故所生孩子患病的可能性是(2/3)(1/2)=1/3?！敬鸢浮緿 第51頁/共79頁5.(基礎(chǔ)再現(xiàn))下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是( )A.遺傳病的發(fā)病只與遺傳因素有關(guān)B.攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病C.先天性的疾病都是遺傳病D.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病第52頁/共79頁作用的結(jié)果,有些是先天的,有些是后天因環(huán)境誘發(fā)導(dǎo)致的。【答案】D【思路剖析】多基因遺傳病是指受

22、兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病;遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互第53頁/共79頁6.(視角拓展)人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中,第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人婚配后可以生育,其子女患該病的概率是( )A.0B.1/4C.1/2D.1【思路剖析】女患者的卵原細(xì)胞在形成卵細(xì)胞過程中,產(chǎn)生正常卵細(xì)胞的概率為1/2,異常卵細(xì)胞的概率為1/2。故該女患者與正常男子婚配后生下正常孩子的概率是1/2。【答案】C第54頁/共79頁7.(視角拓展)并指型是一種人類遺傳病,該病受一對(duì)等位基因(A、a)控制。下圖為某家族的遺傳系譜圖,據(jù)圖分析下列敘述正確的是( )第55頁/共79頁A.該致

23、病基因是顯性基因,不一定位于常染色體上B.-9是雜合子的概率是1/2C.若-9與一男性患者結(jié)婚,生了一個(gè)表現(xiàn)型正常的孩子,則其再生一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子的概率是1/8D.若-9與一男性患者結(jié)婚,其后代所有可能的基因型是AA和Aa第56頁/共79頁【思路剖析】根據(jù)-6、-7、-10說明該致病基因是顯性基因,-2、-5說明該基因一定位于常染色體上;-9是雜合子的概率是2/3;若-9與一男性患者結(jié)婚,其后代所有可能的基因型是AA、Aa、和aa;若-9與一男性患者結(jié)婚,生了一個(gè)表現(xiàn)型正常的孩子,則其再生一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子的概率是(1/4)(1/2)=1/8?！敬鸢浮緾第57頁/共79頁8.(視角拓展)

24、調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí),要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N=(a/b)100%進(jìn)行計(jì)算,則公式中a和b依次表示( )A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C.某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)第58頁/共79頁【思路剖析】遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例?！敬鸢浮緾第59頁/共79頁9.(基礎(chǔ)再現(xiàn),12分)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩

25、,該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答:(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲等位基因以B 和b 表示)。二、非選擇題(本題共4小題,共52分)第60頁/共79頁(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中,他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?他們的孩子患色盲的可能性是多大?(4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè) 條染色體的堿基序列。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的 (填 “父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。第61頁/共79頁因均來自母親。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是他的母親的生殖

26、細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離,導(dǎo)致產(chǎn)生同時(shí)含有兩個(gè)Xb的卵細(xì)胞。(3)只發(fā)生在體細(xì)胞中染色體行為不會(huì)通過有性生殖遺傳到下一代。(4)人體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體,包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體,而性染色體包括X染色體和Y染色體?！舅悸菲饰觥拷忸}的關(guān)鍵是清楚克氏綜合征的成因。(1)由于患克氏綜合征并伴有色盲的男孩的基因型是XbXbY,并且其雙親的表現(xiàn)型均為正常,因此色盲基第62頁/共79頁【答案】(1)如右圖 (2)母親減數(shù)(第二次) (3)不會(huì)。1/4。 (4)24第63頁/共79頁10.(視角拓展,14分)科學(xué)家在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn),某山村一男性患一種單基因遺傳

27、病。該男性的祖父、祖母、父親都患該病,他的兩位姑姑中有一位患該病,該患病姑姑婚后生了一個(gè)患病的女兒。家庭中其他成員都正常,請(qǐng)分析回答:(1)若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率,調(diào)查對(duì)象和方法應(yīng)是 ;若要推斷該遺傳病的遺傳方式,應(yīng)該在 中進(jìn)行。經(jīng)過分析可知,該遺傳病屬于 遺傳病。第64頁/共79頁(2)請(qǐng)根據(jù)題意在方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖。 (3)該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是第65頁/共79頁 。若該男性與表現(xiàn)型正常、但其父親為色盲的女性婚配,預(yù)計(jì)生一個(gè)只患一種病的男孩的概率是 ?！舅悸菲饰觥?1)在普通人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率。若要推斷該遺傳病的遺傳方式,應(yīng)該在患者家系

28、中進(jìn)行。該男性的祖父、祖母都患該病,他的一位姑姑正常,由“有中生無,為顯性”可知該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病。(2)遺傳系譜圖見答案。(3)該男性的母親基因型為aa,所以該男性與其患病第66頁/共79頁表妹基因型都為Aa。若該男性(Aa)與表現(xiàn)型正常、但其父親為色盲的女性(aaXBXb)婚配,預(yù)計(jì)生一個(gè)只患顯性病的男孩的概率是1/8,只患色盲男孩的概率也是1/8?！敬鸢浮?1)在普通人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查患者家系常染色體顯性 (2)如下圖 (3)100%1/4 第67頁/共79頁11.(高度提升,14分)圖中甲、乙是兩個(gè)家庭系譜圖,分別表示兩種單基因遺傳病,其中圖乙中的-6不含致病基因,請(qǐng)據(jù)圖回

29、答。第68頁/共79頁(1)圖甲所示的遺傳病,其致病基因位于 染色體上,是 性遺傳。(2)圖甲中-8與-7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來),則-8表現(xiàn)型是否一定正常? ,原因是 。(3)乙病是由位于 染色體上的 性基因控制。第69頁/共79頁(4)若圖甲中的-8為甲病患者,其與圖乙中的-9結(jié)婚,則他們生下兩病兼患的男孩的概率是 。(5)若圖乙中-9與正常男性結(jié)婚懷孕后,后代患該遺傳病的概率是 。若在妊娠早期對(duì)胎兒的脫屑細(xì)胞進(jìn)行檢查,可判斷后代是否患這種遺傳病?？刹扇〉拇胧┦?。第70頁/共79頁【思路剖析】設(shè)甲病由基因A-a控制,乙病由基因B-b控制。(1)圖甲中雙親患病,子代中存在女性正常,說明該病為常染色體顯性遺傳病。(2)圖甲中-3的基因型為aa,-4的基因型為AA或Aa,由于-8與-7為異卵雙生,故-8