高中生物 第三單元 生物科學(xué)與人類健康 第一章 疾病的現(xiàn)代診斷與治療技術(shù) 3.1.1 基因診斷和基因治療（1）課件 中圖版選修2

1、1基因診斷和基因治療基因診斷和基因治療2從社會(huì)中來(lái) 惡性腫瘤的早期診斷？惡性腫瘤的早期診斷？ 產(chǎn)生胎兒的早期診斷？產(chǎn)生胎兒的早期診斷？ SARS疑似患者的快速診斷？疑似患者的快速診斷？3基因診斷基因診斷基因基因蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)性狀性狀生化生化診斷診斷基因基因診斷診斷臨床臨床診斷診斷4基因診斷基因診斷u基因診斷基因診斷 工具：工具： 原理：原理：u PCR技術(shù)：技術(shù)： 在在DNA聚合酶作用下，利用聚合酶作用下，利用4種脫氧核苷酸，種脫氧核苷酸，依據(jù)模板依據(jù)模板DNA序列合成相同序列的序列合成相同序列的DNA片斷片斷放射性同位素標(biāo)記或熒光分子標(biāo)記的放射性同位素標(biāo)記或熒光分子標(biāo)記的DNA分子探針?lè)肿犹结?/p>

2、堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（DNA分子雜交）分子雜交）56基因診斷過(guò)程：基因診斷過(guò)程： 基因診斷過(guò)程：基因診斷過(guò)程： 制備基因探針制備基因探針 提取目的基因，獲得單鏈提取目的基因，獲得單鏈DNA PCR擴(kuò)增擴(kuò)增DNA 目的目的DNA與尼龍膜結(jié)合與尼龍膜結(jié)合 探針與目的探針與目的DNA互補(bǔ)配對(duì)互補(bǔ)配對(duì) 沖洗尼龍膜沖洗尼龍膜1. 檢測(cè)雜合分子檢測(cè)雜合分子關(guān)鍵要素：關(guān)鍵要素：探針探針DNADNA、目的、目的DNADNA、信號(hào)、信號(hào)檢測(cè)檢測(cè)PCR擴(kuò)增儀擴(kuò)增儀7PCR擴(kuò)增過(guò)程8基因診斷結(jié)果9基因診斷的應(yīng)用 感染性疾病的病原診斷感染性疾病的病原診斷 結(jié)核病、柯薩奇結(jié)核病、柯薩奇B3病毒感染的心肌炎

3、、乙型肝炎病毒（病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙）、丙型肝炎病毒（型肝炎病毒（HCV），愛(ài)滋病等），愛(ài)滋病等 各種腫瘤的生物學(xué)特性的判斷各種腫瘤的生物學(xué)特性的判斷 遺傳病的基因異常分析（包括產(chǎn)前診斷）遺傳病的基因異常分析（包括產(chǎn)前診斷） 器官移植組織配型器官移植組織配型 法醫(yī)學(xué)中個(gè)體識(shí)別、親子鑒定法醫(yī)學(xué)中個(gè)體識(shí)別、親子鑒定10基因芯片基因芯片 閱讀課本，分組討論思考：閱讀課本，分組討論思考： 什么是基因芯片？什么是基因芯片？ 基因芯片與基因診斷有什么關(guān)系？基因芯片與基因診斷有什么關(guān)系？ 基因芯片有什么優(yōu)點(diǎn)？基因芯片有什么優(yōu)點(diǎn)？ 基因芯片有哪些應(yīng)用？基因芯片有哪些應(yīng)用？11 通過(guò)微技

4、術(shù)手段將大量特定序列的通過(guò)微技術(shù)手段將大量特定序列的DNA片段片段（探針）有序地固定在尼龍膜、玻片或硅片（探針）有序地固定在尼龍膜、玻片或硅片上，從而能大量，快速、平行地對(duì)上，從而能大量，快速、平行地對(duì)DNA分子分子的堿基序列進(jìn)行測(cè)定和定量分析。的堿基序列進(jìn)行測(cè)定和定量分析。 基因芯片在感染性疾病、遺傳性疾病和腫瘤等基因芯片在感染性疾病、遺傳性疾病和腫瘤等疾病的臨床診斷方面具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。與傳統(tǒng)疾病的臨床診斷方面具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。與傳統(tǒng)檢測(cè)方法相比，它可以在一張芯片同時(shí)對(duì)多個(gè)檢測(cè)方法相比，它可以在一張芯片同時(shí)對(duì)多個(gè)病人進(jìn)行多種疾病的檢測(cè)；無(wú)需機(jī)體免疫應(yīng)答病人進(jìn)行多種疾病的檢測(cè)；無(wú)需機(jī)體免疫應(yīng)答反

5、應(yīng)，能及早診斷，待測(cè)樣品用量??；能檢測(cè)反應(yīng)，能及早診斷，待測(cè)樣品用量??；能檢測(cè)病原微生物的耐藥性，病原微生物的亞型；極病原微生物的耐藥性，病原微生物的亞型；極高的靈敏度和可靠性；檢測(cè)成本低，自動(dòng)化程高的靈敏度和可靠性；檢測(cè)成本低，自動(dòng)化程度高，利于大規(guī)模推廣應(yīng)用。這些特點(diǎn)使得醫(yī)度高，利于大規(guī)模推廣應(yīng)用。這些特點(diǎn)使得醫(yī)務(wù)人員在短時(shí)間內(nèi)，可以掌握大量的疾病診斷務(wù)人員在短時(shí)間內(nèi)，可以掌握大量的疾病診斷信息，這些信息有助于醫(yī)生在短時(shí)間內(nèi)找到正信息，這些信息有助于醫(yī)生在短時(shí)間內(nèi)找到正確的治療措施。同時(shí)為不久的將來(lái)實(shí)現(xiàn)真正意確的治療措施。同時(shí)為不久的將來(lái)實(shí)現(xiàn)真正意義上的網(wǎng)絡(luò)診斷提供了有效手段。義上的網(wǎng)絡(luò)診

6、斷提供了有效手段。 12基因治療基因治療13基因治療工作原理基因治療工作原理1415基因治療對(duì)癌癥的治療方案基因治療對(duì)癌癥的治療方案 抑制癌細(xì)胞增生基因抑制癌細(xì)胞增生基因 導(dǎo)入癌細(xì)胞導(dǎo)入癌細(xì)胞 抑制癌細(xì)胞轉(zhuǎn)錄抑制癌細(xì)胞轉(zhuǎn)錄 DNA片斷導(dǎo)入癌細(xì)胞片斷導(dǎo)入癌細(xì)胞 提高機(jī)體免疫力基因提高機(jī)體免疫力基因?qū)朊庖呦到y(tǒng)導(dǎo)入免疫系統(tǒng)16基因治療的機(jī)理基因治療的機(jī)理 基因置換：正?；蛉〈虏』蚧蛑脫Q：正常基因取代致病基因 基因修正：糾正致病基因的突變堿基序列基因修正：糾正致病基因的突變堿基序列 基因修飾：目的基因表達(dá)產(chǎn)物補(bǔ)償致病基因基因修飾：目的基因表達(dá)產(chǎn)物補(bǔ)償致病基因 的功能的功能 基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的 表達(dá)表達(dá) 基因封閉：封閉特定基因的表達(dá)基因封閉：封閉特定基因的表達(dá)17小小 結(jié)結(jié) 基本概念基本概念 基因診斷基因診斷 PCRPCR