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1、遺傳病理學1遺傳病理學2遺傳病理學3遺傳病理學4遺傳病理學5遺傳病理學6單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率遺傳病理學7遺傳病理學8遺傳病理學9遺傳病理學10遺傳病理學11多指多指遺傳病理學12遺傳病理學13遺傳病理學14家族性多發(fā)性腸息肉病標本遺傳病理學15 是是一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因a引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因a導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種

2、侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。遺傳病理學16遺傳病理學17遺傳病理學18遺傳病理學19遺傳病理學20遺傳病理學21遺傳病理學22x xh hy y x xh hx xh h 配子x xh hy yx xh hx xh h x xh hx xh h y y佝僂病佝僂病正常正常女：佝僂病女：佝僂病男：正常男：正常遺傳病理學23遺傳病理學24n一種由位于x染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。遺傳病理學25紅綠色盲遺傳病理學26遺傳病理學27遺傳病理學28遺傳病理學29遺傳病理學30遺傳病理學31遺傳病理學32遺傳病理學33常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一條人多了一條2121號號染色體。染色體。癥狀：患者智力低下，癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡口外，又叫伸舌樣癡呆。呆。遺傳病理學34遺傳病理學

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