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1、遺傳病理學(xué)1遺傳病理學(xué)2遺傳病理學(xué)3遺傳病理學(xué)4遺傳病理學(xué)5遺傳病理學(xué)6單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率遺傳病理學(xué)7遺傳病理學(xué)8遺傳病理學(xué)9遺傳病理學(xué)10遺傳病理學(xué)11多指多指遺傳病理學(xué)12遺傳病理學(xué)13遺傳病理學(xué)14家族性多發(fā)性腸息肉病標(biāo)本遺傳病理學(xué)15 是是一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因a引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因a導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種

2、侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。遺傳病理學(xué)16遺傳病理學(xué)17遺傳病理學(xué)18遺傳病理學(xué)19遺傳病理學(xué)20遺傳病理學(xué)21遺傳病理學(xué)22x xh hy y x xh hx xh h 配子x xh hy yx xh hx xh h x xh hx xh h y y佝僂病佝僂病正常正常女：佝僂病女：佝僂病男：正常男：正常遺傳病理學(xué)23遺傳病理學(xué)24n一種由位于x染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。遺傳病理學(xué)25紅綠色盲遺傳病理學(xué)26遺傳病理學(xué)27遺傳病理學(xué)28遺傳病理學(xué)29遺傳病理學(xué)30遺傳病理學(xué)31遺傳病理學(xué)32遺傳病理學(xué)33常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一條人多了一條2121號(hào)號(hào)染色體。染色體。癥狀：患者智力低下，癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡口外，又叫伸舌樣癡呆。呆。遺傳病理學(xué)34遺傳病理學(xué)

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